אבחון של תפקוד לקוי של בלוטת יותרת הכליה

כשילד נולד עם מבנה אינטרסקס של אברי המין החיצוניים ואת חוסר נקבע על ידי מישוש של המחקר האשכים של הכרומטין מין צריך להיות שיטת בדיקה לאבחון חובה ימנע טעויות במין נחישות תסמונת מולדת adrenogenital בבנות.

קביעת רמת 17-ketosteroids (17-KS) בשתן או 17 דם oksiprogesterona - שיטת האבחון החשובה ביותר: תסמונת adrenogenital מולדת, הפרשת 17-KS שתן ורמת 17 oksiprogesterona דם עשוי לחרוג בשיעור של 5-10 פעמים, ו לפעמים יותר. תוכן הכולל 17-ACS בשתן בבית virilnoe solteryayuschey וצורות של המחלה יש ערך אבחון. עם זאת, כאשר מחל יתר לחץ דם הצורה הכוללת 17-ACS מעלה בעיקר בשל שבר 11-deoxycortisol (מתחם «S» Reichstein).

האינדיקטורים האינפורמטיביים ביותר של הפרעות הורמונליות בתסמונת אדרנוגניטלית מולדת הם רמות של 17-hydroxyprogesterone ו טסטוסטרון בדם. לעתים קרובות, אינדיקטורים אלה הם גבוהים פי עשרה מאשר הנורמה גיל.

שיטה יעילה של אבחנה דיפרנציאלית היא בדיקה עם dexamethasone. מבוגרים מקבלים אוראלי 2 מ"ג dexamethasone כל 6 שעות לאחר ארוחה במשך 48 שעות (סה"כ 32 טבליות של 0.5 מ"ג). לפני וביום האחרון, שתן יומי נאסף כדי לקבוע את התוכן של 17-CS או לקבוע את רמת 17-hydroxyprogesterone בדם. בחולים עם תסמונת אדרנוגניטלית מולדת, הפרשת 17-CS עם שתן ורמת 17-hydroxyprogesterone בדם על רקע מדגם עם dexamethasone פוחתת באופן דרמטי. המדגם נחשב חיובי אם הפרשת 17-CS פוחתת ביותר מ -50%. בגידולים (אנדרוסטומות, arrenoblastomas), רמת מחוון זה בדרך כלל לא ירידה או ירידה קלה. המדגם יכול להתבצע עם תרופות glucocorticoid אחרים: קורטיזון, prednisolone. עם זאת, המבחן עם dexamethasone הוא האובייקטיבי ביותר, שכן מינונים קטנים של תרופה זו אינם מגבירים הפרשת השתן של מטבוליטים (17-CS ו 17-ACS).

רדיוגרפיה של מברשות עם מפרקי שורש בחולים עם תסמונת אדרנוגניטלית מולדת מגלה התקדמות משמעותית בגיל העצם יחסית למציאות. כאשר החזה רנטגן כמעט בכל המטופלים מראה הסתיידות מוקדמת של סחוס costal ונטיית מבנה עצם קומפקטי, ובמקרים מסוימים - בתצהיר של סידן בגידים השרירים באוזניים. Retropneumoperitoneum ו אורוגראפיה עירוי מאפשרים לקבוע את מידת hyperplasia של בלוטות יותרת הכליה או גידול. בחולים טיפול-נאיבי לטווח ארוך היא בלוטת יותרת הכליה adenomatosis אפשרי, שהן לפעמים קשה להבחין בין הגידול (במקרה זה, יכול לעזור מבחן עם dexamethasone). Pnevmopelviografiya בחולים עם המין הנשי גנטי חושף את הרחם, קובע את הגודל והצורה של הנספחים, אשר חשוב במיוחד באבחון אבחון ההפרש מין עם virilizing גידולים השחלות.

תסמונת כליה מולדת אצל נשים יש להבחין בין גידולי אנדרוגן (androsteroma, arrhenoma) ו hermaphroditism נכון, כשאין התפתחות מינית ופיזית מוקדמת. בשנת אנדרוגן בייצור גידולים, בדיקה עם dexamethasone אינו מוביל לירידה משמעותית הפרשת 17-CS בשתן. עם דלקתיות, מחוון זה הוא בדרך כלל בטווח הנורמלי, לפעמים מופחת. Suprarenorentgenography ו pneumopylescope פלואורוגרפיה לעזור לזהות את הגידול ולאפשר לנו לשפוט את מצב האברנל ואיברי המין הפנימיים.

אצל גברים, יש להבחין בין תסמונת אדרנוגניטלית מולדת מגידולים באשכים, שבהם לא נצפה התפתחות מינית וגופנית מוקדמת. בהקשר זה, המבחן עם dexamethasone הוא מבחן אבחון חשוב.

תסמונת מולדת כליה צריכה גם להבדיל בין מחלה נדירה מאוד - virilization המולד אידיופטית של איברי המין החיצוניים (IVVNG). על פי IV Goloveva, מחלה זו היא צורה קלינית נפרדת של הרקדניות. האטיולוגיה והפתוגנזה שלו לא הובהרו במלואם. הוא האמין כי היא מבוססת על צורה ייחודית של תפקוד לקוי מולד העובר ו- Adreno Cortico ואחריו נורמליזציה של הפונקציה שלה. תסמינים דומים תסמונת מולדת כליה, אולם IVVNG הווסת מתרחשת בזמן או מעט קודם לכן, מחזור סדיר, שדיים מפותח הפרשת שתן של 17-COP בגדר נורמת הגיל, גיל עצמות הוא לא מקדים את הדרכון. חולים עם IVNGN לא צריכים טיפול רפואי, הם רק צריכים feminizing תיקון כירורגי חיצוני של איברי המין.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]