המומחה הרפואי של המאמר
פרסומים חדשים
תסמונת לימפופרוליפרטיבית מקושרת X (תסמונת דאנקן): גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול
סקירה אחרונה: 07.07.2025
כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.
יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.
אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.
תסמונת לימפופרוליפרטיבית מסוג X נובעת מפגם בלימפוציטים מסוג T ובתאי רוצח טבעיים ומאופיינת בתגובה חריגה לזיהומים של נגיף אפשטיין-בר, מה שמוביל לנזק לכבד, כשל חיסוני, לימפומה, מחלה לימפופרוליפרטיבית קטלנית או אפלזיה של מח עצם.
תסמונת לימפופרוליפרטיבית מסוג X נגרמת על ידי מוטציה בגן בכרומוזום X המקודד לחלבון ספציפי ללימפוציטים מסוג T ולתאי קטל טבעיים הנקראים SAP. ללא SAP, לימפוציטים מתרבים באופן בלתי נשלט בתגובה לזיהום בנגיף אפשטיין-בר (EBV), ותאי קטל טבעיים אינם מתפקדים.
התסמונת אינה סימפטומטית עד לחשיפה לנגיף EBV. רוב החולים מפתחים לאחר מכן מונונוקלאוזיס מהירה או קטלנית עם נזק לכבד (הנגרמת על ידי תאי T ציטוטוקסיים המכוונים לתאי B נגועים ב-EBV ולאלמנטים תאיים אחרים); שורדים של זיהום ראשוני מפתחים לימפומות של תאי B, אנמיה אפלסטית, היפוגמגלובולינמיה (בדומה ל-CVID), או שילוב של אלה.
האבחנה אצל ניצולים של זיהום ראשוני בנגיף ה-EBV מבוססת על נוכחות של היפוגמגלובולינמיה, תגובת נוגדנים מופחתת לאנטיגן (במיוחד אנטיגן גרעיני של EBV), פגיעה בשגשוג תאי T בתגובה למיטוגנים, תפקוד מופחת של נוגדנים טבעיים (Natural Killer) והיפוך יחס CD4:CD8. אבחון גנטי של המוטציה אפשרי לפני זיהום ב-EBV והתפתחות תסמינים.
רוב החולים שורדים לא יותר מ-10 שנים, השאר מתים לפני גיל 40, אלא אם כן מבוצעת השתלת מח עצם, המספקת אפקט מרפא משמעותי אם מבוצעת לפני זיהום ב-EBV.