פיברוזיס מולד בכבד: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

סימנים היסטולוגיים של פיברוזיס מולדים של הכבד הם צפופים סיבי קולגן צפופים צפופים סביב לאותות הכבד שלא השתנו. השמים מכילים מספר גדול של צינורות מרה מיקרוסקופיים, שנוצרו במלואם, חלקם מכילים מרה. הענפים של העורקים הם נורמליים או hypoplastic, בעוד גודל הוורידים מצטמצם. חדירה דלקתית נעדרת. אולי שילוב עם תסמונת Caroli, כמו גם עם צינור צינור המרה המשותף.

צורות ספורדיות ומשפחתיות של פיברוזיס מולדים בכבד נצפות, אשר עוברות בירושה מסוג אוטוזומלי רצסיבי. מוצע כי הפתוגנזה של fibrosis כבד מולד קשורה שיבוש בהתהוות של צלחת צינורית של צינורות בינכוכבית בייל.

בדרך כלל, יתר לחץ דם שהערים מפתחת, לפעמים בשל פגמים בסניפים המרכזיים של וריד השער, אך לעתים קרובות יותר בקשר עם hypoplasia או דחיסה של הרקמה הסיבית בתוך וריד סניפי פורטל להקות סיביות סביב הגושים.

פגיעה בכליות יחד כוללת דיספלסיה כלייתית, מחלת כליות פוליציסטית אצל מבוגרים ומבוגרים, ו nephronophthisis (כליה ספוגית מדולארית).

תסמינים של סיבי כבד מולדים

פיברוזיס מולד של הכבד הוא טועה לעתים קרובות עבור שחמת הכבד. האבחנה נקבעת בדרך כלל בגיל 3-10 שנים, אבל לפעמים הרבה יותר מאוחר, אצל מבוגרים. גברים ונשים סובלים לעתים קרובות באותה מידה. הביטויים הראשונים עשויים להיות דימום מ ורידים הוורידים מורחבים varicose, הביע hepatomegaly אסימפטומטי עם קצה צפוף מאוד של הכבד, splenomegaly.

הביטויים הקליניים הראשונים של פיברוזיס כבד מולדים ב -16 חולים

ביטוי	מספר המטופלים	גיל החולים, שנים
הגדלת הבטן	9	2.5-9
הקאות או מלנה מדממות	5	3-6
צהבת	1	10
אנמיה	1	16

אולי השילוב של polycysticosis עם אנומליות מולדות אחרות, במיוחד את דרכי המרה, מלווה cholangitis.

המחלה יכולה להיות מסובכת על ידי קרצינומה, הן hepatocellular ו cholangiellular, כמו גם hyperplasia בלוטתית.

אבחון של סיבי כבד מולדים

רמות חלבון, bilirubin בסרום ופעילות של transaminases בסרום הם בדרך כלל נורמלי, אבל פעילות בסרום phosphatase אלקליין עשוי במקרים מסוימים להגדיל.

ביופסיה של הכבד נחוצה כדי ליצור אבחנה. הביצועים שלה יכול להיות מסובך על ידי עקביות צפופה של הכבד.

כאשר אולטראסאונד הוא זיהה אזורים של echogenicity מוגברת משמעותית, המתאימים זנים צפופים של הרקמה הסיבית. עם cholangiography percutaneous או אנדוסקופית, הצטברות של צינורות המרה intrahepatic מתגלה, מה שמרמז על נוכחות של fibrois.

הפורנוגרפיה של הפורטל מגלה זרימת בטוחות וענפים תוך-רחמיים נורמליים או מעוותים של הווריד הפורטל.

עם אולטראסאונד ו- CT, הפרוגרפיה תוך ורידי מגלה שינויים ציסטיים בכליות או בכליות ספוגית medullary.

פרוגנוזה וטיפול של סיבי כבד מולדים

פיברוזיס כבד מולד צריך להיות מובחן משחמת הכבד, שכן תפקוד הכבד אינו פגום ואת הפרוגנוזה הרבה יותר טוב.

בחולים בקבוצה זו, במקרה של דימום, השפעה טובה ניתנת על ידי הטלת אנסטומוזיס פורטוקוואל.

סיבת המוות של החולה יכולה להוות כשל בכליות. השתלת כליה מוצלחת היא אפשרית.

[1], [2], [3], [4], [5]