גליופפילומה

ליפידמיה - הפחתת ליפופרוטאינים בדם פלסמה, הנגרמת על ידי גורמים ראשוניים (גנטיים) או משניים. בדרך כלל מצב זה הוא אסימפטומטי והוא מאובחן בטעות, כאשר סינון רמות השומנים. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

גורם ל היפוליפידמיה

האבחנה של הורדת שומנים נעשית כאשר רמת הכולסטרול הכולל:

• <120 mg / dL (<3.1 mmol / L) או LDL
• <50 mg / dl (<0.13 mmol / l).

Hypolipidemia סיבות משניות הם הרבה יותר תכופים יותר העיקרי, והם כוללים פעילות של בלוטת התריס, דלקות כרוניות המתרחשים ומחלות זיהומיות ודלקתיות נוספות, המטולוגיות ממאירות אחרות, תת תזונה (כולל שמלווה צריכת אלכוהול כרונית) ו ספיגה במערכת העיכול. עם זיהוי של ממצאי מעבדה ומפתיעים כולסטרול נמוך או כולסטרול LDL בחולה לא לוקחת תרופות hypolipidemic מייד להקצות בדיקה לאבחון כולל קביעת ACT, ALT ו- TTG; תוצאה שלילית של סקר נוסף מדברת בעד סיבות עיקריות אפשריות שיכול לגרום למצב זה כמו hypolipidemia.

ישנן שלוש הפרעות מרכזיות הידועות כגורמים עיקריים להורדת שומנים בדם, שבהם מוטציות גנטיות בודדות או מרובות מובילות להיפר-פרודוקציה או ליקוי LDL.

אבטאליפופרוטאינמיה (תסמונת באזן-Korntsveyga) - פתולוגיה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת על ידי מוטציה בגן עבור trigiltserida חלבון microsomal העברה - חלבון מסוים הדרוש לתהליך היווצרות chylomicron ו VLDL. שומנים מן המזון לא יכולים להיספג, ואת שני מסלולי מטבוליים הם כמעט נעדרים ליפופרוטאינים בדם. הכולסטרול הכולל הוא בדרך כלל <45 מ"ג / ד"ל (1.16 mmol / L) TG <20 מ"ג / ד"ל (<0.23 מילימול / ליטר) LDL ולא שייקבע. מצב זה לעתים קרובות מאובחן ראשון אצל תינוקות עם ספיגה של שומנים, steatorrhea וצמיחה לקויה ופיתוח. התוצאה עשויה להיות עיכוב בהתפתחות הנפשית. בגלל  ויטמין E  מופצת על רקמות פריפריה באמצעות VLDL ו- LDL, רוב המטופלים בסופו של דבר לפתח מחסור של ויטמין E. מבוטא תסמינים וסימנים קליניים כוללים שינויי ראייה המתרחשים כתוצאה של ההתפתחות ההדרגתית של ניוון רשתית, התפתחות נוירופתיה חושית, להופעת סימפטומים של חומר לבן כבל אחורי תבוסה סימפטומי חוט השדרה והמוח קטנים (אטקסיה, אטקסיה hypertonicity שרירים), אשר בסופו של דבר יובילו קטלן תוצאה. Acanthocytosis של אריתרוציטים הוא מאפיין אופייני שנמצא על ידי בדיקה מיקרוסקופית של דם. ליפידמיה הוקמה על בסיס היעדר apo B בדם הדם; עם ביופסיה של המעי הדק, קיים מחסור של חלבון המוביל microsomal. Hypolipidemia כזו מטופלת באמצעות מינונים גבוהים (100-300 מ"ג / ק"ג 1 זמן / יום) של ויטמין E בשילוב עם בנוסף לדיאטה של שומנים וויטמינים מסיסים בשומן אחרים.

Gipobetalipoproteinemiya היא מחלה דומיננטית בירושה אוטוזומלית נגרמת על ידי מוטציות הגן המקודד APO חולים B. הטרוזיגוטיות יש מקוצץ APO B, אשר מוביל חיסול מהיר של LDL. ב ביטוי של הפתולוגיה, אין סימפטומטולוגיה קלינית, למעט רמת הכולסטרול הכולל <120 מ"ג / ד"ל ו- LDL <80 מ"ג / ד"ל. רמת הטריגליצרידים היא נורמלית. Y זוהה בחולים הומוזיגוטים B APO קטועה קצרה, ומוביל לירידה גדולה יותר ברמות השומנים (כולסטרול הכולל <80 מ"ג / ד"ל, LDL <20 מ"ג / ד"ל) או הפסקה מוחלטת של סינתזה של apo B, שמוביל את הפיתוח של אבטאליפופרוטאינמיה הסימפטומים. ליפידמיה הוקמה על בסיס רמות LDL נמוכות ו- apo B; hypobetalipoproteinemia ו abetalipoproteinemia הן אופייניות מדינות כי הם בירושה דורות. מטופלים הומוזיגיים והומוזיגוטים עם LDL נמוך אך לזיהוי אינם זקוקים לטיפול כלשהו. היפוליפידמיה זו מטופלת בחולים הומוזיגטיים עם רמות בלתי נראות של LDL וכן abetalipoproteinemia.

המחלה של עיכוב של chylomicrons הוא מצב בירושה על ידי סוג autusomal רצסיבי נגרמת על ידי מוטציה לא ידוע המוביל לפיתוח של גירעון של הפרשת apo B מן enterocytes. סינתזה של chylomicrons נעדר, אבל סינתזה VLDL נשאר שלם. ביילודים עם פתולוגיה זו מזוהה תסמונת ספיגה שומן, steatorrhea וצמיחה מתעכבת ופיתוח פיזי שיכול להוביל להתפתחות של תסמינים נוירולוגיים, דומים לאלה ב אבטאליפופרוטאינמיה. Hypolipidemia הוקמה על בסיס התוצאות של הביופסיה המעי הדק שנערך בחולים עם רמות מופחתות של כולסטרול בדם וחוסר chylomicron לאחר ארוחה. הטיפול מורכב דיאטותרפיה (מזון עשיר בשומנים וויטמינים מסיסים בשומן).

[7], [8],

יַחַס היפוליפידמיה

היפוליפידמיה משנית מטופלת על ידי השיטה של חיסול הגורם הבסיסי. הורדת ליפידים ראשונית אינה דורשת טיפול, אך מטופלים עם הפרעות גנטיות מסוימות זקוקים למינון של מינונים גבוהים של ויטמין E.