המומחה הרפואי של המאמר

אימונולוג ילדים

פרסומים חדשים

תסמונת לימפופוליפרטיבית X (תסמונת דאנקן): גורם, סימפטומים, אבחנה, טיפול

Alexey Portnov , עורך רפואי
סקירה אחרונה: 20.11.2021

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

יחד עם התסמונת לימפופרוליפרטיביות הצמודה X היא התוצאה של פגם של לימפוציטים מסוג T ותאי הרג טבעי ומאופיין תגובה חריגה לזיהום הנגרם על ידי וירוס אפשטיין-בר, שמוביל ניזק לכבד, כשל חיסוני, לימפומה, מחלות לימפופרוליפרטיביות או aplasia מח עצם הקטלני.

יחד עם התסמונת לימפופרוליפרטיביות צמודה X הוא גורם המוטציה הגנטית של כרומוזום X מקודד חלבון שהוא ספציפי עבור לימפוציטים ותאי הרג טבעי, שנקרא SAP. ללא SAP בתגובה לזיהום בנגיף אפשטיין-בר (EBV), ישנה התפשטות בלתי מבוקרת של לימפוציטים ותאי הרג טבעיים אינם מתפקדים.

התסמונת היא אסימפטומטית לפני מגע עם EBV. לאחר מכן, רוב החולים מפתחים מונונוקלאוזיס מהיר או קטלני עם נזק לכבד (הנגרם על ידי תאי T ציטוטוקסיים המשפיעים על לימפוציטים מסוג BB מושפעים מסוג VEB ועל אלמנטים תאיים אחרים); בניצולים של זיהום ראשוני, לימפומות B-cell, אנמיה אפלסטית, היפוגמגלובולינמיה (כמו OID), או שילוב של אלה.

אבחון ניצולים לאחר הדבקה ראשונית עם EBV מושמים על בסיס hypogammaglobulinemia זוהה, תגובת נוגדנים מופחתת לאנטיגן (במיוחד אנטיגן EBV הגרעיני), התפשטות לקויה של לימפוציטים מסוג T בתגובת mitogens, ירידה בתפקוד של תאי NK, את CD4 יחסי היפוך: CD8. לפני ההדבקה עם EBV ופיתוח של סימפטומים, אבחון גנטי של המוטציה אפשרי.

רוב החולים שורדים לא יותר מ -10 שנים, השאר מתים לפני גיל 40, אלא אם כן מבוצעת השתלת מוח עצם, אשר יש לה השפעה טיפולית משמעותית אם היא מבוצעת לפני זיהום ב- EBV.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors