ניוון הפטוכבראלי

מחלת וילסון-קונובלוב, או מחלת ניוון הכבד היא מחלה פתולוגית תורשתית, שבה נמדדים הכבד ונזק למערכת העצבים. המחלה עוברת בירושה אוטוזומלית רצסיבית, ואילו הגן הפתוגני נמצא בזרוע Q של הכרומוזום השלוש-עשרה.

באטיולוגיה של המחלה, התפקיד העיקרי הוא שיחק על ידי הפרעה של מטבוליזם נחושת. נחושת בכמויות מופרזות מצטבר ברקמות הכבד, במוח, במערכת השתן, בקרנית. שיעור ההיארעות הוא 0.3: 10,000.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

גורם ניוון hepatocerebral

הופעת המחלה נובעת מהפרעה תורשתית של מטבוליזם נחושת. במבנים של הגוף, מומחים מראים עלייה ניכרת התוכן נחושת. במקביל, הפרשת נחושת דרך מערכת השתן עולה. במקביל, התוכן שלה בזרם הדם פוחתת.

כשלים במנגנון של התפלגות microelement להתרחש עקב ירידה תלויים גנטית במספר ceruloplasmin - חלבון פלזמה המכיל נחושת ספציפיים. נחושת, אשר נכנס הדם מן המזון, לא יכול להישאר בדם, כי התוכן של חלבון המכיל נחושת מופחת. כתוצאה מכך, נחושת נאלצת להצטבר באיברים ורקמות שונים ומופרשת על ידי הכליות בכמויות גדולות.

הצטברות של נחושת ברקמת הכליה מעורר מערכת ההפעלה סינון mochevyvedeniya הפרעה, בתורו, מוביל את המראה aminoaciduria (aminokisloturii).

הפרות של תפקודי המוח, נזק לרקמת הכבד וקרנית קשורות גם עם הצטברות מוגברת של נחושת בהם.

[7], [8], [9], [10], [11]

תסמינים של ניוון הפטופרבראלי

המחלה מתבטאת לעתים קרובות יותר בטווח הגילאים של 10 עד 25 שנים. הסימפטומים העיקריים של הפתולוגיה הם חולשת שרירים, רעד וטירוף דמנציה. חולשת השרירים יכולה להתבטא בדרגות שונות. לפעמים תסמונת פרקינסונית אופיינית לוכדת את כל מערכת השרירים. הפנים לובשים צורה של מסכה, הלסת התחתונה תלויה, הניסיונות לדבר אינם ברורים, הקול הופך, כביכול, זר, חירש. יחד עם זאת, בליעה יכולה להיות מופרעת, בגלל הרפיה של השרירים של הלוע. מגביר את הרוק. פעילות מוטורית מעוכבת. ידיים ורגליים יכול להקפיא בעמדות לא סטנדרטיות ואפילו מוזר.

על רקע חולשת השרירים, יש רעד ניכר, בולט במיוחד על הגפיים העליונות (מה שמכונה כנפיים נדנדה). תנועות כאלה יכולות להיעלם במהלך תקופת המנוחה ולפתע מופיעות כאשר הזרועות מופנות לצדדים או מורמות אל מפלס הכתף. רעד יכול להתרחש מצד אחד או על שניים בכל פעם, כמו גם על האצבעות בצורה של עוויתות.

בשלבים המאוחרים של המחלה, התקפים אפילפטיים עשויים להתרחש, החולה עלול ליפול לתוך תרדמת. יש ירידה ביכולות הנפשיות, עד הפרעות נפשיות משמעותיות.

רגישות העור והגפיים אינה סובלת. תגליות של הגידים עשוי אפילו להגדיל מעט - לפעמים אתה יכול לתקן את הרפלקס של Babinsky (הארכה חריגה של האגודל על כף הרגל עם גירוי מכוון של כף הרגל).

סימן אופייני של דיסטרופיה של הפטופרבראל, שהוא סימפטום ישיר של המחלה בכ -65% מהחולים, הוא מה שמכונה טבעת הקיסר-פליישר. זהו קו פיגמנטציה של גוון ירקרק-חום, המשתרע לאורך האזור האחורי של הקרנית הגובלת בסקלרה. קו כזה ניתן לצפות במהלך בדיקה רגילה, או באמצעות מאיר סדק.

ניתן לראות התפתחות של אנמיה, thrombocytopopenia ו תקלות אחרות של הדם במעבדה - כל זה הוא תוצאה של הפרעת תפקוד הכבד.

אבחון של דיסטרופה של הפטופרבראל

עם תמונה קלינית טיפוסית, האבחנה של המחלה אינה קשה. הערכת תורשה, סימני נגעים קורטיקליים (דיסטוניה, סימפטומים hyperkinetic), טבעת קייזר-פליישר - כל זה נותן את האפשרות של ניוון חשד ריי. לאשר את האבחנה ניתן לצמצם על ידי קביעת הסכום של ceruloplasmin (הורדת מאפיין - פחות מ 1 mol / L) ב בפלסמת הדם והפרשת השתן מוגברת של מערכת נחושת (עלייה של יותר מ 1.6 micromoles, או 50 מיקרוגרם / יום).

הסימנים העיקריים לאבחון:

• תסמינים של נזק מוחי ונזק בו זמנית;
• תורשה שלילית על ידי סוג אוטוסומלי רצסיבי;
• גילויים ראשוניים של המחלה לאחר 10 שנים;
• (רעידות, חולשה, מיקום לא תקין של הגוף והגפיים, כאבי ספסטית, הפרעות בתנועה, בליעה, הורדת יכולות מנטליות);
• הפרעות חוץ-עצביות (כאב ברבע הימני העליון, נטייה לדימום, כאבים במפרקים, פגיעה באמייל השן ובחניכיים);
• נוכחות של טבעת הקרנית;
• ירידה ברמת ceruloplasmin;
• הפרשת מוגברת של נחושת דרך הכליות;
• אבחון דנ"א.

הבדל את המחלה עם דיסטוניה שרירית, פרקינסון, טרשת נפוצה.

[12], [13], [14], [15]

טיפול במחלת ניוון הפטופרבראלי

הטיפול במחלה מבוסס על העובדה כי הפרעות פתולוגיות בגוף מתבטאות, כתוצאה של כמות מוגברת של נחושת בדם. מומלץ לדבוק דיאטה המספקת את ההדרה מן התזונה של מזונות עשירים בנחושת. תחת איסור ליפול שוקולד, מוצרים עם קקאו, כל אגוזים ופטריות, כבד.

טיפול תרופתי מספק שימוש ארוך טווח של d-penicillamine, מ 1.2-2 גרם של התרופה מדי יום. עד כה, טיפול זה הוא היעיל ביותר: יש שיפור קליני מתמיד ולפעמים אפילו הפחתה מלאה של הסימפטומים. טיפול זה בדרך כלל מלווה על ידי נטילת תרופות עם תוכן גבוה של ויטמין B6, כמו התוכן שלה ברקמות במהלך הטיפול נוטה ירידה.

טיפול עם פניצילמין (שם נרדף - kurrenyl) מתבצע על פי התוכנית הבאה:

• בפעם הראשונה למנות 150 מ"ג של התרופה כל יום במשך שבוע;
• במהלך השבוע השני הם לוקחים 150 מ"ג ביום;
• אז לשבוע את הסכום היומי של התרופה הוא גדל ב 150 מ"ג. זה נעשה עד הפרשת נחושת על ידי הכליות מגיע 1-2 גרם.

לאחר שיפור מצבו של המטופל, מינון החזקת של 450 עד 600 מ"ג ליום הוא prescribed. כמות ויטמין B6 נלקח בשלב זה צריך להיות בין 25 ל 50 מ"ג מדי יום.

אם במהלך הטיפול שהתבטאו תופעות לוואי (אלרגיה, בחילות, מחלות כליות, וכו '), השעה לבטל penicillamine ולאחר מכן מועבר לתוך מינון קטן של התרופה יחד עם 20 מ"ג פרדניזולון יומי (עבור 10 ימים).

אם לחולה יש התנגדות של פניצילמין, אזי גופרית אבץ נקבעת בכמות של 200 מ"ג שלוש פעמים ביום.

מניעת ניוון hepatocereal

מאז ניוון hepatocerebral היא פתולוגיה תורשתי, זה לצערי בלתי אפשרי למנוע ולמנוע את זה. במהלך ייעוץ גנטי רפואי, הורים אשר היו להם תינוק עם ניוון מומלץ לאחר מכן לא לנסות להביא ילדים. את המוט ההטרוזיגטי של הגן המוטנטי ניתן לאתר באמצעות מבחנים ביוכימיים: ספירת כמות הסירולופלסמין בדם, ומידת הפרשת חומצות האמינו והנחושת דרך הכליות.

חשוב כי איתור מוקדם של המחלה הוא אפשרי, אשר יאפשר החולה להישאר פעיל במשך זמן רב כדי להאט את התפתחות ההשלכות הבלתי הפיך במוח. שימוש קבוע של פניצילמין הוא סוג של ערבות להאריך את תוחלת החיים של המטופל.

פרוגנוזה של ניוון הפטופרבראלי

מהלך המחלה מוכר על ידי מומחים ללא ספק מתקדם. משך החיים המלא של המטופל עשוי להיות תלוי במספר ובסימפטומים של התסמינים, ובעיתוי הטיפול. תוחלת החיים הממוצעת של החולים בהיעדר טיפול היא כ 6 שנים, ובמהלך המחלה הממאירה התוקפנית של המחלה - מספר חודשים ואפילו שבועות.

ניוון hepatocerebral יש פרוגנוזה חיובית ביותר רק אם הטיפול היה prescribed עוד לפני הופעת סימנים של נזק לכבד מערכת העצבים.