תסמונת טורט - תסמינים.

תסמינים של תסמונת טורט

טיקים כוללים רפרטואר רחב של פעולות מוטוריות או קוליות שהמטופל חווה כמאולצות. עם זאת, ניתן לעכב אותם על ידי מאמץ רצון למשך זמן מה. המידה שבה ניתן לעכב את הטיקים משתנה בהתאם לחומרתם, לסוגם ולמאפייניהם הזמניים. טיקים פשוטים רבים המבוצעים במהירות (למשל, תנועות מצמוץ מהירות זו אחר זו או עוויתות ראש) אינם ניתנים לשליטה, בעוד טיקים אחרים, המזכירים יותר תנועות מכוונות, מכיוון שהם מתרחשים בתגובה לדחף פנימי ציווי, ניתנים לעכבות. חלק מהמטופלים מנסים להסוות טיקים. לדוגמה, מתבגר עשוי להחליף גירוד בחיץ הנקבים במגע מקובל יותר חברתית בבטן. עם הזמן, מיקום הטיקים וחומרתם משתנים - חלק מהטיקים עשויים להיעלם לפתע או להיות מוחלפים באחרים. שינויים כאלה יוצרים לעיתים את הרושם המוטעה שמטופלים מסוגלים לבטל מרצונם חלק מהטיקים ולבצע אחרים. סקר מטופלים הראה שכ-90% מהם חווים טיקים שקודמים להם תחושה לא נעימה שמאלצת את המטופלים לבצע פעולה או להשמיע צליל וניתן לתאר אותם כדחף ציווי.

עוצמת הטיקים יכולה להיות מושפעת ממספר גורמים. במהלך השינה, הטיקים פוחתים, אך אינם נעלמים לחלוטין. טיקים לעיתים קרובות הופכים בולטים יותר במצב של רגיעה (לדוגמה, אם המטופל צופה בטלוויזיה בבית), כמו גם בזמן לחץ. טיקים יכולים לרדת משמעותית ואף להיעלם אם המטופל מתרכז בפעילות כלשהי. לדוגמה, הנה תיאור של מנתח (לפני ובמהלך הניתוח) שניתן על ידי הנוירולוג והסופר האנגלי המפורסם אוליבר סאקס (1995): "... ידיו היו בתנועה מתמדת. מדי פעם הוא כמעט נגע (אך אף פעם לא ממש) בכתפו הלא סטרילית, בעוזרו, במראה, ביצע תנועות פתאומיות של הגוף, נגע בעמיתיו עם רגלו. נשמעה שטף קולות - "אה-אה" - כאילו ינשוף ענק נמצא איפשהו בקרבת מקום. לאחר שטיפל בשדה הניתוח, בנט לקח סכין, ביצע חתך מסודר ואחיד - לא היה שמץ של תנועה מוגזמת של טיק. הידיים נעו בהתאם לקצב הניתוח. עשרים דקות חלפו, חמישים, שבעים, מאה. הניתוח היה מסובך: היה צורך לקשור כלי דם, למצוא עצבים - אך פעולות המנתח היו מיומנות, מדויקות, ולא היה שמץ של תסמונת טורט..."

הפרעות נלוות

לחולים עם תסמונת טורט יש לעיתים קרובות הפרעות נלוות, שיכולות להיות גורם משמעותי בבעיות הסתגלות של החולים. עם זאת, למרות מכשולים רבים, חולים רבים משיגים הצלחה בחיים. דוגמה מצוינת לכך היא סמואל ג'ונסון, אחת הדמויות הבולטות ביותר בספרות האנגלית של המאה ה-18. הוא סבל מתסמונת טורט קשה עם תסמינים אובססיביים-קומפולסיביים בולטים. היו לו גם פעולות אוטו-אגרסיביות ותסמינים של דיכאון.

נותר שנוי במחלוקת האם יש להתייחס להפרעות נלוות כחלק בלתי נפרד מהתמונה הקלינית של תסמונת טורט או סתם כמצבים נלווים. נתונים על הקשר הגנטי בין OCD לתסמונת טורט מצביעים על כך שתסמינים אובססיביים-קומפולסיביים הם מרכיב בלתי נפרד מהמחלה. יש סיבה להאמין שגם פעולות אוטו-אגרסיביות וכמה מקרים של ADHD צריכים להיכלל בספקטרום הביטויים הקליניים של תסמונת טורט. חולים עם תסמונת טורט סובלים לעיתים קרובות גם מהפרעות אישיות, הפרעות רגשיות, הפרעות חרדה שאינן קשורות ל-OCD, הפרעות שינה, לקויות למידה והפרעות פוניאטריות.

מחקרים אחרונים המשתמשים בשיטות הערכה סטנדרטיות וקריטריונים לאבחון ספציפיים הראו כי כ-40-60% מהחולים בתסמונת טורט סובלים מתסמינים אובססיביים-קומפולסיביים. על פי נתונים אפידמיולוגיים, OCD מופיע אצל 2-3% מהאנשים באוכלוסייה, ולכן שכיחות כה גבוהה של תסמינים אלה אצל חולים בתסמונת טורט אינה ניתנת להסבר על ידי שילוב אקראי פשוט של שתי המחלות. מחקרים הראו כי OCD מתגלה בתדירות גבוהה יותר במקרים בהם אמהות לחולים בתסמונת טורט חוו לחץ במהלך ההריון, כמו גם אצל חולים גברים עם סיבוכים במהלך הלידה. תסמינים אובססיביים-קומפולסיביים בתסמונת טורט הם תופעה תלוית גיל: התסמינים מתעצמים בגיל ההתבגרות ובבגרות הצעירה, כאשר הטיקים נוטים להיחלש. הקומפולסיות הנפוצות ביותר אצל חולים בתסמונת טורט כוללות ספירה אובססיבית, סידור או יישור חפצים ברצף מסוים, שפשוף ידיים, נגיעה וניסיונות להשיג סימטריה מוחלטת. הפחד מזיהום וטקסי ניקוי האופייניים ל-OCD שכיחים פחות.

כפי שכבר הוזכר, קשה להבחין בין קומפולסיות מסוימות לטיקים. מקובל לסווג פעולה כקומפולסיה אם היא מבוצעת כדי לנטרל אי נוחות הנגרמת ממחשבה קודמת (אובססיה). עם זאת, יש לקחת בחשבון שחלק מהחולים עם טיקים ממציאים "אובססיה" "רטרואקטיבית" כדי להסביר את פעולותיהם הבלתי נשלטות. מצד שני, תנועות טיק עשויות להיכלל מאוחר יותר על ידי המטופל ברפרטואר הקומפולסיות. לדוגמה, צפינו במטופל בן 21 שסבל מטיקים מצמוצים מגיל שמונה, שציין כי היה עליו למצמץ בדיוק שש פעמים כדי להיפטר מתדמית מפחידה של מוות. לפעמים ניתן לזהות טיק לפי ההקשר - אם תנועה מלווה בתנועות אחרות, שהשייכות שלהן לטיקים אינה מוטלת בספק, אז התנועה עצמה היא כנראה בעלת אופי טיק. בכל מקרה, קומפולסיות דמויות טיקים (למשל, מצמוץ, נגיעה, הקשה) וכמה טיקים מוטוריים מורכבים ממוקמים ב"צומת" של OCD ותסמונת טורט, מה שמקשה מאוד על הניסיון להפריד ביניהם ברמה הקלינית.

תסמינים של ADHD - היפראקטיביות, חוסר קשב, אימפולסיביות - מתגלים בכ-50% מהחולים עם תסמונת טורט ולעתים קרובות מופיעים לפני הופעת הטיקים. ילד עם תסמונת טורט בינונית או חמורה, ככלל, נותן רושם של חוסר קשב, עצבנות, אימפולסיביות, ולכן קשה לזהות תסמינים של ADHD אצל מטופל כזה. עדיין לא ברור האם ADHD הוא אחד הביטויים של תסמונת טורט או סתם הפרעה נלווית. מדענים זיהו שני סוגים של תסמונת טורט עם ADHD נלווית: באחד מהם, ADHD אינו תלוי בתסמונת טורט, ובשני, ADHD הוא משני לתסמונת טורט. כמה חוקרים דיווחו כי נוכחות ADHD מנבאת סיכון גבוה לטיקים חמורים ולנוכחות של הפרעות נלוות אחרות. ילדים עם ADHD ותסמונת טורט חווים לעיתים קרובות קשיים משמעותיים יותר בשליטה בדחפים שלהם, כולל תוקפניים. תוקפנות עשויה להיות מלווה באירועים בלתי צפויים של פריקה רגשית, המתעוררים על ידי תסכול או לעג מצד עמיתים או קרובי משפחה. על פי מחקר אחד, התקפי זעם שכיחים יותר בקרב אנשים עם שילוב של OCD ו-ADHD.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

מהלך תסמונת טורט

הגיל הממוצע להופעת טיקים מוטוריים הוא 7 שנים. ככל שהמחלה מתקדמת, הטיקים מתפשטים לעיתים קרובות בכיוון רוסטרוקאודלי. הגיל הממוצע להופעת טיקים קוליים הוא 11 שנים. סוג וחומרת הטיקים משתנים בדרך כלל בדפוס דמוי גלי, כאשר התסמינים נוטים להחמיר עד אמצע גיל ההתבגרות. בגיל ההתבגרות נצפית לעיתים קרובות הפוגה חלקית או התייצבות של התסמינים. אצל רוב המבוגרים עם תסמונת טורט, הטיקים ממשיכים להפריע לפעילויות היומיומיות של המטופל, ובשליש מהמקרים, הפרעה זו משמעותית.

סיווג תסמונת טורט

טיקים מוטוריים וקוליים מחולקים לפשוטים ומורכבים. טיקים מוטוריים פשוטים הם תנועות מהירות או מהירות הבזק הכוללות קבוצת שרירים אחת. בניגוד לרעד, טיקים אינם קצביים. דוגמאות לטיקים מוטוריים פשוטים כוללות מצמוץ, עוויתות ראש ומשיכת כתפיים. טיקים מוטוריים מורכבים הם תנועות איטיות ומתואמות יותר הדומות לתנועות או מחוות רגילות ומכוונות, אך אינן בזמן או שונות בתזמון ובמשרעת. דוגמאות כוללות העוויה, נגיעה, סיבוב חפצים, קופרופראקסיה (מחוות מגונות) ואקופרקסיה (חיקוי תנועות של אנשים אחרים). טיקים מוטוריים הם לרוב תנועות קלוניות, אך יכולים להיות גם דיסטוניים. טיקים קלוניים הם תנועות פתאומיות, קצרות טווח ובדרך כלל חוזרות על עצמן, כגון מצמוץ או נקישה. טיקים דיסטוניים מתחילים גם הם פתאום, אך כוללים שינוי מתמשך יותר ביציבה - לדוגמה, פתיחה ממושכת של הפה, כיפוף קדימה מאולץ של הגו, מלווים בכיווץ הלסת. טיקים מתרחשים לעתים קרובות בהתפרצויות, הכוללות מספר תנועות או צלילים שונים, המבוצעים או מושמעים במהירות בזה אחר זה.

טיקים קוליים פשוטים הם צלילים מהירים ולא ברורים כמו נחירה, צפצופים ושיעול, אשר ניתן להתייחס אליהם בטעות כביטוי של "אלרגיה". טיקים קוליים מורכבים כוללים תהליכים של פעילות עצבית גבוהה יותר: אלו הן אמירות בעלות משמעות לשונית, אך מתוזמנות בצורה לא נכונה של מילות עצירה, מילים או ביטויים. טיקים קוליים מורכבים כוללים אקולליה (חזרה על דיבור של מישהו אחר), פליליליה (חזרה על דיבור של האדם עצמו), קופרוליה (צעקות מילים או ביטויים מגונים). ישנם מחברים הסבורים כי יש להתייחס לטיקים קוליים כסוג של טיקים מוטוריים, המאופיינים בהתכווצות שרירי דרכי הנשימה.

סיווג של טיקים

	מָנוֹעַ	ווֹקָאלִי
פָּשׁוּט	מהיר, מהיר כברק, חסר משמעות (למשל, מצמוץ, הנהון, משיכת כתפיים, הוצאת לשון, מתיחת בטן, הזזת אצבעות רגליים)	צלילים מהירים ולא ברורים (למשל שיעול, גניחה, נחירה, גוה, "אה, אה, אה")
מוּרכָּב	איטי יותר, לכאורה בעל כוונה תכליתית (למשל, מחוות, תנוחות דיסטוניות, קופרופרקסיה, מגע חוזר, החלקת שיער, קפיצה, סיבוב, נקישת אצבעות, יריקה)	אלמנטים של דיבור בעלי משמעות לשונית (למשל קופרוליה, אקולליה, פליליליה, "אה. אה", "וואו")

רופאים רבים מאמינים בטעות כי נוכחות קופרוליה הכרחית לאבחון תסמונת טורט, אך למעשה היא נצפית רק בחלק קטן מהמקרים (ב-2-27% מהחולים עם תסמונת טורט) וככלל, מופיעה רק בגיל ההתבגרות. ככל שהמחלה חמורה יותר, כך גדל הסיכוי לגילוי קופרוליה. ישנם חוקרים הרואים בקופרופראקסיה ובקופרוליה חלק מספקטרום הפעולות או הדיבורים הלא מקובלים חברתית, המכונים קופרופיליה. בסדרה גדולה של חולים עם תסמונת טורט, קופרוליה נצפתה ב-32% מהמקרים, קופרופרקסיה - ב-13% מהמקרים, וריאנט כלשהו של קופרופיליה - ב-38% מהמקרים. מחקר נוסף על פעולות וביטויים לא מקובלים חברתית מצא כי 22% מהחולים עם תסמונת טורט פוגעים ללא הרף באנשים אחרים, 30% חשים רצון לפגוע באחרים, 40% מנסים לדכא רצון זה, 24% מנסים להסתיר את דחפיהם על ידי החלפת ההערה התוקפנית במשהו אחר שאינו פוגע באדם האחר. במאמץ לפגוע באחרים, מטופלים לרוב אומרים: "אתה שמן, מכוער, טיפש..." וכו'. פעולות והערות תוקפניות נצפות לרוב אצל גברים צעירים עם הפרעת קשב וריכוז, הפרעת התנהגות, קופרוליה, קופרופראקסיה, קופרוליה פנימית ("נפשית").

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]