המומחה הרפואי של המאמר
פרסומים חדשים
תסמונת שוואכמן-דיאמונד.
סקירה אחרונה: 07.07.2025
כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.
יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.
אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.
תסמונת שוואכמן-דיאמונד היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית המאופיינת באי ספיקת לבלב, נויטרופניה, כימוטקסיס נויטרופילים לקוי, אנמיה אפלסטית, טרומבוציטופניה, דיסוסטוזיס מטאפיזי ועיכוב בהתפתחות גופנית. השכיחות היא 1:50,000. גן ה-SBDS (גן תסמונת שוואכמן-בודיאן-דיאמונד) זוהה בכרומוזום 7, באזור 7qll, ומוטציות שלו מובילות להתפתחות מחלה זו.
קוד ICD-10
K86. מחלות אחרות של הלבלב.
תסמינים של תסמונת שוואכמן-דיאמונד
הביטוי מופיע בדרך כלל בגיל 3-5 חודשים לאחר הכנסת מזונות משלימים, לעיתים רחוקות קודם לכן. שלשולים מופיעים עד 4-10 פעמים ביום, לעיתים קרובות לסירוגין, צואה שומנית בשפע עם ריח רע. התיאבון מופחת בחדות, ניוון מפרקים מתפתח במהירות, יש עיכוב בהתפתחות הפיזית והנוירו-פסיכיאטרית. לעיתים קרובות מתגלים עיוותים שלדיים, סימני אוסטאופניה, מלווים בשברים ספונטניים. נויטרופניה, אנמיה נורמוכרומית ונורמוסידרמית, טרומבוציטופניה בשילוב עם תסמונת דימומית נצפות בדם ההיקפי. הכבד צפוף, עם קצה חד. ילדים עם תסמונת שוואכמן-דיאמונד רגישים לזיהומים חיידקיים של מערכת הנשימה והעור (ברונכיט, דלקת ריאות, מורסות, פסאודופורונקולוזיס, פיודרמה).
חלק מהתסמינים הקליניים (היפופלזיה של הלבלב, סטיאטוריאה, פתולוגיית ריאה וכבד) מחייבים שלילת סיסטיק פיברוזיס. בתסמונת שוואכמן-דיאמונד, מבחן הזיעה ובדיקות אחרות לסיסטיק פיברוזיס הן שליליות.
טיפול בתסמונת שוואכמן-דיאמונד
מומלץ להשתמש בתזונה עתירת קלוריות, דלת שומן ועשירה בחלבון עם טריגליצרידים בעלי שרשרת בינונית, טיפול חלופי בתרופות נגד הלבלב וטיפול אנטיבקטריאלי בזמן בזיהומים.
מה מטריד אותך?
מה צריך לבדוק?
כיצד לבחון?
אילו בדיקות נדרשות?
Использованная литература