תסמונת פרוטיוס, או גיגנטיות חלקית

מחלה נדירה - תסמונת פרוטאוס - היא פתולוגיה רב-מערכתית גנטית עם ביטויים קליניים מובהקים, כלומר: עם סלקציה סלקטיבית, התבוסה בדם ובמערכת הלימפה.

האזכור הראשון של התסמונת שייך למייקל כהן - משנת 1979. ארבע שנים מאוחר יותר, בגרמניה, פתולוגיה קיבלה את שמה הנוכחי - תסמונת פרוטיוס, לאחר שמו של האלוהות היוונית הקדומה פרוטיוס, הפנים הרבות.

לעתים קרובות, התסמונת של פרוטיוס מאובחנת בטעות כחולה חרטומטי בצורת נוירופיברומטוזיס, אשר מועברת באופן אוטוסומלי באופן דומיננטי.

שמות אחרים של תסמונת פרוטאוס: מחלה רב-תכליתית, מחלת פיל אנושית, תסמונת ענקית חלקית.

[1], [2], [3], [4], [5]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

תסמונת פרוטיוס נחשבת לפתולוגיה נדירה ביותר, שכן רק כמאתיים מקרים כאלה נמצאו בכל הזמנים. נתונים אלה מאפשרים לקבוע שהתסמונת מתרחשת בפחות ממקרה אחד לכל 1 מיליון תינוקות.

[6], [7], [8], [9]

גורם ל תסמונת פרוטאוס

הסיבה להתפתחות תסמונת פרוטאוס היא מוטציה גנטית מסוימת. כולנו יודעים שלגוף האנושי יש מספר רב של שרשראות דנ"א, אשר מועברות אלינו מהוריהם. אבל לפעמים במהלך ההתפתחות העוברית יש איזה כישלון גנטי, שמוביל להופעת מחלות גנטיות מולדות.

תסמונת Proteus נמצא עם הגן ACT שונה: חלבון זה אחראי על קצב צמיחת תאים בגוף. אם אדם בריא, אז הגן ACT שלו הוא במצב לא פעיל. בחולים עם תסמונת פרוטאוס, הגן הזה פעיל ומאיץ את תהליך צמיחת התאים.

חומרת הביטוי של הפתולוגיה תלויה בשלב המוקדם של הלידה במוטציה של הגן. ככל שהשלב הזה היה מוקדם יותר, כך תהיה תסמונת פרוטאוס חמורה יותר.

כרגע, מדענים עובדים על נושאים כאלה:

• כיצד יכולה המוטציה של גן אחד להשפיע על קצב הצמיחה של רקמות אנושיות שונות לחלוטין?
• מה קובע את הצמיחה הסלקטיבית של רקמות - מדוע חלק מהחולים יש היפרטרופיות של העור, בעוד לאחרים יש עצמות ו / או כלי?

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

גורמי סיכון

הגורמים המדויקים המשפיעים על התפתחות תסמונת פרוטיוס אינם ידועים. עם זאת, מדענים זיהו מספר גורמים שיכולים לתרום באופן תיאורטי למראה של פתולוגיה כזו בילד:

• תפיסה לא מתוכננת;
• היעדר הריון רפואי;
• מחלות ויראליות באישה הרה;
• שימוש בסמים אסורים בהריון, וכן שיכרון כרוני וחריף;
• עישון ושתיית אלכוהול במהלך ההריון;
• התמכרות לסמים;
• צריכה מספקת של ויטמינים וחומרים חיוניים אחרים בגוף של אישה בהריון;
• אקולוגיה רעה, קרינה, סיכונים תעסוקתיים.

[16], [17], [18],

פתוגנזה

הפתוגנזה של תסמונת פרוטיוס לא נחקרה במלואה. ידוע רק כי התפתחות הפתולוגיה גורמת לפסיכולוגיה של תאים סומטיים - אנומליה של שילוב כרומוזומי מין עם גן דומיננטי, שלא נקבע עד כה.

עם זאת, תיאוריה זו נחקרת גם על ידי כמה מדענים, שכן היו מקרים בודדים של סימנים קלים של המחלה אצל ההורים של אנשים שנפגעו.

קיומה בשילוב של Hyper ו hypoplasia עם תסמונת פרוטאוס מציע רקומבינציה סומטיים עוברי אפשרי, המהווה את הגורם לפחות שלושה תתי סוגים הסלולר: רגילה, היפרטרופית ומבני תא אטרופית.

[19], [20], [21], [22]

תסמינים תסמונת פרוטאוס

בדרך כלל, אנשים עם תסמונת פרוטאוס, בינקות אינם שונים מילדים אחרים: שינויים פתולוגיים מתחילים להופיע עם השנים. כדי לאבחן את תסמונת Proteus קשה מאוד בהתחלה, שכן הסימנים הראשונים של המחלה בכל מטופל עשויים להיות שונים. המאפיין היחיד של המחלה הוא גידול של רקמות. באותו זמן כל רקמה של הגוף האנושי יכול לגדול: עצם, שריר, רקמת שומן, כמו גם כלי הדם ואת מערכת הלימפה. Sprawl יכול להשפיע כמעט כל איבר. נכון, אחוז גדול יותר של רקמה overgrown קבוע על הגפיים באזור הראש.

תסמונת Proteus משפיעה ישירות על הירידה בתוחלת החיים של המטופל, וזאת בשל בעיות תכופות עם כלי הדם. בין בעיות כאלה, תרומבואמבוליזם, פקקת, וכו 'הם נפוצים, לא פחות נפוצים הם תהליכים סרטניים ו lesions של המערכת האנדוקרינית.

כשלעצמה, לתסמונת אין השפעה על הקטנת הרמה האינטלקטואלית של המטופל, אך ההתפשטות הפתולוגית של רקמת העצבים יכולה לעורר פיגור משמעותי בהתפתחות הנפשית.

הסימנים הראשונים של התסמונת יכולים להתרחש אצל ילדים, החל מ -2 או 4 שנים. בדרך כלל אלה הם הסימפטומים:

• גידול בגודל אחד הגפיים;
• גידול בגודל העצמות הפרטיות;
• דחיסה מקומית ועיבוי של אזורי עור - לדוגמה, בפנים, בכפות הידיים, ברגליים;
• פיתוח תהליכים סרטניים.

סיבוכים ותוצאות

• אסימטריה היפרטרופית של הידיים, הרגליים והאצבעות, hemygiperplasia, mgalospondylodisplasia.
• עקמת עמוד השדרה.
• שפה מוגברת, צמיחה חריגה של עצם הגולגולת ללא שינוי (hyperostosis), microcephaly.
• פגמים בכלי הדם, ליפומה ונאווי (רקמת חיבור, אפידרמיס).
• פגמים פולשניים מקומיים של רקמת שומן או כלי דם.
• תצורות ציסטיות בריאות.
• היווצרות של תרומבי בתוך כלי עמוק, thromboembolism ריאתי.
• תצורות ציסטיות בנספחים, גידולים שפירים של בלוטות הרוק הפרוטידיות, סוגים מסוימים של אונקולוגיה.
• פזילה.
• פגמים של השיניים.
• הפרעת התפתחות אינטלקטואלית, בעיות בהתקדמות.

[23], [24], [25], [26], [27]

אבחון תסמונת פרוטאוס

זה כמעט בלתי אפשרי לאבחן את תסמונת Proteus בשלב הראשוני, שכן הקריטריונים העיקריים לאבחנה הם הסימפטומים האופייניים של המחלה:

• התפשטות של רקמות;
• היפרטרופיה בלתי מידתית של הגפיים;
• גידול באיברים או בחלקים של הגוף;
• עקמומיות עמוד השדרה עקב התפתחות לא מידתית של החוליות;
• הפרעות ציסטיות;
• lipomas, פגמים של מחזור הדם ואת מערכות הלימפה.

ניתוח כדי לאשר את האבחנה של תסמונת Proteus אינם מבוצעים. הקפד לפקח על קרישה של הדם, כי המחלה מאופיינת פקקת תרומבואמבוליזם.

האבחון האינסטרומנטלי עשוי לכלול בדיקת רנטגן, דימות תהודה מגנטית, טומוגרפיה ממוחשבת, אנגיוגרפיה, אנצפלוגרפיה וכו '.

• צילומי רנטגן יכולים להעריך את מצב עמוד השדרה המעוקל, וכן שינויים ברקמת העצם של הגפיים או האצבעות.
• שיטות טומוגרפיות של החקירה מסייעות להעריך את מצב חלל הגולגולת, חושפות פגמים בהתפתחות המוח, מראות אנומליות של כלי דם, גידולים, ציסטות וכדומה.
• אנצפלוגרפיה היא prescribed בנוכחות של עוויתות, כדי לקבוע את הסיבה.
• אנגיוגרפיה דופלרוגרפיה מאפשרת לקבוע נוכחות של פקקת ותסחיף של כלי עמוק.

לפעמים עם תסמונת פרוטאוס, במיוחד בנוכחות של תהליכים סרטניים, רופאים רושמים בדיקה היסטולוגית עם ביופסיה ראשונית.

[28]

אבחון דיפרנציאלי

אבחון דיפרנציאלי של תסמונת Proteus מתבצע עם המחלות הבאות:

• עם תסמונת קליפל-טרנון-ובר;
• עם neurofibromatosis;
• עם encephalocraniolipomatosis;
• עם תסמונת של lipomatosis-hemihyperplasia.

[29], [30], [31], [32],

יַחַס תסמונת פרוטאוס

תסמונת פרוטאוס נחשבת למחלה חשוכת מרפא. עם זאת, אבחון מוקדם של המחלה יכול בהצלחה להתגבר על הסימנים העיקריים של הפתולוגיה ולמנוע סיבוכים. לדוגמה, כאשר עמוד השדרה הוא מעוקל, עם צמיחה מופרזת של רקמת העצם, אם אורך איבר לא מתאים, החולה מתבקש להשתמש התקנים אורתופדיים מיוחדים.

אם ההפרעה היא נצפתה במערכת hematopoiesis, או את הגידול של תהליכים סרטניים מזוהה, אז המטופל עם תסמונת Proteus צריך להיות תחת פיקוח רפואי לכל החיים.

הטיפול התרופתי בתסמונת פרוטיוס מורכב רק מרשם תרופות סימפטומטיות. אלה כוללים משככי כאבים (איבופרופן, Ketolong), תרופות משתנות (פוסיד לקסיס), תרופות נגד קרישת דם (הפרין, Fragmin, fondaparinux, Tinzaparin), vasopressors (דופמין, dobutamine), thrombolytics (האוריקינאז, streptokinase, Alteplase).

תרופות מותר לתסמונת פרוטאוס

	מינון ומינהל	תופעות לוואי	הוראות מיוחדות
איבופרופן	עם הכאב לקחת 600 מ"ג 2-3 פעמים ביום.	הקבלה יכולה להיות מלווה בחילה, הפרעות בעיכול, כאב בבטן.	Ibuprofen אינו משמש להפרות של הפונקציה hematopoietic.
לאזי	עם נפיחות לקחת 20-80 מ"ג ליום, עם עלייה נוספת נוספת במינון.	ירידה אפשרית של לחץ, חולשה, כאבים בראש, צמא, אלרגיה.	הקבלה של התרופה צריכה להיות משולבת עם פיצוי של הפרעות אלקטרוליט.
Tinzaparin	הוא משמש כנוגד קרישה על פי משטרי טיפול פרטניים.	עם טיפול ממושך, ניתן לפתח סיבוכים hemorrhagic.	התרופה משמשת, כל הזמן ניטור מידת הקרישה של הדם.
Dobutamine	התרופה בשימוש על פי תוכניות שנבחרו בנפרד.	טיפול לטווח ארוך יכול לגרום הפרעות קצב, שינויים בלחץ הדם.	כאשר מטפלים בתרופה, יש צורך לפקח על קצב הלב, לחץ הדם, dioresis.
סטרפטוקינאז	התרופה ניתנת תוך ורידי בטפטוף, במינון ממוצע של 250,000 IU ב 50 מ"ל של מלוחים בשיעור של 30 קילו / min.	תגובה אפשרית לחלבון: כאב בראש, בחילה, חום.	הטיפול מתבצע עם שליטה של קרישת הדם ואת רמות הפיברינוגן.

ויטמינים

הדיאטה של אדם הסובל מתסמונת פרוטאוס צריכה לכלול ארוחות מאוזנות ומאוזנות. בנוסף, מעת לעת אתה יכול לקחת ויטמינים נוספים - בעיקר כדי לחזק את כלי הדם, את הלב, כדי לשפר את מצב ומבנה של תאים ורקמות.

• ריבוקסין - משפיע לטובה על תהליכים מטבוליים ועל תפקוד כבד
• אספרטיים - מונע בעיות במערכת הלב וכלי הדם.
• דופלרז - מכיל אשלגן הדרוש לאורגניזם החולה וחומצות אומגה -3.
• Sophora היא תרופה למניעת מחלות לב וכלי דם.
• Ascorutin - תרופה כדי לשמור על המצב הרגיל של קיר כלי הדם, למניעת פקקת.

תכשירים ויטמינים נקבעים בדרך כלל בנפרד, כמו חלק מהחולים עשויים להיות לא סובלני רכיב מסוים.

טיפול פיזיוטרפי

פיזיותרפיה עם תסמונת Proteus מכוונת בדרך כלל לשמירה על תפקוד מערכת הלב וכלי הדם, ובכך לשפר את מחזור הדם הכליליים והפריפריים. עם שיפור זרימת הדם, רמת התחבורה חמצן מגביר, את התהליכים במערכת העצבים המרכזית ואת מערכת העצבים האוטונומית הם הקלו, ו neuroendocrine והתגובות החיסונית מנורמל.

כדי לשפר את מצבו של המטופל עם תסמונת פרוטאוס, ניתן להשתמש בשיטות פיזיותרפיה שונות, בהתאם לביטוי הדומיננטי של המחלה.

התוויות נגד פיזיותרפיה עשויות לכלול:

• עקיבה לא יציבה;
• אי ספיקת דם חמורה;
• הפרעות בקצב הלב הקיצוני;
• מפרצת;
• תנאים קדחתניים;
• אונקולוגיה וחשד לתהליכים דומים;
• תרומבואמבוליזם;
• דלקת ריאות.

הנהלים בפרט עבור תסמונת פרוטאוס תלויים בחומרה של הפרעות תפקודיות של מערכת הלב וכלי הדם, על המצבה של מערכת העצבים ורגולצית neurohormonal של זרימת דם, כמו גם הנוכחות של בעיות אחרות בגוף.

טיפול אלטרנטיבי

כדי לשפר את איכות הדם בתסמונת פרוטאוס, מומלץ לשתות משקאות מתותים של ויברנום, אשחר הים, חמוציות, אוכמניות.

למניעת אירועים טרומבוטיים כאשר תסמונת פרוטאוס נחשבות תה שימושי וחליטות מבוססות על אמא-ו-חורג, עוקצני, בקית חלב, comfrey, עלה פטל. מבושל 1 כף. L. עשבי תיבול ב ½ ליטר מים רותחים, להתעקש מתחת למכסה לפני הקירור. תרופה זו שיכורה על חצי כוס שלוש פעמים ביום.

יתרון עצום הוא תה ג'ינג'ר המפורסם: הוא מדלל דם ומשפר את זרימת הדם, מונע הצטברות של רעלים. כדי להכין תה ג'ינג'ר טיפולי, פרוסת שורש ג'ינג'ר משפשפת על פומפיה ומוזגת במים רותחים, מתעקשת 20 דקות. לאחר הקירור למשקה, מוסיפים מעט דבש ו / או לימון. כדי לשפר את זרימת הלימפה בתה, אפשר להוסיף קמצוץ של קינמון.

אם הרקמות הפגועות נוצרו בצקת, ואז להשתמש בשיטה זו: לאזורים המושפעים להחיל את פרוסות עגבניות פרוס: לאחר 3-4 שעות, את האוניות מוחלפים טריים.

דוגמה לטיפול בתסמונת פרוטאוס בעזרת מומיות:

• להמיס 8 גרם של מומיה 500 מ"ל מים רותחים;
• לשתות בתוך 10 ימים של 1 כף. L. בבוקר על בטן ריקה.

את מהלך הטיפול ניתן לחזור לאחר 5 ימים. בסך הכל, מומלץ 4 קורסים.

אזורים מושפעים יכולים להיות מטופלים עם משחה, המהווה 20% מומי מדולל בתערובת עם ג'לי נפט.

[33], [34], [35], [36], [37], [38]

טיפול צמחים

• קנה השורש של ג'ינסנג נלקח לפני הארוחות בפנים - 20 טיפות של תמיסה על אלכוהול שלוש פעמים ביום, או טבליות של 0.15-0.3 גרם שלוש פעמים ביום. משך הכניסה הוא חצי חודש.
• הכן תערובת של 20 גרם קליפת אשחר, 80 גרם של עלי ליבנה, 100 גרם של קליפת ערבה. הכן עירוי של 1 כף. L. של תערובת וכתוצאה מכך 250 מ"ל של מים רותחים. התרופה היא שיכור 2 כוסות מדי יום.
• קח תמיסת שום בכמות של 20 טיפות עד 3 פעמים ביום, או תמיסת בצל - 25 טיפות שלוש פעמים ביום, במשך חודש.
• עם edemas, תה צמחים מבוצעים על בסיס של עלי ליבנה, עשבי תיבול horsetail, שורש פטרוזיליה, גרגרי ערער, שורשים שן הארי, הירכיים.

הומיאופתיה

עד כה, מומחים רפואיים רבים זיהו את היעילות של תרופות הומיאופתיות בטיפול במחלות שונות, כולל כרוניות. יש גם תרופות הומיאופתיות שיכולות לעזור, אם לא לרפא, ואז להחליש משמעותית את הגילויים של מחלה כזו כמו תסמונת Proteus.

לדוגמה, Lymphomyosot היא ההכנה ההומיאופתית המורכבת של ייצור גרמני שמבצעת מספר פונקציות שימושיות בגוף:

• מסיר חומרים רעילים, מוצרים של ריקבון רקמות ומטבוליזם;
• מפסיק את ההתפשטות הפתולוגית של רקמות;
• מונע היווצרות בצקת.

Lymphomyosot ניתן לרכוש בבתי מרקחת בצורה של טיפות, טבליות או פתרון הזרקת. התרופה מומלצת לשימוש מרשם רופא שלוש פעמים ביום (טבליות או טיפות), או 1-3 פעמים בשבוע (הזרקה תוך שרירית או תת עורית). מהלך הטיפול של Lymphomyosot יכול להימשך זמן רב, אם יש צורך עד כמה חודשים.

כדי לשפר את היעילות של התרופה, זה יכול להיות משולב עם תרופות הומיאופתיות אחרות. לרוב משתמשים בתרופות כגון: קוניום, תויה, פלואוריד סידן. לעתים רחוקות יותר, ועל פי העדות - סולנום טוברוזום, סוצ'ינום, אפיס וטרופוליום.

בנוסף, בעשור האחרון משתמשים סוכני keylonovye potentiated פעיל (רגולטורי תרופות חלוקת תאים המיטוטי), אומר גורם גדילה באפידרמיס (EGF), סוכנים גורמים גדילה פיברובלסטים (FGF).

התרופות המפורטות כמעט נטולות תופעות לוואי לא נעימות, אך יכולות לשפר משמעותית את מצבם של חולים עם תסמונת פרוטאוס.

טיפול אופרטיבי

סוגים מסוימים של התפשטות רקמות בתסמונת Proteus דורשים תיקון מיידי. לדוגמה, עם מומים הלסת,

• תיקון אורתודונטי כירורגי של חסימה;
• בניית שיניים בודדות, היווצרות של השיניים הנכונות;
• התערבויות מקסימלופיות ועוד.

בנוכחות עור וצמיחה תת עורית, hemangioma פני השטח, הסרת לייזר או cryodestruction שלהם ניתן להשתמש. תצורות ציסטיות וגידולים (כולל אלה פנימיים) מוסרים על ידי ניתוח.

• הניתוח עשוי להיות נדרש עם עקמומיות מתקדמת של עמוד השדרה, עם הארכה מוגזמת של האצבעות, וכו '
• התערבות אופרטיבית מוצדקת בנוכחות גידולים שמפריעים לתפקוד הנורמלי של נשימה, ראייה, שמיעה, וגם אלה הנמצאים בתחום האיברים החיוניים.
• גידולים מוסרים בהכרח לגידול מהיר.

פעולות מסוימות עם תסמונת Proteus מבוצעות מסיבות אסתטיות - לדוגמה, אם הגידול של הרקמה נמצא באזור הפנים או הראש.

מְנִיעָה

המדענים ניסחו את מה שמכונה "עשר מצוות" לנשים, על מניעת מומים מולדים בילד העתידי, כולל מניעת תסמונת פרוטיוס. "מצוות" אלה כוללות את ההמלצות הבאות:

1. אישה שנמצאת בגיל הפריון, פעילה מבחינה מינית ואינה מוגנת, צריכה להיות מוכנה להיות בהריון בכל עת.
2. הריון צריך תמיד להיות מתוכנן כראוי, רצוי לעשות את זה בגיל של 30-35 שנים.
3. במהלך כל תקופת ההיריון, יש צורך לבקר את הרופא ולעקוב אחר מהלך ההריון ומצב העובר.
4. לפני תחילת ההריון, מומלץ לקבל חיסון נגד אדמת. כאשר ההריון צריך להיזהר ממגע עם אנשים הסובלים ממחלות ויראליות - לא לבקר במקומות ציבוריים במהלך מגיפות, לשטוף את הידיים עם סבון עם הגעתו מהרחוב, וכו '
5. באופן קטגורי, אתה לא צריך לקחת כל תרופה במהלך ההריון ללא אישור של רופא.
6. אתה לא יכול לשתות אלכוהול, לעשן ולקחת סמים.
7. בהמשך הסעיף הקודם: מקומות וחדרים לעישון יש להימנע.
8. יש צורך לאכול תזונה מאוזנת ומאוזנת, לצרוך מספיק מזון צמח.
9. אם אפשר, אתה צריך רק לנוח במהלך ההריון, לא להעמיס על הגוף עם עבודה פיזית.
10. לכל ספק או חשד, התייעץ עם רופא.

[39], [40], [41]

תַחֲזִית

כל מיני סיבוכים - למשל, תפקוד לא תקין של מערכת העצבים המרכזית, עקמת עמוד השדרה הגוברת במהירות, פקקת, נזק פנימי לאורגן - עלולה להשפיע לרעה על איכות ותוחלת החיים של חולים עם תסמונת פרוטיוס שאובחנה.

ככל שהאבחון מוקדם יותר, כך גדל הסיכוי שהמטופל ימנע סיבוכים רבים. וכן אמצעי מניעה מרפא בזמן יכול להשפיע באופן חיובי על איכות החיים, להגדיל את משך הזמן שלה.

באופן כללי, תסמונת Proteus בחולים שאינם זקוקים לטיפול כירורגי אינה מונעת התנהגות של אורח חיים פעיל יחסית.

[42]