תסמונת נונאן: גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול

תסמונת נונן נקראת על שם המחבר שתיאר את המחלה ב -1963. היא מתרחשת בתדירות של 1 ל -1,000-2500 תינוקות.

מה גורם לתסמונת נונן?

תסמונת נונאן היא מחלה דומיננטית אוטוזומלית תורשתית. ב 50% מהמקרים, אימות גנטי מולקולרי של מוטציות הגן PTPN11 אפשרי .

סימפטומים של תסמונת נונן

אצל תינוקות יש עיכוב בצמיחה (אורך הלידה של 48 ס"מ) עם משקל גוף תקין. מרגע הלידה אובחן מחלת לב מולדת (היצרות מסתמית של עורק הריאה, VSD,), אשך תמיר אצל גברים ב 60% מהמקרים, מום בשילוב של החזה. פגמים שונים של גורמים קרישה (עד 50%) ו דיספלסיה של מערכת הלימפה הם תכופים. פיגור שכלי מתרחש בשליש מהחולים.

כיצד לזהות את תסמונת נונאן?

נונאן תסמונת מאובחנת מבוסס על שילוב של להטוטים, pterygium או צוואר הרחב, עיוות חזה, מומי לב מולדים, פנוטיפ פנים היוצא דופן (תלוליות חזיתיות, hypertelorism, בדיעבד מסובבי auricles עם תלייתו מערבולות).

טיפול בתסמונת נונן

טיפול כירורגי

• הפרות של מערכת קרישת הדם מזוהים ב -20% מהמקרים (מחסור ב- XI גורם, מחלת וילבראנד, תפקוד לקוי של טסיות).
• יש שכיחות מוגברת של chylothorax מולד chylopericard.
• Hypoplasia או aplasia של כלי הלימפה שנמצאו 20% מהמקרים בצורת lymphostasis כללית או הפריפריה, ריאות או קיר lymphangiectasia מעיים במהלך ניתוחי לב ופגיעה צינור החזה מפתחת hiloperikard או chylothorax.
• היפרתרמיה ממאירה אפשרית עם הרדמה, ההסתברות היא נמוכה (1-2%), אך בהתחשב בחומרת סיבוך זה, יש לנקוט זהירות בעת ביצוע הרדמה. השימוש בדטרולין של התרופה מוצג.

איזו פרוגנוזה יש לתסמונת נונן?

זה נקבע על ידי ספקטרום של מומים מולדים זוהה נוכחות של פיגור שכלי.