תסמונת בארטר

חוסר התפקוד צינורי ארוך עם היפוקלמיה משלב תסמונת Bartter (כולל גרסה גיטלמן) Pseudohypoaldosteronism (תסמונת בנאדמים) ו giperprostaglandin טרום לידתי תסמונת E. האחרון אינו נצפה אצל מבוגרים.

[1], [2], [3], [4]

גורם ל תסמונת בארטר

תסמונת ברטר היא מחלה שנקבעה על ידי גנטית, המתבטאת בהיפוקלמיה, אלקלוזיס מטבולי, היפרוריצמיה ופעילות מוגברת של רנין ואלדוסטרון.

בנפרד, הגרסה של גיטלמן נבחרת: בנוסף לתכונות אלה, גם היפומגנסמיה והיפוקלוקוריה צוינו.

כיום פוענחו מספר מנגנונים גנטיים של תסמונת ברטר וגירסת גיטלמן. תסמונת ברטר יורשת על ידי אוטוזומלית רצסיבית, תסמונת לידל - על ידי סוג דומיננטי אוטוסומלי. מוטציות מזוהות אחראיות להתפתחות תסמונת לידל (16p12.2-13.11 ו- 12p13.1).

אפשרויות לתסמונת ברטר

אפשרות	לוקליזציה של המוטציה	מוצר הגן
הקלד I (neonatal)	NKCC2 (15q)	Furosemide, bametanide רגישים Na +,, K + -, 2C1 חלבון התחבורה של הברך עולה של לולאה Henle
סוג II	ROMK (llq24)	ATP תלוי אשלגן ערוץ חלבון
סוג III	CLKNKB (1R36)	חלבון-טרנספורטר C1
גירסתו של גיטלמן	NCCT (16ql3)	טרנספורטר רגיש ל - thiazide Na +  ו - C1

[5], [6], [7], [8], [9]

תסמינים תסמונת בארטר

עבור תסמונת Bartter, אשר בא לידי ביטוי בגיל הרך (וריאנט בילוד), המאופיינת כמובן חמור עם פוליאוריה, התייבשות, היפרתרמיה, היפרקלציאוריה ופיתוח מוקדם nephrolithiasis סידן.

תסמונת ברטר, שהתבטאה מאוחר יותר (הגרסה הקלאסית), מתמשכת יותר. רוב החולים מתחילים להתלונן לפני גיל 25. סימפטומים אופייניים לתסמונת ברטר הם סימנים של  היפוקלמיה : חולשת שרירים, פרסטזיה, התכווצויות שרירים עד להתקפים אופייניים.

עם היפוקלמיה קשה, rhabdomyolysis, מסובך על ידי אי ספיקת כליות, הוא אפשרי, אבל תצפיות כאלה נדירות. עם תסמונת ברטר, לחץ הדם נשאר תקין, פוליאוריה נצפתה לעתים קרובות  .

גירסת Gitelman מתגלה לראשונה בבגרותו. Hypomagnesemia גורם הסתיידות של הסחוס המפרקי, וכתוצאה מכך ארתרלגיה קבוע. כמו כן, בתצהיר סידן ב sclera ואת הקשתית של העין הוא ציין. לפעמים מתפתח אי ספיקת כליות סופנית. בחולים עם גרסת Gitelman, יש לתת עדיפות לדיאליזה קבועה של דיאליזה חיצונית, אשר קשורה בסיכון נמוך יותר להפרעה נוספת בחילוף החומרים של אלקטרוליטים.

עבור תסמונת לידל מאופיינת לחץ דם עורקי חמור.

[10], [11], [12], [13]

אבחון תסמונת בארטר

אבחון מעבדה של תסמונת ברטר

בדומה לתסמונת "ברטר" הקלאסית, ועם גרסת Gitelman, נצפתה עליה משמעותית בריכוז האשלגן והכלור בשתן.

עם תסמונת של Liddle, עלייה ניכרת בהפרשת אשלגן עם החזקת נתרן בו זמנית הוא ציין. ריכוז האלדוסטרון בדם אינו משתנה או מופחת.

[14], [15]

ניתוח אבחון של תסמונת ברטר

שלא כמו התסמונת של בארטר, הגרסה של גיטלמן בדגימות הביופסיה של רקמת הכליה אינה מציגה היפרפלזיה של המנגנון הצנטי.

יַחַס תסמונת בארטר

בקשר עם הגידול בפעילות פרוסטגלנדין, הטיפול בתסמונת ברטר מורכב בניהול של NSAIDs. במינויים יש צורך לשקול, כי הסיכון של התפתחות הפעולה nephrotoxic גבוה יותר, מאשר באוכלוסייה הכללית.

לחולים עם פסאודו היפואלדוסטוסטוניזם מוקצים triamterene או amiloride. ספירונולקטון אינו יעיל; לולאה ו thiazide כמו משתנים הם התווית בגלל החמרה של hypokalemia. עם התפתחות של אי ספיקת כליות סופנית, השתלת כליה מבוצעת.