Pineoblastoma של המוח

בלסטומה, סוג נדיר של גידול סרטני נוירואקטודרמי, בבלוטת האנדוקרינה של האצטרובל או האצטרובל של המוח מוגדרת כפינובלסטומה במוח.

בחלק ICD-10 של neoplasms, לגידול זה יש את הקוד C75.3 (neoplasm ממאיר של בלוטות אנדוקריניות אחרות). על פי הסיווג של ארגון הבריאות העולמי, פיננובלסטומות נחשבות לגידולים בדרגה IV. [1]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

על פי נתונים סטטיסטיים, ברוב המקרים, האוריאובלסטומה במוח מתגלה אצל ילדים מגיל שנה עד 12, המהווה 1-2% מהגידולים הממאירים במוח שהתגלו בילדותם. אך כמעט מחצית מגידולי בלוטת האצטרובל הם פינאובלסטומות, שהתקופה הסמויה שלה היא חמש שנים בממוצע. [2]

Pineoblastoma של המוח אצל מבוגרים מאובחן לא יותר מ 0.5% מכל הגידולים של מבני המוח.

גורם ל פינאובלסטומות

בלוטת האנדוקרינה (האצטרובל) - בלוטת האצטרובל (בלוטת האצטרובל  )  - נמצאת במוח התיכון. הוא מייצר מלטונין (שמסנכרן את מחזור הערות השינה), המוליך העצבי סרוטונין והורמון השומנים אדרנוגלומרולוטרופין (ממריץ סינתזת אלסטרון על ידי קליפת האדרנל).

הגורמים הספציפיים לפינאובלסטומה אינם ידועים, אם כי ישנן עדויות לכך שהיא קשורה לחריגות גנטיות מסוימות - מוטציות בקו הנבט בגנים המדכאים את הגידול RB1 או DICER1.

מומחים אינם שוללים כי גורמי סיכון כגון חשיפה לעובר ברמת קרינה מוגברת בסביבה, שיכרון תוך רחמי או רעב חמצן של העובר במהלך אונטוגנזה יכולים להוביל לשינויים שליליים ברמה של מוטציות גנטיות ספוראדיות בתאי היוצרים. מבנים של המוח.

עם זאת, הגורם הסביר ביותר שמגדיל את הסבירות לחלות בפינאובלסטומה הוא נטייה תורשתית אם להורים יש שינויים בגן המועברים לילד באופן דומיננטי אוטוזומלי. [3]

פתוגנזה

המנגנון של התהליך הרב-שלבי של אונקוגנזה בהתפתחות האוריאובלסטומה במוח נותר נושא למחקר.

בלוטת האצטרובל הבוגרת מורכבת מאצטרובלים, אסטרוציטים, מיקרוגלייה ותאי interstitial אחרים. היווצרותו במהלך האמבריוגנזה עוברת שלושה שלבים עם תחילתו בצורת תהליך נוירואפיתל בגג החדר השלישי של המוח. הפרימודיום נוצר על ידי תאי אב (תאי גזע מרובי פוטנציאל) Pax6; האצטרובל של פרנכימה של האצטרובל נוצר גם מתאי אב. מדובר בתאים בינוניים ומובחנים חלקית הנקראים בלסטוציטים.

הפתוגנזה של בלסטומה של האצטרובל נראית בעובדה שבאחד משלבי היווצרות בלוטת האצטרובל, עקב מוטציות בגנים מדכאי גידולים המווסתים את צמיחת התאים והביטוי של חלבוני DNA, מתרחשת מיטוזה בלתי מבוקרת של בלסטוציטים. [4]

תסמינים פינאובלסטומות

הסימנים המוקדמים או הראשונים לפינאובלסטומה במוח באים לידי ביטוי בצורה של כאבי ראש, בחילות והקאות. זוהי תוצאה של עלייה בלחץ התוך גולגולתי עקב הצטברות נוזל המוח סביב המוח - הידרוצפלוס. [5]

תסמינים אחרים תלויים בגודל הגידול ובהתפשטותו לחלקים סמוכים של המוח, כולל:

• עייפות מוגברת;
• חוסר יציבות של טמפרטורת הגוף;
• הפרעות ראייה (שינויים בתנועות העיניים בצורה של ניסטגמוס, ראייה כפולה, פזילה);
• ירידה בטונוס השרירים;
• בעיות בתיאום תנועות;
• הפרעות שינה;
• פגיעה בזיכרון.

סיבוכים ותוצאות

אף על פי שפינאובלסטומה של המוח חורגת מגבולותיה לעיתים רחוקות מאוד, בנוסף להתפשטות הגרורות של ניאופלזמה ממאירה זו דרך נוזל המוח, התוצאות והסיבוכים הם הישנות והתפתחות הפרעות נוירולוגיות, קוגניטיביות ואנדוקריניות בדרגות שונות.

בפרט, יש תפקוד לקוי של בלוטת יותרת המוח, מה שמוביל לעיכוב גדילה והתפתחות מינית.

אבחון פינאובלסטומות

אם יש חשד לפינאובלסטומה, לא ניתן לבסס את האבחנה על פי התמונה הקלינית: יש צורך בבדיקות דם לאנולאז ספציפי של נוירונים וכרומוגרנין A; זקוק גם לניתוח של נוזל המוח, אשר נלקח באמצעות  ניקוב מותני .

ביופסיה לבדיקה היסטולוגית של תאי הגידול יכולה להיעשות על ידי שאיפה לפני הניתוח להסרת הפינאובלסטומה או ישירות במהלכה.

לאבחון אינסטרומנטלי יש חשיבות מכרעת: MRI או CT של המוח, ספקטרוסקופיית תהודה מגנטית, PET (טומוגרפיה של פליטת פוזיטרון).

אבחון דיפרנציאלי

אבחון דיפרנציאלי מתבצע עם ציסטה באצטרובל, טרטומה , גליומה (glioblastoma multiforme), גרמינומה, קרצינומה עוברית, מדולובלסטומה , גידול פפילרי, פינאונציטומה.

יַחַס פינאובלסטומות

קשה מאוד לטפל בפינובלסטומה, והבסיס שלה הוא טיפול כירורגי - הסרת כמה שיותר מהגידול.

לאחר הניתוח, מבוגרים וילדים מעל גיל שלוש מקבלים טיפול בהקרנות לכל המוח וחוט השדרה - הקרנות גולגולת עמוד השדרה, וכן כימותרפיה. וילדים מתחת לגיל שלוש לאחר הסרת הגידול יכולים לקבל כימותרפיה בלבד. [6]

מְנִיעָה

כרגע אי אפשר למנוע את התפתחות הנפיחות הזו.

תַחֲזִית

לפינובלסטומה של המוח - הגידול האגרסיבי ביותר של פרנכימת האצטרובל - יש פרוגנוזה גרועה, הנובעת מהצמיחה המהירה שלהם ומתפשטת למבנים אחרים במוח.

שיעור ההישרדות הכללי של חמש שנים בקרב ילדים הסובלים מפניאובלסטומה הוא 60-65%, אצל מבוגרים - 54-58%.