פאצ'ידרמה

Pachydermoperiostosis (pachus יווני - עבה, סמיך ;. Derma - העור periostosis - שינוי שאינו דלקתי של הפריאוסט) - מחלה, התכונה של אשר מובילה היא עיבוי מסיבי של עור הפנים, הגולגולת, ידיים, רגליים וחלקים הדיסטלי של העצמות הארוכות. בשנת 1935, הרופאים הצרפתים נ טורן, G. Solente ול 'גולה pachydermoperiostosis בודד לראשונה כיחידה עצמאית nosological.

גורם ל פארהירואידיזם

הסיבות ו pathogenesis של pachydermoperiodosis כבר למדתי מעט. זה ידוע כי pachidermoperiodosis היא מחלה תורשתית עם סוג דומיננטי אוטוסומלי דומיננטי עם הבעת משתנה, המתבטאת בדרך כלל בתקופה שלאחר גיל ההתבגרות. טופסי משפחה מתוארים גם. שיעור החולים בקרב גברים ונשים הוא 8: 1. Pakhidermoperiodosis היא מחלה תורשתית נדירה. הסימנים הראשונים של המחלה מופיעים במהלך ההתבגרות, ואת תסמין סימפטום מלא נוצר על ידי 20-30 שנים.

[1]

פתוגנזה

מבחינה מורפולוגית, המחלה מאופיינת בעיקר על ידי התרחבות מסיבית של מבנים סיביים של הדרמיס ורקמות תת עורית עם צמיחה מובהקת של רקמת חיבור סיבי בבסיס, אשר קובע את ההדבקה העור האינטימי איתם. היפרפלזיה סיבית מתרחשת גם בקיר של כלי הדם והלימפה של הדרמיס; lumens של כלי כזה בדרך כלל "פער"; כמה מהם פקוקים. קיימת עלייה משמעותית במספר הזיעה הבוגרת ובלוטות החלב, לעיתים היפרפלזיה ו / או היפרטרופיה של התאים הבלוטות המרכיבים אותם. בעור יש חדירות דלקתיות כרוניות, hyperkeratosis משני, acanthosis הם נצפו גם. תופעות של fibrosis הם נצפו ב aponeurosis ו fasciae.

בעצמות השלד, ובמיוחד בצינורית, גדולה וקטנה, יש שכבת פריוסטיאל - שכבה מפוזרת של הרקמה האוסטאידית על החומר הקורטיקלי. זה יכול להגיע 2 ס"מ או יותר עובי או מוגבל בצורת אוסטאומה. תהליך זה מתפשט הן endoally והן periosteally. לפעמים יש סיבי סיבי של periosteum, הפרה של האדריכלות של העצם. לעתים קרובות נמצא חומר עצם לא מפותח. יש שממה של כלי דם המזינים רקמת עצם. במפרקים - hyperplasia של תאים סינוביאליים הכרוכים עיבוי מובהק של הקירות של כלי הדם קטנים, subtoviral עקב פיברוזיס. פיברוזיס של קירות כלי הדם, במיוחד כלי הדם, יכול להתרחש באיברים פנימיים.

אפידרמיס מעט שונה הדרמיס מעובה על ידי הגדלת הכמות של סיבי קולגן אלסטי, מסומן התפשטות של פיברובלסטים ו perifollicular lymphohistiocytic perivascular הקטן מחלחל פה רחב של זקיקי שיער עם המונים חרמן בם ההצטברות, היפרפלזיה חלב, לפעמים במקביל ו בלוטות זיעה.

[2]

תסמינים פארהירואידיזם

מחלה זו נדירה יחסית. המרפאה, האבחון והטיפול שלו ידועים רק למגוון רחב של אנדוקרינולוגים. חלק ניכר מהחולים עם pachydermoperiodosis מאובחנים בטעות עם אקרומגליה, מה שמוביל לשימוש באמצעים רפואיים לא מספיקים. בהקשר זה, רצוי להציג את המרפאה, שיטות מודרניות של אבחון וטיפול pachydermoperiodosis.

תסמינים קליניים אצל נשים מתבטאים הרבה פחות, אך ישנם חולים עם צורה מלאה וקורס חמור של pachydermoperiodosis. תחילת המחלה היא הדרגתית. התמונה הקלינית משלימה את התפתחותה תוך 7-10 שנים (שלב פעיל), ולאחר מכן היא נשארת במצב יציב (שלב לא פעיל). תלונות אופייניות עם pachidermoperiodosis הן שינוי ניכר במראה, עלייה בשמנוניות והזעה של העור, עיבוי חד של החלקים הדיסטליים של הגפיים, גידול בגודל האצבעות והרגליים. שינויים מראה עקב עיבוי מכוער וקמטים של העור של הפנים. הקפלים האופקיים המופיעים על המצח, תלמים עמוקים ביניהם, עלייה בעובי העפעפיים מעניקים לאדם "ביטוי של זקנה". קרקפת pachydermia אופיינית מקופלת להקים parietooccipital בינוני כואבת, עור מחוספס מקפל דומה gyrus - cutis verticis gyrata. העור של כפות הרגליים והידיים מעובה גם, מחוספס למגע, מולחם ברקמות הבסיסית, לא להשאיל את עצמה עקירה דחיסה.

ייצור של זיעה וחלב גדל באופן משמעותי, במיוחד על הפנים, כפות הידיים ואת משטח plantar של הרגליים. יש לו אופי קבוע, אשר מזוהה עם עלייה במספר זיעה בלוטות החלב. בדיקה היסטולוגית של העור מגלה את החדירה הדלקתית הכרונית.

עם pachidermoperiodosis, השלד משתנה. בגלל השכבות דמויות עצם בקליפת diaphyseal של עצמות הארוכות, במיוחד בחולי וזרוע שין דיסטלי גדל נפח יש צורה גלילית. Hyperostosis סימטרי דומה בתחומי כף היד ואת המסרק של הפלנגות של אצבעות הידיים והרגליים מוביל הצמיחה שלהם, ואת אצבעות הידיים והרגליים clavately מעובה, מעוות של "מקלות תיפוף." צלחות הציפורן יש צורה של "שעון זכוכית".

חלק ניכר מהחולים יש ארתרלגיה, oossalgia, הירך, הברך, פחות קרסול בדלקת מפרקים. תסמונת מפרקית קשורה hyperplasia קלה של תאים סינוביאליים אינטגונמנטית עיבוי חזק של כלי הדם קטנים, submoviral ואת הפיברוזי שלהם. הוא אינו שונה בחומרת הכבד, רק לעתים רחוקות מתקדם ומגביל את היכולת לעבוד של חולים רק עם תסמונת מפרקים חמורה, אשר קורה לעתים רחוקות.

בשנת 1971, ג 'יי V. Harbison ו SM ניס זיהו 3 צורות של pachidermoperiodosis: שלם, שלם וקטוע. בצורה מלאה, כל הסימנים העיקריים של המחלה באים לידי ביטוי. בחולים עם טופס לא שלם אין תופעות עור, חתוך - סימטרי periosteal ousification.

מראה גרוטסקי, הזעה מתמשכת ושמנוניות של העור משפיעות לרעה על מצבם הנפשי של החולים. הם סגורים, מתמקדים ברגשותיהם, מבודדים מאחרים.

אבחון פארהירואידיזם

כאשר לאבחן pachidermoperiodosis, יש צורך לקחת בחשבון את הצורה ואת השלב של תהליך פתולוגי. יחד עם התלונות אופייני את המראה של המטופלים, אינפורמטיבי ביותר הוא מחקר רנטגן. צילומי דיאפיזה ומטאפיזה של עצמות צינוליות מגלים היפותרות מתבוללת, המגיעה ל -2 ס"מ או יותר. המשטח החיצוני של hyperostosis הוא fimbriated או acicular. מבנה עצמות הגולגולת לא השתנה. האוכף הטורקי אינו מורחב.

עצם מתילן Stsintiskanirovanie diphosphonate  ⁹⁹ ריכוז Tc מגלה ליניארי perikortikalnuyu רדיונוקלידית יחד הופרשה ו שוקית, רדיוס גומד, כמו גם הפלנגות באזורים כף היד ואת המסרק של הידיים והרגליים.

תוצאות  התרמוגרפיה, הפליטיסמוגרפיה והקפילרוסקופיה מעידות על עלייה בשיעור זרימת הדם והצטננות של הרשת הנימית, עלייה בטמפרטורה במעמדי הטרמינל הסמיכים של האצבעות. הדמיון בין ביטויים קליניים לבין ממצאים אנטומיים ב Pachidermoperiodosis ותסמונת Bambger-Marie מציע מנגנון פתוגנטי משותף. בשלב מוקדם (פעיל) של pachidermoperiodosis, וסקולריזציה וטמפרטורה של החלקים הדיסטליים של האצבעות מוגברת, כלומר, ההפעלה המקומית של חילוף החומרים מתרחש. עליה דומה נרשמה בתסמונת במברגר-מארי באותם אזורים שבהם יש גידול עודף של רקמות. המנוח (לא פעיל) ואת שלבי זיהו כשל חסימת נימי רשת, לולאות נימי קווי המתאר אחידה, אשר מפחית את מהירות זרימת הדם הפלנגות סוף והפסקת הגדלה נוספת. שינויים דומים מתרחשים ב periosteum: וסקולריזציה מקסימלית בשלב מוקדם של המחלה ואת devascularization יחסית בשלב מאוחר.

בדיקות דם כלליות,  בדיקות שתן, מדדים ביוכימיים בסיסיים בחולים עם pachydermoperiodosis בתוך גבולות רגילים. רמת ההורמונים הטרופיים של בלוטת יותרת המוח, קורטיזול, בלוטת התריס והורמוני המין לא השתנתה. התגובה של הורמון גדילה לעומס גלוקוז ו tyroliberin תוך ורידי נעדרים. כמה מחקרים מציינים עלייה בתכולת השתן של אסטרוגן, אשר, על פי המחברים, קשורה הפרה של חילוף החומרים שלהם.

[3]

אבחון דיפרנציאלי

יש להבחין בין Pachidermoperiodosis לבין אקרומגליה, תסמונת במברגר-מארי ומחלת פאג'ט. עם מחלת Paget (אוסטיודיסטרופיה מעוותת), החלקים הפרוקסימלי של עצמות צינורי עם גבשושית מחודשת העצם trabecular הם מעובה סלקטיבי מעוות. המחלה מאופיינת בירידה בשלד הפנים ובעלייה משמעותית בעצמות הקדמיות והקדומות המרכיבות את הגולגולת "מגדל". גודל האוכף הטורקי לא השתנה, אין צמיחה ועיבוי של רקמות רכות.

הרלוונטיות הגדולות ביותר היא באבחנה המבדלת של אקרומגליה ו pachydermoperiostosis, מאז האבחנה המוטעית של אזור יותרת מוח mezhutochno- השלם חשיפה אקרומגליה מובילה לאובדן של מספר פונקציות הטרופיות של adenohypophysis ועוד מחריפה את pachydermoperiostosis.

[4], [5]

יַחַס פארהירואידיזם

טיפול Etiopathogenetic של pachydermoperiodosis לא פותח. ניתוחים פלסטיים קוסמטיים יכולים לשפר באופן משמעותי את המראה של המטופלים ובכך את מצבם הנפשי. במקרים מסוימים, השפעה טובה נצפתה עם מקומי (phono או אלקטרופורזה על העור פגום) ושימוש parenteral של סטרואידים. בטיפול מורכב, יש צורך לכלול תכשירים המשפרים רקמות טרופיות (andecalin, komplamin). בשנים האחרונות, טיפול בלייזר שימש בהצלחה לטיפול. בנוכחות דלקת פרקים, תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידים הם יעילים ביותר: indomethacin, brufen, voltaren. טיפול קרינה באזור יותרת המוח interstitial אינו מותנה בחולים עם pachydermoperiodosis.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה להחלמה של חולים עם pachydermoperiodosis היא שלילית. עם טיפול רציונלי, המטופלים יכולים לשמור על יכולתם לעבוד ולחיות עד זקנה במשך זמן רב. בחלק מהמקרים, בשל חומרת התסמונת המשותפת, קיים אובדן כושר עבודה קבוע. שיטות מיוחדות למניעת pachydermoperiodosis נעדרים. הם מוחלפים על ידי ייעוץ גנטי רפואי גנטי של משפחות של חולים.

[6]