המומחה הרפואי של המאמר

גנטיקאי ילדים, רופא ילדים

פרסומים חדשים

מוקופוליסכרידוזיס מסוג IX: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

אלכסיי פורטנוב , עורך רפואי
סקירה אחרונה: 07.07.2025

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

קוד ICD-10

E76 הפרעות במטבוליזם של גליקוזאמינוגליקן.
E76.2 מוקופוליסכרידוזות אחרות.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

מוקופוליסכרידוזיס מסוג IX היא צורה נדירה ביותר של מוקופוליסכרידוזיס. נכון להיום, קיים תיאור קליני של מטופלת אחת, ילדה בת 14.

גורמים למוקופוליסכרידוזיס מסוג IX

מוקופוליסכרידוזיס מסוג IX נגרמת על ידי מוטציות בגן HYAL1, הממופה לכרומוזום 3p.21.2. הגן מקודד את האנזים היאלורונידאז.

תסמינים של מוקופוליסכרידוזיס מסוג IX

הביטויים הקליניים העיקריים של המחלה הם משקעים נודולריים סימטריים באזורי הפרוטיד, מאפיינים דיסמורפיים קלים, פיגור בגדילה ואינטליגנציה שמורה; נוקשות במפרקים נעדרת. צילום רנטגן גילה כיבים מרובים באצטבולום.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

אילו בדיקות נדרשות?

בדיקת דם כללית

מחקרים גנטיים: אינדיקציות, שיטות

Использованная литература

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors