תסמונת שווממן-דיאמונד

תסמונת Shvahmana-יהלום - היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית המאופיינת ספיקת לבלב, נויטרופניה, הפרה של chemotaxis נויטרופילים, אנמיה אפלסטית, תרומבוציטופניה, metaphyseal dysostosis, מתעכב הפיתוח הפיזי. השכיחות היא 01:50 000. Identified SBDS-גן (שווקמן-Bodian-יהלום תסמונת-גן), על כרומוזום 7, באזור 7qll, אשר מוטציות להוביל להתפתחות המחלה.

קוד ICD-10

K86. מחלות לבלב אחרות.

תסמינים של תסמונת Schwamman-Diamond

הביטוי מתרחש בדרך כלל בגיל 3-5 חודשים לאחר הכנסת מזונות משלימים, לעתים נדירות. שלשול מתרחשת עד 4-10 פעמים ביום, לעתים קרובות של אופי לסירוגין, בשפע, שומן צואה שומן. התיאבון מופחת בצורה חדה, מתפתח במהירות ניוון, יש עיכוב בהתפתחות פיזית נוירופסיכית. לעתים קרובות, דפורמציות של השלד מזוהים, סימנים של אוסטאופניה מלווה שברים ספונטניים. בדם ההיקפי, נויטרופניה, אנמיה נורמוכרומית ונורמוזידראמית, טרומבוציטופניה, בשילוב עם תסמונת דימומית. הכבד דחוס, עם קצה חד. ילדים עם תסמונת Shvahmana היהלומים לזיהומים חיידקיים של מערכת הנשימה והעור (ברונכיטיס, דלקת ריאות, מורסות, psevdofurunkulozu, pyoderma).

כמה תסמינים קליניים (היפופלזיה הלבלב, סטאטריה, ריאה ופתולוגיה בכבד) דורשים את ההדרה של סיסטיק פיברוזיס. עם תסמונת Schwamman-Diamond, בדיקת הבליעה ומבחנים אחרים עבור סיסטיק פיברוזיס הם שליליים.

טיפול בתסמונת Schwamman-Diamond

דיאטה עתירת קלוריות עם הגבלת שומן, עשירה בחלבונים, עם תוספת של טריגליצרידים בינוניים בשרשרת, תחליף של תרופות לבלב, טיפול אנטיבקטריאלי בזמן זיהומים מוצג.