תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קיוסטנר

תסמונת מאייר של רוקיטנסקי קוסטנר היא מום מולד של אברי הרבייה אצל נשים, כאשר הרחם והנרתיק נעדרים לחלוטין (אפלזיה) או פגמים בהתפתחות. Aplasia של הנרתיק בתחילת המאה XIX תוארה על ידי המדען הגרמני מאייר. Rokitansky ו Küster להשלים את האבחון, לגלות כי הרחם יכול להיות גם נעדר בשחלות תפקוד תקין. כלפי חוץ, פגם זה אינו מורגש, לנשים יש את כל המאפיינים המיניים המשניים (חזה ושיער באזורי איברי המין), אברי מין חיצוניים נורמליים לחלוטין. קבוצה של כרומוזומים היא גם סטנדרטית. לעתים קרובות, תסמונת מאייר ב Rokytan קיוסטנר מלווה אנומליות במבנה של מערכת השתן עמוד השדרה.

[1], [2], [3], [4], [5],

גורם ל תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קיוסטנר

הסיבות לתסמונת מאייר של קיוסטנר של רוקיטן לא נקבעו לחלוטין, ולכן, אין תשובות ברורות על אופי הפגם. במקרים בודדים, התגלו הפרות בהתפתחות העובר בשלב העובר. אנומליות אלה עסקו במה שמכונה "צינורות מוליריים", שמהם מופיעים בשלב מאוחר יותר איברי המין הנשיים. יש חשד כי פגם זה עלול להיגרם על ידי היעדר ייצור של חלבון מסוים (MIS) בבדיקת עובריים, את ההשפעה של כימיקלים, כולל תרופות, על סוכרת, אשר התעוררה במהלך ההריון. כמו כן, התגלו הרגישות הגנטית לתסמונת, נמצאו מספר מקרים של המחלה במשפחה אחת.

מחקרים מראים ששינויים במבנה הדנ"א, ולכן מידע בגן ובתורשה, קשורים לחוסר אנזימים והפרעות מסוימות בתהליכים המטבוליים של גוף האישה ההרה. במקרה זה, משך ועוצמת ההשפעות הללו ממלאים תפקיד חשוב. אם זה קורה במהלך תקופה קריטית (זמן של חלוקת תאים אינטנסיביים ויצירת איברים), אז ההסתברות של הופעת מום נתון של מערכת הרבייה הוא אפשרי.

גורמי סיכון

גורמי הסיכון לתסמונת מאייר ברוקיטן קוסטנר הם פתולוגיות שונות המלוות את ההיריון, בעיקר בשלבים הראשונים. אלה כוללים הן מומים ברחם (תת-התפתחות, מצב לא תקין, גידולים) ומחלות נפוצות. בשלב עוברי של התפתחות העובר, התזונה שלו יכול להיות מופרע עקב מחלות לב וכלי דם. אז עבור שיגרון של הלב ואת יתר לחץ דם מאופיין עוויתות של כלי הדם, וכתוצאה מכך תהליכים מטבוליים בין האם לבין העובר הם שיבשו. האורגניזם של האם, כולל השליה, מקבל פחות חמצן, וזה משפיע על היווצרותם של איברי העובר והתפתחותם.

גורם שלילי של התסמונת יכול להיות הפרעות הורמונליות, כולל הזדקנות של הגוף. לחולים עם סוכרת יש מקרים שכיחים יותר של בעיות פוריות, הפלות ואנומליות אחרות. טיפול בתרופות הורמונליות, במיוחד בשליש הראשון של ההריון, עלול להוביל גם לליקויים.

הקונפליקט של גורם ה- Rh שובר את מחסום המגן של השליה, ולכן הופך את העובר ליעד קל יותר עבור גורמים שונים של השפעה.

פתוגנזה

הפתוגנזה של תסמונת מאייר בקיוסטנר של רוקיטן אינה מובנת היטב.

ברור דבר אחד הוא כי עם שרידים כה חמורים של איברי המין, השחלות בדרך כלל לפתח ולתפקד. אצלם, תהליך הביוץ הנורמלי מתרחש כאשר הביצית עוזבת את הזקיק ויוצאת מהשחלה, ובמקומה צורת גוף צהובה. אפידמיולוגיה של אפלזיה הרחם וחלקים עליונים של הנרתיק, או בשילוב עם אנומליות של איברים אחרים, עולה כי תדירות הגילוי שלהם הוא פרק אחד לכל 5,000 ילודים שזה עתה נולדו. מקרים בודדים של המחלה נפוצים יותר מאשר אלה בירושה גנטית.

תסמינים תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קיוסטנר

הסימפטומים של תסמונת מאייר של רוקיטנסקי קוסטנר אינם נמצאים כלל בילדות, כי אין סטיות ניכרות של איברי המין החיצוניים. הראלד הראשון של התסמונת הוא היעדר הווסת בגיל שבו ההתבגרות מתרחשת בדרך כלל (11-14 שנים). 40% מהחולים סובלים מהפרעות במבנה השלד והפרעות במערכת השתן (הכליה עשויה להיות בצורת פרסה או נעדרת, השופכנים מוכפלים).

שלבים

ישנם שני שלבים של תסמונת מאייר ב Rousttan של Kyustner: היעדר מוחלט של הרחם ואת הנרתיק חלקית. בחלק הרחם יש קרניים אחת או שתיים ורזה לא מפותח במלואו חצוצרות. לעתים רחוקות נמצא באחד הקרניים חלל עוברי עם אנדומטריום.

תסמונת מאייר של רוקיטנסקי קוסטנר ניתנת לחלוקה למספר סוגים: מקרים בודדים ומשפחתיים (בירושה). כמו כן, פתולוגיה זו יכולה להיות מסווגת כמבודדת, או בשילוב עם החטאים של איברים אחרים (כליות, עמוד השדרה, הלב).

סיבוכים ותוצאות

עקרות היא התוצאה העיקרית של תסמונת מאייר של Rokytansky Kustner. יש כאבים תקופתיים בבטן התחתונה, אשר מזוהה עם התבגרות של הביצה בתקופה של הווסת הדמיונית. סיבוכים חמורים להתעורר כאשר במהלך יחסי מין יש קרעים של הנקבים, ולפעמים את השלפוחית ואת פי הטבעת.

אבחון תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קיוסטנר

אבחון תסמונת מאייר של רוקיטנסקי קוסטנר מורכב בשלבים הבאים:

• איסוף מידע על סימפטומים של המחלה, נוכחות של תגובות אלרגיות, מחלות תורשתיות, הריונות, פעולות לאחר הניתוח, וכו ';
• בדיקה של גינקולוג על הכיסא. בדרך כלל, הרופא מגלה את ההתפתחות הנורמלית של איברי המין החיצוניים של האישה, את ציותה לנורמות הגיל;
• מחטט בנרתיק. שלב זה מאפשר לקבוע את הנרתיק מקוצץ בעיוורון (1-1.5 ס"מ);
• מישוש הרחם דרך פי הטבעת, מוצא את הרחם ואת תוספת של נימה של רקמת חיבור (חוט);
• ניהול מעבדה ומחקרים קליניים;
• בדיקה אולטרסאונד של מערכת גניטורינארית.

[6]

מנתח

עם התסמונת של מאייר Rokitansky Kustner שתן בדיקות דם לספק מחקר הורמונלי כדי לקבל תמונה של הרקע ההורמונלי. בשתן לקבוע את התוכן של הורמוני המין של breastanediol ו אסטרוגנים. Pregnanediol הוא תוצר של מטבוליזם הורמון פרוגסטרון, אסטרוגנים הם שם נפוץ של מספר תרכובות הורמונליות אשר ממלאים תפקיד חשוב בחילוף החומרים. עם תסמונת מאייר ב Rokytansky Kustner, שיעורים אלה הם נורמליים.

בדיקת דם בודקת את הפלסמה לתוכן של גונדוטרופינים וסטרואידים. Gonadotropin - הורמון המיוצר על ידי השליה במהלך ההריון, הורמונים סטרואידים לווסת תהליכים מטבוליים. עם תסמונת זו, הורמונים אלה הם גם נורמליים. בדיקות דם כלליות וביוכימיות וניתוח שתן כללי יניעו את נוכחותן של מחלות נלוות. ניתוח בקטריוסקופי ובקטריולוגי של כתם הפרשות יציין את מצב האפיתל, מספר הלייקוציטים, נוכחות של ריר, חיידקים, פטריות, כלומר. על הרכב של microflora של דרכי המין. זה יאפשר לזהות דלקת, מחלות מין.

אינסטרומנטלי

האבחון האינסטרומנטלי כולל אולטרסאונד או הדמיית תהודה מגנטית של האגן הקטן, המאשר את היעדר או תת-פיתוח של הרחם והנרתיק, וזיהוי פגמים בכליות, בשופכן ובאיברים אחרים. כדי להבהיר את מידת האנומליה, מתבצעת לפרוסקופיה אבחון.

קביעת הפעולה הרגילה של השחלות מתבצעת על ידי מדידת הטמפרטורה הבסיסית במדחום. הליך זה מורכב מדידת הטמפרטורה הנרתיק או פי הטבעת מ 7 בבוקר עד 7.30 בבוקר, מבלי לקום מהמיטה. מרית מיוחד או סקאפולה, מראה גינקולוגית, שקופית נדרשים לקחת את המריחה.

אבחון דיפרנציאלי

אבחנה מבדלת של התסמונת של מאייר Rokitansky אוטו Küstner היא כדי להבדיל אותה תסמונת פמיניזציה אשכים, אשר נקראה גם זכר שווא hermaphroditism בחולים עם איבר מין נשי. שתי התסמונות מאופיינות על ידי פנוטיפ נקבה של הופעתו של החולה, היעדר מחזור הווסת, חריגה של הנרתיק והרחם. עם זאת, הפמיניזציה האשכית מאופיינת בהעדר מוחלט או חלקי של השיער במפשעה ובבתי השחי, והיווצרות אברי המין החיצוניים נפגעת. בניגוד לתסמונת מאייר של רוקיטנסקי קוסטנר, מערכת הכרומוזומים אצל נשים אלה היא זכר (46 XY), ובתעלות המפרקים או בבדיקות חלל הבטן נמצאות.

יַחַס תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קיוסטנר

כל טיפול עבור תסמונת מאייר ב Ro קיטן של Kyustner היא לחסל גורמים המונעים מגע מיני רגיל. לשם כך, יש שיטה ייחודית - ליצור הנרתיק מלאכותי באמצעות התערבות כירורגית. ללדת ילד עם אנומליה כזו הוא בלתי אפשרי.

עם נרתיק מפותח, אם יש לו אורך של 2-4 ס"מ, יש דרך להגדיל אותו באמצעות נהלים כגון בוגי ו הרחבת. Buzhirovanie הוא מתיחה של הנרתיק בעזרת דילדו. זה חייב להיות מוזרק בעדינות לתוך הנרתיק פעמיים ביום, מה שהופך תנועות מעגליות חלקות במשך 10-20 דקות. התוצאה יכולה להיות מושגת לאחר שישה חודשים של ביצוע תרגילים כאלה.

העיקרון של הרחבת (הרחבה) של הנרתיק מוחל גם. המרחיב ממוקם בחלל הנרתיק ופועל עליו בלחץ מסוים. ההליך נעשה מדי יום 2-3 פעמים ביום למשך 20-30 דקות. כאשר גודל המאיץ מתחיל להתאים לגודל הנרתיק, קח את הגדלה וחזור שוב. כדי להשיג מטרה זו, אתה צריך לפחות שלושה חודשים.

טיפול אופרטיבי

הדרך היחידה לעזור למטופלים לנהל חיי מין נורמליים בהעדר הנרתיק או קצר מאוד היא טיפול כירורגי. זה מורכב ביצירת מלאכותי - colpopoiesis.

ישנן שתי שיטות של התערבות כירורגית: ניתוח פתוח ו לפרוסקופיה. קולופוזיס לפרוסקופי עדיף, כי נותן תוצאה אסתטית טובה יותר. הניתוח מורכב בהיווצרות של הנרתיק חדש מן המעי הגס sigmoid. אם אתה לא יכול להשתמש בחומר זה, אתה יכול ליצור הנרתיק מן האגן peritoneum, דק או המעי הגס.

מיקרופלורה, אפיתל של הנרתיק החדש מתאים לממוצע הטבעי לאחר 3 חודשים. חיי המין אפשריים בתוך חודש ולנהל אותו לאחר הניתוח יש צורך באופן קבוע או לעשות בוגי, מאז זה אפשרי טרשת נפוצה, היצרות ו אטרופיה המעי.

מְנִיעָה

מניעת תסמונת מאייר ברוקיטנסקי קוסטנר מצטמצמת להמלצות לנשים בהריון, במיוחד בשבועות הראשונים להריונה, כאשר העובר נמצא בשלב העובר. יש צורך לדבוק אורח חיים בריא, למנוע את השימוש של משקאות אלכוהוליים, ניקוטין, תרופות, מתח. יש להימנע גם מפעילות גופנית חזקה, נסו להימנע מרגעים טראומטיים.

[7]

תַחֲזִית

הפרוגנוזה לתסמונת מאייר של רוקיטנסקי קוסטנר היא בעלת אופי של מחצית האמצעים, מאחר שהטיפול נועד לגרום לאישה להתאים את חיי המין הרגילים, אך הפגם ההתפתחותי אינו מתבטל. אי-אפשר להרות עם אבחנה כזו באופן עצמאי, אך הודות לתפקוד השחלה, ניתן להפרות את הביצית במבחנה ולהכניס לאם פונדקאית (הפריה חוץ-גופית).