תסמונת סינתג

התסמונת של צוויגר היא מחלה תורשתית חמורה למדי.

בין הרופאים נקרא גם תסמונת cerebrohepatorenal. הגורם העיקרי למחלה הוא חוסר peroxisomes ברקמות של הגוף.

גורם ל תסמונת

מקרים של התסמונת של Zeroveger חשבון עבור 80% מכלל אלה הסובלים biogenesis peroxisome. מחלה זו נחשבת קטלנית. זה מועבר על ידי סוג אוטוסומלי רצסיבי. זה רק תורשתי. לכן, הסיבה העיקרית לתסמונת היא שינוי בקוד הגנטי, כלומר מוטציות בגנים הבאים של peroxins 1,2,3,5,6 ו 12.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

פתוגנזה

התסמונת של צוויגר היא מחלה נדירה למדי. זהו אב טיפוס של מחלות peroxisome המניפסט עצמם עם סימפטומים או דומים או הפרעות בתכנית הביוכימית. ילדים שחולים בתסמונת זאוובגר, מבחינים בדיסמורפיה של עצמות הפנים: בליטה חזקה מופיעה באזור הקדמי, והפטאנלה הקדמית גדולה מדי. האוזניים לעיתים קרובות לפתח באופן חריג, ואת occiput הוא שטוח מדי. הרבה קפלי עור מתפתחים על הצוואר, השמים הם גותיים, בולטים מאוד וההיפוטוניה של השרירים.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

תסמינים תסמונת

הסימפטומים pathognomonic העיקריים של המחלה הזו ניתן לזהות כדלקמן:

1. לחץ דם שרירי מתבטא בצורה קשה למדי.
2. תינוקות יונקים מדי על החזה או הפטמות של האם.
3. הרפלקסים של הגיד נמוכים מדי.
4. Nystagmus ו cramps.
5. חוזה.
6. Hepatomegaly
7. לפעמים צהבת עשויה להופיע מימי החיים הראשונים.
8. מספר אנזימים peroxisomes בכבד עולה.
9. כולסטזיס.
10. תיאוריה.
11. פיברוזיס של הכבד.
12. חירשות חושית.
13. מגוון של הפרעות ראייה (opacities, קטרקט, גלאוקומה, ניוון של עצבים).
14. במקרים נדירים, ציסטות בכבד ובכליות עשויות להופיע.
15. לפעמים יש ניוון של בלוטת יותרת הכליה.
16. כל החולים סובלים מצמיחה מאוחרת ועיכוב התפתחותי.
17. התפתחות פסיכומוטורית לא מספקת.
18. אנומליה של התפתחות שלד (dysplasia epiphyseal באזור של הברך כוסות עצם הירך).

סימנים ראשונים

המחלה מתחילה להתפתח בתקופה הניאונטלית. הסימנים הראשונים של התסמונת של Zweveger מופיעים אפילו מלידה. ראשית, המשקל של המטופל החדש עבור מחלה רצינית זו אינו עולה על 2500 גרם. מבנה הפנים הוא אופייני למדי עבור המחלה שונה דיסמורפיזם. כל החולים סובלים מהפרעות התפתחות המוח. מחסור של הלב ואיברי המין החיצוניים עשויים להתבטא.

[19], [20]

סיבוכים ותוצאות

למרבה הצער, התוצאות של תסמונת Zellweger מאכזבות. ראשית, מחלה זו היא הגורם למחלות רבות אחרות. כמעט מימי החיים הראשונים, תינוקות סובלים מצהבת, הם מראים חטאים שונים אנומליות. לעתים קרובות מאוד הרופאים להבחין חולים hydrocephalus, lisencephalus ו polymicrogyria. כרגע, התוצאות של תסמונת Zellweger הן קטלניות.

[21], [22]

סיבוכים

התסמונת של צוויגר קיבלה את שמה לאחר שמו של מגלה, רופאת ילדים אמריקנית. למחלה יש תוצאה קטלנית בגיל צעיר מאוד. התסמונת הקשה ביותר סיבוכים זלווגר יכול להיקרא עיכוב בהתפתחות פסיכוסומטיות, דיספלזיה, hypotonia של השרירים, להתפתחות גלאוקומה וקטרקט, dolichocephaly, נזק לכליות שונים בכבד, הפרעות לב, ריאות ועל איברי הרבייה. כל האנומליות הללו אינן תואמות את החיים.

[23], [24], [25], [26], [27]

אבחון תסמונת

הנחה על תסמונת Zweveger יכול להיעשות לאחר בדיקה גופנית שגרתית על ידי רופא. אבל אבחון רציני ניתן לאשר רק לאחר ניתוח ביוכימי מלא. יש להבין כי ביוגנזה peroxisome נפגעת בחולים עם תסמונת Zweveger עקב מוטציות באחד מ -13 הגנים הידועים (PEX). הם אלה אשר קוד עבור peroxisomes. אם לפחות אחד מהגנים האלה מראה מוטציה, אז זה מוביל אנומליה של ביוגנזה ידי peroxisomes.

[28], [29], [30], [31], [32]

מנתח

כפי שהוזכר לעיל, על מנת לאשר מחלה איומה יש צורך לבצע ניתוח ביוכימי. אם הניתוח של רמת חומצת שומן עם שרשרת ארוכה למדי זיהה פרות בחילוף החומרים של חומצת שומן peroxisomal, ולכן יש ריכוז המוגבר שלה פלזמה, אנחנו יכולים לדבר על התפתחות תסמונת זלווגר. במקרה זה, מספר plasmagens (C18 ו C16) בממברנות כדורית דם נמוכה, וחומצה Pinecolinic הוא גדל. כדי לוודא את האבחנה, לפעמים הרופא יכול להמליץ לעבור ניתוח נוסף: רצפים של שלושה עשר גנים PEX.

[33]

אינסטרומנטלי

כדי לזהות פולי-מיקרואורגניזם, כמו גם כמה מומים אחרים במוח בתסמונת Zeroveger, נעשה שימוש ב- MRI (הדמיה בתהודה מגנטית). שיטה טומוגרפית זו מאפשרת ללמוד את האיברים הפנימיים ואת הרקמות ללא בעיות בעזרת תהודה מגנטית גרעינית. הודות לשיטה זו, ניתן לראות אילו הפרעות ואנומליות פותחו אצל המטופל.

אבחון דיפרנציאלי

בין השיטות הנפוצות ביותר של אבחנה דיפרנציאלית היא תסמונת אשר 1 ו -2, כמה הפרות בסיסיות של bioxesis peroxisome, החיפוש אחר פגמים של אחד האנזימים בתהליך של חמצון ביתא של חומצת שומן peroxisomes.

במהלך ההריון אם הרופא חושד הזדמנות לפתח את תסמונת העובר זלווגר, מחקר יכול להתבצע amniocytes טרום לידתי, וכן CVS ניתוח אד הוק על קיומו של חומצות שומן עם שרשראות ארוכות מדי. סינתזה של פלסמוגוגן הוא גם ניתח. אם הבדיקות הן הראו גני אללים, אשר עלול לגרום לתסמונת, הוא מחקר של ה- DNA באמצעות אבחון טרום לידתי ואבחון גנטי (השתלה מראש).

מאז תסמונת זלווגר היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית, היא יכולה להיות מאובחנת על ידי ייעוץ גנטי.

[34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44],

יַחַס תסמונת

למרבה הצער, אין תרופה עבור תסמונת Zoevegger היום. אתה יכול להשתמש בכמה תרופות כדי לשלוט cramps. ככלל, סוכנים אנטי-שפטיים קונבנציונליים מתאימים למטרה זו:

• Actinerval. המרכיב הפעיל העיקרי הוא carbamazepine. זוהי תרופה אנטיאפילפטית עממית. זה נלקח בעל פה על ידי אכילה עם כמות קטנה של נוזלים. מינון לילדים, כ, זה: עד 20 מ"ג לכל 1 ק"ג ליום.
• בנזונאל. המרכיב הפעיל הוא benzobarbital. ילדים הם prescribed טבליות של 0.05 גרם. קח אחרי הארוחות, לשטוף עם הרבה מים. המינון תלוי בתדירות ההתקפים וכוחם, ולכן הוא יחיד.

כדי להקל על ההשפעות של heagatic hepatic coagulopathy, אפשר לרשום ויטמין K, וכן בפיתוח של cholestasis, במקרים מסוימים, ויטמינים מסיסים בשומן ניתן להשתמש. לפעמים יש צורך להתקין צינור gastrostomy מיוחד להחליף את הקלוריות החסרות. נסו להגביל את הצריכה של מוצרים אלה המכילים כמות גדולה של חומצה phytic (חלב פרה). תינוקות עם התפתחות חמורה של hepatopathy חייב להיות נתון cholic, bile ו chenodeoxycholic חומצה. זה יעזור להקל על הכאב. מאז חומצה docosahexaenoic אינו מסונתז על ידי הגוף בחולים עם תסמונת Zweveger, זה חייב להיות מועבר גם על ידי המסלול היחידה.

מְנִיעָה

תחזוקה מונעת של התסמונת של צוויגר מבוססת, קודם כל, על התייעצות גנטית נאותה של משפחה צעירה, וכן על ביצוע שיטות שונות של אבחון טרום לידתי. אם אנשים עם מחלות peroxisome מזוהים במועד, זה יאפשר לנהל את כל השיטות הרפואיות הדרושות שיסייעו למנוע התפתחות של הפרעות במערכת העצבים המרכזית ומערכות הגוף האחרות.

[45], [46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

תַחֲזִית

ככלל, חולים עם התסמונת של צוויגר אינם חיים הרבה זמן. המוות מתרחש בדרך כלל שישה חודשים לאחר הלידה. במקרים נדירים, תינוקות יכולים לשרוד עד שנה.

[55], [56], [57], [58]