דיסטרופיה של בקר

המחלה היא גנטית ועוברת בתורשה מאחד מהוריו של החולה על ידי תכונה רצסיבית הקשורה לכרומוזום X. ניוון בקר היא מחלה גנטית שתוארה לראשונה על ידי בקר בשנת 1955.

מקורות טוענים כי מחלת ניוון בקר מתרחשת אצל שלושה עד ארבעה בנים מתוך מאה אלף שנולדו.

סוג זה של ניוון הוא מחלה גברית בלבד, המובילה לנכות בגיל צעיר. בשל אופייה הגנטי, המחלה חשוכת מרפא ובמקרים מסוימים מסתיימת קטלנית עבור גבר.

לעיתים, מחלת ניוון בקר מתבלבלת עם מחלה דומה - מחלת ניוון דושן. מחלה זו, כמובן, דומה לאחרונה, אך פחות חמורה בתסמינים ובהשלכותיה. הופעת התסמינים הראשונים של המחלה מתייחסת לגיל עשר. יחד עם זאת, רק חלק מהחולים עד גיל שש עשרה נאלצים להשתמש בכיסא גלגלים ככלי תחבורה. יחד עם זאת, יותר מתשעים אחוז מהחולים בסוג זה של ניוון יכולים לחיות יותר מעשרים שנה. מחלת ניוון דושן מאופיינת בתמונה חמורה יותר של ביטוי התסמינים, ולכן חשוב להבחין בין מחלות אלו ולאבחן נכון את המטופל.

המחלה מאופיינת בהופעת חולשת שרירים בשרירים הממוקמים הקרובים ביותר לגוף.

המחלה מתחילה בדרך כלל להראות תסמינים בין הגילאים עשר לחמש עשרה. אצל חלק מהילדים, ניוון שרירים של בקר מופיע מוקדם יותר.

התסמינים המאפיינים את השלב הראשוני של המחלה מאופיינים בהופעת חולשת שרירים, כמו גם עייפות שרירים פתולוגית במהלך מאמץ פיזי וביטויים פסאודו-היפרטרופיים בשרירי השוק.

תופעות אטרופיות מתפתחות באופן סימטרי. ראשית, הסימנים הפתולוגיים של המחלה מורגשים על ידי קבוצות השרירים הפרוקסימליות הממוקמות בגפיים התחתונות. קבוצות אלה כוללות את שרירי אזור האגן והירכיים. לאחר מכן השינויים מתחילים להשפיע על קבוצות השרירים הפרוקסימליות של הגפיים העליונות.

תהליכים אטרופיים מובילים להפרעות בהליכה, המתחילות להידמות ל"ברווז". כמו כן, כאשר אדם קם מישיבה, ניתן להבחין בהופעתן של טכניקות מיופתיות מפצות.

באשר לטונוס שרירים, הירידה המתונה שלו ניכרת בקבוצות שרירים פרוקסימליות. אם בודקים את הרפלקסים העמוקים של רוב השרירים, הם נשמרים לאורך זמן. אבל עובדה זו אינה חלה על רפלקסים של הברך, אשר יורדים בשלבים המוקדמים של המחלה.

עם בעיה זו של הגוף, ישנן כמה הפרעות קרדיווסקולריות המתבטאות בתפקוד לקוי בינוני. חלק מהחולים חווים כאב באזור הלב. כמו כן, לעיתים ישנם ביטויים של חסימת הרגליים של צרור היס. בין ההפרעות האנדוקריניות המלוות את המחלה, סימנים של גינקומסטיה אפשריים, כמו גם ירידה בחשק המיני ואימפוטנציה. הפרעות ושינויים פתולוגיים אינם משפיעים על האינטליגנציה של המטופל, אשר נותרת תקינה.

מחלת ניוון שרירים מתקדם בקר קיבלה את השם הזה עקב נסיבות מסוימות. המחלה אינה "עומדת במקום", אלא מתקדמת באיטיות אך בהתמדה במשך עשר עד עשרים שנים לאחר גילוי התסמינים הראשונים של המחלה.

קצב התפשטות הביטויים האטרופיים בשרירים נמוך למדי. לכן, חולים יכולים להרגיש נורמליים במשך זמן רב ולשמור על כושר עבודה מסוים.

סוג זה של ניוון נגרם על ידי בעיות גנטיות במערכת העצבים של נציג זכר, הנובעות מסיבות תורשתיות. במקרה זה, מתחילים להופיע שינויים ניווניים בסיבים שריריים, המתרחשים על רקע היעדר פתולוגיה ראשונית של הנוירון המוטורי ההיקפי.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

גורמים למחלת ניוון בקר

לכל מחלה יש תנאים מוקדמים משלה להופעתה. הגורמים למחלת ניוון בקר מוסתרים במוזרויות של הגנטיקה האנושית.

הגן הרצסיבי, הממוקם על כרומוזום X (בלוקוס העשרים ואחת ובזרוע הקצרה), הופך ל"אשם" בתפקוד לקוי חמור זה של הגוף. הוא עובר מוטציה, ואז מופיעה המחלה הגנטית שתוארה לעיל. זה מתאפשר מכיוון שגן זה אחראי על קידוד חלבון הדיסטרופין, הנחוץ להתפתחות ותפקוד תקינים של שרירים אנושיים. יש לציין כי ניוון בקר וסוג חמור יותר של ניוון - ניוון דושן - מאופיינות בבעיות באזורים שונים של אותו גן, אך נבדלות בחומרתן ובכמה ביטויים.

נשים שיש להן גן רצסיבי פגום זה אינן יכולות להתלונן על התפתחות המחלה. מכיוון שמתרחשים תהליכי פיצוי בגנטיקה שלהן: גן בריא, הממוקם על כרומוזום X אחר, מאפשר לנטרל את פעילות הגן הפגום. אך אצל גברים שיש להם נזקים גנטיים אלה, ניוון בקר יתפתח ותתקדם.

אנומליות תורשתיות כאלה מובילות לשינויים בתהליכים הביוכימיים של גוף הגבר. במקרה זה, נצפות שגיאות בייצור הדיסטרופין - חלבון שריר חשוב המעורב בשמירה על מבנה תאי השריר. חלבון זה מיוצר על ידי הגוף, אך בגודל מוגדל ולכן אינו מתפקד כראוי בגוף.

תסמינים של דיסטרופיה של בקר

למחלה זו יש ביטויים המופיעים במאה אחוז מהמקרים, אך ישנם גם סימנים הנצפים רק אצל חלק מהחולים.

תסמינים של דיסטרופיה של בקר כוללים את המאפיינים הבאים של מצבו של המתבגר או הגבר הצעיר, כגון:

• נוכחות של חולשה כללית - עייפות, עייפות, חולשת הגוף.
• חולשה הולכת וגוברת באיטיות אך בהדרגה בשרירי הרגליים או הופעת מה שנקרא חולשת רגליים.
• קשיים שנתקלים בהם בעת שימוש במדרגות בעת טיפוס.
• מתקשה לקום מתנוחת ישיבה.
• בעיות הליכה שנצפו כוללות התפתחות של דיסבאזיה והפרעות הליכה.
• הפרעה בקצב תפקודו של שריר הלב - הפרעת קצב, המאופיינת בהפרעות בקצב הלב, כמו גם בהפרעות בעבודתו.
• הופעת כאב בשרירים - רקמת שריר של הגפיים (רגליים, זרועות), כמו גם סתם כאב בשרירי הגוף.
• נוכחות של כאב ברגליים, אשר מחמיר ככל שהולכים.
• עוויתות קיימות המתבטאות בשרירי הרגליים.
• מעידות ונפילות תכופות המתרחשות בעת תנועה.
• הופעת קוצר נשימה במהלך מאמץ פיזי.
• הופעה ותחושה של נפיחות שרירים לאחר פעילות גופנית.

שני התסמינים הראשונים נמצאים בכל החולים, התסמין השלישי נצפה בתשעים אחוז מהחולים, תסמין מספר ארבע ותסמין מספר חמש אופייניים לשמונים אחוז מהמתבגרים או גברים צעירים, התסמין השישי משפיע על ארבעים אחוז מהחולים, תסמין מספר שבע ותסמין מספר שמונה נצפים בשלושים וחמישה אחוז מהחולים, התסמינים התשיעי והעשירי אופייניים לשלושים אחוז מהגברים הצעירים או המתבגרים, תסמינים מספר אחת עשרה ושנים עשרה מופיעים בעשרים אחוז מהחולים.

אבחון של דיסטרופיה של בקר

כמו כל מחלה אחרת, פתולוגיה זו דורשת אבחון נכון ומדויק.

אבחון של ניוון בקר מתרחש באופן הבא:

• ראשית, יש צורך לבצע מחקר גנטי - לעבור אבחון DNA. ניתן לאשר את נוכחות המחלה על ידי ניתוח גנטי אם מתגלים ביטויים של סוג ירושה רצסיבי מסוג X.
• מחקרים ביוכימיים של סרום דם מגלים פעילות מוגברת של CPK פי חמישה עד פי עשרים ו-LHD.
• בעת ביצוע אלקטרונוירומיוגרפיה, נצפית הופעת שינויים בסוג השרירים הראשוני.
• אותם שינויים ברקמות נצפים במהלך ביופסיה של שרירי השלד, אשר נכללת גם ברשימת הבדיקות החובה. במהלך הליך זה מאובחנות ניוון שרירים ראשוני ודנרבציה.
• בעת ביצוע אלקטרוקרדיוגרמה (אק"ג) או אקו לב, נצפות הפרעות בהולכה ארטיונטריקולרית, ובמקרים מסוימים, הולכה תוך-חדרית. בנוסף, ישנם ביטויים של היפרטרופיה שריר הלב, כמו גם התרחבות חדרי הלב. במקרה זה, אופייניים סימנים של אי ספיקת לב וקרדיומיופתיה.
• חשובים גם התסמינים החיצוניים של המחלה, אשר הופכים בולטים ויזואלית מגיל עשר עד חמש עשרה שנים.
• ניוון נצפתה בתחילה באופן ספציפי בקבוצות השרירים הפרוקסימליות.
• במהלך עשר עד עשרים שנים מתחילת התסמינים החזותיים של המחלה, נצפית התקדמות איטית אך יציבה של דיסטרופיה.
• במקרה זה, המחלה מתפשטת בכיוון אנכי.
• לגפיים התחתונות באזור השוק יש ביטויים היפרטרופיים חזקים, כאשר שרירי השוק מתחילים להיראות מסיביים מאוד.
• המחלה מאופיינת גם בביטויים של הפרעות פסיכוסומטיות בשלב מתון.

באבחון דיפרנציאלי, יש להבחין בין המחלה לבין ניוון שרירים מתקדם מסוג דושן ומניוון שרירים מסוג ארב-רות'. חשוב גם להבחין בין מחלה זו לבין ניוון שרירים שדרתי מסוג קוגלברג-ולנדר, וכן בין פולימיוזיטיס, דרמטומיוזיטיס, מיופתיה מטבולית ופולינוירופתיה תורשתית.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

טיפול בדסטרופיה של בקר

סוג זה של ניוון, כמו מחלות אחרות בעלות אופי גנטי, הוא חשוך מרפא. לכן, טיפול בניון בקר מסייע לשמור על מצבו של המטופל באיכות תקינה פחות או יותר ולעזור לאדם לשמור על כושר עבודה, כמו גם עצמאות בחיי היומיום למשך תקופה ארוכה יותר של חיים.

יש לציין כי הליכי טיפול נקבעים רק על ידי מומחה ולאחר הליכי בדיקה ואישור האבחון.

כטיפולים תומכים, סוגים מסוימים של פיזיותרפיה מועילים - שימוש בתרגילים גופניים מסוימים, במינון המותאם תוך התחשבות באינדיבידואליות של המטופל. זה הכרחי כדי למנוע קיצור שרירים. פופולרי גם הוא מינוי של טיפול סימפטומטי, שבו המטופל מקבל עזרה על סמך תפקודים לא תקינים בגוף שמטרידים אותו.

במקרים מסוימים, מומחים ממליצים לפנות להתערבות כירורגית כדי למנוע התכווצויות ולאפשר לגידים להתארך. יתר על כן, דווקא גידי השרירים שגורמים לכאב מעורבים.

התרופות העיקריות המשמשות כטיפול תחזוקתי כוללות את התרופות הבאות:

• פרדניזולון הוא גלוקוקורטיקוסטרואיד סיסטמי. השימוש בו מאפשר לעכב את הופעת חולשת השרירים לזמן מה. מינון התרופה הוא כדלקמן: היא נלקחת דרך הפה בין עשרים לשמונים מיליגרם ליום, המחולקים לשלוש או ארבע מנות. עבור מינוני תחזוקה, מומלץ ליטול בין חמישה לעשרה מיליגרם ליום.
• מתילאנדרוסטנדיול הוא סטרואיד אנבולי. הוא נלקח מתחת ללשון (מתחת ללשון עד שהתרופה נספגת לחלוטין בחלל הפה). למבוגרים, המינון הוא עשרים וחמישה עד חמישים מיליגרם ליום, ולילדים - ממיליגרם אחד או מיליגרם וחצי לקילוגרם ממשקל הגוף ליום. כל המינונים המצוינים של התרופה מחולקים לשלוש או ארבע מנות.
• ATP היא תרופה שיכולה לשפר את טרופיזם השרירים. היא ניתנת תוך שרירית והמינון שלה הוא זריקה של מיליליטר אחד של תמיסה באחוז אחד של התרופה פעם עד פעמיים ביום. מהלך הטיפול הרגיל עם ATP הוא שלושים עד ארבעים זריקות. יש לחזור על הטיפול לאחר חודש או חודשיים.

כמו כן, חוקרים ואנשי מקצוע מודרניים מנסים באופן פעיל למצוא דרך, בריפוי גנטי, שתעזור לשרירים להתחיל לייצר שוב דיסטרופין. דבר שישיב את מצבם ותפקודם הרגילים.

מניעת ניוון בקר

מניעת ניוון בקר מורכבת בעיקר ממניעה, ככל האפשר, של לידתו של אדם עם מחלה כה חמורה וחשוכת מרפא.

מומחים ממליצים בחום על בדיקות גנטיות לבני משפחות עם היסטוריה של ניוון בקר. מחקרים כאלה נערכים במסגרת ייעוץ גנטי, ומוערכת מידת הסיכון למחלה בילדים עתידיים.

הורים שכבר יש להם ילדים צריכים להתייעץ עם מומחים אם הם מבחינים בביטויים הבאים של תפקוד לקוי אצל בניהם:

• עיכוב בהתפתחות המוטורית בשנה הראשונה לחיים.
• נוכחות של עייפות מהירה אצל ילד, שהיא קבועה ואינה חולפת ככל שהילד מתבגר.
• כאשר בנים בגילאי שלוש עד חמש חווים קושי בטיפוס מדרגות.
• אם ילד בין גיל שלוש לחמש לא רוצה או לא יכול לרוץ.
• במקרים של נפילות תכופות שנצפו אצל בנים באותו גיל.
• אם נער גבר בין הגילאים עשר לחמש עשרה חווה עייפות שרירים מתמדת ומהירה.
• כאשר צופים בעלייה בשרירי השוקיים אצל נער בגיל שתואר לעיל.

אם ישנם סימנים, יש צורך לפנות לנוירולוגים או נוירופתולוגים וגנטיקאים. • אדם שכבר סבל ממחלת ניוון בקר מתקדמת, צריך, מרגע הופעתה, לפנות לכל ההליכים התומכים כדי לעכב את הופעת חולשת השרירים והניוון. אלה כוללים טיפול גופני אפשרי, פיזיותרפיה ונטילת תרופות מומלצות. הדבר נדון ביתר פירוט בסעיף העוסק בטיפול במחלה.

פרוגנוזה של דיסטרופיה של בקר

הפרוגנוזה להתפתחות המחלה בדסטרופיה של בקר היא כדלקמן:

• מספר גברים צעירים (אך רק אחוז קטן) זקוקים לשימוש בכיסא גלגלים עד גיל שש עשרה.
• יותר מתשעים אחוז מהגברים הצעירים עוברים את גיל עשרים ונמנעים ממוות.
• באמצעות הפרוצדורות התומכות שהוזכרו לעיל, ניתן לעכב את תחילת ניוון השרירים והנכות.

ניוון בקר היא מחלה תורשתית חמורה שאין לה שום קשר לטיפול לקוי בילד. לכן, הורים לילד כזה צריכים לקבל את המצב כפי שהוא. וגם להתחיל לחפש שיטות מתאימות לתמיכה בבריאות ילדם.

[ 13 ], [ 14 ]