ניוון Beckera

המחלה בעלת אופי גנטי, והיא מורשת מאחד ההורים של המטופל על ידי תכונה רצסיבית כי הוא קשור כרומוזום X. הדיכאון של בקר הוא מחלה גנטית שתוארה לראשונה על ידי בקר בשנת 1955.

מקורות אומרים שהדיסטרופיה של בקר מתרחשת בשלושה או ארבעה בנים מתוך מאה אלף נולדים.

סוג זה של דיסטרופיה היא מחלה גברית גרידא, המוביל נכות בגיל צעיר. בשל אופיו הגנטי, המחלה חשוכת מרפא ובמקרים מסוימים מסתיימת בתוצאה קטלנית לגבר.

לפעמים ניוון של בקר הוא מבולבל עם מחלה דומה - ניוון של דושן. מחלה זו, כמובן, דומה לזו האחרונה, אך היא פחות חמורה בסימפטומים ובהשלכותיה. הופעת הסימפטומים הראשונים של המחלה מתייחס לגיל עשר. יחד עם זאת, רק חלק מהחולים בגיל שש עשרה נאלצים להשתמש בכיסא גלגלים כאמצעי תחבורה. יחד עם זאת, יותר מתשעים אחוזים של אנשים עם סוג זה של ניוון יכולים לחיות יותר מ 20 שנים של גיל. הניוון של דושן מאופיין בתמונה חמורה יותר של סימפטומים, ולכן חשוב להבחין בין מחלות אלה ולאבחן נכונה את המטופל.

המחלה מאופיינת על ידי הופעת חולשת שרירים בשרירים, הממוקמים במרחק הקרוב ביותר לתא המטען.

המחלה מאופיינת על ידי הופעת הסימפטומים הראשונים בגיל עשר עד חמש עשרה שנים. אצל חלק מהילדים מופיע ניוון שרירי של בקר.

התסמינים המאפיינים את השלב הראשוני של המחלה מאופיינים על ידי הופעת חולשת שרירים, כמו גם עייפות שרירים פתולוגית במאמץ הפיזי הקיים וביטויים pseudohypertrophic בשרירים gastrocnemius.

תופעות אטרופיות מפותחות באופן סימטרי. ראשית, הסימנים הפתולוגיים של המחלה חשים את קבוצות השרירים הפרוקסימליות הנמצאות בגפיים התחתונות. קבוצות אלה כוללות את השרירים של אגן הירכיים ואת הירכיים. אז השינויים מתחילים לגעת קבוצות שריר הפרוקסימלי של הגפיים העליונות.

תהליכים אטרופיים להוביל לעובדה שיש הפרות של ההליכה, אשר מתחיל להיות דומה "ברווז". כמו כן, כאשר אדם קם ממקום ישיבה, את המראה של טכניקות myopathic מפצה ניתן לצפות.

באשר לגוון השריר, אז בקבוצות השריר הפרוקסימלי, הירידה המתונה שלו ניכרת. אם אתה בודק את הרפלקסים העמוקים של רוב השרירים, אז הם מתמידים במשך זמן רב. אבל עובדה זו אינה חלה על רפלקסים בברך, אשר ירידה בשלבים המוקדמים של המחלה.

עם בעיה זו הגוף, יש כמה מחלות לב וכלי דם אשר באים לידי ביטוי בתפקוד לקוי. חלק מהחולים חווים כאב באזור הלב. גם לפעמים יש ביטויים של המצור על הרגליים של צרור שלו. בין הפרעות האנדוקריניות המלוות את המחלה, עשויים להיות סימנים של גינקומסטיה, כמו גם ירידה בתשוקה מינית ואימפוטנציה. הפרעות ושינויים פתולוגיים אינם נוגעים לאינטליגנציה של המטופל, שנשארת נורמלית.

המחלה ניוון שרירים מתקדם של בקר קיבל את השם הזה בגלל נסיבות מסוימות. המחלה לא "עומדת דוממת", אבל לאט אבל בהתמדה התקדמות בתוך עשר עד עשרים שנה לאחר גילוי הסימפטומים הראשונים של המחלה.

שיעור הביטוי האטרופי בשרירים נמוך למדי. לכן, חולים יכולים במשך זמן רב להרגיש נורמלי ולשמור על יכולת מסוימת לעבודה.

סוג זה של ניוון נגרם על ידי בעיות גנטיות של מערכת העצבים של הנציג הגברי, אשר נגרמות על ידי גורמים תורשתי. יחד עם זאת, שינויים ניווניים מתחילים להופיע בסיבי השריר, אשר ממשיכים על רקע העדר הפתולוגיה העיקרית של motoneuron ההיקפי.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

הסיבות לניוון של בקר

לכל מחלה יש תנאים מוקדמים משלה להתרחשות. הסיבות להיסטוריה של בקר טמונות במאפייני הגנטיקה האנושית.

הגן הרסיסי, הנמצא על כרומוזום X (במקום ה -21 הראשון ובזרוע הקצר), הופך ל"פושע "של חוסר תפקוד גוף חמור זה. הוא עובר מוטציה, ואז מופיעה המחלה הגנטית המתוארת לעיל. זה אפשרי כי הגן אחראי על קידוד של חלבון דיסטרופין צורך ההתפתחות והתפקוד הנורמלי של השרירים האנושיים. יש לציין כי ניוון של בקר וסוג חמור יותר של דיסטרופיה - ניוון של דושן מאופיינים בבעיות בחלקים שונים של אותו גן, אך נבדלים במעלות חומרה ובחלק מהביטויים.

נציגי הנקבות שיש להם את הגן הפצוע הפצוע הזה אינם יכולים להתלונן על התפתחות המחלה. בגלל הגנטיקה שלהם הם תהליכים פיצוי: גן בריא, הנמצא על כרומוזום X אחר, יכול לנטרל את הפעילות של הגן הפגוע. אבל בנציגי החלק הזכרי של האוכלוסייה, אשר גרמו לנזק גנטי, ניוון של בקר יתפתח ויתקדם.

כאלה אנומליות תורשתיות להוביל לשינוי תהליכים ביוכימיים של הגוף הגברי. במקרה זה, קיימת טעות בייצור של דיסטרופין, חלבון שריר חשוב המעורב בשמירה על מבנה תאי השריר. חלבון זה מיוצר על ידי הגוף, אבל בגודל מוגבר ולכן אינו פועל כראוי בגוף.

תסמינים של ניוון בקר

עם מחלה זו, ישנם ביטויים המתרחשים במאה אחוזים מהמקרים, אבל יש גם סימנים כאלה, אשר נצפו רק בחלק של חולים.

הסימפטומים של ניוון בקר באים לידי ביטוי במאפיינים הבאים של מצבו של נער או צעיר, כגון:

• נוכחות של חולשה כללית - עייפות, עייפות, חולשה של הגוף.
• לאט, אבל בהדרגה חולשה הגוברת בשרירי הרגליים או את המראה של חולשה כביכול ברגליים.
• קשיים מתעוררים בעת שימוש בסולם כאשר מטפסים למעלה.
• מתקשה לצאת ממקום ישיבה.
• צפו בבעיות עם ההליכה - הופעת דיסבאסיה והפרעות הליכה.
• קצב לא תקין של תפקוד שריר הלב - הפרעות קצב, המאופיינות בתקלות בקצב הלב, כמו גם בהפרעות בעבודתו.
• הופעת הכאב בשרירים - רקמת השריר של הגפיים (רגלי הידיים), כמו גם הכאב בשרירי הגוף.
• נוכחות של כאב ברגליים, אשר הופך להיות אינטנסיבי יותר במהלך ההליכה.
• יש עוויתות המופיעות בשרירי הרגליים.
• מעידה תכופה וירידה בזמן המעבר.
• הופעתה של קוצר נשימה במהלך פעילות גופנית.
• מראה ותחושות של שריר נפיחות לאחר האימון.

שני המאפיינים הראשונים נמצאים בכל המטופלים, הסימן השלישי נתפס תשעים אחוזים מהחולים, מספר סימפטום מספר הארבעה סימפטום חמש אופייני שמונים אחוזים מבני נוער וצעיר, הסימן השישי מתגבר ארבעים אחוזים מחולים, מספר סימפטום שבע סימפטום של המספר שמונה נראים שלושים וחמש אחוז מהמטופלים, הסימנים התשיעית והעשירית אופייניים לשלושים אחוז מהצעירים או המתבגרים, כאשר מספר 11 ו -12 מופיע בעשרים אחוז מהחולים.

אבחון של ניוון בקר

כמו כל מחלה אחרת, פתולוגיה זו זקוקה לאבחון נכון ומדויק.

אבחנה של ניוון בקר מתרחשת כדלקמן:

• ראשית, יש צורך במחקר גנטי - לעבור אבחון דנ"א. לאשר את נוכחותה של המחלה בניתוח גנטי אפשרי אם יש ביטויים של כרומוזום X- קשור ירושה סוג של ירושה.
• במחקרים ביוכימיים, אליהם נחשף הסרום, פעילות מוגברת של CK מזוהה בין 5 ל 20 פעמים ו- LGD.
• במהלך המעבר של electroneuromyography, את המראה של סוג שריר ראשוני של השינויים הוא ציין.
• אותם שינויים ברקמות נצפים גם עם ביופסיה של שרירי השלד, אשר נכלל גם את רשימת המנדט של בדיקות. במהלך המעבר של הליך זה, ניוון שרירים ראשוני ואת שימור מתועדים.
• כאשר אלקטרוקרדיוגרמה (ECG) או EchoCG עובר, יש הפרות של artioventicular, ובמקרים מסוימים, הולכה intraventricular. בנוסף, ישנם ביטויים של היפרטרופיה שריר הלב, כמו גם התרחבות של החדרים של הלב. תכונות אופייניות של אי ספיקת לב ו cardiomyopathy הם אופייניים.
• הסימפטומים המופיעים חיצונית של המחלה הם גם חשובים, אשר הופכים בולט ויזואלית מגיל עשר עד חמש עשרה שנים של המטופל.
• האטרופיה נצפתה בתחילה בקרב קבוצות השרירים הפרוקסימליות.
• במשך עשר עד עשרים שנה לאחר הופעת תסמינים חזותיים של המחלה, התקדמות איטית אך יציבה של ניוון נצפתה.
• המחלה מתפשטת לכיוון האנכי.
• לגפיים התחתונות בגסטרוקנמיס יש ביטויים היפרטרופיים חזקים, כאשר שרירי השוקיים מתחילים להיראות מסיביים מאוד.
• כמו כן, המחלה מאופיינת בגילויים של הפרעות פסיכוסומטיות בשלב המתון.

כאשר באבחנה המבדלת יש להבחין מחלת ניוון שרירים מתקדמת, ניוון שרירים דושן, ארב ורוטה. כמו כן, חשוב להבחין במחלה זו מן amyotrophy השדרה המחלה Kugelberg-Welander, כמו גם מן פולימיוזיטיס, Dermatomyositis, מיופתיה מטבולית תורשתית polyneuropathy.

[8], [9], [10], [11], [12]

טיפול בניוון של בקר

סוג זה של דיסטרופיה, כמו מחלות אחרות בעלות אופי גנטי, חשוכת מרפא. לכן, הטיפול בניוון של בקר עוזר לשמור על מצבו של המטופל באיכות פחות או יותר בת קיימא ולעזור לאדם להמשיך לעבוד, כמו גם להסתמכות עצמית על תקופה ארוכה יותר של החיים.

יצוין, כי הליכי הטיפול ממונים רק על ידי מומחה ולאחר קבלת הליכי הבדיקה ואישור האבחון.

כמו הליכים תומכים, סוגים מסוימים של פיזיותרפיה שימושיים לשימוש של תרגילים פיזיים מסוימים, metered תוך התחשבות באינדיבידואליות של המטופל. זה הכרחי כדי לקבל את היכולת למנוע קיצור של השרירים. גם פופולרי הוא מינוי של טיפול סימפטומטי, שבו החולה מקבל עזרה, על בסיס הפרעה מטרידה בגוף.

במקרים מסוימים, מומחים ממליצים לפנות לניתוח כדי למנוע התכווצות ולאפשר לגידים להאריך. וכן, את הגידים של אותם שרירים המביאים תחושות כואבות מעורבים.

התרופות העיקריות המשמשות כטיפול תחזוקה כוללות:

• Prednisolone - מתייחס glucocorticosteroids מערכתית. השימוש בו מאפשר לעכב את הופעת חולשת השריר. המינון של התרופה הוא כדלקמן: הוא מנוהל בתוך עשרים עד שמונים מיליגרם ליום, אשר מחולקים לשלוש או ארבע מנות. עבור מינון תחזוקה, צריכת מומלץ הוא 5-10 מיליגרם ליום.
• Methylandrostenediol - מתייחס תרופות סטרואידים אנבוליים. זה נלקח בצורה sublingual (מתחת ללשון עד התרופה נמסה בחלל הפה). עבור המינון, המינון הוא 25 עד 50 מיליגרם ליום, ולמטופלים בגיל הילד - ממיליארד או חצי מיליגרם לקילוגרם של משקלו של המטופל ליום. כל המינונים האלה של התרופה מחולקים לשלוש או ארבע קבלות פנים.
• ATP היא תרופה שיכולה להוביל לשיפור השרירים. הוא משמש intramuscularly המינון שלה הוא זריקה של מיליליטר אחד של פתרון 1% של התרופה מאחד עד פעמיים ביום. הטיפול הרגיל של הטיפול ב- ATP הוא בין 30 ל -40 זריקות. טיפול חוזר צריך להסתיים בתוך חודש או חודשיים.

כמו כן, חוקרים מודרניים מתרגלים מנסים באופן פעיל למצוא דרך ריפוי גנטי זה יעזור השרירים להתחיל לייצר דיסטרופין שוב. זה ישחזר מצבם ותפקודם הרגיל.

מניעת ניוון של בקר

מניעת הדיסטרופיה של בקר, ביסודו של דבר, היא למנוע ככל האפשר את הופעתו של אדם עם מחלה כה חמורה וחסרת מרפא.

מומחים ממליצים בחום על מעבר של בדיקות גנטיות לחברי אותן משפחות שבהן היו מקרים של מחלת בקר. מחקרים אלה נערכים בייעוץ גנטי, תוך הערכת מידת הסיכון למחלות בקרב ילדים בעתיד.

הורים שכבר יש להם ילדים צריכים לפנות למומחים אם הם מבחינים בגילויים הבאים של תפקוד לקוי בבניהם:

• ל"ג בשנה הראשונה של החיים בפיתוח המנוע.
• נוכחות של העייפות המהירה של הילד, שהיא קבועה ואינה עוברת עם גידול הילד.
• עם הקשיים המתעוררים עם עליית הסולם אצל בנים משלוש עד חמש שנים.
• אם ילד בן שלוש עד חמש אינו רוצה או אינו יכול לרוץ.
• על נפילות שנצפו לעתים קרובות על בנים בני אותו גיל.
• אם תרמיל הגבר של נער בגיל עשר עד חמש עשרה שנים יש עייפות שרירים קבועה ומהירה.
• כאשר נצפתה בגיל ההתבגרות המתוארת לעיל, הגידול בשרירים gastrocnemius.

עם סימנים זמינים, אתה צריך לפנות נוירולוגים או נוירולוגים וגנטיקאים. • אדם שכבר יש לו היסטוריה פרוגרסיבית של ניוון של בקר צריך לפנות לכל הליכים התומכים מרגע הופעתה כדי למנוע את הופעת חולשת השרירים וניוון. אלה כוללים תרגילים אפשריים בפיזיותרפיה, פיזיותרפיה וצריכת התרופות המומלצות. זה נדון בפירוט רב יותר בפרק שעוסק בטיפול במחלה.

תחזית של ניוון בקר

הפרוגנוזה של התפתחות המחלה עם ניוון בקר היא כדלקמן:

• מספר צעירים (אבל אחוז קטן) צריך להשתמש בכיסא גלגלים עד גיל שש עשרה.
• הקו בן העשרים עובר יותר מתשעים אחוז מהצעירים ונמנע מתוצאה קטלנית.
• עם שימוש של הליכים תומכים, אשר הוזכרו לעיל, אתה יכול לעכב את המראה של ניוון שרירים ורכישה של מוגבלות.

ניוון של בקר הוא מחלה תורשתית קשה, אשר אין שום קשר עם טיפול לא תקין של ילד. לכן, ההורים של ילד כזה צריך לקחת את המצב כפי שהוא. וגם כדי לחפש שיטות נאותות התומכות בבריאותו של הילד שלך.

[13], [14]