הפרעות בסינתזה של ליפופרוטאין B: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

Lipoprotein B הוא הכרחי להיווצרות של chylomicrons, נמוך lipoproteins נמוך מאוד בצפיפות, טופס הובלה של שומנים עם כניסתו של enterocyte כדי הלימפה. הפרות של סינתזת lipoprotein B נרשמות בשלוש מחלות:

• abetalipoproteinemia (מחלת בסן-קורזווייג);
• גנדאוטרופי גאבופיטליופרופילמיה;
• מחלת אנדרסון.

קוד ICD-10

E78.6. אין די ליפופרוטאינים.

פתוגנזה

אבטאליפופרוטאינמיה קשורה למחסור של חלבון microsomal, טריגליצרידים שידור enterocytes reticulum endoplasmic ותאי כבד, לפיה ליפופרוטאינים התגבש לא המכיל apoprotein חולי apoproteins B. האחר מסונתזים בהצלחה. הפרה גורמת לכך ששומנים (בעיקר טריגליצרידים) אינם מועברים ללימפה ולדם. חוסר היכולת לסנתז apoprotein B-48, ויוצרים chylomicra מוביל ספיגה של שומן וויטמינים מסיסים בשומן (בעיקר E ו- A).

תסמינים

בשנה הראשונה של החיים, השינויים בפעילות של מערכת העיכול שולטים: statrrhea, הקאות, כאבי בטן, ואת קצב העלייה במשקל הגוף. בדרך כלל, תוספת של אנמיה עם acanthocytosis, ירידה של תוחלת החיים של אריתרוציטים, ירידה בתוכן של חומצות שומן וכולסטרול בפלסמה. האבחנה היא אישר בהעדר ליפופרוטאין B בפלסמה. בדגימות ביופסיה של רירית, זיהום של entocytes מזוהה, היעדר apoprotein B בריכוז גבוה של טריגליצרידים.

טיפול

הטיפול מורכב מינוי תערובות עם תוכן דל שומן, כולל טריגליצרידים שרשרת בינונית. יש צורך כל הזמן להשלים את ההקדמה של ויטמינים מסיסים בשומן (ויטמין E במינון של 100 מ"ג ליום).

בזמן מרשם של טיפול יכול למנוע הפרעות נוירולוגיות חמורות בלתי הפיך ו אופתלמי.