המומחה הרפואי של המאמר
פרסומים חדשים
אטקסיה של פרידרייך
סקירה אחרונה: 04.07.2025

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.
יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.
אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.
אטקסיה של פרידרייך היא פתולוגיה אוטוזומלית רצסיבית, כאשר ילד חולה נולד לזוג בריא מבחינה ויזואלית, אך אחד ההורים הוא בעל הגן הפתוגני. המחלה מתבטאת בנזק לתאי עצב - נזק מרכזי לחבילות גול, דרכי פירמידה, שורשים וסיבים עצביים היקפיים, נוירונים של המוח הקטן, המוח. במקביל, איברים אחרים עלולים להיפגע: המבנים התאיים של שריר הלב, הלבלב, הרשתית ומערכת השרירים והשלד מעורבים בתהליך.
אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה
גורם ל אטקסיה של פרידרייך
אטקסיה תורשתית פרידרייך מתפתחת עקב מחסור או שיבוש במבנה החלבון פראטקסין, המיוצר תוך תאי בציטופלזמה. תפקידו של החלבון הוא להעביר ברזל מאברוני האנרגיה של התא - המיטוכונדריה. יכולת אחסון הברזל של המיטוכונדריה נובעת מתהליכי חמצון פעילים בהן. כאשר ריכוז הברזל במיטוכונדריה עולה פי עשרה, כמות הברזל התוך תאי הכוללת אינה עולה על הגבולות הנורמליים, וכמות הברזל הציטופלזמי יורדת. בתורו, הדבר מעורר גירוי של מבני הגנים המקודדים לאנזימים המעבירים ברזל - פרוקסידאז ופרמאז. כתוצאה מכך, מאזן הברזל בתוך התאים מופרע עוד יותר באופן בולט.
כמות מוגברת של ברזל בתוך המיטוכונדריה גורמת לעלייה במספר החמצונים האגרסיביים - רדיקלים חופשיים, אשר פוגעים במבנים חיוניים (במקרה זה, תאים).
תפקיד תומך באטיולוגיה של המחלה עשוי להיות ממלא הפרעה של הומאוסטזיס נוגד חמצון - הגנה על תאים אנושיים מפני מיני חמצן פעילים מזיקים.
תסמינים אטקסיה של פרידרייך
אטקסיה משפחתית פרידרייך, כפי שכבר אמרנו לעיל, היא מחלה תורשתית. עם זאת, הסימנים הראשונים של המחלה מופיעים רק בגילאי 8-23 שנים. יחד עם זאת, התמונה הקלינית הראשונית קשורה בבירור לאטקסיה, המשפיעה על ההליכה של האדם. המטופל הופך לא יציב בזמן ההליכה, מופיעה חוסר יציבות, חולשה ברגליים (הרגליים נראות מסתבכות). ישנם קשיים בתיאום תנועות. בהדרגה, האדם מתחיל לחוות קשיים בהגייה.
סימני אטקסיה של פרידרייך נוטים להחמיר כאשר העיניים עצומות.
עם הזמן, התסמינים הופכים לקבועים, וחומרת הביטויים הקליניים גוברת. הסיבה היא נזק למוח הקטן, האחראי על תיאום תנועות הגפיים.
לאחר מכן, המטופל מפתח לקויות שמיעה וראייה. סימן חשוב מופיע - ירידה או אובדן של רפלקסים טבעיים והופעתם של רפלקסים פתולוגיים, למשל, נצפית רפלקס באבינסקי. הרגישות בגפיים פוחתת: המטופל מאבד את היכולת לחוש עצמים בכפות הידיים ואת התמיכה מתחת לרגליים.
לאחר זמן מה, נרשמות הפרעות תנועה בצורת שיתוק או שיתוק. בעיות כאלה מתחילות בפגיעה ברגליים.
היכולות המנטליות בדרך כלל אינן נפגעות. המחלה מתפתחת בהדרגה במשך עשרות שנים. לעיתים אף ניתן לראות תקופות יציבות קצרות.
בין הסימנים הנלווים, יש לציין את השינוי בצורת עצמות השלד: זה בולט במיוחד בידיים ובאזור כפות הרגליים, כמו גם בעמוד השדרה. מופיעות בעיות לב, סוכרת עלולה להתפתח, ופגיעה בראייה עלולה להתרחש.
[ 11 ]
אבחון אטקסיה של פרידרייך
אבחון המחלה יכול להוות קשיים מסוימים, משום שבשלבים הראשוניים חולים רבים פונים לעזרה מקרדיולוג עקב בעיות לב, או לאורתופד עקב פתולוגיה של מערכת השרירים והשלד או עמוד השדרה. ורק כאשר מופיעה תמונה נוירולוגית, החולים מגיעים למרפאה של נוירולוג.
שיטות האבחון האינסטרומנטליות העיקריות לאטקסיה של פרידרייך הן MRI ובדיקות נוירופיזיולוגיות.
טומוגרפיה של המוח מסייעת לקבוע ניוון של חלק מאזורי המוח, בפרט, המוח הקטן והמדולה המוארכת.
טומוגרפיה של עמוד השדרה מגלה שינויים מבניים ואטרופיה - תסמינים אלה בולטים יותר בשלבים מאוחרים יותר של המחלה.
פונקציית ההולכה נבדקת באמצעות השיטות הבאות:
- גירוי מגנטי טרנסגולגולתי;
- אלקטרונאורוגרפיה;
- אלקטרומיוגרפיה.
במקרה של סימנים חוץ-עצביים, מתבצעים אבחונים נלווים: בדיקות של מערכות הלב וכלי הדם, האנדוקריניות והשרירים והשלד. בנוסף, ייתכן שיידרש התייעצות עם מומחים כגון קרדיולוג, אורתופד, רופא עיניים ואנדוקרינולוג. מתבצעים מספר מחקרים:
- רמת גלוקוז בדם, בדיקת סבילות לגלוקוז;
- קביעת רמות ההורמונים בדם;
- אלקטרוקרדיוגרפיה;
- מבחני מאמץ;
- בדיקת אולטרסאונד של הלב;
- צילום רנטגן של עמוד השדרה.
חשיבות מיוחדת באבחון אטקסיה ניתנת לייעוץ גנטי רפואי ולאבחון דנ"א מורכב. הוא מבוצע על חומרי המטופל עצמו, קרוביו הקרובים ביותר והוריו.
אצל נשים בהריון, ניתן לקבוע את אטקסיה פרידרייך אצל העובר על ידי ניתוח ה-DNA של וילי כוריוני מהשבוע השמיני עד השבוע ה-12 להריון, או על ידי ניתוח מי השפיר מהשבוע ה-16 עד ה-24.
אטקסיה של פרידרייך מובחנת מחוסר טוקופרול תורשתי, הפרעות מטבוליות תורשתיות, נוירוסיפיליס, גידולים של המוח הקטן, טרשת נפוצה וכו'.
מה צריך לבדוק?
למי לפנות?
יַחַס אטקסיה של פרידרייך
טיפול במחלה אינו יכול להוביל לריפוי, אך בדרך זו ניתן למנוע את התפתחותן של השלכות וסיבוכים מסוימים. על מנת להאט את צמיחת תסמיני המחלה, משתמשים בתרופות מקבוצת המיטוכונדריה, נוגדי חמצון ותרופות אחרות המפחיתות את ריכוז הברזל בתוך המיטוכונדריה.
תרופות נרשמות בדרך כלל בשילוב, לפחות 3 תרופות בו זמנית. נוגדי חמצון משמשים, למשל טוקופרול ורטינול, כמו גם אנלוג מלאכותי של קואנזים Q10 (איידבנון), אשר מעכב תהליכים ניווניים של מערכת העצבים ואת צמיחת היפרטרופיה של שריר הלב - קרדיומיופתיה.
בנוסף, לטיפול משתמשים בחומרים המשפרים תהליכים מטבוליים בשריר הלב: מומלץ ליטול ריבוקסין, פרדוקטל, קוקארבוקסילאז וכו'.
ברוב המקרים, נקבע 5-הידרוקסיפרופן, שהשפעתו ניכרת, אך תרופה זו לא נחקרה במלואה.
טיפול אדג'ובנטי נקבע בהתאם לתסמינים - לדוגמה, משתמשים בתרופות נגד סוכרת ובתרופות קרדיווסקולריות.
מתבצע טיפול כללי לחיזוק (קומפלקסים של ויטמינים) ושיפור חילוף החומרים של רקמות (פירצטם, צ'רבריליזין, אמינולון).
בהתאם לאינדיקציות, ייתכן שתהיה אפשרות להתערבות כירורגית בצורה של תיקון צורת כפות הרגליים ושימוש בבוטוקס בשרירים שנפגעו מהעווית.
פיזיותרפיה והתעמלות יכולים לשפר משמעותית את יעילות הטיפול. אך כדי להשיג השפעה מתמשכת, השיעורים והמפגשים חייבים להיות קבועים, עם דגש על אימון שיווי משקל וכוח שרירים.
מאחר שהאטקסיה של פרידרייך היא תוצאה של הפרעות גנטיות, שאינן ניתנות להפיכה, תרופות עממיות אינן יעילות בטיפול במחלה זו.
בתזונה של חולים עם אטקסיה, יש צורך להפחית או לבטל את צריכת המזונות הפחמימתיים, שכן המחלה קשורה לעודף אנרגיה בתאים. כמות גדולה של מוצרים פחמימתיים (ממתקים, סוכר, מאפים) עלולה להוביל להידרדרות במצבו של המטופל.
מְנִיעָה
תפקיד מיוחד במניעה ניתן לבדיקות DNA בשלבים טרום-סימפטומטיים ראשוניים, לצורך תחילת טיפול מונע בזמן.
קרובי משפחה ישירים של החולה שכבר זוהה נבדקים בוודאות. בתחילה, ניתן לחשוד במחלה על ידי סימנים קליניים: הופעת אטקסיה, ירידה בטונוס שרירים, הפרעות רגישות, היעלמות רפלקסים של גידים, התפתחות שיתוק, פולינוירופתיה, סימני המחלה ב-ECG, הופעת סוכרת, שינויים במערכת העצמות והמפרקים, תהליכים אטרופיים (בפרט, בעצבים הראייה), עקמומיות של עמוד השדרה וכו'.
מעקב ותצפית תקופתיים על ידי נוירולוג ואנדוקרינולוג נחוצים. חשיבות מונעת רבה ניתנת גם להתעמלות טיפולית ולטיפול פיזיותרפי.
תַחֲזִית
אטקסיה של פרידרייך היא מחלה חשוכת מרפא ומתקדמת באופן דינמי, המחמירה בהדרגה את מצבו של המטופל ובסופו של דבר מובילה לתוצאות קטלניות. בדרך כלל, המטופל נפטר מאי ספיקת לב או מעווית נשימה, לעתים רחוקות יותר ממחלות זיהומיות.
למרבה הצער, כמחצית מכלל החולים עם אטקסיה של פרידרייך אינם מסוגלים לחיות עד גיל 35. יחד עם זאת, הפרוגנוזה למחלה אצל נשים נחשבת חיובית יותר: ככלל, כל הנשים עם אבחנה זו חיות בוודאות לפחות 20 שנה מתחילת המחלה. עבור גברים, נתון זה עומד על 60% בלבד.
לעיתים רחוקות מאוד חולים שורדים עד גיל מבוגר, בתנאי שאין בעיות לב או סוכרת.