ארטרוגריפוזה

כל מחלות מולדות ותסמונות הקשורים נוקשות משותפת מאוחדים באופן מסורתי על ידי מונח אחד - arthrogryposis, או תסמונת של חוזים מולדים מרובים. סוג החולים הוא כל כך טיפוסי, כי האבחון אינו קשה. עם זאת, המונח "arthrogryposis" עצמו עדיין לא מוגדר בבירור.

Arthrogryposis היא קבוצה הטרוגנית של מחלות המאופיינות על ידי חוזים מולדים בשני מפרקים או יותר בשילוב עם ניוון hypo- או שרירים, אשר יש סימנים של מוטון חוט השדרה motionurons.

קוד ICD-10

Q74.3 ארתרוגיפוסים מולדים מרובים.

אפידמיולוגיה של ארתרופיוזיס

השכיחות של arthrogryposis הוא 1 מתוך 3000 תינוקות.

[1]

מה גורם arthrogryposis?

כיום, ישנן חמש תיאוריות של המופע של ארתרוגריבוסיס: מכני, מדבק, תורשתי, myogenic ו neurogenic.

תסמינים של arthrogryposis

בחולים עם התכווצות ארתרוגריפוזיס מולד תמיד בשילוב עם תת תזונה, או ניוון שרירים. פצעים הם בדרך כלל התקדמות סימטרית לאחר לידה שם, אבל עם הגיל של זן ישן אפשרי. לתועלתו השפיע איבר, במקרים נדירים (של צורות סה"כ) שינויים פתולוגיים חלות על שרירי עמוד השדרה ופלג הגוף העליון. ברוב החולים, הגפיים העליונות והתחתונות מעורבים בתהליך. עם תבוסת הגפיים העליונים בדרך כלל אומרים התכווצות vnutrirotatsionno-מובילה מפרקי כתף, התכווצות פושטי המרפק, ומתכווץ כיפוף כף יד במפרקים, בשילוב עם מברשת ulnarnoi סטייה ו מכופף-adductor נצבע לי התכווצות.

הנגע מבודד של הגפיים התחתונות מתרחשת לעתים קרובות יותר מאשר אלה העליון. מבחנים אלה לזהות ומתכווצות חיצוניות-rotationally-otvodyashie או כפיפה וכתוצאה מכך פריקה של מפרקי ירך עם או בלי נקע ירך, ומתכווץ כיפוף או רחבה של מפרקי הברך של רגל חומרה, סוסית-וארוס או עיוות ploskovalgusnuyu משתנית.

אצל ילדים עם הצורה הקלסית של ארתרוגריפוזיס בין הנגעים הנדירים נצפו מועקה שפירה, סינדקטיליה עורית של אצבעות, הכחשות עור מעל המפרק הפגוע, pterygium בכתף, במרפק, המפרקים בברך, השינויים בכלי דם בצורת telangiectasia ו המנגיומות של לוקליזציה שונה. פגיעה מערכתית באיברים פנימיים, ככלל, נעדרת. עם זאת, חולים עם arthrogryposis מועדים למחלות בדרכי הנשימה תכופות. אינטלקט בחולים עם ארתרוגריפוסיס נשמר.

בקבוצה נפרדת של ארתרוגריפוזיס דיסטלי טופס מבודד עם מאפייני - התכווצות מולד זן של הידיים והרגליים, הפרעות הפנים והעברת תורשתית. 9 מבודד טופס בסיווג ארתרוגריפוזיס דיסטלי Bamshad (dysmorphism digitotalyarny, תסמונת פרימן-שלדון, תסמונת גורדון, צְבִיתַת הַלְסָתוֹת psevdokamptodaktiliya, תסמונת pterygium, arachnodactyly מולדים וכו ').

כדי לפתח טקטיקות לטיפול אורתופדי וכירורגי בחולים, נוצר סיווג של arthrogryposis, הכולל את המאפיינים הבאים:

• סוג של arthrogryposis - קלאסית ודיסטלית;
• שכיחות - בצורה המקומית (המשפיעה על גפיים העליונים או תחתונים בלבד), כללית (המשפיע על גפיים העליונים ותחתונים), הכולל (עם התבוסה של העליון, הגפיים תחתונים, עמוד השדרה);
• לוקליזציה - הגפיים העליונים (כתף, מרפק, שורש כף יד מפרקים של האצבעות), בגפיים התחתונים (ירכיים, ברכיים, קרסוליים, כפות רגליים);
• סוג של חוזים - כיפוף, extensor, הסטה, מוביל, סיבוב והשילוב שלהם;
• חומרת ההתקשרות - קל, בינוני וכבד (בהתאם לחומרת הקונסטרוקציות, המשרעת הפסיבית של התנועות במפרק וכוח השרירים).

הקרנה של ארתרוגריפוזיס

אבחון טרום לידתי של arthrogryposis הוא מאוד חשוב. יש צורך לבצע אולטרסאונד. מחקר של נשים בהריון בתקופות קריטיות של התפתחות העובר. אבחון של arthrogryposis מבוסס על תצפית של ניידות העובר, חושף חוזים ועיוותים של המפרקים, הפחתת נפח הרקמות הרכות של הגפיים.

אבחון של arthrogryposis

כדי לאבחן ולפתח תוכנית טיפול לחולה עם arthrogryposis, קליניים, נוירולוגיות, אלקטרופיזיולוגיים, רנטגן, אולטרסאונד שיטות בדיקה משמשים.

[2], [3], [4]

אבחון דיפרנציאלי

אבחנה מבדלת צריכה להתבצע עם מערכת אחרים והפרעות עצב-שריר כגון תסמונת לארסן, דיספלזיה diastrophic, chondrodystrophy, תסמונת Ehlers-Danlos, amyotrophy השדרה, נוירופתיה היקפית, מיופתיה, וניוון myotonic, וכו '

[5], [6], [7]

טיפול ב- arthrogryposis

טיפול לא תרופתי של ארתרוגרילוזיס

טיפול קונסרבטיבי צריך להתחיל מיד לאחר לידתו של הילד, כתוצאה של תיקון, שהתקבל בחודשים הראשונים לחייו, הוא היציב ביותר. שלב גבס תיקון מתבצע שבועי לוקח בחשבון את מצבו הגופני של הילד. לפני כל שלב של תיקון, תרגיל טיפולית מוחלת, שמטרתה להגדיל את נפח התנועות במפרקים עם תיקון סימולטני של דפורמציה, תרמית ופיזיותרפיה הליכים. הורים נלמדים תרגילים מתקנים וסטיילינג כדי למנוע התכווצות ועיוותים במפרקים בגפיים העליונות והתחתונים, שכן הם צריכים להתבצע 6-8 פעמים ביום. כל החולים עם arthrogryposis לאחר תיקון מסופקים עם מוצרים אורתזה.

בין פיזיותרפיה כדי לשפר את תפקוד מנגנון trophism תוקף, התאבנות של המבנים הגרמיים ואת המאבק נגד אוסטאופורוזיס בשימוש fotohromoterapii הוא צבעים מגרה ומרגיעה, אלקטרופורזה עם pentoxifylline (trentalom) או aminophylline (aminophylline), neostigmine (methylsulfate neostigmine), חומצה אסקורבית, סידן , זרחן, גופרית, magnitoimpulsnuyu ו גירוי חשמלי, phonophoresis עם בישופית, ג'ל Kontraktubeks.

הטיפול האורטופדי משולב בטיפול נוירולוגי, המתבצע 3-4 פעמים בשנה, וכולל סוכנים המשפרים את ההולכה, התפוצה והתפיסה של רקמות.

טיפול כירורגי של ארתרוגריפוזיס

בהעדר השפעה של טיפול שמרני, תיקון כירורגי של המפרקים נעשה ב 3-4 חודשים, במיוחד על הגפיים התחתונות. טיפול כירורגי של ילדים עם arthrogryposis בגיל המבוגר, תוך התחשבות במיומנויות שפותחו של שירות עצמי ושרירים בטיחות. אחרת, תוצאות הטיפול עשויות להיות שליליות ולהוביל לנכות גדולה עוד יותר של הילד.

ניהול נוסף

ילדים שאובחנו עם arthrogryposis הם על פיקוח המרפאה (בדיקה אחת כל 3-6 חודשים). הטיפול המשקם מתבצע ללא הרף, כולל טיפול בסנטוריום 2 פעמים בשנה. ילדים עם arthrogryposis מסופקים עם מוצרים אורתזה. ההסתגלות החברתית מתבצעת במרכזי חינוך ושיקום מיוחדים לילדים עם אורתופדיה פתולוגית.