המומחה הרפואי של המאמר
פרסומים חדשים
תסמונת ויסקוט-אלדריץ': גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול
סקירה אחרונה: 07.07.2025
כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.
יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.
אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.
תסמונת ויסקוט-אלדריץ' מאופיינת בשיתוף פעולה לקוי בין לימפוציטים מסוג B ו-T ומאופיינת בזיהומים חוזרים, אטופיק דרמטיטיס וטרומבוציטופניה.
זוהי הפרעה תורשתית הקשורה לנגיף X. תסמונת ויסקוט-אלדריץ' נגרמת על ידי מוטציות בגן המקודד לחלבון תסמונת ויסקוט-אלדריץ' (WASP), חלבון ציטופלזמי הנחוץ לאיתות תקין בין לימפוציטים מסוג T ו-B. עקב תפקוד לקוי של לימפוציטים מסוג T ו-B, חולים מפתחים זיהומים הנגרמים על ידי חיידקים פיוגניים ואורגניזמים אופורטוניסטיים, במיוחד וירוסים ו-Pneumocystis jiroveci (לשעבר P. carinii). הביטויים הראשונים עשויים להיות דימומים (בדרך כלל שלשול דמי), לאחר מכן זיהומים חוזרים בדרכי הנשימה, אקזמה, טרומבוציטופניה. גידולים ממאירים, לימפומות הקשורות לנגיף אפשטיין-בר ולוקמיה לימפובלסטית חריפה מתפתחים ב-10% מהחולים מעל גיל 10.
האבחנה מאושרת על ידי גילוי ייצור נוגדנים חריג בתגובה לאנטיגנים פוליסכרידיים, אנרגיה עורית, חסר חלקי בתאי T, רמות גבוהות של IgE ו-IgA, IgM נמוך ו-IgG נמוך או תקין. ייתכנו פגמים חלקיים בנוגדנים לאנטיגנים פוליסכרידיים (למשל, לאנטיגנים של קבוצות דם A ו-B). טסיות הדם קטנות ופגומות, והרסן בטחול מוגבר, מה שמוביל לתרומבוציטופניה. ניתוח מוטציות עשוי לשמש באבחון.
הטיפול כולל כריתת טחול, טיפול אנטיביוטי ארוך טווח והשתלת מח עצם זהה ל-HLA. ללא השתלה, רוב החולים מתים עד גיל 15; עם זאת, חלק מהחולים שורדים עד בגרות.