הפרעות מולדות של המבנה של רירית המעי

ביצוע אבחון דיפרנציאלי עם שלשולים אוסמוטיים דורש הרחקה של הפרעות עיכול וקליטה, מחלות מולדות עם הפרה של מבנה אנטרוציטים ומחלות דלקתיות.

מה שמכונה שלשולים כרוניים שאינם ניתנים לריפוי בתינוקות מתחילים בימים או בשבועות הראשונים של החיים, אין להם גורם זיהומי מעורר, מאופיין בקורס מסכן חיים. שלא כמו עיכול וספיגה הפרעות, שלשול לא מפסיק כאשר תזונה entral הוא נסוג. תנאים אלה יכולים להיות קשורים להפרעות מולדות של המבנה של אנטרוציטים.

אטרופיה microvilli המולדת (microvilli את התסמונת) המאופיינת בנוכחות תכלילים ציטופלסמית המכילים microvilli, בקוטב הפסגה של האנתרוציט, הדומה להתבגר microvilli משטח האנתרוציט לא. הפרעות אלה יכולים להיות מזוהים על ידי מיקרוסקופ אלקטרונים. פתולוגיה קשורה כנראה עם פגם endo או exocytosis והפרת תהליך של שינוי מבנה הממברנה. המחקרים החדשים ביותר חשפו הפרות של exocytosis של glycoprotein. כאשר מיקרוסקופ אור של דגימות ביופסיה רירית, ניוון של vei הוא ציין, אשכול של חומר חיובי PAS בקוטב aptic של enterocytes.

קוד ICD-10

P78.3. שלשול לא מזיק אצל התינוק.

תסמינים

תמונה קלינית טיפוסית מאופיינת על ידי התפרצות של שלשול מימי בימים הראשונים של חייו של ילד, לפעמים בצואה יש תערובת של ריר. שלשול הוא כל כך אינטנסיבי כי בתוך כמה שעות זה מוביל להתייבשות, בתוך יום התינוק יכול לאבד עד 30% ממשקל הגוף. נפח הצואה הוא 150-300 מ"ל / ק"ג משקל גוף ליום, תוכן הנתרן בצואה גדל (100 mmol / l). חומצה מטבולית מתפתחת. העברה לתזונה פרנטרלית מלאה מאפשרת כמה להפחית את נפח הצואה, אך לא פחות מ 150 מ"ל / ק"ג ליום. השילוב עם מומים התפתחותיים של איברים אחרים אינו אופייני. חלק מהילדים חווים גירוד בעור עקב ריכוז מוגבר של חומצות מרה בדם. במקרים מסוימים, סימנים של תפקוד לקוי של tubules הפרוקסימלי של הכליות הם ציינו.

אבחנה דיפרנציאלית חשובה, בנוסף לשמירה על שלשולים על תזונה פרנטרלית מלאה, נחשבת לחוסר polyhydramnios אצל האם במחלה זו, בניגוד לשלשול כלורי ו נתרן.

טיפול

הילדים מוצגים תזונה פרנטרלית לכל החיים. מאפיין הוא ההתפתחות המהירה של cholestasis ו תפקוד כבד לקוי. לעתים קרובות יש זיהום משני, מצב ספיגה. חולים עם ניוון של microvilli לעיתים קרובות דורשים השתלת מעיים.

[1], [2], [3]