המומחה הרפואי של המאמר

רוֹפֵא יְלָדִים

פרסומים חדשים

חוסר בדואודנאז, אנטרופפטידאז (אנטרוקינאז)

אלכסיי פורטנוב , עורך רפואי
סקירה אחרונה: 05.07.2025

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

תואר חסר מולד באנטרוקינאז, כמו גם חסר חולף באנזים אצל פגים. כתוצאה מחסר באנטרוקינאז, מופרעת ההמרה של טריפסינוגן לטריפסין, מה שמוביל לפירוק חלבונים במעי הדק. בפתולוגיה של התריסריון, ייתכן גם חסר בדואודנאז, מה שמוביל לחסר בפפטידאז.

עם מחסור מולד באנטרוקינאז, תסמיני המחלה נראים מלידה. לילד יש צואה רכה תכופה, סימני מחסור בחלבון גוברים. עם היפופרוטאינמיה משמעותית, מתרחשת תסמונת בצקת, ומתפתחת היפוטרופיה.

קוד ICD-10

K90.4. ספיגה לקויה עקב אי סבילות, לא מסווג במקום אחר.

אבחון

האבחון מבוסס על קביעת פעילות הדואודנאז והאנטרופפטידאז בביופסיה של רירית המעי הדק, תוכן התריסריון (בדגימות ריריות). אבחנה מבדלת מתבצעת עם שלשולים מימיים אחרים; התמונה הקלינית של מחסור בטריפסינוגן דומה ביותר לחסר באנטרוקינאז.

יַחַס

במקרה של תסמונת בצקת הקשורה לחוסר חלבון, מומלץ לתת אלבומין דרך הפה. תכולת החלבון בתזונה עולה עם מתן בו זמנית של תכשירי אנזים. חובה להשתמש בתכשירי אנזים המכילים פרוטאזות (מזים-פורטה, קריאון).

תַחֲזִית

עם אבחון ותיקון בזמן, הפרוגנוזה חיובית.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ]

מה מטריד אותך?

שלשול (שלשול) אצל ילד

מה צריך לבדוק?

מעי דק (מעי דק)

אילו בדיקות נדרשות?

בדיקת דם כללית

ניתוח צואה

מחקרים גנטיים: אינדיקציות, שיטות

Использованная литература

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors