תסמונת hyperimunoglobulinemia IgM

תסמונת Hyper IgM קשורה למחסור אימונוגלובולינים ומאופיין רמות נורמליות או גבוהות של IgM בסרום והעדר או סכום מופחת של אימונוגלובולינים סרום אחרים, מה שמוביל לרגישות מוגברת לזיהומים חיידקיים.

תסמונת hypergmunoglobulinemia IgM יכולה להיות בירושה על המקושר ל- X- כרומוזום או סוג אוטוסומלי. רוב המקרים כרוכים במוטציה של גנים הממוקמים על כרומוזום X ומקודדים חלבונים (CD154 או CD40 ligands) על פני השטח של Tx מופעל. בנוכחות ציטוקינים ליגנד CD40 נורמלי אינטראקציה עם B-לימפוציטים ולכן אותות כדי לעבור אותם על ייצור IgM ב hyperimmunoglobulinemia IgG, IgA, IgE. כאשר בשרשור עם עודף תסמונת צמוד X של IgM על לימפוציטים מסוג T מתפקד מחובר CD154, B-לימפוציטים לא מקבל אות כדי לעבור isotypes סינתזה. לפיכך, B- לימפוציטים לייצר רק IgM; הרמה שלו יכולה להיות נורמלית או גבוהה. חולים הסובלים מצורה זו של חסר חיסוני ציין נויטרופניה קרובות בילדות המוקדמת - דלקת ריאות הנגרמת על ידי Pneumocystic jiroveci (לשעבר P . Carinii ). במילים אחרות, הביטויים הקליניים דומים agammaglobulinemia הקשורים X- כרומוזום וכוללים זיהומים חיידקים חוזרים ונשנים של הסינוסים ואת הריאות paransasal במהלך 1-2 שנים של החיים. הרגישות ל- Cryptosporidium sp. רקמת הלימפה מתבטאת חלש, שכן אין מרכזי גרמינל. מטופלים רבים מתים לפני גיל ההתבגרות, נוחות החיים יותר, מפתחים שחמת לב או לימפומות של תאי B.

לפחות 4 צורות אוטוזומליות רצסיביות של התסמונת של IgM hyperimmune-globulinemia קשורות לליקויים של לימפוציטים מסוג B. כאשר שתי הצורות האלה (פגום המושרה הפעלה deaminase cytidine ו אורציל DNA glycosylase או חוסר glycosylase DNA אורציל) בסרום IgM גבוה משמעותית כאשר עוסקים עם טופס X-צמוד; יש היפרפלזיה לימפואידית (לימפדנופתיה, ספלנומיגליה, היפרטרופיה של השקדים) והפרעות אוטואימוניות אפשריות.

האבחנה מבוססת על ביטויים קליניים, רמת IgM רגילה או גבוהה, רמה נמוכה או היעדר מוחלט של lg אחרים. הטיפול כולל טיפול תוך ורידי של אימונוגלובולינים במינון של 400 מ"ג לק"ג לחודש. כאשר עוסק עם בטופס מקושר-X במקרה גם neitropenii מנוהל G-CSF, ומאז הפרוגנוזה שלילית, השתלת מח העצם העדיפה מן האח HLA-זהה.

אי-ספיקה של IgA

חוסר IgA מוגדר ברמה IgA של פחות מ -10 mg / dl ברמות הנורמליות של IgG ו- IgM. זה החיסרון השכיח ביותר. בחולים רבים זה לא סימפטומטי, אבל אחרים מפתחים זיהומים חוזרים ותהליכים אוטואימוניים. האבחנה מבוססת על מדידת רמת האימונוגלובולינים בסרום. חלק מהחולים מפתחים משתנה כללי של אי-דיכאון, לאחרים יש שיפור ספונטני. הטיפול כולל הסרה מדם של קומפלקסים המכילים IgA; אם יש צורך, אנטיביוטיקה נקבעו.

אי-ספיקה של IgA משפיעה על 1/333 מהאוכלוסייה. בירושה מסוג דומיננטי אוטוסומלי עם חדירה חלקית. אי-יעילות של IgA קשורה בדרך כלל לפלוטיפ HLA ספציפי, לעתים רחוקות יותר עם אללים או מחיקות של גנים באזור של מולקולות מסוג MHC. חוסר IgA מתרחש גם אצל אחים של OVID ובחלק מהחולים הוא מתפתח ב- OVID. בחולים עם נטייה גנטית, השימוש בסמים כגון פניטואין, סולפוזאזין, זהב קולואידאלי ו- D-פניצילאמין עלולים להוביל לחסר ב- IgA.

תסמינים של מחסור ב- IgA

בחולים רבים המחלה אינה סימפטומטית; במקרים אחרים, זיהומים חוזרים ונשנים של הנגיף והריאות, שלשולים, מחלות אלרגיות או הפרעות אוטואימוניות (למשל מחלת צליאק או מחלת מעי דלקתית, SLE, הפטיטיס כרונית פעילה). לאחר כניסתה של IgA או אימונוגלובולין, נוגדנים נוגדי 1GA יכולים להיווצר; תגובות אנפילקטיות ל- IVIG או תכשירים אחרים המכילים IgA.

האבחנה צפויה בחולים עם זיהומים חוזרים (כולל giardiasis); תגובה אנפילקטית לעירוי; אם קיימת היסטוריה משפחתית של אובידיוס, חסר IgA והפרעות אוטואימוניות, כמו גם אלה שנטלו את התרופות, הקבלה של מה שעלול להוביל להתפתחות של מחסור IgA. האבחנה מאושרת אם רמת IgA היא <10 mg / dl ברמות הנורמליות של IgG ו- IgM, טיטר הנוגדנים הרגילים בתגובה לחיסון נגד אנטיגנים.

פרוגנוזה וטיפול בחסר ב- IgA

מספר קטן של חולים עם חוסר IgA לפתח OVID; לאחרים יש שיפור ספונטני. הפרוגנוזה מחמירה בהתפתחות של תהליכים אוטואימוניים.

הטיפול כולל הימנעות ממוצרים המכילים IgA, שכן אפילו כמות קטנה של זה מוביל להתפתחות של תגובה אנפילקטית אנטי 1 ג '. אם עירוי של אריתרוציטים נדרש, אז רק שטף כדוריות דם אדומות או מוצרי דם קפואים משמשים. במידת הצורך, אנטיביוטיקה משמשים לטיפול זיהומים חיידקיים של האוזן, סינוסים פניני, ריאות, מערכת העיכול והמעיים. IVIG הוא התווית, שכן חולים רבים יש נוגדנים ל- IgA, וכאשר IVIG מנוהל יותר מ 99% של IgG, אשר חולים לא צריכים.