תסמונת חתולים

תסמונת הצעקה של החתול (המכונה גם תסמונת לסיאן) היא מחלה תורשתית נדירה, שבה לילד יש קול בוכה כמו של חתול. התסמונת נחשבת לפתולוגיה כרומוזומלית, משום שהיא נובעת מחוסר פיסת מידע גנטי של הילד, הנמצאת בזרוע p של הכרומוזום מספר 5. מחלה זו מזוהה כ 1 ב 45-50 אלף תינוקות. התסמונת מתפתחת לעיתים קרובות אצל בנות - ביחס של כ 4k3.

[1], [2], [3]

גורם ל תסמונת צווחת חתול

מקור המוטציות והולידו התסמונת לז יכול להיות מגוון של גורמים להשפיע לרעה על איברי הרבייה של ההורים או ביצית מופרה, אשר נמצאת בתהליך של ריסוק, ואחריו היווצרות זיגוטה. בין הגורמים העיקריים למוטציה:

• תורשה. אם יש ילד במשפחה שיש לו פתולוגיה זו, ההסתברות שהתינוק השני ייוולד עם אותה אבחנה גבוהה;
• משקאות חריפים. הם מזיקים מאוד לבריאות העובר ותאי הנבט של האם;
• עישון;
• סמים. יש להם השפעה הרסנית על המנגנון הגנטי כולו;
• להיות תחת השפעת קרינה מייננת;
• תרופות או כימיקלים עם השפעה חזקה, אשר האישה ההרה לקח על השליש הראשון.

סוג של מוטציה בתסמונת catcream

מבחינה גנטית, תסמונת זו מוסברת על ידי מונוזומיה חלקית. ההתרחשות שלו קשורה עם סידור כרומוזומלי, שבמהלכו הוא מאבד מ 1/3 למחצית הזרוע p של כרומוזום # 5, אשר מכיל כ 6% של כל חומר גנטי. התמונה הקלינית של המחלה מושפעת לא רק מגודלו של החלק החסר, אלא מאיזה שבר הוא אבד.

פתוגנזה

הבסיס לתסמונת של צרחות החתול הוא השינויים המתרחשים ב p-arm של מספר הכרומוזום 5, אשר בדרך כלל להתפתח עקב חלוקה, או, במקרים מסוימים, בשל טרנסלוקציה.

[4],

תסמינים תסמונת צווחת חתול

בין הסימפטומים העיקריים של תסמונת צווחנית catnip הם:

• צליל ספציפי של בכי בוכה, דומה לחתול המיועד. סימפטום זה קשור לעובדה שלגרון יש כמה מוזרויות אצל ילד חולה - עם סחוס דק, לא מפותח וצר למדי. כשליש מכל הילדים, תכונה זו נעלמת עד גיל שנתיים, והשאר מתמשך לאורך כל החיים;

• לילד לטווח מלא יש בלידה משקל קטן (פחות מ -2.5 ק"ג);
• בעיות עם בליעה ו מציצה פונקציה;
• יש הפרשת שפע של רוק;
• לפנים יש צורה מעוגלת, מעוגלת (תכונה זו עשויה להיעלם עם הגיל);
• בעיניים מלוכסנות נרחבות, פינותיהן החיצוניות נופלות כלפי מטה, וליד הפנים יש אפיקנתוס (קפל קטן);
• האף שטוח, והאף רחב;
• אוזניים נמוכות הורידו;
• הגולגולת והמוח קטנים בגודלם, יש בליטות פרונטליות בולטות. סימפטום זה רוכש מתאר חד יותר עם הגיל;
• לסת תחתונה קטנה;
• צוואר קצר, יש קפלי עור על זה;
• הפיגור בהתפתחות הנפשית של הילד, המיומנויות הגופניות ומיומנויות הדיבור מתפתחות גם הן באיחור;
• התנהגות יש כמה תכונות - יש היפראקטיביות, תוקפנות unmotivated, תנועות חוזרות ונשנות, היסטריה;
• עצירות תכופה;
• טונוס שרירים מופחת של גופו של המטופל;
• מומים בלב (הפרה במבנה של מחיצות (interventricular או interatrial), מחלת לב כחול).

טפסים

ישנם מספר סוגים של מוטציות המשפיעות על התפתחות המחלה:

• כתף קצרה נעדרת לחלוטין - זהו הגרסה השכיחה ביותר של התסמונת (וכבד). כאשר יש אובדן מוחלט של הכתף, כרבע מכל מידע גנטי נעלם מספר כרומוזום 5. בנוסף לגנים עצמם, גם חלקים חשובים של החומר הגנטי נעלמים, שבגללם אנומליות המתעוררות בגוף הופכות לגדולות יותר ויש להן אופי רציני יותר.
• יש קיצור - במקרה זה, רק חלק מהחומר הגנטי הקרוב יותר לחלק האחרון של הכרומוזום נעלם. אם זה מלווה בסידור כרומוזומי במקום שבו ממוקמים גנים מרכזיים לפיתוח, תסמונת לשמן מתפתחת. עם גרסה זו של פגמים בפיתוח הילד יהיה פחות, כי פחות חומר גנטי נעלם.
• פסיפס הוא צורה מתונה של התסמונת, אשר נצפה די נדיר. הילד מקבל דנ"א מפגם מאחד מהוריו. עם סוג זה של מוטציה, הגן בזיגוטה היה נכון בהתחלה, מספר כרומוזום 5 היה מלא - ההפרעה התרחשה כבר במהלך ההתפתחות של העובר. במהלך הפרדת הכרומוזומים נעלמה זרוע העין מבלי לעבור את החלוקה בין תאי הבת. לכן, חלק מהתאים בגוף מקבלים גנום נחות. עם צורה זו של התסמונת שינויים פתולוגיים יהיה חסר משמעות, כי חלוקת התאים הנורמליים במידה מסוימת מפצה על הפגמים של אחרים. לכן, אנומליות מולדות חמורות או עיכובים בהתפתחות הגופנית אצל ילדים כאלה בדרך כלל לא קורים, אבל כאן הפרעות נפשיות עדיין יכולות להיות נוכחים.

• צורת הטבעת - שתי הכתפיים (קצרות וארוכות) של כרומוזום אחד דבקות זו בזו, מה שהופך את הכרומוזום לצלצל. במקרה זה, סידור כרומוזומים מתרחש באזור מסוף קטן. התסמונת מתבטאת בכל סימפטום אם הגנים העיקריים נעלמים.

[5]

סיבוכים ותוצאות

עם תסמונת לזגן, החולה אינו מת מהמחלה עצמה, אלא מסיבוכים - כליה או אי ספיקת לב, זיהומים שונים.

אבחון תסמונת צווחת חתול

אבחון ראשוני של המחלה כבר יכול להיעשות על פי הופעתו של הילד ובכי ספציפי שלו. כדי להבהיר את האבחנה, ניתוח cytogenetic מבוצעת, כמו גם קבוצה של כרומוזומים. בדיקה דומה יכולה להתבצע בהורים המתכננים תפיסה - במקרים אלו אם לסוג היו בעבר מחלות כרומוזומליות.

[6]

מנתח

כדי לאבחן את המחלה, התינוק מקבל שתן ודם עבור ניתוח כללי, כמו גם ביוכימי. המאפיין של המחלה במקרה זה יהיה סימנים כגון ירידה בערכי הדם אלבומין, כמו גם את ההמוגלובין עובריים לטווח ארוך.

[7]

אינסטרומנטלי

שיטות אבחון אינסטרומנטלי של המחלה:

• אקוקרדיוגרפיה, כמו גם אלקטרוקרדיוגרפיה - כדי לזהות את נוכחותם של מומים בלב;
• ההליך הוא אולטרסאונד או רנטגן כדי לזהות חריגות בפיתוח של מערכת העיכול.

אבחון דיפרנציאלי

התסמונת של צרחות חתול צריך להיות מובחן עם פתולוגיות כרומוזומליות אחרות שיש להם סימפטומים דומים - אלה הם תסמונות של Patau, Down או אדוארדס.

יַחַס תסמונת צווחת חתול

לסינדרום של לסיאן אין טיפול ספציפי, רק טיפול סימפטומטי של פתולוגיות הנובע ממחלה זו מתבצע.

על מנת לעורר את התפתחותו הפסיכו-מוטורית של הילד, יש לראות זאת אצל נוירולוג ילדים שינהל עיסוי, טיפול בסמים, תרגילי התעמלות וקורסים פיזיותרפיים. בנוסף, ילדים עם אבחנה זו זקוקים לעזרה של מטפלים בדיבור, defectologists, ופסיכולוגים.

אם לתינוק יש מחלת לב, לעתים קרובות הוא זקוק לתיקון על ידי ניתוח, כך שהחולה מופנה למנתח לב שמבצע את הבדיקה, עושה אקו-קרדיוגרפיה והליכים אחרים הדרושים.

אם ילד הוא ציין פתולוגיה של מערכת השתן, הוא נשלח נפרולוג ילדים, הממנה את החולה בביצוע סקרים שונים - נטילת דגימות שתן ודם, אבחון כליות באמצעות אולטרסאונד, וכן הלאה.

מְנִיעָה

מניעת המחלה היא הכנה קפדנית להריון, כמו גם את ההדרה של עוד לפני התפיסה של ההשפעה האפשרית על הגוף של ההורים בעתיד של כל הגורמים השליליים. אם ילד נולד עם תסמונת לז, הוריו צריכים בהכרח לעבור הליך בדיקה ציטוגנטית לבדוק על מנשא של סידור-מחדש כרומוזומליות מאוזן.

[8]

תַחֲזִית

לתסמונת הצווחה של החתול יש פרוגנוזה שלילית לטווח ארוך. איכות החיים, כמו גם משך הזמן בתסמונת זו, תלויה בסוג המוטציה, בחומרת הפתולוגים המולדים הקשורים, וברמת הטיפול הפסיכולוגי, הפדגוגי והרפואי. ילדים שסיימו השכלה מיוחדת יש אוצר מילים המאפשר להם לתקשר ברמה ביתית, אבל פיתוח פיזי ופסיכולוגי נשאר לעתים קרובות בגיל הגן.