דלקת נגיפית תורשתית (תסמונת אלפורט) בילדים

כליות תורשתיות (תסמונת אלפורט) - גנטיות נקבעו המטוריה הלא חיסונית בירושה מציג glomerulopathy (לפעמים פרוטאינוריה), ירידה הדרגתית בתפקוד הכלייתי בפיתוח אי ספיקת כליות כרונית קשורה לעתים קרובות עם חירשות חושית ולקוי ראייה.

בפעם הראשונה תוארה המחלה ב- 1902 על ידי LGGuthrie, שראה משפחה בכמה דורות שבהם נצפתה המטוריה. ב- 1915 תיארו בני אותה משפחה של משפחת אפרסט את התפתחות האורמיה. בשנת 1927, זיהתה אלפורט לראשונה חירשות אצל כמה קרובי משפחה עם המטוריה, בשנות החמישים של המאה הקודמת, פציעות עיניים תוארו במחלה כזו. בשנת 1972, בחולים עם hematuria תורשתית, בדיקה מורפולוגית של רקמת הכליה, Hinglais et al. חשף התרחבות אחידה delamination של ממברנות הבסיס גלומרולרי. ב -1985 זוהה הבסיס הגנטי של דלקת הכליה התורשתית - מוטציה בגן של קולגן מסוג IV (Fiengold et al. 1985).

חקירת האופי הגנטי של המחלה איפשרה להסיק כי הבדלים בגילויים פנוטיפיים של דלקת נשימה תורשתית (עם או ללא אובדן שמיעה) נובעים ממידת הביטוי של הגן המוטנטי. לכן, כיום כל וריאנטים קליניים נחשבים גילויים של מחלה אחת ואת המונח "דלקת נרתיק תורשתית" הוא שם נרדף למונח "תסמונת אלפורט". 

על פי מחקרים אפידמיולוגיים, דלקת נגיפית תורשתית מתרחשת בתדירות של 17 לכל 100,000 ילדים.

[1], [2], [3], [4], [5],

גורם לתסמונת אלפורט

הבסיס הגנטי של המחלה הוא מוטציה בגן a-5 של שרשרת קולגן מסוג IV. סוג זה הוא אוניברסלי עבור הממברנות הבסיסיות של הכליות, שבלול, כמוסה העדשה, הרשתית ואת הקרנית של העין, כפי שמוצג במחקרים באמצעות נוגדנים חד שבטיים נגד חלק זה קולגן. לאחרונה, הם מציינים את האפשרות של שימוש בדיקות DNA עבור אבחון טרום לידתי של דלקת הכליה תורשתית.

החשיבות של בדיקת כל בני המשפחה באמצעות בדיקות DNA כדי לזהות נשאים של הגן המוטנטי הוא הדגיש, אשר הוא בעל חשיבות רבה בביצוע ייעוץ גנטי רפואי של משפחות עם מחלה זו. עם זאת, עד 20% מהמשפחות אין קרובי משפחה עם מחלת כליות, דבר המצביע על שכיחות גבוהה של מוטציות ספונטניות בגן לא תקין. רוב החולים עם דלקת הכליה תורשתית במשפחות יש אנשים עם מחלת כליות, אובדן שמיעה ופתולוגיה ראייה; הנישואין הקשורים בין אנשים שיש להם אחד או יותר אבות, מאז הנישואין של אנשים קשורים מגדילה את הסבירות של קבלת אותם גנים משני ההורים. אוטוסומלי דומיננטי ו אוטוסומלי רצסיבי דומיננטי, הקשורים X כרומוזום של נתיב ההולכה נקבעים.

ילדים נוטים יותר להבחין בין שלוש גרסאות של דלקת נגיפית תורשתית: תסמונת אלפורט, דלקת נגיפית תורשתית ללא איבוד שמיעה והמטוריה משפחתית.

תסמונת אלפורט - דלקת נגיפית תורשתית עם נזק שמיעה. הבסיס הוא פגם משולב במבנה של הקולגן של הממברנה הבסיסית של glomeruli של הכליות, המבנים של האוזן והעין. הגן של תסמונת אלפורט הקלאסית נמצא בנקודה 21-22 q של הזרוע הארוכה של כרומוזום X. ברוב המקרים, הוא עובר בירושה מהסוג הדומיננטי הקשור לכרומוזום X. בהקשר זה, אצל גברים, תסמונת אלפורט קשה יותר, שכן אצל נשים הפונקציה הגנטית המוטנטית מתוגמלת על ידי אלל בריא של הכרומוזום השני, השלם.

הבסיס הגנטי להתפתחות של דלקת נגיפית תורשתית הוא מוטציות בגנים של שרשראות אלפא של קולגן מסוג IV. שש שרשרות של קולגן מסוג IV ידועות: הגנים של A5 ו- A6 - שרשרות (Co4A5 ו- Co4A5) ממוקמים על הזרוע הארוכה של כרומוזום X באזור 21-22q; גנים של a3 ו- a4 שרשראות (Co4A3 ו Co4A4) - על כרומוזום 2-ND; גנים של a1 ו- a2-chains (Co4A1 ו- Co4A2) - בכרומוזום ה -13.

ברוב המקרים (80-85%), סוג של ירושה המקושרת X מקושר עם הנזק לגן Co4A5 עקב מחיקה, מוטציות נקודה או הפרעות שחבור. נכון לעכשיו, יותר מ 200 מוטציות של הגן Kol4A5, אחראי על הפרת סינתזה של a5 שרשראות של סוג קולגן הרביעי, נמצאים. בסוג זה של ירושה, המחלה מתבטאת בילדים משני המינים, אבל אצל בנים זה קשה יותר.

מוטציות במיקומים של הגנים Co4A3 ו- Co4A4, האחראים לסינתזה של a3 ו- a4 - שרשראות של קולגן מסוג IV, עוברות בירושה אוטוסומלית. על פי המחקר, אוטוסומלי דומיננטי סוג של ירושה הוא ציין ב 16% מהמקרים של דלקת הכליה תורשתית, אוטוזומלית רצסיבי - ב 6% מהחולים. ישנם כ 10 מוטציות של הגנים של Co4A3 ו Co4A4.

התוצאה של מוטציות היא הפרה של תהליכי הרכבה של קולגן מסוג IV, מה שמוביל לשיבוש במבנה שלה. קולגן סוג IV הוא אחד המרכיבים העיקריים של הממברנה במרתף גלומרולריים, מנגנון cochlear ואת העדשה של העין, הפתולוגיה של אשר יתגלה במרפאה של דלקת הכליה התורשתית.

סוג קולגן IV, שהוא חלק מממברנת המרתף הגלומרולארית, מורכב בעיקר משתי שרשראות (IV) ואחת שרשרת A2 (IV), ומכילה גם שרשראות A3, a4, a5. לרוב כאשר X-linked ירושה מוטציה Sol4A5 מלווה A3 חוסר, a4-, ורשתות A5 A6 של IV סוג קולגן במבנה, ומספר O1 ורשתות A2 לתוך העליות קרום במרתף גלומרולרי. המנגנון של תופעה זו אינו ברור, ההנחה היא כי הסיבה היא שינויים פוסט טראנסקריבציה ב mRNA.

A3 חוסר, a4-, ורשתות A5 בקרום במרתף קולגן IV סוג המבנה של תוצאות glomeruli ב הדילול והשברירי של בשלבים המוקדמים של התסמונת אלפורט, שמתבטא קליני ביותר המטוריה (לפעמים המטוריה או פרוטאינוריה רק חלבון בשתן), ירידה בשמיעה ו lenticonus. התקדמות נוספת של המחלה גורמת להתעבות, והפרעה של חדירות קרום בסיס בשלבים המאוחרים של המחלה, עם גידול סוגי קולגן אלה V ו- VI, באו לידי ביטוי בגידול של חלבון בשתן ו קטינת תפקוד כלייתי.

טבעו של המוטציה העומדת ביסוד דלקת הכליה התורשתית קובע במידה רבה את הביטוי הפנוטיפי שלו. כאשר מחיקות כרומוזום X עם מוטציה בו זמנית גני Sol4A6 Sol4A5 אחראים לסינתזה של שרשרות A5 ו- A6 של IV סוג קולגן, בשילוב עם ושט איברי מין leiomyomatosis תסמונת אלפורט. על פי מחקרים עם מוטציות גנטיות Sol4A5 קשורה מחיקה מסומנת חומרה גדולה של התהליך פתולוגי, שילוב עם נגע כליות גילויי extrarenal ופיתוח המוקדם של אי ספיקת כליות כרונית, לעומת מוטצית stochechnoy של הגן הזה.

במיקרופולוגיה, מיקרוסקופ אלקטרונים חושף את הדלל ואת delamination של ממברנות הבסיס glomerular (במיוחד lamina densa) ואת הנוכחות של גרגרים צפופים אלקטרונית. הנגע של גלומרולוס עשוי להיות לא אחיד באותו מטופל, מן הנגע מוקד מינימלי של mesangium כדי glomerulosclerosis. Glomerulitis תסמונת אלפורט הוא תמיד החיסונית שלילי, אשר מבדיל אותו glomerulonephritis. המאפיינים הם התפתחות של ניוון אבובתי, חדירת lymphohistiocyte, נוכחות של "תאים קצף" עם תכלילים של שומנים - lipofagi. עם התקדמות המחלה, נחשפים הרס מעובה ומסומן של ממברנות הגלומרולי הבסיסיות.

מתגלים שינויים מסוימים במצב החיסון. בחולים עם דלקת נשימה תורשתית, ירידה ברמת Ig A ונטייה להגדיל את הריכוז של IgM בדם, רמת IgG יכולה להיות מוגברת בשלבים המוקדמים של התפתחות המחלה וירידה באיחור. אולי עלייה בריכוז של IgM ו- G היא סוג של תגובה מפצה בתגובה לגירעון של IgA.

הפעילות הפונקציונלית של מערכת לימפוציטים T מופחתת; יש ירידה סלקטיבית ב B- לימפוציטים האחראים לסינתזה של Ig A, הקישור phagocytic של חסינות מופרת, בעיקר בשל הפרת chemotaxis ו עיכול תאיים נויטרופילים

במחקר של ביופסיה כלייתית בחולים עם התסמונת אלפורט ידי מיקרוסקופ אלקטרונים, שינויי ultrastructural ציינו קרום במרתף גלומרולרי: דליל, ו ממברנות במרתף גלומרולרי פיצול דפוסי פרה עם השינוי בעובי שלה וקווי מתאר אחיד. בשלבים המוקדמים של דלקת הכליה התורשתית, הפגם קובע את הדילול ואת השבריריות של ממברנות הבסיס הגלומרולרי.

דילול של ממברנות גלומרולרי הוא סימן חיובי יותר והוא נפוץ יותר אצל בנות. תכונה אלקטרונית מיקרוסקופית קבועה יותר בדלקת העצבים התורשתית היא מחיצת הממברנה הבזלית, וחומרת ההרס שלה תואמת את חומרת התהליך.

סימפטומים של תסמונת אלפורט בילדים

הסימפטומים הראשונים של תסמונת אלפורט בצורה של תסמונת השתן מבודדים מתגלות לעתים קרובות יותר בילדים של שלוש השנים הראשונות של החיים. ברוב המקרים, המחלה מזוהה במקרה. תסמונת השתן מתגלה במהלך בדיקה מונעת של הילד, לפני הכניסה למוסד הילדים או במהלך ARVI. במקרה של הופעת הפתולוגיה בשתן במהלך ARVI. ב nephritis תורשתי, שלא כמו glomerulonephritis שנרכשו, אין תקופה סמויה.

בשלב הראשוני של המחלה, רווחת הילד סובלת מעט, המאפיין האופייני הוא ההתמדה וההתמדה של תסמונת השתן. אחד הסימנים העיקריים הוא המטוריה בדרגות שונות, שנצפתה ב -100% מהמקרים. העלייה במידת ההמטוריה נרשמת במהלך או אחרי זיהומים בדרכי הנשימה, מאמץ פיזי או לאחר חיסונים מונעים. Proteinuria ברוב המקרים אינו עולה על 1 גרם / יום, בתחילת המחלה עלולה להיות לא יציבה, כמו התקדמות תהליך עליית חלבון. מעת לעת, משקעים השתן יכול להיות leukocyturia עם דומיננטיות של לימפוציטים, אשר קשורה עם התפתחות שינויים interstitial.

מאוחר יותר, יש הפרה של הפונקציות החלקיות של הכליות, החמרה של מצבו הכללי של החולה: שיכרון, חולשת שרירים, לחץ דם עורקי, לעיתים קרובות ליקוי שמיעה (במיוחד אצל בנים), לפעמים לקוי ראייה. הרעלה מתבטאת בחיוורון, עייפות, כאבי ראש. בשלב הראשוני של המחלה, אובדן שמיעה ברוב המקרים מזוהה רק על ידי אודיו. אובדן שמיעה בתסמונת אלפורט יכול להתרחש בתקופות שונות של הילדות, אך לרוב אובדן השמיעה מאובחן בגיל 6-10 שנים. אובדן השמיעה אצל ילדים מתחיל בתדרים גבוהים, ומגיע במידה ניכרת בהולכת האוויר והמוח, ועובר מניהול קול אל חירשות הקול. אובדן שמיעה יכול להיות אחד הסימפטומים הראשונים של המחלה והוא יכול להקדים את תסמונת השתן.

ב -20% מהמקרים, לחולים עם תסמונת אלפורט יש שינויים בעיניים. הנפוצים ביותר אנומליות מן העדשה: spherofokiya, lentikonus הקדמי, אחורי או מעורב, מגוון של קטרקט. במשפחות עם תסמונת אלפורט יש שכיחות משמעותית של קוצר ראיה. מספר חוקרים כל הזמן במשפחות אלה מציינים שינויים דו-צדדיים דו-צדדיים בצורת גרנולות לבנבן בהירות או צהובות באזור הגוף הצהוב. הם רואים בסימפטום הזה סימפטום קבוע, בעל ערך אבחוני גבוה בתסמונת אלפורט. ג 'צ' ו et al. (1993) עבור מחקר ophthalmologic חשף חולים תסמונת אלפורט ירד בחדות הראייה 66.7% של המקרים, lenticonus קדימה - 37.8%, כתמים על הרשתית - ב 22,2%, קטרקט - 20%, קרטוקונוס - 6 , 7%.

אצל ילדים עם דלקת כליה תורשתית, במיוחד בהיווצרות אי ספיקת כליות, נמצא פיגור משמעותי בהתפתחות הגופנית. כמו התקדמות של אי ספיקת כליות מפתחת לחץ יתר. אצל ילדים היא מזוהה לעיתים קרובות יותר בגיל ההתבגרות ובקבוצות הגיל המבוגרות.

המאפיין הוא נוכחות בחולים עם nephritis תורשתי שונים (יותר מ 5-7) סטיגמות של dysembryogenesis רקמת חיבור. בין רקמת חיבור של סטיגמה בחולים עם hypertelorism העין התכוף ביותר, גבוה חיך, malocclusion, צורה חריגה של האוזניים, את העקמומיות של הזרת על ידיו, "פער sandalevidnaya" על הרגליים. עבור דלקת הכליה תורשתית מאופיין באותו סוג של סטיגמה dizembryogenesis בתוך המשפחה, כמו גם את התדירות הגבוהה של התפשטות שלהם בקרב קרובי משפחה של probands, דרכו המחלה מועברת.

בשלבים המוקדמים של המחלה מתגלה הפחתה מבודדת תפקוד כליה חלקית: תחבורה של חומצות אמינו, אלקטרוליטים, תפקודי ריכוז Acidogenesis, שינויים נוספים הם במצב תפקודי הוא הפרוקסימלית ו נפרון הדיסטלי יש את האופי של הפרעות חלקיות בשילוב. הפחתת סינון גלומרולרי מתרחשת מאוחר יותר, לעתים קרובות יותר בתקופת ההתבגרות. ככל שמתקדם הנפרטיס התורשתי, אנמיה מתפתחת.

לפיכך, עבור בימוי תורשתי המאופיינת כליות של מחלה: שלב לטנטי ראשון או תסמינים קליניים מוסתרים המתבטאים תסמונת שלפוחית שינויים מינימאליים אז מתרחש בתהליך decompensation הדרגתי עם ירידה בתפקוד הכלייתי עם תסמינים קליניים גלויים (שכרות, חולשה, עיכובים התפתחותיים, anemizatsiya). סימפטומים קליניים מופיעים בדרך כלל ללא קשר לריבוד התגובה הדלקתית.

דלקת נגיפית תורשתית יכולה להתבטא בתקופות גיל שונות, אשר תלויה בפעולת הגן, אשר עד לזמן מסוים הוא במצב מודחק.

קפה

ישנם שלושה גרסאות של דלקת כליות תורשתית

• אני משתנה - מתבטאת קלינית על ידי נפריטיס עם המטוריה, אובדן שמיעה ופגיעה בעין. מהלך הנפרטיס הוא מתקדם עם התפתחות CRF. סוג הירושה הוא דומיננטי, קשור כרומוזום X. מורפולוגית, יש הפרעה של המבנה של הממברנה הבסיסית, דליל שלה מחשוף.
• II הוא מתבטא קלינית על ידי nephritis עם hematuria ללא אובדן שמיעה. מהלך הנפרטיס הוא מתקדם עם התפתחות של אי ספיקת כליות כרונית. סוג הירושה הוא דומיננטי, קשור כרומוזום X. מורפולוגית, דילול של הממברנה הבסיסית של נימים גלומרולריים (במיוחד laminadensa) מתגלה.
• האפשרות השלישית - המטוריה משפחתית שפירה. הקורס הוא חיובי, אי ספיקת כליות כרונית אינה מתפתחת. סוג הירושה הוא אוטוסומלי דומיננטי או אוטוסומלי רצסיבי. בסוג התורשה האוטוסומלית רצסיבית, לנשים יש מסלול חמור יותר של המחלה.

[6], [7], [8], [9], [10]

אבחון תסמונת אלפורט

מוצעים הקריטריונים הבאים:

1. נוכחות בכל משפחה של לפחות שני חולים עם נפרופתיה;
2. המטוריה כסימפטום המוביל של נפרופתיה בבדיקות;
3. לפחות אחד מבני המשפחה סובל מאובדן שמיעה;
4. התפתחות אי ספיקת כליות כרונית אצל קרוב משפחה אחד ועוד.

באבחנה של מגוון מחלות תורשתיות ו מולדים מקום חשוב שייך גישה משולבת לפיקוח ומעל לכל תשומת הלב לשלם על נתונים המתקבלים בהכנת הייחוס של הילד. אבחון תסמונת אלפורט תיחשב תקפה במקרים בם החולה 3 מתוך 4 תכונות טיפוסיות: הנוכחות של המטוריה המשפחה ואי ספיקת כליות כרונית, הנוכחות של אובדן השמיעה העצבי של המטופל, פתולוגיות של גילוי סימני ביופסית אפיון מיקרוסקופי אלקטרונים מחשוף קרום בסיס גלומרולרי עם שינוי של העובי שלה ואת קווי המתאר אחיד.

בחינה של המטופל צריכה לכלול שיטות גנטיות קליניות; מחקר מכוון של אנמנזה של המחלה; בדיקה כללית של המטופל בהתחשב בקריטריונים לאבחון. הפתולוגיה שלב הפיצוי יכול לתפוס בהתמקדות רק על תסמונות כגון שיש היסטוריה משפחתית, תת לחץ דם, סטיגמות רבות dizembriogeneza משנה תסמונת השלפוחית. בשנת estrarenalnyh decompensated עלול לגרום לתסמינים כגון שיכרון חמור, חולשה, anemizatsiya פיתוח פיזי המפגר לידי ביטוי והעצמה עם ירידה הדרגתית בתפקוד הכלייתי. רוב החולים עם ירידה נצפתה תפקוד כלייתי: הפחתת atsido- תפקוד aminogeneza; 50% מהחולים דיווחו על ירידה משמעותית בתפקוד של הכליות הפרשה; הגבלת טווח התנודות בצפיפות האופטית של השתן; סינון פר שיעור, ולאחר מכן הפחתת סינון גלומרולרי. אי ספיקת כליות כרונית שלב מאובחן על ידי נוכחות בחולים במשך 3-6 חודשים או רמות גבוהות יותר של אוריאה בסרום (יותר מ 0.35 g / L), הקטינה סינון גלומרולרי של עד 25% מהממוצע העונתי.

אבחנה מבדלת של כליות תורשתיות חייבת להתבצע בעיקר עם גלומרולונפריטיס hematuric טופס רכש. צבר גלומרולונפריטיס חריפה יותר ויותר מתחילה 2-3 שבועות תקופה לאחר הדבקה קודמת, תכונות extrarenal, כוללים יתר לחץ דם עם הימים הראשונים (ב כליות תורשתיות, לעומת זאת, תת לחצו דם), ירד קצב סינון הגלומרולרי על התחלתה, אין פרה של פונקציות צינורי חלקית, ואילו כמו עם תורשתית הם נוכחים. גלומרולונפריטיס נרכש מתרחש עם המטוריה חמורה יותר ופרוטאינוריה, עם מוגברת ESR. השינויים האופייניים בקרום המרתף הגלומרולרי האופייני לדלקת נגיפית תורשתית הם בעלי משמעות אבחנתית.

אבחנה מבדלת של נפרופתיה dysmetabolic שנערך עם אי ספיקת כליות כרונית במשפחה המזוהה מחלת כליות מונוטייפ קלינית, ועשוי לנוע בין pyelonephritis נפרופתיה כדי urolithiasis. ילדים לעיתים קרובות יש תלונות על כאבי בטן ומעת לעת עם השתנה, בשתן שתן - oxalate.

אם אתם חושדים בחולה נפשי תורשתית יש לשלוח כדי להבהיר את האבחון במחלקה נפרולוגיה מיוחדים.

[11], [12]

טיפול בתסמונת אלפורט

במשטר מספק הגבלה של מאמץ פיזי גדול, להישאר באוויר הצח. הדיאטה היא ברמה גבוהה, עם תוכן מספיק של חלבונים ברמה גבוהה, שומנים ופחמימות לקחת בחשבון את תפקוד הכליות. חשיבות רבה היא זיהוי ושיקום של מוקדים כרוניים של זיהום. מ סמים, ATP, cocarboxylase, pyridoxine (עד 50 מ"ג / יום), קרניטין כלוריד משמשים. הקורסים מתקיימים 2-3 פעמים בשנה. כאשר המטוריה נקבעת phytotherapy - סרפד, סרפד, אפר שחור, yarrow.

בספרות הזרה והמקומית יש דיווחים על טיפול בפרדניזולון ושימוש בציטוסטטיקה. עם זאת, ההשפעה קשה לשפוט.

באי ספיקת כליות כרונית, המודיאליזה והשתלת כליה משמשים.

אין שיטות ספציפיות (יעיל pathogenetic) טיפול של nephritis תורשתית. כל האמצעים הרפואיים נועדו למנוע ולהאט את הפחתת תפקודי הכליות.

התזונה צריכה להיות מאוזנת וקלוריות גבוהה, תוך התחשבות במצב התפקודי של הכליות. בהיעדר הפרות של המצב התפקודי בתזונה של הילד צריך להיות תוכן מספיק של חלבונים, שומנים ופחמימות. בנוכחות סימנים של תפקוד כליות, כמות החלבון, פחמימות של סידן וזרחן צריך להיות מוגבל, אשר מעכב את הפיתוח של אי ספיקת כליות כרונית.

לחץ פיזי צריך להיות מוגבל, מומלץ לילדים להימנע מעיסוק בספורט.

הימנע ממגע עם חולים מדביקים, להפחית את הסיכון לפתח זיהומים בדרכי הנשימה חריפה. יש צורך לטהר מוקדים של דלקת כרונית. חיסונים מונעים לילדים עם דלקת נשימה תורשתית לא מבוצעים, החיסון אפשרי רק לפי אינדיקציות אפידמיולוגיות.

טיפול הורמונלי ואימונוסופרסיבי בדלקת כליה תורשתית אינו יעיל. ישנן אינדיקציות להשפעה חיובית מסוימת (ירידה ברמת הפרוטאינוריה וההאטה בהתפתחות המחלה) עם שימוש ממושך במעכבי Cyclosporine A ו- ACE במשך שנים רבות.

בטיפול בחולים המשתמשים בסמים המשפרים את חילוף החומרים:

• pyridoxine - 2-3 מ"ג / ק"ג / יום ב 3 מנות מחולק במשך 4 שבועות;
• kokarboksilaza - 50 מ"ג באופן שרירני כל יום, רק 10-15 זריקות;
• ATP - 1 מ"ל שרירי כל יום, 10-15 זריקות;
• ויטמין A - 1000 U / שנה / יום בקליטה אחת במשך 2 שבועות;
• ויטמין E - 1 מ"ג / ק"ג / יום בקליטה אחת למשך שבועיים.

טיפול כזה משפר את המצב הכללי של החולים, מפחית את תפקוד לקוי של הצינור, והוא מנוהל 3 פעמים בשנה.

כמו immunomodulator ניתן להשתמש levamisole - 2 מ"ג / ק"ג / יום 2-3 פעמים בשבוע עם intermissions בין מינונים של 3-4 ימים.

החוקרים, חמצון hyperbaric יש השפעה חיובית על חומרת המטוריה ו תפקוד כליות.

השיטה היעילה ביותר לטיפול בדלקת נגיפית תורשתית היא השתלת כליה בזמן. אין הישנות של המחלה בהשתלה, באחוז קטן של מקרים (כ -5%), התפתחות דלקת הכליה בכליה המושתלת הקשורים אנטיגנים לקרום מרתף גלומרולרי אפשרי.

אזור מבטיח הוא אבחון טרום לידתי וטיפול בהנדסה גנטית. ניסויים בבעלי חיים מראים יעילות גבוהה של העברת גנים רגילים האחראים לסינתזה של שרשרות של קולגן מסוג IV לרקמת הכליות, ולאחר מכן סינתזה של מבנים קולגן רגילים הוא ציין.

תחזית

הפרוגנוזה של דלקת הכליה התורשתית היא תמיד רצינית.

הקריטריונים הפרוגנוסטיים שלילי עבור הזרימה של דלקת כליות הם:

• מין זכר;
• התפתחות מוקדמת של אי ספיקת כליות כרונית אצל בני משפחה;
• proteinuria (יותר מ 1 גרם / יום);
• עיבוי של ממברנות בסיס גלומרולריות על פי מיקרוסקופיה;
• דלקת עצבים של עצב השמיעה;
• מחיקת הגן CO4A5.

הפרוגנוזה של המטוריה משפחתית שפירה טובה יותר.

[13], [14], [15], [16]