Dystroy Dystrophy

המחלה, הנקראת Dysthenne's Dystrophy, קשורה לנזק למבני הגן האחראים לייצור דיסטרופין חלבון שריר גדול. פתולוגיה כזו מועברת בדרך תורשתית, סוג אוטוסומלי רצסיבי של ירושה: כלומר, הפתולוגיה הזאת מסתתרת, כביכול, או מתבטאת בדור. סוג זה מקושר לכרומוזום X.

גורם ל ניוון של דושן

הפתולוגיה מופיעה בשל המוטציה הגן המתרחש באזור xp21. יותר מרבע מהפתולוגיות הללו קשורות בשינוי מתמשך בגנוטיפ בביצית האימהית. שאר המקרים מוסברים על ידי ההטרוזיגוזיות של אמו של המטופל על ידי פתולוגיה של mutagenesis בגן דיסטרופין.

מקובל כי כ -7% מכלל המקרים החוזרים הם תוצאה של היווצרות בשחלה הנשית של כמה דורות סלולריים עם אללים מוטציה ונורמלית של דיסטרופין. הסוג הנפוץ ביותר של מוטציה (כ 65%) הוא ההפסד המשמעותי של אזורים כרומוזום. ב -5% מהחולים, מקטע הכרומוזום מוכפל, ובמקרים הנותרים הפתולוגיה היא מוטציה נקודתית, כאשר נוקליאוטידים אחד או יותר מעורבים, בעוד שהמוטציות הן פגמים גנטיים ארוכים יותר.

הפתולוגיה מועברת על ידי סוג אוטוזומלי רצסיבי, עם קישור לכרומוזום X (משפיע על גברים). יותר ממחצית הפתולוגיות הללו מתרחשות באופן ספונטני, בגלל מוטציה גנטית.

בבדיקה גנטית יש תפקיד חשוב בהכרעה באחיות המטופל של הסימנים הנסתרים של המחלה. מנשא כזה של הגן המוטנטי, העברת פתולוגיה של 50% מילדיה זכרים יכולה להתרחש, ו -50% מבנותיה יהפכו לנשאים של הגן המוטנטי.

נשים שיש להן גן פגום חולקות אותו עם הילד, למרות שהן אינן סובלות מהמיופתיה עצמן. בעיקר, המחלה משפיעה על בנים. בנות יכולות גם לחלות, אבל זה קורה לעתים רחוקות מאוד: זה יכול לקרות רק אם המבנה כרומוזום פגום.

תסמינים ניוון של דושן

הסימפטומים הראשונים של ניוון של דושן ניתן לראות כבר בגיל 1-5 שנים. ילד חולה מאופיין על ידי עיכוב של פעילות מוטורית מוקדמת. כאשר אתה מנסה ללכת לבד (אצל ילדים מעל גיל שנה), אתה יכול לראות נפילות מתמיד, הסתבכות של הרגליים, עייפות מהירה. אם התינוק עדיין מתחיל ללכת, אז הוא עובר מרגל לרגל (הליכה ברווז), קשה לו לעלות במדרגות ולקום מברכיו.

בהדרגה, בחולים קטנים, יש עלייה בהיקף של קבוצות שרירים שונות, אשר דומה במראה לשרירים מנופחים בכבדות. עם ההמשך ואת החמרה של פתולוגיה, עלייה כזו עוברת, להיפך, ירידה בשרירים.

המחלה מתפשטת דרך הגוף בדרך עולה: משרירי הרגליים ואגן קטן לגב, לכתפיים ולידיים.

אפילו בשלבים הראשונים של המחלה, ניתן לראות ירידה ברפלקסים של גיד. יתר על כן, העקמומיות של עמוד השדרה מתפתח, בית החזה הופך לאוכף או לשדר, הרגליים מעוותות. יש בעיות עם שריר הלב: יש סימנים של הפרעות קצב הלב ואת היפרטרופיה החדר השמאלי. רבע מהחולים מראים תסמינים של פיגור שכלי: לרוב זה מתבטא בסימנים של אוליגופרניה.

כ -12 שנים, חולים להפסיק ללכת, לאחר 2-3 שנים לחלוטין לאבד את היכולת לבצע תנועות. בגיל 20-30 יותר של חולים אלה למות. בשלבים מאוחרים יותר של המחלה, חולשת השרירים עוברת למערכת הנשימה והבליעה. התוצאה הקטלנית נובעת מהצטרפות לזיהומים חיידקיים או מחוסר פעילות נשימתית או לבבית.

[1], [2], [3], [4]

טפסים

[5], [6], [7]

ניוון שרירי של דושן

Duchenne ניוון שרירים, למרבה המזל, הוא נדיר יחסית מתבטאת בחולשת שרירים. לפי הסטטיסטיקה, פתולוגיה זו מתרחשת בערך תינוק אחד מ -3,000 תינוקות. בנוסף, ישנן מספר צורות נדירות למדי של מיופתיה, שונות בביטויים פחות בולטים.

ההתפתחות של ניוון שרירים קשורה להרס איטי של הקשרים בין סיבי העצבים והשרירים.

בנות שנולדו מאם עם גן פגום יכולות גם להיות נשאות של נזק כזה, אם כי המחלה כמעט ואינה באה לידי ביטוי.

בנוסף לניוון של דושן, הרפואה מבדילה גם סוגים אחרים של מיופתיה, שהם נדירים ביותר:

• תסמונת בקר (משפיעה גם על בנים, בעלת סוג מולד, אך מתבטאת רק בתקופת ההתבגרות והנסיגה לכ -45 שנים);
• צורה מולדת של מיופתיה (משפיעה על ילדים ללא קשר למין, אך יכולה להתרחש, ניתן לומר, רק במקרים בודדים);
• כתף הכתף-הפנים של מיופתיה - לא נראה מיד, אבל במשך כ -10 שנים. ב פתולוגיה, חולשה של שרירי הפנים הוא ציין, תגובה איטית של שרירי הפנים כאשר מנסים לבטא רגשות מסוימים;
• פתולוגיה של אמרי-דרייפוס (סוג דומה של מיופתיה עם השלכות שליליות על שריר הלב).

[8], [9], [10], [11],

ניוון פרוגרסיבי Dushena

ניוון פרוגרסיבי של דושן הוא צורה רצינית, נפוצה ביותר של מיופתיה. הוא מתפתח בינקות, בדרך כלל אצל ילדים מתחת לגיל 3, לעיתים בגיל מבוגר. כמעט בכל החולים (עם כמה יוצאים מן הכלל) יש עלייה בגודל של שרירי gastrocnemius (לפעמים בשילוב עם דלטואד ו quadriceps). עלייה זו קשורה לעיתים קרובות עם חדירת שומן של השרירים, אבל במקרים מסוימים זה בעצם מגביר את השרירים.

הירידה בהיקף מסת השרירים נצפתה בעיקר באזור האחורי והאגן. יחד עם הפרעות אטרופיות, לעתים קרובות ניתן לציין נוכחות של פיגור שכלי.

אין זה נדיר להפר את היושרה ואת הצורה של העצמות, גם בשל מטענים קלים ופציעות. לאחר 5-10 שנים מן הביטויים הראשונים של הפתולוגיה, ניתן לזהות נזק לשריר הלב, אשר באה לידי ביטוי על ידי טכיקרדיה והפרעות אק"ג. תכונה אופיינית היא פעילות מוגברת של קריאין קינאז בסרום.

באופן כללי, המחלה היא חמורה יותר מאשר עם צורות אחרות של מיופתיה. השינויים האטרופיים התפשטו במהירות בכל הגוף. רוב החולים עד גיל 10 כמעט אינם מסוגלים לזוז. חולים כאלה הם לעתים רחוקות מסוגל לחיות עד 30 שנים, גוסס ממחלות במקביל.

אבחון ניוון של דושן

אבחנה של ניוון של דושן צריך להיות מאושר על ידי בדיקה גנטית, אך במקרים מסוימים, מינויו של מחקרים אחרים.

1. הבדיקה הגנטית מתבצעת באופן חד משמעי, גם אם הרופא בטוח כי החולה ניוון שרירים. בעזרת שיטה זו, ניתן לקבוע את המאפיינים המדויקים של הפרעות פתולוגיות ב- DNA. בנוסף לאבחון, מחקר זה יסייע להורים להחליט על הריונות עתידיים. כמו כן, התוצאות של הבדיקה הגנטית יהיה שימושי לקרובי האם של המוביל של הגן המוטנטי.
2. הרופא יכול לייעץ לך לעבור ביופסיה של סיבי שריר. מחקר כזה יראה אם החלבון מייצר דיסטרופין, ואם מיוצר, אז באיזה כמות. באמצעות מומחים ביופסיה לקבוע את הכמות המדויקת של חלבון ב myocytes. אבל ביופסיה לא יכולה להיות תחליף לניתוח גנטי!
3. שיטת האלקטרומיוגרפיה (קביעת מוליכות הדחפים העצביים) היתה רלוונטית לפני כמה שנים, אבל עכשיו זה לא הכרחי.
4. בדיקת דם עבור קריאטין קינאז: בניוון של דושן, כמות האנזים הזה היא הרבה יותר גבוהה מהרגיל.
5. הערכה של פעילות לב, מערכת הנשימה, יכולות שריר, א.ק.ג., קביעת סמנים ביולוגיים קרדיאליים וצפיפות רקמות עצם.

חשוב מאוד לקבוע את האבחנה המדויקת, אם מומחים חושדים בילד של מיופתיה. וצריך לעשות זאת בעתיד הקרוב מאוד. הרופא ימנה את הטיפול מוסמך על בסיס מחקרים אלה, לאחר שיחה מוקדמת בילה עם ההורים לאחר שהסביר להם את כל התכונות של המחלה.

[12], [13], [14],

יַחַס ניוון של דושן

נכון לעכשיו, תרופות Dysthenne של דיסטרופיה לא הומצאו עדיין. למרות שמחקר מדעי בנושא זה מתנהל באופן אינטנסיבי למדי: מדענים של בריטניה, ישראל וארצות הברית עובדים על כך. השיטות החדשות ביותר הנמצאות בפיתוח:

• דילוג אקסונים הוא הליך המסייע להאט את שיעור myopathy. שיטה זו מרככת את מהלך המחלה, מקלה מאוד על הסימפטומים, אך אינה מבטלת את המוטציה;
• מבוא של הגן דיסטרופין עם שימוש וקטורים ויראליים או פלסמידים - מאפשר לחולים לשמור על יכולתם לנוע וללכת יותר, מה שמשפר מאוד את איכות חייהם;
• השתלת תאים מיוגניים היא המבוא של fibroblasts, אשר תורמת סינתזה של דיסטרופין unmutated חדש. לשיטה זו יש מספר יתרונות: זוהי תוצאה חיובית לאורך זמן, היכולת לשלב את ההליך עם שיטות טיפוליות אחרות, את האפשרות להשתמש בכל גיל כמעט, ואת הייצור מבוקר של דיסטרופין חדש;
• התאוששות של סיבי שריר עם השימוש בתאי גזע עובריים, תאי גזע שריר - שיטות אלה לשפר התחדשות שריר לאפשר בדיסטרופין מיוצר בכמויות גדולות, לשפר את המבנה שריר ואת תפקוד שרירים מופחת באופן משמעותי;
• תקנה של אטרופין להחלפת דיסטרופין היא שיטה המבוססת על ניסוי שמוכיח כי אם יש מחסור של אטרופין, אותם סימפטומים נצפים כמו במקרה של מחסור של דיסטרופין. חלבונים אלה דומים במבנה ובפונקציה. באמצעות מחקר מדעי ארוך טווח, מדענים הגיעו למסקנה כי הרגולציה של גן האטרופין יכול לשמש כטיפול של Duchesne של ניוון;
• חסימת מיוסטטין. מיוסטטין הוא חלבון לא פעיל שיש לו את היכולת להפעיל תהליכים ביוכימיים המעכבים את היווצרות השרירים. לפיכך, חסימה של חלבון זה צריך לקדם את הצמיחה של רקמת השריר;
• החוסמת את גורם הצמיחה המשתנה של חלבון β המעכב את תפקוד תאי myosatellite (תאי גזע מיוגניים). שיטה זו תסייע להפחית את מידת הפיברוזיס;
• הגדלת הרגולציה של גורם גדילה דמוי אינסולין -1 - חלבון הדומה במבנה לאינסולין. גורם הצמיחה 1 משפר את איכות רקמת השריר, מפעיל את הפיתוח ומגביר את כוח השרירים.

כרגע, המומחים מציעים את הטיפול הבא עבור Duchenne של ניוון:

• נטילת תרופות קורטיקוסטרואידים כדי להגביר את כוח השרירים ולהקל על מצבו של המטופל;
• שימוש של אגוניסטים β-2 עבור כוח שריר זמני;
• הליכים פיזיותרפיה, מיוסטימולציה;
• סיוע אורטופדי (עגלות, הליכונים, רסן, וכו ').

"שיקוי ריפוי" ממחלת ניוון, לצערי, אינו קיים, ולכן כאשר אתה מחפש טיפול יעיל להיזהר על תרופות והליכים נוספים שעשויים להיות מוצגים לתשומת שלך בתור "תרופת פלא".

אל תקנו תרופה לא ידועה אם אין ראיות מהימנות על יעילותה. זכור כי אתה יכול להוציא סכום כספי גדול, וחוץ מזה, לא רק לא כדי לעזור, אלא גם לפגוע התינוק שלך.

מְנִיעָה

כמובן, מדברים על מניעת מחלה תורשתית הקשורים מוטציה הגן קשה. אין ספק, במשפחות שבהן יש מקרים של לידת ילדים עם ניוון שרירים של דוכסנה, חובה לערוך התייעצויות של הגנטיקאי, עדיף לפני תחילת ההריון תכנון על ידי זוג צעיר.

אם ילד עם פתולוגיה של שרירים כבר הופיע, אזי יש לעשות כל מאמץ כדי למנוע את אובדן רקמת השריר ולשמור על הפעילות המוטורית עבור הילד זמן רב ככל האפשר. במצבים כאלה, זה לא מקובל להוריד את הידיים ולאפשר לשרירים להתנוון. יש צורך להתעסק עם הילד מיוחד התעמלות כדי לשמור על משרעת של תנועות joints. כדי למנוע התכווצות מומלץ להשתמש מחוכים תמיכה ו fixatives.

ילדים שיש להם קצת, אבל יכול ללכת, צריך לעשות את זה לעתים קרובות ככל האפשר. אל תכניס את הילד למיטה: תן לו להיות פעיל, זה יאפשר לשרירים להאט את הרגרסיה. ילדים כאלה צריך לתת תשומת לב מקסימלית טיפול, הם לא צריכים להרגיש מקופחים או נעלב.

אפקט טוב מסופק על ידי שחייה, שבו אתה יכול לעשות ואפילו צריך. זכור: לא לעשות דבר (מנוחה במיטה קבועה) רק להאיץ את התקדמות המחלה. יש לאפשר למטופל, לפחות, לספק את צרכיו.

[15], [16], [17], [18], [19]

תַחֲזִית

תהליכים דיסטרופיים במחלה משפיעים על המערכת השרירית כולה: שרירי מערכת הנשימה, הלב, השלד. חולים עם Duchene Dystrophy לעיתים קרובות לשרוד עד 15, מקסימום עד 30 שנים. מחקרים שנערכו על ידי מדענים בעולם בכיוון זה נותנים תקווה לשיפור איכות ואריכות ימים של חולים כאלה.

וכעת יש מקרים בהם חולים יכולים לחיות עד 40 או אפילו 50 שנים. תוצאה זו נובעת מהנוכחות של טיפול מיוחד ומתמיד: ציוד לתמיכה במערכת הנשימה, טיפול תרופתי נאות.

גילוי הגן, שהוא הגורם העיקרי להתפתחות המחלה, נתן תנופה אדירה להמשך הניסויים המדעיים בטיפול במוטציות גנטיות. עם זאת, כרגע, למרבה הצער, אין טיפול זה היה לחלוטין לרפא מיופתיה. השיטות המשמשות רק מספקות הזדמנות לשפר ולהאריך את חיי המטופל.

עדיין יש להאמין כי בתוך זמן קצר המדע ימצא דרך לתקן את הפתולוגיה תורשתית, ואת ניוון של דושן יהיה סוף סוף מובס.

[20]