List מנתח – א
סקס אצל בני אדם נקבע על ידי זוג כרומוזומים - X ו- Y. תאי הנקבה מכילים שני כרומוזומי X, בתאים של גברים - כרומוזום X אחד כרומוזום Y י אחת - מהקטנות ב קריוטיפ, רק כמה גנים נמצאים בו, אינו קשור תקנה של מין.
Karyotyping היא השיטה העיקרית לאבחון תסמונות אלה. יש לציין כי שיטות לזיהוי פילוח כרומוזומלי מזהות בצורה מדויקת מטופלים עם הפרעות כרומוזומליות ספציפיות, גם במקרים בהם הביטויים הקליניים של חריגות אלו הם חסרי משמעות וייחודיים. במקרים מורכבים, karyotyping ניתן להשלים על ידי הכלאה באתרו.
MicroDletions של גנים שכנים על כרומוזום לגרום למספר תסמונות נדירות מאוד (Prader-Willi, מילר-דיקר, Di-Georgie, וכו '). אבחון התסמונות הללו התאפשר הודות לשיפור שיטת הכנת הכרומוזומים. אם microdletion לא יכול להיות מזוהה על ידי karyotyping, בדיקות DNA ספציפיים לאזור שעבר מחיקת משמשים.
Glomerulonephritis היא הצורה הנפוצה ביותר של מחלת כליות ראשונית עם נגע העיקרי של glomeruli הכליות. נכון לעכשיו, המושג של ההתחלה החיסונית של המחלה זו מזוהה בדרך כלל.
התסמונת של דלקת כבד כרונית אוטואימונית מתאפיינת בסימפטומים קליניים של דלקת כבד הנמשכת יותר מ -6 חודשים, ושינויים היסטולוגיים (נמק וחדירה לשדות הפורטל).
במחלות גנטיות רב-תכליתיות, מרכיב פוליגני הוא תמיד נוכחי, המורכב מרצף של גנים שמשתלבים זה עם זה.
ההיסטוריה של אבחון ביומרקר של סרטן ערמונית (PCa) היא שלושה רבעים של מאה. במחקריו, א. גוטמן ואחרים. (1938) ציינה עלייה משמעותית בפעילות של חומצה בסרום phosphatase אצל גברים עם גרורות PCA.
אבחון טרום לידתי היא השיטה היעילה ביותר למניעת מחלות מולדות. היא מאפשרת במקרים רבים לפתור באופן חד-משמעי את בעיית הנזק האפשרי לעובר ולסיום הריון.
מומים מונוגניים (שנקבעו על ידי גן אחד) נצפים לעתים קרובות יותר מאשר פגמים כרומוזומליים. אבחון של מחלות בדרך כלל מתחיל עם ניתוח של נתונים קליניים וביוכימיים, אילן יוחסין של proband (מי גילה לראשונה את הפגם), סוג של ירושה.
Eosinophils הם תאים, מתחמי phagocytizing של Ar-AT, המיוצגים בעיקר על ידי IgE. לאחר התבגרות מוח העצם, eosinophils במשך כמה שעות (כ 3-4) נמצאים הדם במחזור הדם, ולאחר מכן להגר לרקמות שבו תוחלת החיים שלהם הוא 8-12 ימים.
Pages
- « First
- ‹ Previous
- 1
- 2
- 3