מיוקלונוס מתקדמת - אפילפסיה

מיוקלונוס מתקדמת - אפילפסיה מתייחס לסינדרומות פוליאתולוגיות. נכון לעכשיו, כ 15 צורות nosological היו מבודדים, בשילוב עם מיוקלונוס אפילפסיה מתקדמת. אפילפסיה מיוקלונית מתקדמת הנקראת תסמונת מורכבת הכוללת שילוב מיוקלונוס, אפילפסיה, הפרעות קוגניטיביות והפרעות נוירולוגיות שונות אחרות (בעיקר אטקסיה cerebellar) עם כמובן פרוגרסיבי.

שלישיה מאובחנת של מיוקלונוס אפילפסיה מתקדמת:

1. התקפים מיוקלוניים.
2. התקפים טוניים-קלוניים.
3. הפרעות נוירולוגיות מתקדמות (בדרך כלל אטקסיה ודמנציה).

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

מחלות שבהן מתקדמת מיוקלונוס אפילפסיה

מיוקלונוס מתקדמת - אפילפסיה מתרחשת במחלות הבאות:

1. מחלת אונפריכט-לונדבורג:
   • 1. "myoclonus הבלטי";
   • 2. "מיוקלונוס ים תיכוני".
2. מחלת לפור.
3. ניוון דנטו-רובר-פליד-לואיס.
4. סיטויד lipofuscinosis:
   • 1. אינפנטילית מאוחרת;
   • 2. ביניים;
   • 3. הנער;
   • 4. מבוגרים.
5. מחלת גושה, סוג 3.
6. סיאליס, הקלד 1.
7. סלידיוזיס, סוג 2, galactosialidosis.
8. תסמונת MERRF.
9. Gangliosidosis GM2, (סוג III).

מחלות הגובלות על מיוקלונוס אפילפסיה מתקדמת (שילוב של אפילפסיה ומיוקלונוס):

1. שילוב של אפילפסיה ראשונית ומיוקלונוס משפחתי (נדיר)
2. מחלת טיי-זקס (טיי-זקס)
3. פנילקטונוריה
4. Lipofuscinosis של תינוקות (תסמונת Santavuori-Haltia)
5. תת-קרקעי פרכוסית
6. מחלת וילסון-קונובלוב
7. מחלת קרויצפלדט-יעקב

תנאים חריפים בהם מתרחשת הופעת מיוקלונוס אפילפסיה:

1. הרעלה עם מתיל ברומיד, ביסמוט, סטריכנין.
2. דלקת ריאות נגיפית.

[7], [8], [9]

מחלת אונפריכט-לונדבורג

מחלה זו מתוארת בשתי תת קבוצות של חולים. צורה אחת התגלתה לראשונה בפינלנד ונקראה מאוחר יותר מיוקלונוס הבלטי. השני הוא בדרום צרפת (מרסיי) והוא נקרא עכשיו myoclonus הים התיכון.

הקריטריונים האבחוניים של מחלת Unferricht-Lundborg כוללים:

• תחילת המחלה היא בין הגילאים 6 ו -15 (ב -86% בין 9 ל -13 שנים).
• התקפים אפילפטיים טוניים-קלוניים.
• מיוקלונוס.
• EEG: פרצופים של קוצים או קומפלקסים גלי polyspike עם תדירות של 3-5 לשנייה.
• קורס מתקדם עם תוספת של אטקסיה cerebellar גס דמנציה.

Myoclonus עם מחלת אונפריכט-לונדבורג, כמו עם כל מיוקלונוס מתקדמת אפילפסיה, מתייחס מיוקלונוס קליפת המוח. זה יכול להיות גם ספונטנית ונצפתה במנוחה, וקשורה בתנועות (מיוקלונוס פעולה או מיוקלונוס של פעולה) ובכך לעכב באופן משמעותי את הפעילות היומיומית של המטופל. מטומטמי Myoclonic גם מופעלים על ידי גירויים חושיים (רפלקטור גירוי או מיוקלונוס הרגיש) כגון מגע, אור, קול, ואחרים. ייתכן שיהיה מיוקלונוס חלוקה שונה בגוף ומה משתנה בעצמה אפילו באותו החולה. הוא בדרך כלל אסינכרוני, יוכל להתקיים ללא אבר אחד או בצד אחד של הגוף, תוך חיזוק זה יכול להתפשט לחלקים אחרים של הגוף, ולפעמים מתרחש בצורה של התקפי myoclonic כלליים בלי או עם הפרעה מינימאלית של תודעה. ברוב החולים, מיוקלונוס יש קורס מתקדם.

אפילפסיה אפילפסיה פרוגרסיבי myoclonic Unferrihta-לונדברג קרובות מתרחשת בצורה של קלוני-טוניק-קלוני התקפים כלליים משך קצר, המכונה גם "מפל myoclonic". בשלב הטרמינל של אפילפסיה מיוקלונוס פרוגרסיבית, נצפה מצב אפילפטי קלוני.

רוב המטופלים לפתח אטקסיה cerebellar חמור דמנציה.

בחולים עם מיוקלונוס ים תיכוני (מה שנקרא בעבר תסמונת רמזי האנט) התקפים אפילפטיים ודמנציה חלשים מאוד, ובמקרים מסוימים אף עלולים להיעדר. הגן האחראי עם מחלת אונפריכט-לונדברג נמצא על 21 כרומוזומים, אשר אושרו בחולים עם משתנה ים תיכוני של המחלה.

מחלת לפורג

המחלה עוברת בירושה אוטוזומלית רצסיבית ומתחילה בגיל 6-19 שנים. ביטוי המניפסט הוא התקפים כללית טוניק-קלוני התקפים אפילפטיים. אלה הם לעתים קרובות בשילוב עם חלקי paroxysms חלקית בצורה של הזיות פשוטות, בקר או הפרעות חזותיות מורכבות יותר. איתור פרקיזמים - סימן אופייני למחלת Lafor, שנצפתה ב -50% מהחולים שכבר נמצאים בשלבים המוקדמים של המחלה. בעקבות התקפים אפילפטיים, בדרך כלל מתפתח מייקלונוס מנוחה כבד ופעולה. אטקסיה מסווה לעיתים קרובות על ידי מיוקלונוס חמור. הפרעות תפקודים קוגניטיביים יכולות להופיע כבר בבכורה של המחלה. הפרעות נפשיות גדולות יותר אופייניות לשלב מתקדם של המחלה. אולי עיוורון קליפת המוח. בשלב הטרמינל, החולים הם מרותקים למיטה, יש להם דמנציה. התוצאה הקטלנית מתרחשת ב 2-10 שנים מתחילת המחלה.

ב EEG בשלבים הראשונים של המחלה, מזוהים "ספייק גל" או "polyspike גל" מתחמים מזוהים. תופעת הרגישות היא אופיינית. ככל שהמחלה מתקדמת, הפעילות העיקרית מאטה, מספר ההפרשות הפראוקסמליות לעיל עולה, אנומליות מוקדשות מופיעות, במיוחד באזורים הכרוניים, הדפוסים הפיזיולוגיים של השינה בלילה מופרות בצורה חמורה. על EMG, מיוקלונוס המנוחה מזוהה.

האבחנה. במיקרוסקופ אור, גופי Lafor נמצאים בקליפת המוח, רקמת הכבד ושרירי השלד. השיטה האינפורמטיבית והנגישה ביותר היא המחקר של ביופסיות עור, במיוחד באזור האמה.

ניוון דנטו-רובר-פליד-לואיס

זוהי מחלה נדירה כי הוא בירושה סוג דומיננטי אוטוסומלית מאופיין על ידי ניוון של dento-riblular ו החיוור-לואיס מערכות. הפתוגנזה מבוססת על נוכחות של שלישיות. אפיון צפוי בדורות הבאים ובמהירות קלינית משתנה של הפגם התורשתי. גיל הבכורה נע בין 6 ל -69 שנים. מאופיין על ידי אטקסיה cerebellar, בשילוב עם דיסטוניה, choreaathetosis, ולפעמים - פרקינסון. ב -50% מהמקרים נצפו מיוקלונוסים-אפילפסיה מתקדמת ודמנציה פרוגרסיבית. הבעיה העיקרית של האבחון היא לתחום את המחלה מן chorea הנטינגטון. ב EEG, התפרצויות גל איטי ו "גלי ספייק".

[10]

ליפופושינוזיס

Lipofuscinosis Ceroid (ניוון רשתית-Cerebro) מתייחס lipidosis מאופיין autoflyuorestsentnyh בתצהיר lipopigmentov במערכת העצבים המרכזית, hepatocytes, שריר הלב, הרשתית. המום הביוכימי הבסיסי העומד מאחורי המחלה אינו ידוע. ליפופוסינוזיס של דגני בוקר הוא אחד הגורמים להתפתחות מיוקלונוס אפילפסיה מתקדמת. ישנם מספר סוגים של lipofuscinosis סרואי: אינפנטילית, אינפנטילית מאוחר, צעיר לנוער או ביניים, נעורים, טופס למבוגרים.

סוג התינוקות של Santavuori-Chaltia מתבטאת לאחר 6-8 חודשים. ובמובן הקפדני אינו חל על מיוקלונוסים-אפילפסיה מתקדמת.

[11], [12], [13], [14], [15]

סוג הילדות המנוח ינסקי-בילשוב

Jansky-strongielschowsky מתחיל בגיל 1-4 שנים עם הפרעות תנועה, אטקסיה, הפרעות דיבור. פיגור אופייני בהתפתחות הנפשית. לפתח התקפים אפילפטיים ו myoclonus. בגיל 5, ניוון של עצבים אופטיים נוצר בדרך כלל. הקורס מתקדם במהירות. ב- EEG, פעילות אפילפסית בצורת קוצים ומתחמים "גלי-פוליספיקה". מיקרוסקופ אלקטרונים חושף תכלילים ליזוזומליים גרעיניים בביופסיות של העור, עצבים היקפיים ורירית רקטלית.

סוג נעורים של ספילמייר-ווגט-סגרנה

Spielme-yer-Vogt-Sjogren נפוץ במדינות סקנדינביה. המחלה מתחילה בגיל 4 עד 14 שנים (ב -70% מהמקרים - מ -6 ל -10 שנים) עם חדות ראייה מופחתת (רטיניטיס פיגמנטוזה) והפרעות נפשיות מתפתחות בהדרגה. 2-3 שנים להצטרף תסמינים של מערכת עצבים מרכזיים (איטיות בתנועה, רעד, מחלת הפרקינסון על דמוי), אטקסיה cerebellar, מיוקלונוס, אי ספיקת פירמידה, התקפי ניתוק או התקפי טוניק-קלוני כללי. מיוקלונוס מיוצג בצורה חיה בשרירים המחקים. רצף המראה של הסימפטומים יכול להשתנות. בשלב הטרמינלי של המחלה, התקפים מיוקלוניים הופכים כמעט קבועים ומצב אפילפטי קלוני מתפתח לעיתים קרובות. התוצאה הקטלנית מתרחשת בדרך כלל בגיל של 20 שנה. ליד קליפת מחקר ultrastructural ו לימפוציטים מזוהים vacuolated לימפוציטים בדם ההיקפי ואת הפרופילים האופייניים תאיים (vnutrilizosomnyh) תכלילים בצורת "טביעת אצבע".

צורה למבוגרים של קופסה

Kufs מתייחס למחלות נדירות. גיל הבכורה של המחלה משתנה בין 11 ל -50 שנים. בהדרגה מפתחת דמנציה, אטקסיה cerebellar, dyskinesia. התקפים אפילפטיים ומיוקלונוס נצפים בשלב הטרמינל. אין ליקויי ראייה. התוצאה הקטלנית מתרחשת כ -10 שנים לאחר תחילת המחלה. בביופסיות המוח מתגלים שינויים פתומורפולוגיים אופייניים: תכלילים תאיים בצורת "טביעות אצבעות" וקבוצות גרעיניות אוסמופיליות. במחקר של איברים אחרים, קשה יותר לקבוע את האבחנה.

[16], [17]

מחלת גושה

מחלת גושה ידועה בשלוש צורות: אינפנטילית (סוג I), נער (סוג II) וכרוני (סוג III). הסוג האחרון של מחלת גושה יכול להתבטא באפילפסיה מיוקלונוס מתקדמת. המחלה היא בשל חוסר של ביתא glucocerebrosidase מאופיין הצטברות של glucocerebroside ברקמות שונות של הגוף.

הבכורה של המחלה משתנה מילדות לבוגר. המחלה מתבטאת בספלנומיגליה, אנמיה וסימפטומים נוירולוגיים בצורה של שיתוק על-פני-עיניים ו-או פזילה, התקפים טוניק-קוניים או התקפים חלקיים. בשלבים המוקדמים, יש גם אטקסיה וירידה מתונה במודיעין. ככל שהמחלה מתקדמת, התאים המיוקלוניים מתפתחים. הקורס מתקדם. ב EEG multifocal קומפלקסים "polyspike-wave". בביופסיות של איברים שונים, לימפוציטים במחזור ומוח עצם, כמו גם ברירית רקטלית, נמצאו הצטברות של glucocerebroside. הפרוגנוזה של המחלה מסומנת בשונות ניכרת.

Cialis, הקלד I

בלב המחלה הוא חוסר neuraminidase. סוג של ירושה: אוטוסומלית רצסיבית. המחלה מתחילה בין הגילאים 8 עד 15 שנים. התסמינים הראשונים הם לעתים קרובות הפרעות ראייה (עיוורון לילה), מיוקלונוס, והתקפים אפילפטיים כללית. האינטלקט בדרך כלל אינו סובל. מיוקלונוס נצפתה במנוחה, מוגברת בתנועות שרירותיות ובמגע. גירוי חושי מעורר התפתחות של מיוקלונים דו-צדדיים. הסימפטום האופייני ביותר הוא מיוקלונוס של שרירי החיקוי - ספונטני, לא סדיר, עם לוקליזציה השלטת באזור perioral. שלא כמו myoclonias בגפיים, מיוקלונוס הפנים נשמר במהלך השינה. לעתים קרובות יש ataxia ו paresthesia של איברים. על הפונדוס יש סימפטום אופייני של "עצמות דובדבנים", לפעמים - את אטימות הזגוגית. הקורס מתקדם. Myoclonus משולב עם מורכבים "ספייק גל" מתחמי על EEG. בתרבות של לימפוציטים fibroblasts, מחסור neuraminidase מזוהה. ברוב המקרים (עם יוצא מן הכלל נדיר) מיוקלונוס מתקדם במהירות ומוביל לחלות של חולים.

[18]

Cialis, סוג II

Cialidosis, סוג II, (galactosialidosis) נובע מחוסר בטא גלקטוסידאז ומתואר בעיקר ביפנית. זה בא לידי ביטוי פיגור שכלי, angiokeratoma, chondrodystrophy, hepatosplenomegaly ומעמד קצר. בסימפטום של "עצמות דובדבן" על הפונדוס מתגלה . התפתחות אפשרית של התסמונת של מיוקלונוס אפילפסיה מתקדמת.

[19], [20], [21]

MERF תסמונת

תסמונת MERRF או "אפילפסיה של מיוקלונוס עם סיבים אדומים קרועים" מתייחסת לאנצפלומיופתיות המיטוכונדריאליות (ציטופתים מיטוכונדריאליים). המחלה עוברת בירושה על ידי סוג המיטוכונדריה ומועברים דרך הקו האימהי. הגיל של תסמונת הבכורה MERRF משתנה בין 3 ל 65 שנים. בנוסף מיוקלונוס התקפים עווית כללית, יש דמנציה פרוגרסיבית, אטקסיה cerebellar, ספסטיות; נצפו לעיתים רחוקות: ניוון של עצבים אופטיים, אובדן שמיעה sensineural, סימפטומים myopathic, סימנים קליניים EMG של נוירופתיה היקפית. הרצף של הופעת הסימפטומים של תסמונת מרף מה משתנה ממקרה למקרה: נוירולוגיות, הפרעות חושיות ונפשיות יכולות להתרחש בתוך מספר שנים לפני הופעת פרכוסים, מיוקלונוס אטקסיה ו. הביטוי הקליני מאופיין בשונות ניכרת ובפולימורפיזם, גם בתוך אותה משפחה. חומרת תסמונת ה- MRF משתנה גם היא. ב- EEG, פעילות רקע לא תקינה נרשמת ב -80% מהמקרים; ב 73% - "ספייק גל" מתחמי. בכל המקרים, פוטנציאלים מעוררים ענקיים. הדמייה מוחית (CT, MRI) מגלה ניוון מפוזר של קליפת המוח, פגיעה בחומר לבן בגדלים שונים, הסלקציות הגרעיניות הבסיסיות ופוקוס קליפת המוח של צפיפות מופחתת. ביופסיה הדגימה של שרירי השלד מראה תכונה pathomorphological אופייני - סיבים אדומים קרועים (סיבי אדום מרופט). במקרים מסוימים, אנומליות המיטוכונדריאלי מתגלות כאשר בוחנים את העור.

Gangliosidosis GM2, סוג III

המחלה עוברת בירושה אוטוזומלית רצסיבית. בליבה של המחלה הוא חוסר של אנזים hexosaminidase סוג A (כמו במקרה של מחלת טיי זקס, אבל לא כל כך בולט ולא כל כך נרחב). המחלה מתחילה להתבטא בילדות או בגיל ההתבגרות. Caxbellar ataxia, dysarthria מתפתח, לאחר מכן דמנציה, ספסטיות, dysphagia, דיסטוניה, התקפים אפילפטיים, והתקדמות מיוקלונוס. אצל חלק מהחולים קיימת תופעה לא טיפוסית של "עצמות הדובדבן" על הפונדוס. המחלה מתקדמת לאט במשך שנים רבות. חלק מהחולים חיים עד 40 שנה.