תסמונת טורט - אבחון

קריטריונים ושיטות אבחון להערכת תסמונת טורט

טיקים חולפים שכיחים, ומופיעים בכ-רבע מהילדים בגיל בית ספר. האבחנה נקבעת כאשר הטיקים נמשכים לפחות 4 שבועות אך לא יותר מ-12 חודשים. מספר אירועים של טיקים חולפים עשויים להקדים להתפתחות טיקים כרוניים או תסמונת טורט. טיקים כרוניים (CT) הם טיקים מוטוריים או קוליים (אך לא שילוב של שניהם) הנמשכים יותר משנה. קריטריוני האבחון לתסמונת טורט דורשים נוכחות של טיקים מוטוריים מרובים ולפחות טיק קולי אחד, לאו דווקא בו זמנית. לדוגמה, נער בן 16 עם טיקים מוטוריים מרובים אך ללא טיקים קוליים בזמן הבדיקה יאובחן עם תסמונת טורט אם היו לו טיקים קוליים בגיל 12. רבים רואים בהבחנות בין תסמונת טורט לטיקים מוטוריים מרובים כרוניים כמלאכותיות, במיוחד לאור דפוסי התורשה הדומים שדווחו במחקרים גנאלוגיים. תסמיני תסמונת טורט חייבים להימשך יותר משנה, כאשר ההפוגות נמשכות לא יותר מ-3 חודשים. על פי ה-DSM-TV, ההפרעה חייבת להתחיל לפני גיל 18, אם כי קריטריון זה השתנה בעבר. אם טיקים מתחילים לאחר גיל 18, יש לסווג אותם כ"טיקים שלא צוינו אחרת".

הסיווג של טיקים קלים נותר לא ברור. הקריטריונים הנוכחיים של DSM-IV לאבחון כל הטיקים דורשים שהם יגרמו ל"מצוקה ניכרת או פגיעה משמעותית בתפקוד". עם זאת, ילדים רבים עם טיקים אינם מגיעים לידיעתם של נותני שירותי הבריאות. טיקים קלים או בינוניים עלולים בכל זאת לגרום למצוקה מסוימת, ונוכחותם, גם אם אין צורך בדיכוי תרופתי של טיקים, עשויה להשפיע על הטיפול בהפרעות נלוות כמו OCD או ADHD. בהקשר זה, טיקים עשויים לשמש כסמן קליני שימושי הראוי לאזכור גם אם הם עצמם אינם דורשים טיפול. סיווג חומרת הטיק משפיע על תוצאות מחקרים אפידמיולוגיים וגנטיים משפחתיים: אם לוקחים בחשבון מקרים קלים, שכיחות הטיקים תהיה גבוהה יותר, בעוד שאם מיישמים קריטריוני DSM-IV, השכיחות תהיה נמוכה יותר.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

קריטריונים לאבחון תסמונת טורט

• א. נוכחות של מספר טיקים מוטוריים ולפחות טיק קולי אחד בכל עת במהלך המחלה, אך לאו דווקא בו זמנית (טיק הוא תנועה או קול פתאומית, מהירה, חוזרת על עצמה, לא קצבית, סטריאוטיפית)
• ב. טיקים מופיעים שוב ושוב במהלך היום (בדרך כלל בהתפרצויות) כמעט מדי יום או באופן תקופתי במשך יותר משנה, ובמהלך תקופה זו תקופת היעדר הטיקים אינה עולה על 3 חודשים.
• ב. ההפרעה גורמת לאי נוחות משמעותית או משבשת באופן משמעותי את חייו של המטופל בתחומים חברתיים, מקצועיים או חשובים אחרים.
• G. התחלה - עד גיל 18
• ד. ההפרעה אינה נגרמת על ידי השפעות פיזיולוגיות ישירות של חומרים חיצוניים (למשל, פסיכוסטימולנטים) או מחלה כללית (למשל, מחלת הנטינגטון או דלקת מוח נגיפית)

בדיקת המטופל כוללת בדיקה גופנית ונוירולוגית יסודית כדי לשלול מחלה שעלולה לגרום להיפרקינזיס (למשל, תירוטוקסיקוזיס). תסמינים נוירולוגיים קלים ולא ספציפיים ("מיקרו-תסמינים") נמצאים לעיתים קרובות אצל חולים עם תסמונת טורט. תנועות כוריאוגרפיות דווחו כשכיחות יותר אצל חולים עם טיקים של OCD ו-ADHD. בדיקה פסיכיאטרית ובדיקות נוירופסיכולוגיות נחוצות כדי לזהות הפרעות נפשיות נלוות או יכולות למידה ירודות, אשר עשויות להיות הגורם העיקרי לחוסר הסתגלות אצל חולים. מחקר ההיפרקינזיס מתבצע בצורה הטובה ביותר באמצעות סולמות דירוג קליניים המעריכים את הסוג, התדירות והחומרה של כל טיק. דוגמה מצוינת לסולם כזה הוא סולם דירוג חומרת הטיקים הגלובלי של ייל (YGTSS). סולמות דיווח עצמי או דיווח הורים, כגון רשימת תסמיני תסמונת טורט (TSSL), משמשים גם כן. בקשה מהמטופל לשחזר את הטיקים שלו גורמת לעיתים לסערת טיקים. מכיוון שטיקים לעיתים קרובות פוחתים או נעלמים בסביבה לא מוכרת, כמו מרפאת רופא, הקלטת וידאו של טיקים בסביבה הביתית יכולה להיות שיטה חשובה לחקירת טיקים ולהערכת יעילות הטיפול.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

קריטריונים לאבחון עבור וריאנטים אחרים של טיקים

טיקים חולפים

• א. טיקים מוטוריים או קוליים קרביים או מרובים (כלומר, תנועות או קוליות פתאומיות, מהירות, חוזרות על עצמן, לא קצביות וסטריאוטיפיות)
• ב. טיקים מופיעים פעמים רבות ביום, כמעט מדי יום, במשך 4 שבועות לפחות אך לא יותר מ-12 חודשים ברציפות.
• ב. ההפרעה גורמת לאי נוחות משמעותית או משבשת באופן משמעותי את חייו של המטופל בתחומים חברתיים, מקצועיים או חשובים אחרים.
• ז. התחלה - לפני גיל 18
• ד. ההפרעה אינה קשורה להשפעות פיזיולוגיות ישירות של חומרים חיצוניים (למשל, פסיכוסטימולנטים) או למחלה כללית (למשל, מחלת שטינגטון או דלקת מוח נגיפית)
• ה. ההפרעה אינה עומדת בקריטריונים לתסמונת טורט, טיקים מוטוריים או קוליים כרוניים

טיקים מוטוריים או קוליים כרוניים

• א. טיקים או טיקים מוטוריים או קוליים מרובים (כלומר, תנועות או קוליות פתאומיות, מהירות, חוזרות, לא קצביות, סטריאוטיפיות), אך לא שילוב של אלה, קיימים במהלך תקופת המחלה.
• ב. טיקים מופיעים פעמים רבות ביום (בדרך כלל בהתפרצויות) כמעט מדי יום או באופן תקופתי למשך שנה לפחות, ובמהלך תקופה זו התקופה ללא טיקים אינה עולה על 3 חודשים.
• ב. ההפרעה גורמת לאי נוחות משמעותית או משבשת באופן משמעותי את חייו של המטופל בתחומים חברתיים, מקצועיים או חשובים אחרים.
• ז. התחלה - לפני גיל 18
• ד. ההפרעה אינה קשורה להשפעות פיזיולוגיות ישירות של חומרים חיצוניים (למשל, פסיכוסטימולנטים) או למחלה כללית (למשל, מחלת הנטינגטון או דלקת מוח נגיפית)
• ה. ההפרעה אינה עומדת בקריטריונים לתסמונת טורט, טיקים מוטוריים או קוליים כרוניים

טיקי ללא הבהרה נוספת

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

אבחנה מבדלת של תסמונת טורט

בהינתן השונות והגיוון של הביטויים של תסמונת טורט, יש להבדיל אותה ממגוון רחב של מחלות נוירולוגיות ופסיכיאטריות, כולל כוריאה של סידנהאם, כוריאה של הנטינגטון, דיסטוניה שרירית מתקדמת, עווית פה, נוירואקנתוציטוזיס, דלקת מוח פוסט-זיהומית, דיסקינזיות הנגרמות מתרופות, כפייתיות וסטריאוטיפיות הקשורות לאוטיזם, פיגור שכלי ופסיכוזה. אבחנה מבדלת עשויה לדרוש בדיקה פארא-קלינית והתערבות טיפולית ניסיונית.

אבחנה מבדלת בין טיקים פשוטים להיפרקינזיס אחרים מתבצעת תוך התחשבות במשך, בלוקליזציה, בדינמיקת הזמן ובקשר לתנועה. לדוגמה, כוריאה אופיינית מאופיינת בהתכווצויות שרירים ארוכות יותר ומעורבות כאוטית של קבוצות שרירים שונות. כוריאה של סידנהאם מתפתחת באופן אקוטי, זמן קצר לאחר זיהום סטרפטוקוקלי ומאופיינת בשילוב של שינויים התנהגותיים והיפרקינזיס. חלק מתנועות מוגזמות אלו עשויות להידמות לטיקים. מצד שני, תנועות כוריאפורמיות תוארו בתסמונת טורט, הנובעות על רקע טיקים מוטוריים או קוליים פשוטים ומורכבים. מחקר מעמיק של ההיסטוריה, מהלך המחלה, ובדיקה מפורטת לזיהוי תסמינים אחרים של ראומטיזם אמורים לסייע באבחנה המבדלת בין כוריאה של סידנהאם לתסמונת טורט.

דיסטוניה שונה מטיקים דיסטוניים בכך שהיפרקינזיס נמשכת יותר והיעדר טיקים קלוניים. למיוקלונוס יש בדרך כלל מיקום מוגבל, בעוד שלטיקים יש מיקום שונה ומופיע בהתפרצויות. תנועות עיניים כגון עוויתות או חטיפה ממושכת אופייניות לטיקים ונצפות לעיתים רחוקות בהיפרקינזיס אחרות. יוצאים מן הכלל כוללים:

1. משברים אוקולוגיריים דיסטוניים המתרחשים כתופעת לוואי של טיפול נוירולפטי או כסיבוך של דלקת המוח העצבית העייפה;
2. מיוקלונוס של גלגלי העיניים, אשר לעיתים קרובות מלווה במיוקלונוס של החיך הרך;
3. אופסוקלונוס.

עווית כתמים אידיופתית, כאשר יש לה ביטויים קלים, יכולה להיות קשה להבחין בין טיקים של מצמוץ או עיוות עיניים, אך האבחנה המבדלת שלהם בדרך כלל מקלה על ידי נוכחות של טיקים במקומות אחרים. עווית כתמים משפיעה בדרך כלל על קשישים, בעוד שתסמונת טורט מתבטאת בדרך כלל אצל ילדים.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]