תסמונת שווכמן-יהלום: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

תסמונת Shvahmana-Diamond פוגש בתדירות של 1:10 000-20 000 תינוקות חיים.

תסמונת Shvakhmana-Diamond מאופיינת על ידי נויטרופניה וחוסר בלבלב אקסוקריני בשילוב עם דיספלסיה מטאפיזלית (25% מהחולים). ירושה היא אוטוסומלית רצסיבית, יש מקרים ספורדיים. הגורם לנויטרופניה טמון בתבוסה של תאי האב ובסטרומה של מח עצם. הפרה של נויטרופילים נויטרופילים.

תסמונת Shvahmana-Diamond בדרך כלל מתחיל עם זיהומים פרטיים וסטאטוריאה ב 10 השנים הראשונות של החיים. יותר ממחצית מהחולים סובלים מהפרעה חמורה של המחלה, עם אפיזודות זיהומיות תכופות. הנגע הנפוץ ביותר הוא דרכי הנשימה. פיגור אופייני בהתפתחות גופנית. השכל יכול לסבול. בחולים אחרים, מהלך המחלה הוא שפיר יחסית, למרות נויטרופניה. היעדר סטטוריאה בחולה עם נויטרופניה אינו מוציא מכלל אפשרות את תסמונתו של שוואכמן; לזיהוי של ספיגה לקויה של הליפידים, יש צורך במחקר מיוחד.

בהמוגרפיה של חולים עם תסמונת Schwamman-Diamond, נויטרופניה היא בדרך כלל עמוקה (<0.5 in μL); ב 70% מהמקרים - thrombocytopopenia, לעתים רחוקות - אנמיה macrocytic. במוח העצם - היפופלזיה, הפרעה לקויה של נויטרופילים, אנומליות של סטרומה נחשפים.

ב -1 / 3 חולים עם תסמונת Schwamman Diamond, myeloleukemias להתפתח. הטיפול הוא סימפטומטי: טיפול אנטיבקטריאלי ותחליף לפי אינדיקציות. ב neutropenia, גורנולוציטים מושבה מגרה גורם של 1-2 מיקרוגרם / ק"ג מנוהל ליום. בסיכון לפתח לוקמיה מיאלואידית חריפה, השתלת מוח עצם אפשרית, אך תוצאותיה אינן משביעות רצון בשל קטלניות השתלה גבוהה.