ספיגה לקויה של גלוקוז-גלקטוז: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

ספיגה של גלוקוז גלוקוז היא מחלה בירושה על ידי סוג אוטוזומלי רצסיבי הקשורים הפתולוגיה של חלבון גלוקוז תחבורה גלקטוז. יש מוטציות בכרומוזום של הגן ה -22 שמקודד את החלבון. עם מחלה זו במעי, הקליטה של monosaccharides הוא לקוי, אשר מעורר שלשולים אוסמוטיים, אשר מוביל במהירות להתייבשות. אולי הפרה של reabsorption של גלוקוז ב tubules של הכליות. קליטת פרוקטוז אינה נפגעת.

קוד ICD-10

E74.3. הפרעות אחרות של ספיגת הפחמימות במעי.

תסמינים

מהיום הראשון של התזונה האנטרלית, צואה מימית תכופה עם ריח חמוץ, כאבי בטן וגזים קשורים עם שחרור מוגבר של גזים על ידי חיידקים התסיסה סוכרים. Glucosuria אפשרי. בניגוד לחסר הלקטז, המחלה היא חמורה, הסימפטומים של התייבשות והיפותרופיה מתקדמים במהירות.

אבחון

אבחן את המחלה עם שילוב של הפרשת מוגברת של פחמימות עם צואה, היפוגליקמיה, גלוקוזוריה, hypernatremia. הבדל עם תנאים מלווה בליקויים משניים של קליטה, למשל, מחלות דלקתיות עם חוסר דיסכרידי (מינוי של דיאטה נטולת לקטוז לא לשפר את מצבם של חולים).

טיפול

היעדר תערובות להאכלה מלאכותית על בסיס פרוקטוז מקשה על הזנת התינוק. המטופלים זקוקים לתזונה אינטנטרלית פרנטרלית או אלמנטלית.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]