טריגונוצפליה

אנומליה מולדת בצורת עיוות גולגולת, שבה ראשם של תינוקות בעל צורה לא סדירה והגולגולת נראית משולשת, מוגדרת כטריגונוצפליה (מיוונית טריגונון - משולש וקעפאלה - ראש). [ 1 ]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

שכיחות הקרניוסינוסטוזיס מוערכת בכחמישה מקרים לכל 10,000 לידות חי (או מקרה אחד לכל 2,000-2,500 איש באוכלוסייה הכללית). [ 2 ]

ב-85% מהמקרים, קרניוסינוסטוזיס היא ספורדית, המקרים הנותרים מתרחשים כחלק מתסמונת. [ 3 ]

על פי הסטטיסטיקה, איחוי מוקדם של התפר הקדמי החציוני הוא הצורה השנייה בשכיחותה של קרניוסינוסטוזיס, וטריגונוצפליה מהווה מקרה אחד מתוך 5-15 אלף יילודים; מספר התינוקות הזכרים עם אנומליה זו גבוה כמעט פי שלושה מזה של תינוקות נקבות. [ 4 ]

בכ-5% מהמקרים, אנומליה מולדת זו קיימת בהיסטוריה המשפחתית. [ 5 ]

גורם ל טריגונוצפליה

היווצרות תקינה של הגולגולת מתרחשת עקב נוכחותם של מרכזי גדילה ראשוניים ושיפוץ עצם בה - סינארתרוזיס קרניופאציאלי (מפרקים), אשר נסגרים בזמן מסוים במהלך התפתחות שלד הראש, ומבטיחים את איחוי העצמות. [ 6 ]

עצם הגולגולת הקדמית (os frontale) של גולגולת הילוד מורכבת משני חצאים, שביניהם יש חיבור סיבי אנכי - התפר הקדמי החציוני או התפר המטופי (מהמילה היוונית metopon - מצח), הנמשך מראש גשר האף במעלה קו האמצע של המצח ועד לפונטנל הקדמי. זהו התפר הגולגולתי הסיבי היחיד שנרפא בינקות: מגיל 3-4 חודשים ועד גיל 8-18. [ 7 ]

ראו גם - שינויים בגולגולת לאחר הלידה

הגורמים לטריגונוצפליה הם קרניוסינוסטוזיס מטופית (craniosynostosis) או סינוסטוזיס מטופית (מהמיוונית syn - יחד ואוסטאון - עצם), כלומר, איחוי נייח מוקדם (לפני החודש השלישי) של עצמות קמרון הגולגולת לאורך התפר הקדמי החציוני. לפיכך, קרניוסינוסטוזיס וטריגונוצפליה קשורות כסיבה ותוצאה או כתהליך פתולוגי ותוצאה שלו. [ 8 ]

ברוב המקרים, טריגונוצפליה אצל ילד היא תוצאה של קרניוסינוסטוזיס ראשוני (מבודד), שהסיבה המדויקת לה אינה ידועה. קרניוסינוסטוזיס מבודד מתרחש באופן ספורדי, ככל הנראה עקב שילוב של גורמים גנטיים וסביבתיים. [ 9 ]

אבל טריגונוצפליה יכולה להיות חלק מתסמונות מולדות הנובעות עקב אנומליות כרומוזומליות ומוטציות של גנים שונים. אלה כוללות: תסמונת טריגונוצפליה של אופיץ (תסמונת בוהרינג-אופיץ), תסמונת אפרט, תסמונת לואיס-דיץ, תסמונת פייפר, תסמונת ג'קסון-וייס, דיסוסטוזיס קרניופאציאלי או תסמונת קרוזון, תסמונות ג'ייקובסן, סאת'ר-שוצן, מינקה. במקרים כאלה, טריגונוצפליה נקראת סינדרומית. [ 10 ]

בלידה, גודל המוח הוא בדרך כלל 25% מגודלו בבגרות, ובסוף שנת החיים הראשונה הוא מגיע לכ-75% מגודל המוח הבגרות. אך עם עיכוב ראשוני בגדילת המוח, ייתכן מה שנקרא קרניוסינוסטוזיס משני. האטיולוגיה של העיכוב קשורה להפרעות מטבוליות, מחלות המטולוגיות מסוימות והשפעות טרטוגניות של כימיקלים על העובר (כולל אלו בתרופות). [ 11 ]

לדברי מומחים, טריגונוצפליה אצל מבוגרים שלא טופלו בילדות, כתוצאה מקרניוסינוסטוזיס מבודדת או תסמונת מולדת, נמשכת לאורך כל החיים. [ 12 ]

גורמי סיכון

מומחים סבורים כי גורמי הסיכון העיקריים לטריגונוצפליה (ולקראניוסינוסטוזיס מטופית כגורם לה) הם גנטיים: במהלך שני העשורים האחרונים זוהו יותר מ-60 גנים שהמוטציות שלהם קשורות לאיחוי מוקדם וקבוע של עצמות הגולגולת אצל תינוקות.

הסיכון לפתח פתולוגיות של סינרתרוזיס קרניופאציאלי ואוסטאוגנזה כללית (יצירת עצם) עולה במקרים של הצגה לא תקינה של העובר, היפוקסיה תוך רחמית, הריונות מרובי עוברים, צריכת אלכוהול, שימוש בסמים או עישון במהלך ההריון. [ 13 ]

פתוגנזה

על פי התיאוריה הרווחת, הפתוגנזה של טריגונוצפליה נעוצה בשיבוש באוסטאוגנזה העוברית בשלבים המוקדמים של ההריון, לרוב נגרמת על ידי גורמים גנטיים, שכן אנומליות כרומוזומליות אקראיות מתגלות בילודים עם קרניוסינוסטוזיס מטופית. לדוגמה, אחת הנפוצות ביותר היא טריזומיה 9p, המובילה לפגמים קרניופאציאליים ושלדיים, פיגור שכלי והתפתחות פסיכומוטורית. [ 14 ]

עקב איחוי מוקדם מדי של התפר הקדמי החציוני, הצמיחה באזור זה של הגולגולת מעוכבת: הצמיחה הצידית של עצם הקדמית מוגבלת עקב קיצור של גומת הגולגולת הקדמית; רכס גרמי נוצר לאורך קו האמצע של המצח; ישנה התכנסות של העצמות היוצרות את ארובות העין ושקע של עצמות הרקה. [ 15 ]

אבל צמיחת הגולגולת באזורים אחרים נמשכת: ישנה צמיחה סגיטלית מפצה (קדמית-אחורית) וצמיחה רוחבית של החלק האחורי של הגולגולת (עם התרחבות החלק הקודקודי-אוקסיפיטלי שלה), כמו גם צמיחה אנכית וסגיטלית של החלק העליון של הפנים. כתוצאה מהפרעות אלו, הגולגולת מקבלת צורה לא סדירה - משולשת.

תסמינים טריגונוצפליה

התסמינים העיקריים של טריגונוצפליה הם שינויים בצורה ובמראה הראש:

• כאשר מסתכלים עליה מלמעלה מעל כתר הראש, לגולגולת יש צורה של משולש;
• מצח מצומצם;
• רכס בולט או מוחשי (בליטה גרמית) הנמשך לאורך מרכז המצח, ומעניק לעצם הקדמית מראה מחודד (בצורת שדרית);
• דפורמציה של החלק העליון של ארובות העין (שיטוח הרכסים העל-ארוביטליים) והיפוטלוריזם (מרחק מופחת בין העיניים).

הפונטנלה הקדמית (פרונטלית) עלולה גם היא להיסגר בטרם עת.

בטריגונוצפליה סינדרומית ישנם אנומליות נוספות וסימנים של פיגור שכלי אצל ילדים. [ 16 ]

סיבוכים ותוצאות

במקרים חמורים, אנומליה מולדת זו מלווה בלחץ תוך גולגולתי מוגבר, הגורם להקאות, כאבי ראש ואובדן תיאבון. [ 17 ]

בנוסף, לחץ תוך גולגולתי מוגבר גורם לנזק מוחי חמור, אשר יכול להוביל לפגיעה קוגניטיבית או עיכובים התפתחותיים. [ 18 ]

אבחון טריגונוצפליה

טריגונוצפליה מאובחנת בלידה או תוך מספר חודשים ממועד הלידה. עם זאת, הממצאים הפחות חמורים של קרניוסינוסטוזיס מטופית עשויים שלא להתגלות עד לגיל הרך.

כדי להמחיש את הפתולוגיה של הגולגולת, מתבצעים אבחונים אינסטרומנטליים באמצעות טומוגרפיה ממוחשבת של הראש ואולטרסאונד. [ 19 ], [ 20 ]

אבחון דיפרנציאלי

אבחנה מבדלת נחוצה כדי להבחין בין פגם סינדרומי לבין סינוסטוזיס מטופית מבודדת, שעבורה הילד עובר בדיקת גנוטיפ.

יַחַס טריגונוצפליה

אצל ילדים מסוימים, מקרים של סינוסטוזיס מטופית הם די קלים (כאשר יש רק חריץ מורגש על המצח ואין תסמינים אחרים), ואינם דורשים טיפול ספציפי. [ 21 ]

הטיפול בטריגונוצפליה חמורה הוא כירורגי וכולל ניתוח לתיקון צורת הראש והבטחת גדילה תקינה של המוח, כמו גם תיקון כירורגי של עיוותים בעצמות הפנים. [ 22 ]

הליך כירורגי זה - סינוסטקטומיה של התפר המטופי, הסטת שפת העין וקרניופלסטיה - מבוצע לפני גיל 6 חודשים. הילד נמצא במעקב עד גיל שנה; במהלך שנות חייו הראשונות, הילד נבדק מעת לעת כדי לוודא שאין בעיות בדיבור, במיומנויות מוטוריות או בהתנהגות. [ 23 ]

מְנִיעָה

אין שיטות למניעת פגם מולד זה, אך ייעוץ גנטי יכול למנוע לידת ילד עם פתולוגיה מוחית חשוכת מרפא.

ניתן לאתר קרניוסינוסטוזיס אצל עובר על ידי ביצוע אולטרסאונד טרום לידתי של ראשו בשליש השני והשלישי של ההריון.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה תלויה במידה רבה במידת עיוות הגולגולת, המשפיעה על התפקודים הנוירו-קוגניטיביים של המוח. ואם לא בוצע ניתוח מתקן, ילדים עם טריגונוצפליה - בהשוואה לבני גילם בריאים - סובלים מיכולות קוגניטיביות כלליות נמוכות יותר, בעיות בדיבור, ראייה, קשב והתנהגות.