מוקופוליסכרידוזיס מסוג IX: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

קוד ICD-10

• E76 הפרעות במטבוליזם של גליקוזאמינוגליקן.
• E76.2 מוקופוליסכרידוזות אחרות.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

מוקופוליסכרידוזיס מסוג IX היא צורה נדירה ביותר של מוקופוליסכרידוזיס. נכון להיום, קיים תיאור קליני של מטופלת אחת, ילדה בת 14.

גורמים למוקופוליסכרידוזיס מסוג IX

מוקופוליסכרידוזיס מסוג IX נגרמת על ידי מוטציות בגן HYAL1, הממופה לכרומוזום 3p.21.2. הגן מקודד את האנזים היאלורונידאז.

תסמינים של מוקופוליסכרידוזיס מסוג IX

הביטויים הקליניים העיקריים של המחלה הם משקעים נודולריים סימטריים באזורי הפרוטיד, מאפיינים דיסמורפיים קלים, פיגור בגדילה ואינטליגנציה שמורה; נוקשות במפרקים נעדרת. צילום רנטגן גילה כיבים מרובים באצטבולום.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]