חוסר היצמדות לויקוציטים: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

מחסור של הידבקות של leukocytes (ליקוקייט הדבקה חוסר - LAD). LAD סוג 1 - ירושה היא אוטוזומלית רצסיבית, המחלה מתרחשת אצל אנשים משני המינים. בליבה של המחלה היא מוטציה של הגן כי קודים עבור יחידת משנה ביתא ₂ של integrin נייטרופילי (הקישור המרכזי של אינטראקציות תלוי תלות הסלולר). תכולת פני השטח של קולטנים המשתתפים בתהליכי הדבקה (CD11a / CD18) מופחתת בצורה חדה או לא נקבעת. LAD-1 מאופיין על ידי הפרה של הידבקות transendothelial ו chemotaxis של נויטרופילים, כמו גם את היכולת לעכל חיידקים C3-opsonized.

מחסור של הידבקות של לויקוציטים, הנגרמת על ידי פגם במבנה של Sialyl-Lewis X (LAD-2). הסוג המתבקש של ירושה הוא אוטוסומלי רצסיבי, הוא נדיר ביותר. פגם הידבקות נויטרופילים LAD-2 קשורה להפרה של חילוף החומרים של fucose, כנראה בשל מוטציה של גנים fucosyltransferase.

אנומליות אחרות הקשורות ניידות פגומה של נויטרופילים מתוארים במקרים ספורים.

התמונה הקלינית של LAD תלויה בחומרת הפגם. בחולים עם חסר מוחלט של בכורת מחל SD18 / SD11b שנצפתה בתקופת הילוד: omphalitis פצע טבור nezazhivlenie, צלוליטיס perirectal, דלקת כיבה, אלח דם עם קורס קטלני. באותו פגם חומרת מתונה - זיהומים חיידקיים חוזרים תכופים, בעיקר mucocutaneous, חניכיים, סינוסיטיס, תסמונת הלם (ושט, קיבה, מצר, דלקת מעי נמקית). מאפיין את היעדר מוגלה של מוקדי דלקת. בשיא הזיהום, לוקיאוציטוזה מתמשכת (hyperleukocytosis) לעיתים קרובות ונויטרופיליה אופייניות, עם ירידה במספר הנויטרופילים. התמונה הקלינית והעקרונות של טיפול LAD-2 דומים לאלה של LAD-1. מאפיין פגם Fucosylation של LAD-2, בנוסף חיסוני לידי ביטוי פנוטיפ מסוים של ילדים חולים: קומתו הקטנה, פנים שטוחות, אף רחב, רגליים קצרות, ידיים רחבות, פיתוח נפשית פסיכומוטורי מפגר. נויטרופילים של חולים אינם מסוגלים לדבוק האנדותל כלי הדם לחדור להתמקד דלקתית.

אבחון הגירעון של הידבקות של סוג 1 leukocytes מתבצעת על בסיס immunophenotyping של נויטרופילים על ידי cytometry הזרימה כדי לזהות מחסור בתקליטור 18 ו CD 11b הביטוי על פני השטח שלהם.

טיפול חסר הדבקה של תאי דם לבנים מסוג 1 היא הטקטיקה הנכונה של טיפול אנטיביוטי במהלך זיהומים חריפים, תוך התחשבות בתוצאות של בדיקות בקטריולוגיות ולהשתמש כל הזיהומים אפשריים הקלים, כוללים עירוי של גרנולוציטים. התחזית היא שלילית. ריפוי אפשרי רק עם השתלת מח עצם אלוגנית בנוכחות תורם תואם. עם זרימה מתונה, ירידה משמעותית בתדירות וחומרת הזיהום עם תרופה נאותה (co-trimoxazole) ו מניעת שיניים הוא אפשרי.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]