Mucopolysaccharidosis, סוג VII: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

Mucopolysaccharidosis, סוג VII (מילים נרדפות: תסמונת סלואי, חוסר של lysosomal בטא D-glucuronidase).

קוד ICD-10

• E76 הפרעות של חילוף החומרים glycosaminoglycan.
• E76.2 מוקופוליציצרידים אחרים.

אפידמיולוגיה

Mucopolysaccharidosis, סוג VII הוא מחלה נדירה ביותר, בספרות יש תיאורים של כמה עשרות מטופלים.

גורם ו פתוגנזה של סוג Vucucia Mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis VII - מחלה אוטוזומלית רצסיבית פרוגרסיבי המתרחשת כתוצאה צמצום הפעילות של בטא-D-glucuronidase ליזוזומלית, המשתתפים במטבוליזם של סולפט dermatan, סולפט heparan ו כונדרואיטין סולפט. ג'ין בטא glucuronidase - GUSB - הממוקם על הזרוע הארוכה של כרומוזום 7 - 7q21.ll. 77.8% מהמוטציות בגן מנוקדות. ברוסיה לא אובחן חולה עם MPS VII.

תסמינים של סוג מוקופוליסכרידיזיס VII

רוב הצורות החמורות של תסמונת זו המניפסט מלידה כמו מה שמכונה בצקת עוברי שאינו חיסונית קטלנית והוא יכול להיות מזוהה ברחם על ידי אולטרסאונד. בחולים אחרים, הסימפטומים הקליניים העיקריים מופיעים מלידה בצורה של hepatosplenomegaly, סימנים של דיסוסטיס מרובים דחיסה של העור. במקרים חמורים פחות של המחלה, הופעת הבכורה מתרחשת בשנה הראשונה של החיים דומים לאלה של תסמונת Hurler או צורה חמורה של תסמונת האנטר. מאז הלידה, חולים יש שבר טבורי או מפשעתי, חולים לעתים קרובות לקבל זיהומים ויראליים בדרכי הנשימה ודלקת האוזן. תכונות מחוספסות בהדרגה של סוג של gargoyilism, שלדי הפרעות ויש hepatosplenomegaly ו אטימות של הקרנית. לעתים קרובות ציין פיגור הצמיחה, דפורמציה של החזה על ידי סוג של השדר ואת קיפוזיס של עמוד השדרה.

ככל שהמחלה מתקדמת, מתרחש עיכוב בהתפתחות פסיכו-דיבור, ומגיע לרמה של פיגור שכלי. ברוב המקרים, חוסר יציבות של עמוד השדרה הצווארית נצפתה עם סיכון גבוה לפתח דחיסת חוט השדרה. בחולים עם ביטוי של המחלה לאחר 4 שנים הסימפטומים המובילים - הפרעות השלד.

אבחנה של סוג VOC mucopolysaccharidosis

אבחון מעבדתי

כדי לאשר את אבחנה של mucopolysaccharidosis השביעית, את רמת הפרשת גלוקוזמיצין השתן נמדדת הפעילות של בטא גלוקורונידז נמדדת. במקרה של mucopolysaccharidosis השביעי, ההפרשה הכוללת של glycosaminoglycans בשתן עולה ויש hyperexcorder של dermatan גופרתי heparan גופרתי. הפעילות של בטא גלוקורונידאז נמדדת בלוקוציטים או בתרבית של fibroblasts העור באמצעות מצע fluorogenic מלאכותי.

אבחון טרום לידתי אפשרי על ידי מדידת הפעילות של בטא-glucuronidase של ביופסיה של villi כוריוני על ההריון 9-11 שבועות ו / או קביעה של הספקטרום של glycosaminoglycans במי השפיר ב 20-22 שבועות של הריון. עבור משפחות עם גנוטיפ ידוע, ניתן לבצע אבחון DNA בשלבים המוקדמים של ההריון.

אבחון דיפרנציאלי

אבחנה מבדלת מתבצעת בתוך הקבוצה Mucopolysaccharidosis, ועם הפרעות אחסון ליזוזומליות אחרות: Mucolipidosis, galaktosialidozom, sialidosis, mannozidozom, fucosidosis, GM1-gangliosidosis.

טיפול של סוג Mucopolysaccharidosis השביעי

שיטות יעילות לא מפותחים. התנהגות סימפטומטית.

[1], [2], [3]