מחלת קריוצפלד-יעקב: גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול

מחלת קרויצפלד-יעקב היא מחלה פריון ספוראדית או משפחתית. אנצפלופתיה ספוגיפית של פרה (כלבת פרה) נחשבת כווריאציה של CJD.

מחלת קריוצפלדט-יעקב מתבטאת בהתפתחות של דמנציה, התקפים מיוקלוניים והפרעות נוירולוגיות אחרות; המוות מתרחש בתוך 1-2 שנים. זיהום ניתן למנוע על ידי שמירה על אמצעי זהירות בעת עבודה עם רקמות נגועות באמצעות אקונומיקה לנקות כלים מזוהמים. הטיפול הוא סימפטומטי.

מחלת Creutzfeldt-Jakob משפיעה בדרך כלל על אנשים מעל גיל 40 (גיל ממוצע הוא 60 שנה). המחלה נמצאת בכל רחבי העולם; שיעור התאונות גבוה יותר בקרב יהודי צפון אפריקה. רוב המקרים הם ספורדיים, אך 5 עד 15% הם מחלות תורשתיות המועברות על ידי סוג דומיננטי אוטוסומלי. עם הצורה התורשתית של CJD, המחלה debuts מוקדם יותר ויש לו יותר זמן. מחלת קרויצפלד-יעקב יכול להיות מועבר על ידי iatrogenic (לדוגמה, לאחר השתלת קרנית או הדורה cadaveric באמצעות אלקטרודות תוך-מוחי stereotaxic או את השימוש בהורמון גדילה, שהוכן בבלוטות יותרת המוח האנושי).

הגרסה החדשה של מחלת Creutzfeldt-Jakob (nWBC) הפכה לנפוצה ביותר בבריטניה. בתחילת שנות ה -80, בשל תקנות לא קפדניות, חיות מעובדות נגוע (pruritus, מחלה פריון של כבשים) נפל לתוך מזון עבור בקר. אלפי בעלי-חיים חלו באנספלופתיה ספוגיפורפית (BSE), שנקראה "שיגעון פרות". אנשים שצרכו בשר מבקר נגוע פיתחו מחלת קריוצפלד-יעקב.

בשל תקופת הדגירה ארוכה של nRBC, הקשר בין המחלה לבין בשר נגוע לא הוקמה עד NWBC לא לפתח למגיפה אשר בוטלה מאוחר יותר על ידי שחיטה מסיבית של בקר. בבריטניה, מספר המקרים המדווחים לאחרונה של nBWC בין 2000 ו 2002 נע בין 17 ל 28 בשנה. שיעור התחלואה פוחת או לא נשאר לא ברור. למרות העובדה שהחלוקה של NRBC הייתה מוגבלת לבריטניה ולאירופה, עד כה נמצאה אנספלופתיה ספונגיפורית בבקר של צפון אמריקה.

קוד ICD-10

A81.0. מחלת קרויצפלד-יעקב.

אפידמיולוגיה של מחלת קרויצפלד-יעקב

כדי ליצור מחלת קרויצפלד-יעקב ספורדי כוללת נפרדת, מפורד אפידמיולוגיה קשורה לשום מקור נפוץ שצוין או מגורם יחיד מסוים או על ידי שידור במקרים של הפתוגן מחלת קרויצפלד-יעקב. הצורה הספוראדית של מחלת קרויצפלד-יעקב נפוצה בכל רחבי העולם. השכיחות השנתית היא 0.3-1 לכל 1 מיליון תושבים. מחלת Creutzfeldt-Jakob נרשמת בדרך כלל בקבוצת הגיל המבוגרת, השיא שלה נופל על 60-65 שנים. חולים עם צורה זו של המחלה יכולים להיות מקור של מחלת יאוצרונית קריוצפלד-יעקב.

[1], [2], [3], [4],

מה גורם למחלת קריוצפלד-יעקב?

הצורה המשפחתית של המחלה, הנגרמת על ידי מוטציות בגן PRNP, נצפתה ב -10% -15% מהמשפחות שבהן אובחנה בעבר מחלת קרויצפלד-יעקב. חולים עם צורה זו הם גם מקורות אפשריים של צורה iatrogenic של המחלה. מחלת יאוצ'ריק קרויצפלד-יעקב יכולה להיחשב כזיהום nosocomial. כעת הוכח כי גרסה זו של מחלת קריוצפלד-יעקב נובעת מיישום מנגנון מלאכותי (מלאכותי) של העברת הפתוגן. טופס זה כולל מקרים של מחלת Creutzfeldt-Jakob, אם היסטוריה אפידמיולוגית של המטופל יצרה כל התערבות רפואית הקשורה למקור - מוביל אפשרי של חלבונים פריון זיהומיות. סיכון חמור ניתן למקבלי דורה מאטר, חוט השדרה, הקרנית, דם התורם. מסוכן בתכנית האפידמיולוגית הוא החדרת תמצית יותרת המוח (הורמון גדילה וגונדוטרופין) לחולה, כמו גם הכנסת תרופות המוכנות מהמוח ומאברי בעלי חיים אחרים. בסך הכל ידועים 174 מקרים של מחלת קרויצפלד-יאקוב, אשר נרשמה בעולם בשנת 1998. בגרסה החדשה של המחלה, מקור הפתוגן הוא בעלי חיים. משתנה זה של המחלה הופיע לאחר אפיזוטיקה של אנספלופתיה ספונגרפית של פרות באנגליה. הקרבה הגנטית של פרות של פרות שנרצחו על ידי אנצפלופתיה ספונגיפורית ופריונים המתקבלים מחולים עם גרסה חדשה של מחלת קריוצפלדט-יעקב הוכחה.

תסמינים של מחלת קרויצפלד-יעקב

הסימפטומים הפרתרומלים של מחלת קריוצפלד-יעקב נמדדים ב- 1/3 מהחולים בעוד מספר שבועות או חודשים לפני הופעת תסמין קרדיאלי של מחלת קריוצפלד-יעקב - דמנציה מתקדמת. בתקופה הפרודוקלית, מטופלים מתלוננים על הפרעות חולשה, שינה ותאבון, אובדן ליבידו. הסימפטומים הראשונים של מחלת קרויצפלדט-יעקב באים לידי ביטוי בצורה של הפרעות ראייה, לפעמים המחלה מתחילה עם אטקסיה cerebellar. הפרות אופייניות של התנהגות והפרעות נפשיות: אפתיה, פרנויה, דפרסונליזציה, נכות רגשית.

יחד עם צורה אופיינית של מחלת Creutzfeldt- יעקב, גרסאות לא טיפוסיות שלה עם משך המחלה יותר מ 2 שנים נחשפים. גם טיפוסי הם צורות של המחלה, המתבטאת הפרעות מוחיות במידה רבה יותר, מאשר הנפשי (טופס אטקטי). הווריאציות של מחלת קרויצפלד-יעקב מתוארות, כאשר הסימפטומים של עיוורון קליפת המוח שולטים בשל התבוסה של האונות התותחים. לסוג הפאנצ'פאליטי של מחלת קרויצפלד-יעקב יש מקרים עם ניוון של חומר לבן של המוח וספוגי ספוגי של חומר אפור. במקרה של אקטסיה שרירית קשה, המחלה מאופיינת בשלבים המוקדמים של המחלה.

הגרסה החדשה של מחלת קרויצפלד-יעקב שונה מבחינה קלינית מן המחלה הקלאסית, בכך שהמחלה מופיעה לראשונה עם הפרעות נפשיות בצורה של חרדה, דיכאון, שינויים בהתנהגות, לפעמים רישום דיססתזיה של הפנים והגפיים. אחרי כמה שבועות או חודשים, הפרעות נוירולוגיות, בעיקר הפרעות במוח, להצטרף. בתקופה מאוחרת של המחלה, סימפטומים טיפוסיים של מחלת Creutzfeldt-Jakob הם ציינו: הפרעות זיכרון, דמנציה, מיוקלוניה או chorea, סימפטומים פירמידליים. EEG בדרך כלל חסר את המאפיינים האופייניים למחלת Creutzfeldt-Jakob. חולים מתים במהלך המחצית הראשונה של השנה, לעתים רחוקות לחיות עד שנה, אפילו פחות פעמים עד 2 שנים. מקרים דוהרים כאלה מתוארים כאשר המחלה מתנהלת על פי סוג של דלקת המוח חריפה, והחולה מת תוך מספר שבועות.

דמנציה עם מחלת קרויצפלד-יעקב

[5], [6], [7], [8]

קוד ICD-10

F02.1. דמנציה במקרה של מחלת קרויצפלד-יעקב (A81.01).

דמנציה Creutzfeldt-Jacob הוא הבין כמו התקדמות דמנציה רכשה עם תסמינים נוירולוגיים נרחבים.

שינויים מסוימים במערכת העצבים (אנצפלופתיה תת-ספונטית תת-קרקעית) נחשבים כמובנים מבחינה גנטית.

המחלה מתחילה בדרך כלל בקשישים או זקנה, למרות שזה יכול להתפתח בבגרות.

התמונה הקלינית של המחלה מאופיינת בשלוש הקבוצות הבאות:

1. דמנציה מתקדמת במהירות, הרסנית:
2. הפרעות פירמידליות ואקסטראפירמידאליות עם מיוקלונוס;
3. שלוש פעמים שלב EEG.

המחלה מתבטאת על ידי שיתוק ספסטי פרוגרסיבית של גפיים, רעד, נוקשות, תנועות אופייניות: במקרים מסוימים, אטקסיה, לנפול נוף, שרירי פרפור, אטרופיה של הנוירון המוטורי העליון.

עבור אבחון, כולל אבחונים דיפרנציאליים, התכונות הספציפיות הבאות הן:

• מהיר (בתוך חודשים או 1-2 שנים) הנוכחי;
• תסמינים נוירולוגים נרחבים, אשר עשויים להקדים דמנציה;
• הופעה מוקדמת של הפרעות מוטוריות.

הטיפול בהפרעות נפשיות המסבך את המרפאה של המחלה מתבצע על פי אמות המידה של הטיפול בתסמונות המתאימות, תוך התחשבות בגיל ובמצב הנוירולוגי של המטופל. כמו כן יש צורך לעבוד עם בני משפחה של המטופל, תמיכה פסיכולוגית של אנשים המטפלים החולה.

התחזית היא שלילית.

אבחנה של מחלת קרויצפלד-יעקב

על מחלת קרויצפלד-יעקב יש לחשוב על דמנציה פרוגרסיבית במהירות אצל קשישים, במיוחד עם התקפים מיוקלוניים ואטקסיה. הם צריכים להבדיל בין מחלת Creutzfeldt-Jakob עם דלקת כלי הדם במוח, בלוטת התריס ושיכרון עם ביסמוט. אצל צעירים, מחלת Creutzfeldt-Jakob אפשרית עם צריכת בשר בקר המיובא מבריטניה, אך יש צורך להוציא את מחלת וילסון-קונובלוב.

אבחון של מחלת קרויצפלד-יעקב היא לבודד את הסימפטומים הקלאסיים של מחלת קרויצפלד-יעקב - בדמנציה מתקדמת (הפרעות אינטלקטואלית והתנהגותית, אשר גדלים במהירות) בשילוב עם myoclonia. ה- EEG חושף קומפלקסים תקופתיים טיפוסיים, הפתולוגיה לא מזוהה בנוזל חוט השדרה. Modern אבחנה של מחלת קרויצפלד-יאקוב מבוססת וכי במקרים של דמנציה מתקדמת יחד עם התסמונות הבאות (2 או יותר): מיוקלונוס, עיוורון קורטיקלי, פירמידה, מערכת עצבים מרכזית ואת אי ספיקה של המוח קטן, שינויי EEG אופייניים (תלת פאזיים גל שני חדה בתדירות 1- 2 לשנייה) הם כמעט תמיד במקרה של בדיקה pathomorphological מקרים של מחלת Creutzfeldt- יעקב. אבחון יכול להציג קשיים מסוימים. MRI מגלה אטרופיה מוחית, diffuzionnovzveshennaya MRI - שינויים פתולוגיים בגרעיני הבסיס קליפת המוח. CSF בדרך כלל לא השתנה, אבל חלבון אופייני נקבע לעתים קרובות 1433. ביופסיה המוח הוא בדרך כלל לא נדרש.

[9], [10], [11], [12]

טיפול במחלת קרויצפלדט-יעקב

הטיפול במחלת קרויצפלדט-יעקב נעדר. תוחלת החיים הממוצעת מאז הופעת סימני המחלה היא 8 חודשים, 90% מהחולים מתים בתוך השנה הראשונה של המחלה.

עובדים במגע עם הנוזלים והרקמות הביולוגיות של חולים עם חשד למחלת קריוצפלד-יעקב צריכים לעבוד בכפפות ולמנוע מגע עם החומר המזוהם עם הממברנות הריריות. אם החומר מזוהם מקבל על העור, הראשון לחטא אותו עם תמיסת hydroxide נתרן 4% במשך 5-10 דקות, ולאחר מכן לשטוף תחת מים זורמים. הוא ממליץ אידוי ב 132 מעלות צלזיוס למשך 1 שעה או עיקור ב הידרוקסיד 4% נתרן או 10% שטיפה בתמיסת סודיום היפוכלוריט עבור 1 h. טכניקות העיקור הסטנדרטיות (לדוגמא, טיפול עם פורמלין) אינם יעילות עבור הטיהור של חומרים וכלים.