מחלות ילדים (ילדים)

מלידה ספיגה של חומצה פולית היא מחלה נדירה כי הוא בירושה סוג אוטוסומלי רצסיבי. ההובלה של חומצה פולית מופרעת לא רק במעי, אלא גם החדירה של microelement לתוך הנוזל השדרה הוא impeded.

הקבוצה של מחלות הקשורות למחסור של ערוצי תחבורה נחושת כוללת מחלת מנקס קלסית (פלדה מעווה מחלה או שיער), מחלה הרכה התגלמות מנקס, תסמונת צופרת עורפית (עור הרפוי צמוד X, תסמונת Ehlers-Danlos, סוג IX).

ספיגה של גלוקוז גלוקוז היא מחלה בירושה על ידי סוג אוטוזומלי רצסיבי הקשורים הפתולוגיה של חלבון גלוקוז תחבורה גלקטוז. יש מוטציות בכרומוזום של הגן ה -22 שמקודד את החלבון. עם מחלה זו במעי, הקליטה של monosaccharides הוא לקוי, אשר מעורר שלשולים אוסמוטיים, אשר מוביל במהירות להתייבשות. אולי הפרה של reabsorption של גלוקוז ב tubules של הכליות. קליטת פרוקטוז אינה נפגעת.

3 תארו הפנוטיפ של חוסר מולד של האנזים עקב מוטציות בגן השליטה בסינתזה של מתחם האנזים. נתונים שפורסמו על לוקליזציה של הגן הזה בכרומוזום 3.