תסמונת ויסקוט-אולדריץ: גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול

תסמונת Wiskott אולדריץ מאופיינת בשיתוף לקוי בין לימפוציטים מסוג B ו- T ומאופיין זיהומים חוזרים, אטופיק דרמטיטיס ו תרומבוציטופניה.

זוהי מחלה תורשתית הקשורה לכרומוזום X. הגורם לתסמונת Wiskott אולדריץ הם מוטציות מקודד חלבון תסמונת Wiskott אולדריץ (BSVO, WASP - Wiskott אולדריץ חלבון תסמונת ), חלבון ציטופלסמית, יש צורך לתקשורת אות רגילה בין הטריקו לימפוציטים מסוג B. בקשר עם תפקוד לקוי של לימפוציטים מסוג T ו- B בחולים לפתח זיהומים הנגרמים על ידי חיידקי ממגל ואורגניזמים אופורטוניסטי, במיוחד וירוסי הריאות jiroveci (לשעבר P . Carinii ). הביטויים הראשונים עלולים להיות דימום (בדרך כלל שלשול דמים), ולאחר מכן - זיהומים נשימתיים חוזרים, אקזמה, תרומבוציטופניה. בשנת 10% מהחולים מעל 10 שנים של ממאירויות המתפתחות, לימפומות הנגרמת על ידי נגיף אפשטיין-באר, ו לוקמיה לימפובלסטית חריפה.

ניתן לוודא את האבחנה מבוססת על זיהוי של נוגדנים לקויי ייצור בתגובה פוליסכריד אנטיגנים, anergy עורית, דבק T-חלקית כישלון-מדויק, רמות גבוהות של IgE ו- IgA, רמה נמוכה של IgM, IgG או רמה נמוכה נורמלי. ייתכנו נוגדני פגמים חלקים פוליסכריד אנטיגנים (לדוגמא, אנטיגנים של קבוצות דם A ו- B). הטסיות הן קטנות, עם פגמים, הרס שלהם הטחול הוא גדל, וכתוצאה מכך thrombocytopopenia. באבחון, ניתן להשתמש בניתוח המוטציה.

הטיפול כולל כריתה, טיפול ממושך באנטיביוטיקה, השתלת מח עצם HLA זהה. ללא השתלות, רוב החולים מתים עד גיל 15; עם זאת, חלק מהחולים יכולים לחיות לבגרות.