הפרת חילופי פחמימות אצל ילדים

הפרעות במטבוליזם של פחמימות הן קבוצה של הפרעות מטבוליות תורשתיות שכיחות. פחמימות - אחד המקורות העיקריים של אנרגיה מטבולית בתא, ביניהם מקום מיוחד הוא תפוס על ידי monosugars - גלקטוז, גלוקוז, פרוקטוז ופוליסכריד - גליקוגן. תמצית המפתח של מטבוליזם באנרגיה הוא גלוקוז. כתוצאה של גליקוליזה (המרה של גלוקוז וגליקוגן כדי pyruvate) ו זרחון חמצון במיטוכונדריה, ATP נוצר. ריכוז קבוע של גלוקוז נשמר על ידי צריכת מזון, סינתזה של נובו בתהליך של gluconeogenesis ו glycogenolysis (מחשוף של גליקוגן). מקורות מזון של גלוקוז הם סוכרים ודיסכרידים (לקטוז, מלטוז, סוכרוז). גלוקוז יכול להיות מסונתז מחומצות אמינו, בעיקר מאלנין (גלוקינוגנזה), אך תהליך זה דורש זמן רב. גליקוגן של הכבד הוא טופס מילואים של גלוקוז, כאשר הוא cleaves, רמת הגלוקוז בדם עולה במהירות. גליקוגן של רקמת שריר יש צורך לשמור על התכווצות שרירים במהלך תקופה של פעילות גופנית אינטנסיבית.

גלקטוס נוצר מ לקטוז (הנוכחי disaccharide במוצרי חלב); זהו מקור האנרגיה החשוב ביותר בקרב ילדים צעירים. מקורות המזון העיקריים של פרוקטוז הם סוכרוז ופרוקטוז (פירות, ירקות, דבש).

הפרעות של חילוף החומרים של פחמימות מחולקות לקבוצות בהתאם מסלול מטבולי מושפע של מטבוליזם הגליקוגן, מטבוליזם פרוקטוז ו מטבוליזם גלקטוז. חסרונות בהעברת גלוקוז ופחמימות אחרות נבחרו כקבוצה נפרדת.

ICD-10 CODE

• E74.0 מחלות הצטברות של גליקוגן.
• E74.1 הפרות של מטבוליזם פרוקטוז.
• E74.2 הפרעות בחילוף החומרים של גלקטוז.
• E74.3 הפרעות אחרות של ספיגת הפחמימות במעי.
• E74.4 Pyrovate ו gluconeogenesis הפרעות.
• E74.8 הפרעות ספציפיות אחרות של מטבוליזם בפחמימות.
• E74.9 הפרת מטבוליזם של פחמימות, שלא צוין.

[1], [2]