תסמונת קוסטמן: גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול

תסמונת קוסטמן (agranulocytosis של גנטית) היא הצורה החמורה ביותר של נויטרופניה תורשתית.

[1]

גורם לתסמונת קוסטמן

סוג הירושה הוא אוטוסומלי רצסיבי, וייתכן שיש מקרים ספורדיים וסוג ירושה דומיננטי. בחלק מהחולים, המוטציה של הגן המקודד את היווצרותם של אלסטז נויטרופילי (גן ELA-2) זוהתה בעיקר בצורות ספורדיות. רמת הפגם הגנטי טרם נמצאה. חלק מהחולים עם תסמונת Costman (13-27%) יש מוטציה נקודה של קולטן גרגר-קולטן מגרה גורם קולטן. חולים אלה שייכים לקבוצה בסיכון גבוה של תסמונת מיאלודיספלסטית ולויקמיה מיאלואידית חריפה.

[2]

סימפטומים של תסמונת קוסטמן

Kostmann תסמונת - ההופעה הראשונה של המחלה בחודשים הראשונים לחיי התינוק, או בתקופה בילוד בצורת זיהומים חיידקיים חוזרים חמורים: stomatitis, דלקת חניכיימיים, כרונית, דלקת ריאות חוזרות, כולל הרסני. אופייני הוא agranulocytosis עמוק (<0, 3x10 ⁹ / L נויטרופילים). Myelogram אופיינית: שמורות רק neutrophilic חלוקת התאים, promyelocytes ו / או myelocytes, גדל מספרם של אאוזינופילים מונוציטים. ב promyelocytes, יש גרעינים לא טיפוסי, גרגרי azurophilic גדול vacuoles ב cytoplasm. ללא טיפול מיוחד, חולים מתו לפני 2-3 שנים.

טיפול בתסמונת קוסטמן

השיטה הבסיסית של טיפול של תסמונת Kostmann - גרנולוציט רקומביננטי-מושבה מגרה פקטור (filgrastim ו lenograstim) ב מינון תרפויטי של 6-100 .mu.g / ק"ג ליום, התרופה ניתנת תת-עורית. מינון התחזוקה נבחר בנפרד כדי לשמור על מספר מוחלט של נויטרופילים מעל 1000 / מ"מ ³. החל על החיים, סובלנות היא טובה. במהלך החמרה של זיהומים, אנטיביוטיקה של מגוון רחב של פעילות, סוכנים אנטי פטרייתי משמשים. עירויים של גרנולוציטים התורם מוצגים במקרים חמורים במיוחד. בהתחשב בסיכון גבוה לפתח לוקמיה, החולים צריכים להיות תחת פיקוח רפואי עם הערכה דינמית של ההמוגרמה. כאשר התנגדות לטיפול עם המושבה גרנולוציט מגרה קולטן גורם או התרחשות מוטציות גנטיות גורם מגרה המושבה גרנולוציט מציגה השתלת מח עצם אלוגנאית.