אקרומגליה וג'יגנטיזם - סקירת מידע

אקרומגליה וג'יגנטיות הן מחלות נוירואנדוקריניות המבוססות על עלייה פתולוגית בפעילות הגדילה.

גיגנטיות (ביוונית gigantos - ענק, ענק; שם נרדף: macrosomia) היא מחלה המופיעה אצל ילדים ובני נוער עם גדילה פיזיולוגית לא שלמה, המאופיינת בהגדלה אפיפיזה ופריאוסטאלית יחסית פרופורציונלית של עצמות, רקמות רכות ואיברים, שחורגת מהגבולות הפיזיולוגיים. גדילה פתולוגית נחשבת מעל 200 ס"מ אצל גברים ו-190 ס"מ אצל נשים. לאחר אוסיפיקציה של הסחוסים האפיפיזיים, גיגנטיות מתפתחת בדרך כלל לאקרומגליה. התסמין המוביל של אקרומגליה (ביוונית akros - קיצוני, רחוק ביותר, ומגס, מגלו - גדול) הוא גם גדילה מואצת של הגוף, אך לא באורך, אלא ברוחב, המתבטאת בהגדלה פריאוסטאלית לא פרופורציונלית של עצמות השלד והאיברים הפנימיים, המשולבת עם הפרעה מטבולית אופיינית. המחלה מתפתחת בדרך כלל אצל מבוגרים.

מחלה זו תוארה לראשונה על ידי פ. מארי בשנת 1886, ושנה לאחר מכן הוכיח או. מינקובסקי (1887) כי הבסיס למחלת פ. מארי הוא עלייה בפעילות ההורמונלית של גידול בלוטת יותרת המוח, אשר, כפי שקבע ס. בנדה (1903), הוא "קונגלומרט של תאים אאוזינופיליים מרובים מאוד של האונה הקדמית של התוספתן". בספרות הרוסית, הדיווח הראשון על אקרומגליה נערך בשנת 1889 על ידי ב.מ. שפושניקוב.

גורמים ופתוגנזה של אקרומגליה וג'יגנטיות. הרוב המכריע של המקרים הם ספורדיים, אך תוארו מקרים של אקרומגליה משפחתית.

התיאוריה של תסמונת בלוטת יותרת המוח הוצגה כבר בסוף המאה ה-19. לאחר מכן, חוקרים מקומיים בעיקר הדגימו את חוסר העקביות של תפיסות מקומיות לגבי התפקיד הבלעדי של בלוטת יותרת המוח בפתוגנזה של המחלה באמצעות חומרים קליניים גדולים. הוכח כי שינויים פתולוגיים ראשוניים בדיאנפלון ובחלקים אחרים של המוח ממלאים תפקיד משמעותי בהתפתחותה.

מאפיין אופייני לאקרומגליה הוא הפרשת הורמון גדילה מוגברת. עם זאת, לא תמיד נצפה קשר ישיר בין תכולתו בדם לבין סימנים קליניים של פעילות המחלה. בכ-5-8% מהמקרים, עם רמה נמוכה או אפילו תקינה של הורמון סומטוטרופי בסרום הדם, לחולים יש אקרומגליה בולטת, דבר המוסבר על ידי עלייה יחסית בתכולת צורה מיוחדת של הורמון גדילה בעלת פעילות ביולוגית גבוהה, או עלייה מבודדת ברמת ה-IGF.

גורמים ופתוגנזה של אקרומגליה וג'יגנטיות

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

תסמינים של אקרומגליה וגיגנטיזם

תלונות אופייניות לאקרומגליה כוללות כאב ראש, שינויים במראה והגדלה של הידיים והרגליים. המטופלות סובלות מתחושת נימול בידיים, חולשה, יובש בפה, צמא, כאבי מפרקים ותנועות מוגבלות וכואבות. עקב העלייה ההדרגתית בגודל הגוף, המטופלות נאלצות להחליף נעליים, כפפות, כובעים, תחתונים ובגדים לעתים קרובות. כמעט כל הנשים חוות אי סדירות במחזור החודשי, ו-30% מהגברים מפתחים חולשה מינית. גלקטוריאה נצפית ב-25% מהנשים עם אקרומגליה. אנומליות אלו נגרמות מהפרשת יתר של פרולקטין ו/או אובדן תפקוד גונדוטרופי של בלוטת יותרת המוח. תלונות על עצבנות, הפרעות שינה וירידה בביצועים שכיחות.

כאבי ראש עשויים להשתנות באופיים, במיקום ובעוצמתם. לעיתים, נצפים כאבי ראש מתמשכים, בשילוב עם דמעות, מה שגורם למטופל להזדעזע. מקור כאבי הראש קשור ללחץ תוך גולגולתי מוגבר ו/או דחיסה של הסרעפת הטורקית (sella turcica) על ידי גידול גדל.

תסמינים של אקרומגליה וגיגנטיזם

אבחון אקרומגליה וג'יגנטיות

באבחון אקרומגליה יש לקחת בחשבון את שלב המחלה, את שלב הפעילות שלה, כמו גם את הצורה והמאפיינים של מהלך התהליך הפתולוגי. מומלץ להשתמש בנתוני בדיקת רנטגן ובשיטות אבחון פונקציונליות.

בדיקת רנטגן של עצמות השלד מגלה היפרוסטוזיס פריאוסטאלי עם סימנים של אוסטאופורוזיס. עצמות הידיים והרגליים מעובה, המבנה שלהן נשמר בדרך כלל. פלנגות הציפורניים של האצבעות הן בצורת פגודה מעובה, לציפורניים יש משטח מחוספס ולא אחיד. מבין שאר השינויים בעצמות באקרומגליה, צמיחת ה"דורבנות" על עצמות העקב היא קבועה, ופחותה במקצת על המרפקים.

אבחון אקרומגליה וג'יגנטיות

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

טיפול באקרומגליה וג'יגנטיות

הטיפול באקרומגליה צריך להיות מקיף ולבצע תוך התחשבות בצורת, בשלב ובשלב פעילות המחלה. ראשית, הוא נועד להפחית את רמת הורמון הגדילה בסרום הדם על ידי דיכוי, השמדה או הסרה של הגידול הפעיל המפריש STH, דבר המושג באמצעות שיטות טיפול רדיולוגיות, כירורגיות ותרופתיות ושילובן. הבחירה הנכונה של שיטת הטיפול והתאמתה הן מניעת התפתחות סיבוכים עתידיים. בנוכחות סיבוכים הקשורים לאובדן תפקודים טרופיים של בלוטת יותרת המוח, שיבוש הפעילות התפקודית של איברים ומערכות שונות, מתווספים לטיפול חומרים המתקנים הפרעות נוירולוגיות, אנדוקריניות ומטבוליות.

השיטות הנפוצות ביותר לטיפול במחלה כוללות סוגים שונים של הקרנות חיצוניות (טיפול בקרני רנטגן, טיפול טלה-י של אזור האינטרסטיציאל-יותרת המוח, הקרנה של בלוטת יותרת המוח באמצעות קרן פרוטונים). פחות נפוץ הוא השתלת איזוטופים רדיואקטיביים בבלוטת יותרת המוח - זהב ( ^198Au ) ואיטריום ^90I ) - על מנת להשמיד תאי גידול, וכן קריודהסקציה של הגידול באמצעות חנקן נוזלי. הקרנה של בלוטת יותרת המוח גורמת להיאלינוזיס פריוסקולרית, המתרחשת חודשיים או יותר לאחר ההקרנה.

טיפול באקרומגליה וג'יגנטיות