תסמונת אוטיזם אינפנטילי מוקדם

מכלול של תסמינים קליניים של התפתחות לא תקינה של מערכת העצבים אצל ילד בן חמש השנים הראשונות, המופיע במספר הפרעות נוירו-קוגניטיביות ורגשיות, מוגדר בפסיכיאטריה ובנוירולוגיה כתסמונת אוטיזם בגיל הרך (תסמונת קנר) ומכסה מגוון רחב של תהליכים פתולוגיים במערכת העצבים המרכזית.

בדרך כלל, ילדים עם הפרעות על הספקטרום האוטיסטי (ASD) מראים סימנים מסוימים של עיכוב התפתחותי כבר במהלך שנת חייהם הראשונה, וברוב המכריע של המקרים, תסמונת זו מופיעה אצל בנים.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

על פי המרכזים לבקרת מחלות ומניעתן (CDC) בארה"ב, בשנת 2014 מספר הילדים שאובחנו עם הפרעות על הספקטרום האוטיסטי היה הגבוה ביותר ב-35 השנים האחרונות - ילד אחד מתוך 70 ילדים. עם זאת, מומחים אינם בטוחים שמספר הילדים האוטיסטים באמת גדל: ייתכן שרופאים פשוט החלו לזהות טוב יותר את הפתולוגיה.

מחקרים שנערכו באסיה, אירופה וצפון אמריקה הראו כי שכיחות האוטיזם בשלב מוקדם עומדת על 1% מאוכלוסיית הילדים.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

גורם ל של תסמונת אוטיזם אינפנטילי מוקדם

ייתכן שהסיבה נעוצה במוטציה כרומוזומלית הקשורה לתהליך האפיגנטי של אי-אקטיבציה (שבירה) של כרומוזום X האבהי אצל בנים. הפתולוגיה עשויה להיגרם גם על ידי מוטציה תורשתית או ספונטנית של הגן SHANK3, המקודד לחלבונים מיוחדים של צפיפות פוסט-סינפטית (PSD) המחברים קולטני מתווך, תעלות יונים, סינפסות מעוררות של חלבון G, וגם מבטיחים את התבגרות הדנדריטים של נוירונים בעמוד השדרה העוברי בתקופה הפרינטלית של ההריון.

באופן כללי, מדענים נוטים לחשוב שאוטיזם, כהפרעה מורכבת של מערכת העצבים המרכזית, מתרחש עקב שילוב של מספר סיבות, אך גורמים גנטיים מהווים יותר מ-90%.

[ 8 ], [ 9 ]

פתוגנזה

במהלך חצי המאה האחרונה, חוקרים ניסו לקבוע את הגורמים המדויקים לתסמונת אוטיזם אינפנטילי מוקדם והצביעו על מספר גורמים אפשריים - בעיות גנטיות, מטבוליות, נוירולוגיות ואחרות. תיאוריית הסיבתיות של אוטיזם אינה שוללת גורמים סביבתיים טרום לידתיים, ובפרט את ההשפעות הטרטוגניות על העובר והעובר של מתכות כבדות בגזי פליטה, תרכובות פנוליות, חומרי הדברה ורכיבים של תרופות שנטלות נשים בהריון (במיוחד בשליש הראשון של ההריון).

בין הגורמים המדבקים נמצאים נגיף אדמת, נגיף הרפס גניטלי ונגיף ציטומגלווירוס אצל האם (במיוחד בתחילת ההריון), אשר מפעילים את התגובה החיסונית שלה ומגבירים משמעותית את הסיכון לאוטיזם ולהפרעות נפשיות אחרות אצל הילד. הסיבה עשויה להיות פגות קיצונית של הילד, כלומר לידה לפני שבוע 26-28 להריון.

מחקרים מצאו אנומליות במוח הקטן אשר נחשבות כמתרחשות במהלך התפתחות מוחית מוקדמת של העובר ועשויות לתרום לתסמונת אוטיזם אינפנטילי מוקדמת.

גרסה נוספת של הפתוגנזה של אוטיזם מבוססת על ההנחה שמוחם של ילדים עם פתולוגיה זו ניזוק בילדות המוקדמת עקב עקה חמצונית, אשר משפיעה לרעה על תאי פורקינג'ה בקליפת המוח הקטן לאחר הלידה, וכתוצאה מכך רמת הגלוטתיון הכולל (חומר תוך תאי נוגד חמצון) יורדת, ורמות הגלוטתיון המחומצן עולות, דבר המצביע על רעילות מוגברת בתאים.

אבל, קודם כל, הפתוגנזה של RAS קשורה לנטייה גנטית, שכן תסמינים של אוטיזם מזוהים ב-57% מהאחים.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

תסמינים של תסמונת אוטיזם אינפנטילי מוקדם

למרות שתסמונת אוטיזם אינפנטילי מוקדם קשה לאבחון בשנה הראשונה לחיים, מכיוון שהיא מתבטאת בגילאי 12-18 חודשים, הורים עשויים להבחין בסימנים הראשונים של פתולוגיה אצל ילד בן 6 חודשים. מחקר שפורסם בכתב העת Journal of Abnormal Child Psychology ציין כי תינוקות שאובחנו מאוחר יותר עם תסמונת אוטיזם אינפנטילי מוקדם מחייכים בתדירות נמוכה יותר מאלה שאין להם את התסמונת. לכן, זה עשוי להיות סמן מוקדם של סיכון להפרעה זו במערכת העצבים המרכזית.

התסמינים הבאים נחשבים מרכזיים לתסמונת אוטיזם בגיל הרך אצל תינוקות ופעוטות:

• הילד נראה רגוע מאוד ואפילו אדיש ואינו צורח כדי למשוך תשומת לב;
• לא מסתכל על האם בזמן האכלה (חוסר קשר עין);
• לא מגיב לצליל של קול מוכר;
• בתגובה לחיוך או פנייה מקרובי משפחה, אינו מחייך או מביע שמחה (בגיל 6 חודשים);
• הוא לא מגיב כלל לחיבוקים או להרמתו;
• אינו עוקב אחר חפצים נעים (צעצועים) או אחר תנועת הצבעה של מבוגר בעזרת עיניו;
• לא מושיט יד לתפוס צעצוע (בגיל 7-8 חודשים);
• אינו מחקה צלילים או הבעות פנים של מבוגרים (בגיל 9 חודשים);
• לא מחקה מחוות או משתמש בתנועות יד כדי לתקשר (בגיל 10 חודשים);
• לא מגיב לשמו (בגיל 12 חודשים);
• לא ממלמל (עד גיל 10-12 חודשים);
• לא מבטא מילים בודדות (עד גיל 16 חודשים);
• לא אומר ביטויים בני שתי מילים (18-24 חודשים).

סיבוכים ותוצאות

ההשלכות של אוטיזם מוקדם מופיעות אצל ילדים גדולים יותר בצורה של חוסר מיומנויות חברתיות: ילדים כאלה אינם מתקשרים ואינם משחקים עם ילדים אחרים, נמנעים ממשחקי קבוצה, אינם מתעניינים בסביבה. יש להם הבעות פנים מוגבלות, תקשורת מילולית ולא מילולית קשה ביותר והבנה של סימנים, קשיים עצומים בשליטה בדיבור ובעיות שפה רבות. לדוגמה, ילדים עם אוטיזם יכולים לחזור על מילים באופן מכני בהיעדר מטרה תקשורתית. סימנים אופייניים נוספים הם תגובה שלילית למגע, פחד מצלילים חזקים, תנועות מונוטוניות חוזרות ונשנות (מחיאת כפיים, מכה, נדנוד הגוף וכו').

כל זה מוביל לסיבוכים. ראשית, מדובר בהתנהגות נוקשה וחוסר יכולת לבטא את רגשותיו כראוי: הילד עלול להתחיל לצרוח, לבכות או לצחוק ללא סיבה נראית לעין, ולעתים להפוך לתוקפני. ילדים מתקשים לתקשר, להסתגל לכל שינוי, להבין את רגשותיהם של אחרים ולבטא את רגשותיהם בהתאם.

במקרה של תסמונת אוטיזם בגיל הרך, הילד כמעט ואינו מתעניין בשום דבר ונראה מנותק. עם זאת, ילדים עם ASD, ככלל, ניחנים בזיכרון טוב גם עם ליקויים בחשיבה מופשטת.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

אבחון של תסמונת אוטיזם אינפנטילי מוקדם

תסמונת האוטיזם האינפנטילי המוקדם משתנה מאוד בחומרתה, מה שמקשה על האבחון. רופאים אומרים ששני ילדים עם המצב יכולים להיות שונים מאוד מבחינת התנהגותם ויכולותיהם.

אבחון תסמונת אוטיזם בגיל הרך מתבצע על ידי נוירולוג ילדים לאחר תצפית ממושכת מספיק על התנהגות הילד - כדי לזהות ולהעריך באופן אובייקטיבי את מאפייני האינטראקציה החברתית שלו וכישורי התקשורת. ניתן לבצע מבחנים בצורת משימות משחק כדי להעריך את רמת ההתפתחות הכללית והדיבור, את מידת ההתפתחות המוטורית ואת מהירות התגובה.

תסמינים המזוהים אצל ילד מסוים חייבים לעמוד בקריטריונים מסוימים ולהיות מושווים לסולם מוגדר בבירור של עוצמת תסמינים.

כמו כן, הרופא – בתהליך קביעת האבחון – יכול לערב את הורי הילד או את המטפלים המכירים אותו היטב.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

אבחון דיפרנציאלי

אבחנה מבדלת מתבצעת כדי להבחין בין תסמונת האוטיזם בגיל הרך לבין הפרעות נפשיות אחרות, כגון תסמונת אספרגר אצל ילדים, תסמונת רט, סכיזופרניה והיפרקינזיס אצל ילדים.

מומחים מדגישים כי אבחון בזמן של תסמונת האוטיזם בגיל הרך, בשילוב עם התערבות מהירה ויעילה, הוא בעל חשיבות עליונה להשגת הפרוגנוזה הטובה ביותר עבור הילד.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

יַחַס של תסמונת אוטיזם אינפנטילי מוקדם

כיום, הטיפול בתסמונת האוטיזם בגיל הרך כרוך במקסום יכולותיו של הילד לתמוך בהתפתחותו ובלמידה שלו, וכן בהבטחת תפקוד מערכת העצבים המרכזית על ידי הפחתת תסמיני המחלה.

האסטרטגיה של טיפול קוגניטיבי-התנהגותי לילדים בגילאי 2-8 שנים מבוססת על:

• תיקון פסיכולוגי ופדגוגי של התנהגות ותקשורת;
• תוכניות חינוכיות מובנות מאוד;
• שיעורי קלינאות תקשורת לפיתוח ותיקון דיבור;
• פעילויות מבוססות משחק ללימוד מיומנויות חדשות;
• טיפול במוזיקה ובאמנות;
• פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה.

כדי להשיג תוצאה חיובית, יש צורך בשיעורים אישיים יומיומיים עם הילד, הוריו ובני משפחה אחרים, שבמהלכם מטמיעים שיטות נאותות של אינטראקציה ותקשורת בין-אישית, כמו גם מיומנויות חיים יומיומיות.

מומחי קרן המדע לאוטיזם מאמינים שאף תרופה לא יכולה להקל על ילד מהתסמינים העיקריים של הפרעה זו, אך חלק מהתרופות יכולות לסייע בשליטה בהם. לדוגמה, ניתן לרשום תרופות נוגדות דיכאון למניעת חרדה מוגברת, ולעיתים משתמשים בתרופות אנטי-פסיכוטיות לתיקון סטיות התנהגותיות חמורות. יש לרשום תרופות ולפקח עליהן על ידי רופא בעל כישורים מתאימים.

אין קונצנזוס לגבי השימוש בתרופות מקבוצות אלו בטיפול בתסמונת אוטיזם בגיל הרך, מכיוון שנושא זה עדיין נמצא במחקר, והבטיחות והיעילות של חומרים תרופתיים כאלה עבור ילדים אוטיסטים לא אושרו על ידי ניסויים אקראיים. בנוסף, על פי הנחיות ארגון הבריאות העולמי, ניתן לרשום תרופות פסיכוטרופיות לילדים רק אם יש להם מאניה, סכיזופרניה עם הזיות ואשליות, כמו גם תסיסה פסיכומוטורית קשה. תרופות נוירולפטיות יכולות לתת תוצאות בלתי צפויות, מכיוון - בהתחשב בגודל הכבד של ילדים - חילוף החומרים שלהם משתנה, ותופעות הלוואי גוברות.

לפיכך, ניתן לרשום את התרופה הנוירוטרופית ריספולפט (ריספרידון) בצורת תמיסה במינון של 0.25 מ"ג ליום (למשקל גוף של עד 50 ק"ג) במקרים של תוקפנות ארוכת טווח והתקפים פסיכופתיים. תופעות הלוואי של תרופה זו הן כאב ראש, בחילות, הקאות, שלשולים, הרטבה, כאבים אפיגסטריים, נדודי שינה, רעד, קצב לב מוגבר, גודש באף, עלייה במשקל, זיהומים בדרכי הנשימה העליונות. לא ניתן לרשום ריספולפט לטיפול בפניקונוריה, הריון וילדים מתחת לגיל 5.

אריפיפרזול (Arip, Aripiprex) היא גם תרופה אנטי-פסיכוטית לטיפול בתסמינים של סכיזופרניה והפרעות דו-קוטביות כגון תוקפנות, עצבנות, היסטריה ותנודות מצב רוח תכופות. תרופה זו אושרה על ידי ה-FDA וה-EMEA לשימוש "כדי לעזור לילדים ומתבגרים עם אוטיזם כאשר טיפולים אחרים אינם יעילים". בין התוויות נגד לאריפיפרזול, מצוינת רק רגישות יתר לתרופה. תופעות לוואי עשויות לכלול עלייה במשקל, הרגעה, עייפות, הקאות, הפרעות שינה, רעידות והתקפים. המינון היומי המינימלי הוא 5 מ"ג.

התרופה הנוטרופית פנטוגם (בצורת סירופ) נקבעת לתסמונות נוירולפטיות וללקויות שכליות אצל ילדים במינון של 250-500 מ"ג 2-3 פעמים ביום למשך 3-4 חודשים. תופעות הלוואי של התרופה כוללות נזלת אלרגית, אורטיקריה ודלקת הלחמית.

דימתילגליצין (DMG) הוא נגזרת של גליצין, חומצת אמינו הנחוצה לסינתזה של חומרים חשובים רבים בגוף, כולל חומצות אמינו, הורמונים ומוליכים עצביים. התוויות נגד לשימוש בו הן אי סבילות אישית, הריון והנקה. המינון הרגיל הוא 125 מ"ג ליום, מהלך הטיפול אינו עולה על 30 יום.

ויטמינים B1, B6, B12 נרשמים לפתולוגיה זו. טיפול פיזיותרפיה מתבצע גם כן (הידרותרפיה, טיפול מגנטי, אלקטרופורזה); ילדים זקוקים לפעילות גופנית אפשרית בצורה של חינוך גופני, ראה - תרגילים לילדים מגיל שנתיים.

תרופות עממיות

הרפואה הרשמית אינה מאשרת טיפול עממי בפתולוגיה נוירולוגית מורכבת כמו תסמונת אוטיזם בגיל הרך, במיוחד משום שהטיפול צריך להיות מקיף - עם תיקון התנהגות ופיתוח היכולות המנטליות של הילד.

ולא כל השיטות הביתיות ניתנות לשימוש על ידי ילד. יש מתכון למשקה המוכן ממים רותחים, מיץ אשכוליות ורודות ומיץ סחוט משורש ג'ינג'ר טרי, ביחס של 5:3:1. מומלץ לקחת כפית, כף קינוח או כף (בהתאם לגיל הילד). מיץ אשכוליות מכיל את נוגד החמצון ליקופן, ושורש הג'ינג'ר מכיל את כל ויטמיני B, כמו גם חומצות אומגה שומניות ומספר חומצות אמינו חיוניות (טריפטופן, מתיונין וכו'). אבל ג'ינג'ר אינו מותר לילדים מתחת לגיל שנתיים.

כדי להרגיע ילד, מומלץ לתת לילדים אוטיסטים מנות מיקרוסקופיות של אגוז מוסקט טחון, בעל תכונות הרגעה ומשפר את זרימת הדם המוחית, מומס בכמות קטנה של חלב. עם זאת, אגוז זה מכיל ספرول, שהוא חומר פסיכוטרופי, ועדיף לא לתת אותו לילדים ללא ידיעת רופא.

טיפול צמחי מבוסס לרוב על שימוש פנימי במרתחים של מליסה וקשישה, כמו גם עלי גינקו בילובה. את המרתח מכינים בקצב של 5 גרם של עשב יבש (שורשים קצוצים) לכל 250 מ"ל מים, מבושלים במשך 10-15 דקות, ולאחר קירור, נותנים 1-2 כפות שלוש פעמים ביום (25-30 דקות לפני הארוחות).

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

מְנִיעָה

מניעת תסמונת אוטיזם אצל ילדים צעירים וביטויים קשורים אינה אפשרית, אך רופאים ממליצים לנשים בהריון ליטול ויטמינים (בפרט חומצה פולית) ולעקוב אחר בריאותן...

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

תַחֲזִית

הפרוגנוזה היא אינדיבידואלית. בעזרת טיפול ותמיכה התפתחותית, הילד יכול לשפר את כישוריו הלשוניים והחברתיים. ילדים עם הפרעות על הספקטרום האוטיסטי בדרך כלל ממשיכים ללמוד ולפצות על בעיות לאורך החיים, אך רובם עדיין זקוקים לרמה מסוימת של תמיכה. עם זאת, תסמונת האוטיזם בגיל הרך יכולה להחמיר בעיות התנהגות בגיל ההתבגרות.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]