תסמונת טורט

תסמונת טורט היא מחלה נוירופסיכיאטרית שמתחילה בילדות ומתבטאת במספר טיקים מוטוריים ווקאליים, וכן בשילוב של הפרעות התנהגותיות שלעתים קרובות שולטות בתמונה הקלינית. אלה כוללים תסמינים של הפרעת קשב וריכוז והפרעת קשב וריכוז (ADHD). תסמונת טורט קרוי על הנוירולוג הצרפתי ז'ורז 'ז'יל דה לה טורט, תלמיד של שארקו, אשר בשנת 1885 תיאר את 9 מקרים, המתאימים להגדרה המודרנית של תסמונת (טורט, 1885). עם זאת, התצפית הרפואית הראשונה של המקרה, שניתן לייחס לתסמונת טורט, הוצגה על ידי הרופא הצרפתי איטארד (Itard, 1825). הוא תיאר את האריסטוקרט הצרפתי, שנאלץ לבלות את חייה בבדידות בגלל צעקות לא רצונית של מילים נשבעו. אבל המוקדם בהיסטוריה של המין האנושי, אזכור של תסמונת טורט, נראה הכלול במסכת על כישוף Malleus Maleficaram ("פטיש של מכשפות"). הוא מספר על אדם שחי במאה ה- XV:

"כשהוא נכנס לכנסייה וכרע לפני הבתולה מריה, הכריח אותו השטן להוציא את לשונו. כשהוא נשאל מדוע הוא לא יכול לעזור לעצמו, הוא השיב: "אני לא יכול לעשות כלום כדי לעזור לעצמם, כפי שהוא ציווה את כל האיברים שלי ואיברים, צווארי, לשון, ריאות, כרצונו, מה שגרם לי לדבר או לצעוק; אני שומע את המילים כאילו אני משמיע אותן בעצמי, אבל בהחלט לא מסוגל להתנגד להן; כאשר אני מנסה להתפלל, הוא שולט בי אפילו ביתר שאת, דוחף את הלשון שלי החוצה. "

בהתאם למינוח המודרני, החשיפה הבלתי רצונית של הלשון יכולה להיות מוגדרת כ- copropraxia, סוג של סימני מוטוריים מורכבים (ראה להלן). אפשר לטעון כי מחשבות של חילול קודש הן אובססיות (רעיונות מדאיגים פולשניות), אבל נובעים תחת השפעה הפעולה של המטופל, בניגוד הכפייתי, לא לנטרל את אי הנוחות, אלא ללדת אחד חדש. למרות שחולים עם OCD עלולים לחוש חרדה עקב פעולות הנגרמות על ידי דחפים לא רצויים, בפועל זה נדיר לראות.

במהלך החיים, תסמונת טורט וקרוב לה טיקים כרוניים מתגלות ב -3.4% מהאנשים וכמעט ב -20% מהילדים העוסקים בבתי ספר מיוחדים. הזכרים סובלים לעתים קרובות יותר מאשר הנקבות. התופעות של תסמונת טורט יכולות להתמיד לאורך חייו של המטופל ולשבש באופן משמעותי את הסתגלותו החברתית. לרוע המזל, לא היו התקדמות משמעותית בטיפול בתסמונת טורט לאחרונה.

פתוגנזה של תסמונת טורט

הוא האמין כי תסמונת Turetga בירושת מחלה דומיננטית אוטוזומלית monogenic עם גבוהה (אך לא מלאה) penetrance ואת הגן משתנית האקספרסיביות נורמלי מתבטאת בפיתוח לא רק תסמונת הטורט, אך רשאי OCD, טיקים כרוניים - XT ו טיקים חולפים - TT. ניתוח גנטי מראה כי XT (ואולי DC) עשוי להיות ביטוי של אותו פגם גנטי כי תסמונת טורט כאשר מחקרי תאומים נמצא כי, בזוגות של רמת קונקורדנציה מונוזיגוטיים גבוה (77-100% עבור כל הגרסאות קרציות) מאשר אדי דיזיוטגיים - 23%. עם זאת, תאומים זהים ביטאו חוסר התאמה במונחים של חומרת הטיקים. כעת נערך ניתוח גנטי לזיהוי המיקום הכרומוזומי של גן תסמונת טורט.

מה קורה עם תסמונת טורט?

סימפטומים של תסמונת טורט

הטיקים כוללים רפרטואר רחב של פעולות מוטוריות או קוליות, שהמטופל מרגיש אלים. עם זאת, הם יכולים להתעכב על ידי כוח רצון לזמן מה. המידה שבה טיקים יכולים להתעכב משתנה בהתאם לחומרה שלהם, סוג ומאפיינים תזמון. רבי טיקים פשוטים ובמהירות בצעו (למשל, רצופות במהירות תנועות מהבהבות או פרכוס של הראש) לא ניתן לשלוט, בעוד טיקים אחרים, אשר הם יותר מזכירים תנועות תכליתיות, כפי להתרחש בתגובת דחיפות פנימית, יכולים להיות במעצר. חלק מהחולים מנסים להסוות טיקים. לדוגמה, נער מגרד את החציץ יכול להחליף נגיעות חברתיות יותר על הבטן. עם הזמן, לוקליזציה של טיקים ואת החומרה שלהם משתנה - כמה טיקים יכול פתאום להיעלם או להיות מוחלף על ידי אחרים. שינויים כאלה לפעמים לגרום לרושם השגוי כי חולים מסוגלים לשלול באופן שרירותי כמה טיקים ולבצע אחרים. סקר של חולים הראה כי כ 90% מהם יש תחושה לא נעימה לפני המורים, אשר מאלצת את החולים לבצע פעולה או לייצר צליל והוא יכול להיות מוגדר כצורך הכרחי.

סימפטומים של תסמונת טורט

קריטריונים ואבחונים להערכת תסמונת טורט

טרנזיטים טרנזיט נפוצים - כרבע מתלמידי בית הספר. האבחנה הוקמה עם שימור של קרציות במשך לפחות 4 שבועות, אך לא יותר מ 12 חודשים. התפתחות של טיקים כרוניים או תסמונת טורט עשויה להיות מוקדמת במספר פרקים של טיקים חולפים. ציציות כרוניות (XT) כוללות טיקים מוטוריים או קוליים (אך לא שילובם), אשר נמשכים יותר משנה אחת. הקריטריונים האבחוניים עבור תסמונת טורט דורשים שילוב של טיקים מוטוריים מרובים לפחות טיק אחד קולי, לא בהכרח באותו זמן. לדוגמה, אצל ילד בן 16 עם טיקים מוטוריים מרובים, אך ללא טעויות קוליות בזמן הבדיקה, יש לאבחן את תסמונת טורט, אם נמדדו טבעות קוליות בגיל 12 שנים. רבים מחשיבים את ההבדלים בין תסמונת טורט לבין מספר רב של טיקים מלאכותיים כרוניים, במיוחד בהתחשב בטבע דומה של ירושה על פי מחקר גניאלוגי. הסימפטומים של תסמונת טורט צריך להימשך יותר מ 1 שנה, בעוד משך ההפוגה לא יעלה על 3 חודשים. על פי ה- DSM-TV, המחלה צריכה להופיע לפני גיל 18, אם כי קריטריון זה השתנה בעבר. אם טיקים מופיעים מאוחר יותר מ 18 שנים, הם צריכים להיות מוסמכים כמו "קרציות ללא הבהרות נוספות".

אבחון תסמונת טורט

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

תרופות המשמשות בתסמונת טורט

קודם כל, הרופא צריך להחליט אם טיפול תרופתי עבור חומרת מסוימת של סימפטומים מצוין. בדיקות של תרופות עם תסמונת טורט מסובכות על ידי קורס דמוי גל, עם החמרות והשלכות שאינן מתרחשות בהכרח תחת השפעת סמים. לתנודות קצרות טווח בחומרת הסימפטומים, אין צורך להגיב בשינוי מיידי במשטר הטיפול. המטרה הכללית של הטיפול היא להקל באופן חלקי על הסימפטומים: דיכוי סמים של טיקים לא סביר וקשור עם התרחשות של תופעות לוואי.

יש צורך בתכניות חינוכיות מיוחדות לחולה, למשפחתו ולצוות בית הספר, ולתרום להבנת המאפיינים של המחלה ולפיתוח סובלנות לתסמינים. הפרעות נלוות יכול להיות הגורם העיקרי של אי נוחות ו הסתגלות חברתית לקויה. טיפול הולם ב- DVG, OCD, חרדה ודיכאון לעיתים מקטין את חומרת הטיקים, כנראה בשל השיפור במצב הפסיכולוגי של המטופל והקלת הלחץ.

טיפול בתסמונת טורט

[9], [10], [11], [12], [13], [14]