יחד עם התסמונת לימפופרוליפרטיביות הצמודה X היא התוצאה של פגם של לימפוציטים מסוג T ותאי הרג טבעי ומאופיין תגובה חריגה לזיהום הנגרם על ידי וירוס אפשטיין-בר, שמוביל ניזק לכבד, כשל חיסוני, לימפומה, מחלות לימפופרוליפרטיביות או aplasia מח עצם הקטלני.
X- מקושר agammaglobulinemia היא מחלה אשר מלווה על ידי התפתחות של רמה נמוכה של immunoglobulins או היעדר שלהם, אשר לעתים קרובות מוביל להתפתחות זיהומים חוזרים ונשנים.
אי-ספיקה משולבת חמורה מאופיינת בהעדר לימפוציטים מסוג T ובכמויות נמוכות, גבוהות או נורמליות של לימפוציטים מסוג B ורוצחים טבעיים. רוב התינוקות מפתחים זיהומים אופורטוניסטיים במהלך 3 חודשים של חיים.
חוסר הידבקות של לויקוציטים היא תוצאה של פגם במולקולות הדבקה, מה שמוביל לתפקוד לקוי של גרנולוציטים ולימפוציטים ופיתוח של זיהומים חוזרים ונשנים של רקמות רכות.
תסמונת Hyper IgM קשורה למחסור אימונוגלובולינים ומאופיין רמות נורמליות או גבוהות של IgM בסרום והעדר או סכום מופחת של אימונוגלובולינים סרום אחרים, מה שמוביל לרגישות מוגברת לזיהומים חיידקיים.
