היפופלזיה של עצב הראייה

Hypoplasia של עצב הראייה, חד צדדית או דו צדדית, מאופיין כמות מופחתת של סיבי עצב. Hypoplasia עצב הראייה עלול להיות מבודד אנומליה, בשילוב עם עיני מומים אחרות או קבוצה הטרוגנית של מחלות, ביותר המשפיעות על המבנים המדיאלי בתדירות של המוח. חומרים ספציפיים שננקטו על ידי האם במהלך ההריון, אשר עשוי להיות קשור hypoplasia עצב הראייה, כולל אלכוהול, LSD, כינין, protamintsinkinsulin, סטרואידים, תרופות משתנות, תרופות נגד התקררות-convulsants אנטי. Hypoplasia המגזר העליון יכול להיות קשור עם סוכרת של אישה בהריון.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

תסמינים של היפופלאזיה עצבית אופטית

• החדות הראייה יכולה לנוע בין נורמלי לעיוורון.
• הדיסק הוא קטן ואפור, מוקף הילה צהובה של hypopigmentation עקב ניוון קונורקטורי chorioretinal (סימפטום של "טבעת כפולה"). הטבעת החיצונית מייצגת מה יהיה קצה הדיסק הרגיל.
• המרחק בין הפובייה לגבול הזמני של הדיסק שווה לרוב או עולה על שלושה קוטר של דיסק. זה מציין היפופלזיה דיסק.
• למרות הדיסק הקטן, כלי הרשתית הם ברמה נורמלית, אבל יכול להיות מעונה.
• במקרים מסוימים רק חלק מהדיסק הוא hypoplastic.

ביטויים אחרים משתנים במידה ניכרת בהתאם לחומרה וכוללים ליקויים בתחום הראייה, dyschromatopsia, פגמים אפילנטיים affayent, hypoplasia foveal, aniridia, microphthalmos. פזילה וניסטגמוס במקרים דו-צדדיים חמורים. מקרים מתונים יכולים ללכת בלי משים, וירידה קלה בחדות הראייה ניתן לנקוט עבור אמבליופיה ומטופלים עם חסימה.

תופעות מערכתיות של היפופלאזיה עצבית אופטית

תסמונת דה מורסייה (דיספלסיה רטינו-אופטית) מתרחשת ב -10% מהמקרים. בנוסף היפופלזיה דו צדדית של עצב הראייה, הוא מאופיין על ידי מומים של מבנים קו האמצע של המוח, אשר ניתן לשלב עם הפרעות האנדוקרינית. פגמים אלה כוללים את היעדר או dysgenesis של מחיצת pellucidum, דילול או agenesis של corpus caflosum, דיספלסיה של השליש הקדמי של החדר. לעתים קרובות hypopituitarism עם רמות נמוכות של הורמון גדילה, עם אבחון מוקדם, הגירעון יכול להיות מותאם עם המשך צמיחה נורמלית. משמעות הדבר היא כי הצרות של הוורידים ברשתית בחולים עם היפופלאזיה עצבית דו-צדדית אופטית עשויים להיות סמן לבעיות תפקוד אנדוקריניות אפשריות.

דיספלסיה Frontonasal הוא נדיר.

תסמונת איקארדי

תסמונת Aicardi היא מחלה אוטוזומלית דומיננטית מאוד נדירה, מקושרת לגברים קטנטנים. נגעים בעינים הם בדרך כלל דו-צדדיים, אך לעתים קרובות אסימטריים.

תסמינים

• Pathognomonic הם רבים dorigmented chorioretinal lacunae מקובצים סביב הדיסק.
• הפרעות דיסק מולדיות כוללות קולובומה, היפופלזיה ופיגמנטציה.
• ביטויי עיניים נוספים: מיקרופתלמוס, קרומי אימונים מתמשכים, קטרקט, ספריות טוריות איריס.
• תופעות מערכתיות: התכווצויות אינפנטיליות, agenesis, corpus callosum, מומים שלדיים ופיגור פסיכו-מוטורי. יכולות להיות מומים חמורים אחרים של מערכת העצבים המרכזית, ומוות מגיע בדרך כלל לאחר השנים הראשונות לחיים.

אנומליות אחרות

מגוון של חריגות נדירות של הדיסק האופטי, לפעמים עם תופעות נוירולוגיות במקביל.

1. Megalopapilla, שבו בקוטר האופקי והאנכי של הדיסק הם 2.1 מ"מ או יותר.
2. staphyloma Parapapillyarnaya - לא תורשתי, בדרך כלל חד צדדי מצב בו יחסית דיסק רגיל הוא עמוק בתוך חפירת הקרקע, הקירות מהם השינויים דיסטרופי כמו אפיתל הפיגמנט דמה עין רשתית שמסביב. חדות הראייה מופחתת; יכול להיות ניתוק מקומי של הרשתית, לפעמים - gonadalozal dysplasia.
3. דיספלסיה של הדיסק האופטי היא מונח תיאורתי עבור דיסק מעוות שאינו מתאים לקטגוריה כלשהי של אבחון.