רטיניטיס פיגמנטוזה: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

רטיניטיס פיגמנטוזה (מונח מדויק יותר - "ניוון רשתית פיגמנט" כמו דלקת בתהליך הזה מחובר, ניוון רשתית דיפוזי, בעיקר להשפיע על רטיניטיס פיגמנטוזה מוט-מערכת (ניוון רשתית פיגמנט, רשתית abiotrophy) -. מחלה המאופיינת נגעים של אפיתל הפיגמנט ואת קולטי האור עם שונות סוגים של ירושה: אוטוזומלית דומיננטית, אוטוזומלית רצסיבית, או שכיחה צמוד מין - 1 :. 5000. נובעת כתוצאה של ההיווצרות של ד efekta קוד גנטי, וכתוצאה מכך הרכב החריג של חלבונים ספציפיים עם מהלך זמן של הסוגים הממשלתיים המחלה של ירושה יש כמה גנים לרודופסין תכונות - .. הגן זוהה לראשונה אשר מוטציות הן הגורם רטיניטיס פיגמנטוזה עם ירושה דומיננטית אוטוזומלית.

[1]

סוג של ירושה של רטיניטיס pigmentosa

גיל ההתקדמות, קצב ההתקדמות, התחזית לתפקודים חזותיים ולסימנים אופתלמולוגיים קרובים קשורים לעיתים קרובות לסוג הירושה. מוטציות בגן של rhodopsin הם הנפוצים ביותר. Elektrokupogramma יכול להתרחש באופן ספורדי או להיות אוטוזומלית דומיננטית, אוטוזומלית רצסיבית, או ירושה צמודה X, כמו גם חלק מהתסמונות התורשתיות אוטוזומלית רצסיבית בדרך כלל.

• מבודד עם תורשה לא בריא הוא נפוץ.
• אוטוסומלי דומיננטי נפוץ ויש לו פרוגנוזה טובה יותר.
• אוטוזומלית רצסיבית שכיחה והפרוגנוזה גרועה יותר.
• יחד עם X- כרומוזום הוא הנדיר ביותר ויש לו את הפרוגנוזה הכבדה ביותר. החלק התחתון של העין בנשאים נשיות יכול להיות נורמלי או יש רפלקס מתכת רפלקס, פוקסי אטרופי או פיגמנט.

תסמינים של רטיניטיס pigmentosa

רטיניטיס פיגמנטוזה מתבטא בילדות מוקדמת מאופיין שילוש של סימפטומים: הנגעים פיגמנט הטיפוסיים על הפונדוס היקפי האמצע לאורך venules (שנקרא כדוריות עצם), חיוורון דונגי של עצב הראייה, התכווצות של arterioles.

בחולים עם רטיניטיס פיגמנטוזה עלול בסופו של דבר לפתח שינויים פיגמנטריים באזור המקולה עקב ניוון של קולטני האור, אשר מלווה ירידה בחדות הראייה, ניתוק הזגוגית האחורית בתצהיר של הפיגמנט במכרז שלה. אולי את הופעת בצקת מקולרית הנגרמת על ידי חדירה של נוזל מן הצ'ורויד דרך אפיתל פיגמנט, וככל שהתהליך מתפתח - סיבי מקולרי preretinal. בחולים עם רטיניטיס פיגמנטוזה בתדירות גבוהה יותר מאשר באוכלוסיה הכללית, יש דרוזן של עצב הראייה, קטרקט subcapsular האחורי, גלאוקומה פתוחת-זווית, קרטוקונוס ואת קוצר ראיה. הצ'וריד נשאר במשך זמן רב והוא מעורב בתהליך רק בשלבים המאוחרים של המחלה.

בקשר עם התבוסה של מערכת מוט, יש עיוורון לילה, או niktalopia. הסתגלות כהה כבר שיבשה כבר בשלב הראשוני של המחלה, את הסף של רגישות לאור הוא גדל הן מוט בחלק חרוט.

צורות לא טיפוסיות של רטיניטיס פיגמנט

צורות אחרות של רטיניטיס פיגמנטוזה הם רטיניטיס פיגמנטוזה הפוכה (טופס המרכזי), רטיניטיס פיגמנטוזה ללא רטיניטיס פיגמנטוזה הפיגמנט belotochechny ו פיגמנטוזה psevdopigmentny. לכל אחת מהצורות הללו יש תמונה אופטלמוסקופית אופיינית ותסמין חשמלי electroretinographic.

1. רטיניטיס pigmentosa מגזרית מאופיין בשינויים ברבע המים (בדרך כלל האף) או חצי (לעתים קרובות יותר ברבע התחתון). התקדמות לאט או לא התקדמות בכלל.
2. רטיניטיס פיגמנטרי פיגמנטרי, שבו הפיגמנטציה מתפשטת מדיסק העצב האופטי ועוברת אל הארקדות הטמפורליות והאנפאליות.
3. רטיניטיס פיגמנטוזה עם vasculopathy תפליט מאופיין תמונה ophthalmoscopic מעילים מחלה דומה עם פיקדונות השומנים ברשתית ההיקפית היפרדות רשתית תפליט.

[2], [3], [4]

פיגמנטציה של רטיניטיס הפוכה (צורה מרכזית)

בניגוד לצורה האופיינית של רטיניטיס pigmentosa, המחלה מתחילה באזור המקולרי והנגעים של מערכת החרוט גדולים יותר מהמערכת בצורת מוט. קודם כל, את הראייה המרכזית ואת צבע פוחתת, ו photophobia (photophobia) מופיע. באזור המאקולרי ניתן להבחין בשינויים אופייניים בפיגמנט, שניתן לשלבם עם שינויים דיסטרופיים בפריפריה. במקרים כאלה, אחד הסימפטומים העיקריים הוא היעדר ראיית יום. בתחום הראייה של הסקוטומה המרכזית, ה- ERG הפחית משמעותית את מרכיבי החרוט בהשוואה לרכיבים בצורת מוט.

פיגמנט רטיניטיס ללא פיגמנט

השם נובע מחוסר פיקדונות פיגמנטרי טיפוסי עבור רטיניטיס פיגמנט בצורה של גופים גרמיים בנוכחות סימפטומים דומים ביטויים של רטיניטיס pigmentosa ו ERG לא רשום.

טהור רטיניטיס pigmentosa

מאפיין אופטאלמוסקופי אופייני הוא מספר כתמים של נקודה לבנה בכל רחבי קרן העין עם שינויי פיגמנט מלווים ("רקמת אכול עש") או בלעדיהם. תסמינים פונקציונליים דומים ביטויים של רטיניטיס pigmentosa. יש להבדיל בין המחלה לבין עיוורון לילה מולד נייח ופדוס עיניים לבן (פונדוס אלביפונקטאט).

Pseudopigment retinitis

Pseudopigment retinitis היא מחלה לא תורשתית. הסיבה להתרחשותה יכול להיות תהליכים דלקתיים הרשתית ואת דמית, תופעות לוואי של תרופות (thioridazine, melliril, chloroquine, deferoxamine, klofazamin et al.), המדינה לאחר פציעה, היפרדות רשתית וכן הלאה. E. הפונדוס לזהות שינויים דומים אלה עם רטיניטיס pigmentosa. הסימפטום המבדיל העיקרי הוא ERG נורמלי או ירד במקצת. עם טופס זה, אין אף פעם לא רשום או מופחת ERG.

נכון לעכשיו, אין טיפול מתועד pathogenetically של רטיניטיס pigmentosa. חילוף או טיפול גירוי אינו יעיל. בחולים עם רטיניטיס פיגמנטוזה מומלץ לחבוש משקפי מגן כהים למניעת ההשפעות המזיקות של האור, את הבחירה של חדות ראייה תיקון מחזה מקסימלית מנוהל טיפול סימפטומטי: בצקת מקולרית - שימוש מערכתי ומקומי של תרופות משתנות (מעכבי anhydrase פחמתית), למשל: diakarba, diamoksa (אצכוזולמיד); בנוכחות ניתוח קטרקט קטרקט כדי לשפר את חדות הראיה בנוכחות נאווסקולריזציה למניעת סיבוכים של photocoagulation כלי הדם מתבצע, שנקבעו תרופות לב וכלי דם. חולים, קרובי משפחה וילדים שלהם צריכים לעבור ייעוץ גנטי, מחקר של איברים ומערכות אחרות כדי למנוע נגעים תסמונת ומחלות אחרות.

זיהוי הגן הפתולוגי והמוטציות שלו הוא הבסיס להבנת הפתוגנזה של המחלה, לחזות את מהלך התהליך ולחפש דרכים לטיפול רציונלי.

כיום, ניסיונות נעשים בניסוי להשתלת תאים אפיתל פיגמנט תאים תאי עצביים ברשתית מעובר שבועי. גישה חדשה ומבטיחה לטיפול ברטיניטיס פיגמנט קשורה לריפוי גנטי המבוסס על ניהול אדנווירוס תת-מסופי, עם תכולת מיני-כרומוזומים בריאים בתוך הקפסולה. מדענים טוענים כי וירוסים, חודר לתאי אפיתל פיגמנט, תורמים להחלפת גנים מוטציה.

דיסטרופיה רשתית תורשתית כללית הקשורה למחלות מערכתיות והפרעות מטבוליות

ישנן הפרעות מערכתיות רבות המשולבות עם צורות לא טיפוסיות של רטיניטיס pigmentosa. עד כה, ישנם כ 100 מחלות עם הפרעות עיניים שונות, הנגרמת על ידי הפרה של מטבוליזם של שומנים, פחמימות, חלבונים. היעדר אנזימים תאיים מוביל למוטציות גנטיות, אשר קובעת פתולוגיה גנטית אחרת, כולל היעלמות או ניוון של תאים photoreceptor.

מחלות מערכתיות ספציפיים, בשילוב עם רטיניטיס פיגמנטוזה, כוללים הפרעות מטבוליות של פחמימות (mukopolisaharoidozy), ליפידים (Mucolipidosis, fucosidosis, lipofuscinosis seroidnye), ליפופרוטאינים וחלבונים, תסמונות במערכת העצבים המרכזית Usher, לורנס-מון-Bardet-Biedl ואח.

אבחון של רטיניטיס pigmentosa

שיטות מחקר פונקציונלי מאפשרים לנו לזהות שינויים מתקדמים photoreceptors. ב perimetry על הפריפריה האמצעית (30-50 °) יש חריץ מלא וחסר scotomas להתרחב פריפריה ומרכז. בשלב מאוחר של המחלה, שדה הראייה מרוכז באופן נמרץ עד 10 °, רק חזון צינורי מרכזי נשאר.

היעדר או ירידה חדה בסך ERG הוא סימן pathognomonic של רטיניטיס פיגמנט.

ERG מקומי נשאר תקין במשך זמן רב, ושינויים מתרחשים כאשר המערכת הקונית של האזור המקולרי מעורבת בתהליך הפתולוגי. נשאים של הגן הפתולוגי צמצמו את ERG ואת תקופה ארוכה מוארכת של ERG B-wave, למרות הפונדוס הרגיל.

הקריטריון האבחנתי של רטיניטיס pigmentosa הוא נגיף דו-צדדי, הפחתת ראייה היקפית והידרדרות הדרגתית במצב תפקודי של פוטורספטורים בצורת מוט. משולש קלאסי של רטיניטיס פיגמנט: ירידה בקוטר של arterioles

• פיגמנטציה של הרשתית בצורה של "גופים גרמיים"
• דונג שעווה של הדיסק האופטי.

פיגמנט רטיניטיס מתבטאת על ידי niktalopia בעשור השלישי של החיים, אבל זה יכול להתרחש קודם לכן.

קריטריונים אבחנתיים של רטיניטיס פיגמנטרי

• צמצום של arterioles, רך כמו אבק פיגמנטציה תוך הרשתית ואת הפגמים של הרשתית, תמונה של ophthalmoscopic של פיגמנט retinitis sine pigmenlo. שכיח פחות הוא "לבן ספוט" retinitis - כתמים לבנים, אשר צפיפות מקסימלית של קו המשווה.
• בפריפריה האמצעית יש פיגמנטים גדולים פיגמנט פיגמנט בצורת "גופים גרמיים".
• תמונה אופטלמוסקופית היא פסיפס בשל ניוון של RPE וחשיפה של כלי גדול choroidal, הצטמצמות בולטת של arterioles ו pallor שעווה של הדיסק העצב האופטי.
• מקולופתיה יכול להיות אטרופי, "צלופן" או להתבטא כמו בצקת קיסטואיסטית מקולרי, אשר נעצר על ידי הממשל המערכתית של אצטזולמיד.
• אלקטרופורטינוגרמה סקוטופית (מוט) מעורב מעורב; מאוחר יותר את electroretinogram פוטופיים פוחת.
• האלקטרו-אוקולוגרמה היא תת-נורמלית.
• הסתגלות כהה מואטת ונדרשת בשלבים המוקדמים, כאשר האבחנה דורשת אפיון.
• חזון מרכזי סובל.
• הפרימטרי חושף בקר בטבעת הפריפריה האמצעית המתרחבת למרכז ולפריפריה. החלק המרכזי של שדה הראייה נשאר, אשר יכול ללכת לאיבוד עם הזמן.
• FAG אינו הכרחי לאבחון. מזהה diffuse hyperfluorescence בשל "הסופי" פגמים PE, שטחים קטנים של hypofluorescence (הקרנת פיגמנט).

[5], [6]

אבחון דיפרנציאלי של רטיניטיס pigmentosa

שלב מסוף של רטינופתיה כלורוקווין

• הדמיון: ניוון דו צדדי מפוזר של RPE, מסיר כלי גדול choroidal ו דילול של arterioles.
• הבדלים: שינויים בפיגמנט שונים משינויים בצורת "גופים גרמיים"; ניוון של דיסק עצב אופטי ללא חיוור חיוור.

רטינופתיה של מחלת בלוטת התריס

• הדמיון: ניוון דו צדדי מפוזר של RP.
• הבדלים: שינויים פיגמנטריים בצורת פלאק, niktalopia לא.

טרשת נפוצה דלקתית

• הדמיון: הצטמצמות ניכרת של השדות החזותיים, צמצום הכלים ושינויים בפיגמנט.
• הבדלים: Nictalopia הוא הביע בצורה גרועה, השינויים הם אסימטריים, עם מסכה קורואידית קלה או בולטת.

מזוהה עם רטינופתיה בסרטן

• הדמיון: niktalopiya, צמצום של שדה הראייה, צמצום של כלי ו electroretinogram דוהה.
• הבדלים: התקדמות מהירה של שינויים פיגמנט קטין או היעדרם.

מחלות מערכתיות משויכות

רטיניטיס פיגמנט, במיוחד רטיניטיס לא טיפוסית, יכול להיות מלווה במגוון רחב של מחלות מערכתיות. השילובים הנפוצים ביותר הם:

1. תסמונת Bassen-Kornzweig, אוטוסומלית דומיננטית, נגרמת על ידי מחסור של ליפופרוטאין b, מה שמוביל לסרטן מעיים.
   • סימפטומים: ataxia spinocerebellar ו acanthocytosis של דם היקפי;
   • רטינופתיה - בסוף עשור אחד של החיים. פיגמנט גושים גדולים יותר מאשר עם רטיניטיס פיגמנט קלאסי, והם לא מוגבל לקו המשווה; שינויים "פריים" לבנים אופייניים;
   • תסמינים אחרים: ophthalmoplegia ו ptosis;
   • נטילת ויטמין E מדי יום כדי להפחית שינויים נוירולוגיים.
2. מחלת רפסום היא אוטוזומלית רצסיבית מטבולית מולדת מולדת: מחסור של האנזים 2-hydroxylase של חומצה phytic מוביל לעלייה ברמות הדם והרקמות.
   • תסמיני נוירופתיה, אטקסיה cerebellar, חירשות, aiosmiya, קרדיומיופתיה, קשקשת והגדלת רמות החלבון בנוזל השדרה בהעדר פינוציטוזה (היפוך חלבון-ציטומגלווירוס);
   • רטינופתיה מתבטאת בעשור השני של החיים על ידי שינויים כלליים כגון "מלח עם פלפל".
   • ביטויים אחרים: קטרקט, miosis, עיבוי של העצבים של הקרנית;
   • טיפול: קודם כל plasmapheresis, מאוחר יותר - דיאטה ללא חומצה phytic, אשר יכול למנוע את ההתקדמות של הפרעות מערכתיות ניוון הרשתית.
3. תסמונת אשר הינה מחלה אוטוזומלית רצסיבית, המתבטאת ב -5% מהמקרים אצל ילדים עם חירשות קשה וכ -50% - שילוב של חירשות ועיוורון. פיגמנט רטיניטיס מפתחת ב preubertate.
4. תסמונת Kearns-Sayre היא ציטופתיה המיטוכונדריאלית הקשורה בבקעת דנ"א המיטוכונדריאלי. פיגמנט רטיניטיס הוא לא טיפוסית ומאופיינת בתצהיר של גושים פיגמנט, בעיקר בחלקים המרכזיים של הרשתית.
5. תסמונת ברדה-ביידל מתבטאת בפיגור שכלי, polydactyly, השמנת יתר והיפוגונאדיזם. פיגמנט רטיניטיס יש קורס חמור: 75% מהחולים הופכים עיוורים עד גיל 20, חלקם לפתח maculopathy כמו "עין השור".

[7], [8], [9]

תחזית

התחזית ארוכת הטווח היא שלילית, הסיבה לירידה הדרגתית בחזון המרכזי היא השינויים באזור הפיקוד. צריכה יומית של ויטמין A בצורה של תוספי תזונה יכול להאט את ההתקדמות.

תחזית כוללת

• כ -25% מהחולים שומרים על החדות הראייה הדרושה לקריאה, למרות היעדר electroretinogram והצטמצמות שדה הראייה ל 2-3.
• עד 20 שנים של חדות ראייה ברוב> 6/60.
• בגיל 50, לחולים רבים הייתה חדות ראייה <6/60.

הפתולוגיה של העין

חולים עם דלקת רטיניטיס pigmentosa יש לעקוב באופן קבוע כדי לזהות גורמים אחרים המוביל ראיה מופחתת, כולל אלה נשלפים.

• קטרקט subcapsular האחורי מזוהים עם כל סוגי רטיניטיס פיגמנט, התערבות כירורגית יעיל.
• גלוקומה זוויתית פתוחה - ב -3% מהחולים.
• קוצר ראייה מתרחשת לעתים קרובות.
• Keratoconus הוא זיהה לעתים נדירות.
• שינויים הזגוגי: ניתוק זגוגית אחורית (לעתים קרובות), דלקת אוזנית היקפית (לעתים נדירות).
• Druises של דיסק אופטי הם נפוצים יותר מאשר באוכלוסייה רגילה.

[10], [11], [12], [13], [14]