קרניוסינוסטוזיס

קרניוסינוסטוזיס היא סגירה מוקדמת של תפר אחד או יותר בגולגולת, מה שמוביל להיווצרות עיוות אופייני.

קרניוסינוסטוזיס היא פגיעה מוחית לא ספציפית המתרחשת כתוצאה מהתרחבות לא מספקת של חלל הגולגולת במהלך תקופת גדילת המוח הפעילה ביותר.

למרות העובדה שסינוסטוזיס מוקדמת מובילה לעיוותים אופייניים של הגולגולת ושלד הפנים וקל לחשוד במחלה אפילו אצל יילוד, בארצנו פגם התפתחותי זה מאובחן לעתים רחוקות למדי. וחשוב מכל, ברוב המכריע של המקרים האבחון נעשה לאחר שנה, דבר המשפיע באופן משמעותי הן על התפתחות הילד והן על התוצאה הסופית של הטיפול. הישגים מודרניים בכירורגיה משחזרת והשינוי בגישתם של רופאים לעיוותים בגולגולת כמצבים בלתי ניתנים לניתוח שהתרחש בשנים האחרונות מאפשרים לנו לקוות לגילוי תכוף יותר, וחשוב מכל, מוקדם יותר, של עיוותים באזור הקרניופאציאלי הקשורים לסינוסטוזיס מוקדמת של התפרים.

קוד ICD-10

בסיווג הבינלאומי של מחלות, קרניוסינוסטוזות מסווגות למספר קטגוריות.

כיתה י"ז.

• (Q00-Q99). אנומליות מולדות (מומים), עיוותים והפרעות כרומוזומליות.
• (Q65-79) מומים מולדים ועיוותים של מערכת השרירים והשלד.
• Q67. עיוותים מולדים של מערכת השלד והשרירים של הראש, הפנים, עמוד השדרה והחזה.
• Q75. מומים מולדים אחרים של עצמות הגולגולת והפנים.
• Q80-89. מומים מולדים ועיוותים אחרים של מערכת השרירים והשלד.
• Q87.0 תסמונות של מומים מולדים המשפיעות בעיקר על מראה הפנים.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

על פי סטטיסטיקה בינלאומית, סגירה מוקדמת של אחד מתפרי הגולגולת מתרחשת בממוצע ב-1 מתוך 1000 יילודים (בין 0.02 ל-4%). קרניוסינוסטוזיס סינדרומית מתרחשת בשכיחות של 1:100,000-300,000.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

מה גורם לקרניוסינוסטוזיס?

מעט ידוע כיום על אופי הסינוסטוזיס המוקדם של התפרים. הוצעו הסברים רבים מדוע מתרחשת קרניוסינוסטוזיס. הפופולריות שבהן הן תיאוריות על הפרעות תוך רחמיות, הורמונליות, תורשתיות, תיאוריה מכנית (דחיסה של ראש העובר ברחם) וכו'. פגם בגן קולטן גורם הגדילה של פיברובלסטים (FGFR) 1,2,3 מוכר כיום כאחד הגורמים הפתוגניים העיקריים.

התפרים העיקריים של קשת הגולגולת הם סגיטליים, קורונליים, למבדואידיים ומטופיים. כאשר תפר עצם ניזוק, מתרחשת צמיחת עצם מפצה בניצב לציר שלו (חוק וירכו). כתוצאה מכך נוצרת עיוות אופייני - משלו לכל אחד מהתפרים הסגורים.

לפיכך, קראניוצטנוזיס סגיטלי מוביל לספקוצפליה, סינוסטוזיס של כל התפר העטרה - לברכיצפליה, סינוסטוזיס של מחצית מהתפר העטרה גורמת לפלגיוצפליה, וסינוסטוזיס של התפר המטופי - טריגונוצפליה. סינוסטוזיס של כל התפר הלמבדואידי או מחציתו מובילה לעיוות של האזור העורפי. דרגתה תלויה ישירות לא רק במידת הסינוסטוזיס ובמספר התפרים הכלולים בעיוות, אלא גם במצב המוח עצמו. לפיכך, בנוכחות הידרוצפלוס במקביל, חומרתה עולה. בנוכחות מיקרוצפליה, הנגרמת על ידי פגיעה בגדילת המוח, הן בקושי מורגשות.

כיצד מתבטאת קרניוסינוסטוזיס?

האינדיקטור הידוע ביותר לסינוסטוזיס מוקדמת של התפרים הגולגולתיים הוא סגירה מוקדמת של הפונטנל הקדמי. במקרים מסוימים של סינוסטוזות סינדרומיות, כאשר מספר תפרים מעורבים בתהליך הפתולוגי, ובמיוחד עם הרחבה נלווית של חדרי המוח, הפונטנל הקדמי עשוי שלא להיסגר עד גיל 2-3 שנים.

נוכחות של טביעות אצבעות בצילומי רנטגן גולגולתיים אופיינית לחולים עם סינוסטוזיס מוקדמת של תפרים גולגולתיים. טביעות אצבעות מוגברות מתרחשות כאשר מנגנוני פיצוי אחרים אינם מצליחים להתמודד עם יתר לחץ דם תוך גולגולתי. לעיתים, טביעות אצבעות כבר נראות אצל יילודים. במקרים כאלה, מתגלה שילוב של נגעים של מספר תפרים גולגולתיים.

סימן פתוגנומי נוסף ללחץ תוך גולגולתי מוגבר הוא גודש ורידי בפונדוס ובצקת של פפילת עצב הראייה. במקרים של מונוסינוסטוזות מבודדות, ממצאים כאלה אינם שכיחים כל כך. בפוליסינוסטוזות, יתר לחץ דם תוך גולגולתי ארוך טווח מוביל לעיתים קרובות להיווצרות ניוון חלקי של עצבי הראייה.

כיצד מסווגים קרניוסינוסטוזיס?

הסיווג האטיולוגי הנוח ביותר של קרניוסינוסטוזות הוצע על ידי מ. כהן (1986).

הקרניוסינוסטוזות הבאות ידועות:

• קרניוסינוסטוזיס לא סינדרומית (מבודד).
• קרניוסינוסטוזיס סינדרומית:
  • קרניוסינוסטוזיס מונוגנית:
  • עם סוג תורשה אוטוזומלי דומיננטי:
  • עם סוג תורשה אוטוזומלי רצסיבי:
  • קרניוסינוסטוזיס מקושר X;
  • עם סוג ירושה לא מוגדר:
  • קרניוסינוסטוזיס כרומוזומלית;
  • תסמונת לא שלמה (משניים עד ארבעה סימנים):
  • תסמונות הנגרמות על ידי גורמים סביבתיים.

בהתבסס על מאפיינים אנטומיים, ניתן לחלק קרניוסינוסטוזיס כדלקמן.

• מונוסינוסטוזות:
  • קרניוסינוסטוזיס סגיטלי מבודד;
  • קרניוסינוסטוזיס מטופית מבודדת;
  • קרניוסינוסטוזיס חד-צדדית קורונלית מבודדת;
  • קרניוסינוסטוזיס דו-צדדי קורונלי מבודד;
  • קרניוסינוסטוזיס חד-צדדי למבדואידי מבודד;
  • קרניוסינוסטוזיס דו-צדדי למבדואידי מבודד.
• פוליסינוסטוזיס.
• פנסינוסטוזיס.

ברוב המכריע של המקרים, יש סגירה מוקדמת של אחד מתפרי הגולגולת - מונוסינוסטוזיס. לעיתים שני תפרים או יותר עשויים להיות מעורבים בתהליך - פוליסינוסטוזיס. במקרים הקשים ביותר, מתרחשת סינוסטוזיס של כל תפרי הגולגולת - מצב זה נקרא פנסינוסטוזיס.

לעיתים קרובות מאוד, סינוסטוזיס מוקדמת אינה מלווה בפגמים התפתחותיים אחרים. במקרים כאלה, אנו מדברים על קרניוסינוסטוזיס מבודד. ישנה קבוצה נוספת, המאופיינת בנוכחות קבוצת פגמים התפתחותיים המלווים סינוסטוזיס של תפר מסוים או שיש להם סינוסטוזיס של קבוצה נפרדת של תפרים גולגולתיים, המובילה לעיוות אופייני של הפנים והגולגולת. במקרים כאלה, ככלל, ניתן לקבוע את סוג התורשה, ולפעמים מתגלות גם הפרעות גנטיות - אז אנו מדברים על קרניוסינוסטוזיס סינדרומית.

קרניוסינוסטוזיס סגיטלי

מבין המספר הכולל של סינוסטוזות מבודדות, סקפוצפליה היא המחלה הנפוצה ביותר, המתרחשת בשכיחות של 50-60%.

תסמינים

קרניוסינוסטוזיס סגיטלי מאופיין בעלייה בגודל הגולגולת הקדמי-אחורי ובירידה ברוחבה. ראשו של הילד מוארך בחדות בכיוון האורך עם אזורים קדמיים ועורפיים בולטים ואזורים טמפורליים מושפלים. שינויים אלה בגולגולת מובילים להיווצרות פנים סגלגלות צרות. סוג זה של עיוות נקרא סקפוצפליה, או גולגולת בצורת סירה.

אבחון, בדיקה ובדיקה גופנית

הצורה האופיינית של הגולגולת נראית לעין מלידה. בבחינת הראש מלמעלה, ניכרת נסיגת האזורים הקודקודיים, מה שנותן תחושה של התכווצות מעגלית של קמרון הגולגולת בגובה או מעט מאחורי האופרות. נוכחות של רכס עצם, המוחשי בהשלכה של התפר הסגיטלי, נחשבת אופיינית למדי. צורת הראש משתנה מעט עם הגיל. עד סוף צמיחת הגולגולת (5-6 שנים), עיוות הפנים בצורת אליפסה מוארכת לאורך הציר האנכי, מצומצמת באזורים הזמניים, הופך בולט יותר.

בינקות, ילדים עשויים לחוות עיכוב קל בהתפתחות הפסיכומוטורית. אך, ככלל, בהיעדר פתולוגיה נלווית, הילד מתפתח כרגיל עד גיל 3-4. החל מגיל זה, עשויים להופיע ליקויי ראייה הנגרמת מפגיעה בעצב הראייה ותסמינים נוירולוגיים כגון כאבי ראש, עייפות, עצבנות וכו'. לעתים קרובות, תלונות אלו נחשבות במשך זמן רב כתכונות אישיות, תגובה לשינויי מזג אוויר, מחסור בוויטמינים, חוסר קשב וכו'.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

מחקרים מעבדתיים ואינסטרומנטליים

בעת ביצוע טומוגרפיה ממוחשבת (CT), זיהוי של קוטר קדמי-אחורי מוגבר בחתכים ואורך כמעט זהה של קוטר הבי-טמפורלי והדו-פריאטלי נחשבים ספציפיים לסינוסטוזיס סגיטלי. בעת ביצוע שיפוץ תלת-ממדי של התמונה, ניתן לראות היעדר לומן בהשלכה של התפר הסגיטלי.

יַחַס

טיפול כירורגי מבוצע בצורה הטובה ביותר בילדים בגילאי 4-6 חודשים. בתקופה זו ניתן להשיג תוצאה יציבה למדי עם התערבות מינימלית. בגיל זה משתמשים בדרך כלל בטכניקת L-plastic. מטרת הניתוח היא ליצור פגמים בעצם באזור העצם הקודקודית כדי להקל על צמיחת המוח ברוחב.

ילדים מעל גיל שנה צריכים לעיתים קרובות לעבור שיפוץ של כל קשת הגולגולת, מה שמגדיל את זמן הניתוח פי שלושה ומלווה בסיכון גבוה לסיבוכים לאחר הניתוח. בדרך כלל, ניתוח אחד מספיק כדי שהמוח יגדל באין מפריע ופרופורציות הפנים יחזור לנורמליות.

קרניוסינוסטוזיס מטופית (טריגונוצפליה)

הנציג הנדיר ביותר של קבוצת הקרניוסינוסטוזות המבודדות הוא קרניוסינוסטוזיס מטופית, המהווה 5-10% מכלל המספרים.

תסמינים

למרות שכיחותה הנמוכה, מחלה זו מזוהה אולי לרוב בזכות התמונה הקלינית האופיינית לה.

עם סגירה מוקדמת של התפר המטופי, נוצר עיוות משולש של המצח עם היווצרות קיל עצם המשתרע מהגלבלה אל הפונטנלה הגדולה. במבט מלמעלה, נראה עיוות משולש ברור עם הקודקוד באזור הגלאבלה. במקרה זה, הקצוות העליונים והצדדיים של ארובות העין מוזזים לאחור, מה שנותן תחושה של מישור מסלולי הפונה החוצה עם ירידה במרחק הבין-מסלולי - היפוטלוריזם. פתולוגיה זו של המצח כה יוצאת דופן עד שילדים עם טריגונוצפליה מתייעצים לעתים קרובות עם גנטיקאים ונצפו כנשאים של תסמונות תורשתיות המלוות בירידה באינטליגנציה. ואכן, טריגונוצפליה נחשבת לחלק בלתי נפרד מתסמונות כמו אופיץ, אורו-פאציו-דיגיטלי ואחרות.

עם הגיל, יש תיקון קל של עיוות המצח עקב החלקת קודקוד הקשת והתפתחות הסינוסים המצחיים, אך העקמומיות הבולטת של עצם המצח, ההיפוטלוריזם והסיבוב החוצה של השוליים העל-אורביטליים נותרים. בלתי אפשרי לחזות את היקף הנזק המוחי.

בקבוצת חולים זו, נצפים פיצוי טוב וליקויי ראייה בולטים ועיכוב אינטלקטואלי מורגש בתדירות כמעט שווה.

יַחַס

ניתן לטפל בקרניוסינוסטוזיס כזה כבר מגיל 6 חודשים. התוכנית המסורתית של הניתוח כוללת שיפוץ של קומפלקס ארובות העין העליונות עם ביטול הסיבוב האחורי של ארובות העין ותיקון העקמומיות של עצם החזית. ברוב המקרים, ניתוח אחד המבוצע בזמן יכול לא רק לשפר את תפקודי מערכת העצבים המרכזית, אלא גם להשיג תוצאה קוסמטית טובה.

קרניוסינוסטוזיס קורונלי חד-צדדי

בפתולוגיה זו, התפר הכלילי ממוקם בניצב לציר החציוני ומורכב משני חצאים שווים. כאשר אחד מחצאיו נסגר בטרם עת, נוצרת עיוות אסימטרי טיפוסי, הנקרא פלגיוצפליה. מראהו של ילד עם פלגיוצפליה מאופיין בהשטחה של שפת ארובת העין העליונה ועצם החזית בצד הפגוע עם תלייה מפצה של החצי הנגדי של המצח (איור 6-14, ראה תוספת צבע). עם הגיל, מתחילים להופיע בצורה ברורה יותר השטחה של האזור הזיגומטי ועקמומיות האף לצד הבריא. בגיל בית הספר מתווסף עיוות נשיכה, הקשור לעלייה בגובה הלסת העליונה וכתוצאה מכך, תזוזה של הלסת התחתונה לצד התפר שנסגר בטרם עת.

הפרעות ראייה מתבטאות לרוב על ידי פזילה. פלגיוצפליה נחשבת לרוב כמאפיין של תצורת הראש לאחר הלידה. אך בניגוד לאחרון, היא אינה נעלמת בשבועות הראשונים לחיים.

יַחַס

קרניוסינוסטוזיס זה הוא המונוסינוסטוזיס היחיד שבו המשמעות הקוסמטית של הניתוח שווה, ולעיתים אף גבוהה יותר, מזו הפונקציונלית. טיפול כירורגי, כמו בקרניוסינוסטוזות אחרות, ניתן לבצע החל מחודשי החיים הראשונים. ניתוח המבוצע בגיל 6 חודשים, אם הוא לא מבטל לחלוטין את העיוות המוצג, ירכך משמעותית את ביטויו. תיקון עיוותים קוסמטיים שיוריים של הפנים ניתן לבצע בגיל מבוגר יותר. הטכניקה הכירורגית כוללת קרניוטומיה של עצם הפנים המצחית ושוליים על-אורביטליים בצד אחד או בשני הצדדים, ולאחר מכן עיצוב מחדש סימטרי של הקצה העליון של ארובות העין והסרת העיוות של עצם הפנים. לעיתים, כדי להשיג אפקט קוסמטי מתמשך יותר, יש צורך בעיצוב מחדש של האזור הקודקודי בצד הפגוע.

קרניוסינוסטוזיס קורונלי דו-צדדי

קרניוסינוסטוזיס קורונלי דו-צדדי מבודד מתרחש באותה תדירות כמו נגעים חד-צדדיים - כ-15-20% מכלל הסינוסטוזות.

קרניוסינוסטוזיס קורונלי דו-צדדי גורם לראש רחב ושטוח בכיוון הקדמי-אחורי עם מצח שטוח וגבוה ושולי ארובת עיניים עליונים שטוחים. צורה זו נקראת ברכיצפליה. במקרים חמורים, הראש מקבל צורת מגדל, המתחדדת כלפי מעלה. עיוות זה נקרא אקרוקפליה.

התמונה הנוירולוגית, כמו ברוב המקרים של סינוסטוזות מבודדות, אינה ספציפית, אך חומרת התופעות הנוירולוגיות והאופתלמולוגיות בדרך כלל חזקה יותר ומתבטאת בשלב מוקדם יותר. סביר להניח שזה נובע מאורך התפר הגדול.

יַחַס

טיפול כירורגי מכוון להגדלת הגודל הקדמי-אחורי. לשם כך, מבוצעות ניתוח קרניוטומיה דו-מצחית ואוסטאוטומיה של הקומפלקס הסופר-אורביטלי. לאחר מכן, הקומפלקס הסופר-אורביטלי מקובע עם התקדמות קדמית של 1-2 ס"מ. עצם המצח מקובעת בצורה נוקשה לקומפלקס הסופר-אורביטלי ונותרת ללא קיבוע באזור הפגם שנוצר בהבלטה ובתפר הכלילי הגדל יתר על המידה, ובכך מאפשרת צמיחה נוספת של המוח. טכניקה זו נמצאת בשימוש נרחב בעולם ונקראת "מצח צף".

הפרוגנוזה לטיפול כירורגי בקרניוסינוסטוזיס כלילית מבודדת היא חיובית למדי; בדרך כלל, ניתוח אחד מבטל את העיוותים ומבטיח צמיחה נוספת של המוח.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

קרניוסינוסטוזיס למבדואיד

תפר הלמבדואיד, כמו תפר העטרה, מחולק לשני חצאים בנקודת המגע עם תפר הסגיטלי, לכן, נזק חד-צדדי וגם דו-צדדי אפשרי.

שכיחות סגירת התפרים מוקדמת היא כ-10% וברוב המכריע של המקרים היא חד צדדית.

במקרה של סינוסטוזיס חד-צדדית, מתרחשת השטחה של החלק העורפי עם היווצרות פלגיוצפליה עורפית. סינוסטוזיס זה נראה כקשה ביותר לאבחון בשל העובדה שסגירה חד-צדדית של העורף כמעט תמיד נתפסת על ידי רופאים כ"מיקום", הנגרמת על ידי תנוחה כפויה של ראש הילד על הצד. תנוחה כפויה כזו נצפית לעתים קרובות אצל ילדים עם עלייה חד-צדדית בטונוס שרירים או במקרה של טורטיקוליס. סימנים ייחודיים של סינוסטוזיס: דפורמציה סינוסטוטית נקבעת מלידה, עם הגיל היא אינה משתנה באופן משמעותי ללא קשר לאמצעים הננקטים לשינוי תנוחת ראש הילד בעריסה.

פלגיוצפליה מיקוםית מתרחשת לאחר הלידה, מחמירה בשנים הראשונות לחיים ונוטה לסגת באופן משמעותי לאחר תחילת הפיזיותרפיה.

מכיוון שהעיוות כמעט בלתי נראה מתחת לשיער, אין ביטויים נוירולוגיים ברורים, אז סינוסטוזיס למבדואידית היא המחלה הכי פחות מאובחנת בקבוצת מחלות זו. למרות זאת, הסיכון להפרעות נוירולוגיות מכתיב את הצורך בזיהוי וטיפול מוקדמים במחלה.

יַחַס

טיפול כירורגי מבוצע בדרך כלל בגיל 6-9 חודשים, כאשר הילד מתחיל לבלות יותר זמן ער, שכן הסבירות לחזרה של העיוות כתוצאה מלחץ על האזור המחודש פוחתת. מהות הניתוח היא ניתוח קראניוטומיה של המתלה הקודקודי-אוקסיפיטלי בצד הפציעה ועיצובו מחדש ליצירת עקמומיות מקובלת.

כמעט תמיד, הטיפול הוא חד פעמי וחד-שלבי, מכיוון שעיוותים שיוריים קטנים מוסתרים בצורה אמינה על ידי שיער ואינם דורשים התערבויות חוזרות ונשנות.

קרקיוסיניסטוזות סינדרומיות

קרניוסינוסטוזיס סינדרומית היא הקבוצה הנדירה ביותר ובו זמנית המורכבת ביותר של מחלות מולדות באזור הקרניופאציאלי, הן מבחינת תיקון כירורגי של העיוותים המוצגים והן מבחינת הפרוגנוזה של התפתחות נוירולוגית ונפשית.

תמונה קלינית ואבחון

ברוב המכריע של המקרים, יחד עם קרניוסינוסטוזיס אצל ילדים, מתגלה הפרעת גדילה של עצמות הפנים, המובילה להפרעות נשימה ואכילה, פגיעה בראייה ועיוות קוסמטי חמור.

בדרך כלל, הסימן הקליני המוביל הוא ברכיצפליה על רקע סינוסטוזיס מוקדמת של התפר הכלילי. העיוות מחמיר עקב תת-התפתחות של הלסת העליונה, מה שמוביל לעיוות שקוע אופייני של הפנים עם אקסופתלמוס והיפרטלורימיה אורביטלית. כתוצאה מנגע משולב כזה, תהליך הנשימה והאכילה של הילוד נפגעים בצורה חדה, דבר הקובע את חומרת המצב בימים ובחודשים הראשונים לחייו ודורש ניטור אינטנסיבי. לעיתים קרובות, במקרים של קרניוסינוסטוזות סינדרומיות, לא רק התפרים הכליליים, אלא גם תפרים אחרים גדלים יתר על המידה, מה שגורם לקרניוסינוסטוזיס. לפיכך, הפרעות נשימה וקשיי האכלה מחמירים עקב הפרעות נוירולוגיות, מה שמכתיב את הצורך בטיפול כירורגי מוקדם. חשוב לזכור שרוב החולים עם קרניוסינוסטוזות סינדרומיות סובלים מעלייה חדה בפונטנל הקדמי ואף הרחבה של התפר הסגיטלי לכל אורכו. זה לעתים קרובות מבלבל רופאים שאינם יכולים לדמיין את האפשרות של פונטנל מורחב במקביל לסגירת תפר מוקדמת.

ככלל, בהיעדר טיפול מוסמך, ילדים עם סינוסטוזות סינדרומיות מתים בשנה הראשונה לחייהם עקב מחלות נשימה קשות ותכופות המסובכות על ידי דלקת ריאות. בהיעדר טיפול כירורגי בזמן מוסמך, לרוב החולים הללו יש הפרעות נפשיות ונוירולוגיות בולטות.

יַחַס

טיפול בילדים עם סינוסטוזות סינדרומיות צריך להתחיל בבית החולים ליולדות. יש צורך להבטיח נשימה והאכלה אופטימליים של חולים כאלה. עקב היפופלזיה של הלסת העליונה אצל ילדים, לעיתים קרובות מניחים בטעות כי אטרזיה של הפה האנאלי, ולכן מבוצעת כאנוטומיה. לעיתים טיפול כזה יעיל, שכן לבישת מוספים לאף לאחר הניתוח משפרת את הנשימה מהאף. ניתן להשתמש גם בדרכי הנשימה דרך הפה, מה שמקל על הנשימה במהלך השינה. במקרים מסוימים, הילד עשוי להזדקק לטרכאוסטומיה.

יש לארגן את האכלת הילד בהקדם האפשרי. באופן טבעי, בימים הראשונים לחייו, הזנה דרך צינור עשויה להיות מוצדקת לעיתים, אך יש להעביר את הילד להאכלה מפטמה, כפית או כוס עם סיפי בהקדם האפשרי. התרחבות מערכת החדרים של המוח מתפרשת לעיתים באופן שגוי כהידרוצפלוס ונקבעים מינונים גדולים של משתנים. עם זאת, עם ניטור קפדני של העלייה בהיקף הראש, חשוב לציין כי כמעט ואין סטיות מקצב הגדילה הרגיל. אקסורביטיזם חמור אצל ילדים עם סינוסטוזות סינדרומיות צריך להיות מושא לתשומת לב צמודה של רופאי עיניים. ילדים צריכים לעבור טיפול ספציפי שמטרתו למנוע ייבוש הקרנית. במקרים חמורים של אקסורביטיזם, ייתכן שיהיה צורך בלפאריאה למשך מספר שבועות כדי למנוע נזק חמור לקרנית ותזוזה של גלגל העין. טיפול כירורגי בילדים עם קרניוסינוסטוזות סינדרומיות מורכב באופן מסורתי משלושה שלבים.

• בשנה הראשונה לחיים, מתבצעת ניתוח קרניופלסטיה בטכניקת "מצח צף". הברכיצפליה מוסרת ונפח הגולגולת גדל, מה שיוצר תנאים לגדילה תקינה של המוח. במקרים בהם המרפק הגדול סגור או קטן, ניתן להתחיל את הטיפול בגיל 6 חודשים.
• בשלב הבא, האזור האמצעי של הפנים מקודם כדי לשפר את הנשימה דרך האף, למנוע היפרטלוריזם ואקסורביטיזם. בשלב זה, מתבצע תיקון קוסמטי משמעותי ונורמליזציה של הסתימה. שלב זה מבוצע בילדים בגילאי 5-6 שנים.
• בשלב האחרון, מבוצעות התערבויות קוסמטיות סופיות שמטרתן לנרמל את הנשיכה, תיקון עיוותים של האף, ארובות העין והאזור הסביבתי.

כיום פותחה שיטת דחיסה-הסחת דעת להזזת עצמות הגולגולת והפנים. בעזרת מכשירי הסחת דעת ניתן לשלב את השלב הראשון והשני לשלב אחד, מה שמפשט משמעותית את הטיפול עצמו ומבטיח שיפור מוקדם של תפקודי הנשימה. יש לטפל בקרניוסינוסטוזיס באמצעות מכשירי הסחת דעת בגיל 9 חודשים.

למרות כל הניסיונות להאיץ את שחזור פרופורציות הגולגולת התקינות ולנרמל את הנשימה במקרים של הפרעות סינדרומיות, הפרוגנוזה לטיפול בילדים כאלה גרועה יותר מאשר בטיפול בסינוסטוזות מבודדות. זאת בשל העובדה שכ-90% מהילדים סובלים ממומים משולבים של המוח ואיברים אחרים. למרות טיפול מוסמך ובזמן, לכ-30% מהחולים יש עיכוב בהתפתחות הנוירופסיכיאטרית.

אבל אם ניקח בחשבון קבוצת ילדים שלא טופלו, אחוז הכשירות האינטלקטואלית שלהם מגיע ל-80%, למרות העובדה שרק מחצית מהילדים ניתנים לשיקום. לפיכך, קרניוסינוסטוזיס, למרות חומרת הביטויים החיצוניים והתפקודיים, מטופלת בהצלחה בעזרת הישגים מודרניים של כירורגיה משחזרת, ומאפשרת לנו לקוות להתקדמות משמעותית בשיקום האסתטי, התפקודי והחברתי של חולים כאלה בעתיד הקרוב.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

כיצד לזהות קרניוסינוסטוזיס?

מבין שיטות האבחון האינסטרומנטליות, הטובה ביותר מוכרת כטומוגרפיה ממוחשבת עם שיפוץ תלת-ממדי של תמונת עצמות קמרון הגולגולת והפנים. המחקר מאפשר לזהות סימנים תוך-גולגולתיים של יתר לחץ דם, לאשר את נוכחותה של סינוסטוזיס במקרה של נזק מבודד ולהתקין את כל התפרים הרלוונטיים במקרה של פוליסינוסטוזיס.

הדרך הפשוטה ביותר לאבחן סינוסטוזיס מוקדמת של תפרי הגולגולת היא בדיקה. ניתן לחשוד בקרניוסינוסטוזיס אצל יילוד כבר על סמך צורת הראש בלבד. צורת גולגולת חריגה, במיוחד בשילוב עם עיוות שלד בפנים, צריכה לעורר כל רופא לחשוב על מחלה זו.

אצל ילדים עם סינוסטוזיס של מספר תפרים, ניכרת נטייה ברורה לעלייה במידת הגירעון הנוירולוגי באופן פרופורציונלי למספר התפרים הפגועים. במקרים של נזק לשני תפרים או יותר, כבר ניתן לדבר על קראניוסטוזיס. אם אצל ילדים עם סינוסטוזיס מבודד של אחד מתפרי הגולגולת, המעבר משלב תת-הפיצוי לשלב הפירוק מתרחש בכ-10% מהמקרים, אז בפוליסינוסטוזיס, מעבר כזה מתרחש ביותר ממחצית הילדים. בדרך כלל, סימנים נוירולוגיים מופיעים בגיל 2-3 שנים, אך בשלב זה המוח כבר ניזוק.

אבחון דיפרנציאלי

עיוותים בגולגולת עשויים לא לנבוע מסינוסטוזיס מוקדמת של התפרים. לחלופין, קרניוסינוסטוזיס עשויה להיות תוצאה של פגיעה מוחית כלשהי הגורמת לעצירת גדילה. במקרים כאלה, טיפול כירורגי עשוי להיחשב רק מסיבות קוסמטיות, מכיוון שלא ניתן להשיג שיפור תפקודי באמצעות התערבות כזו.

הדוגמה הנפוצה ביותר לעיוות גולגולת שאינו סינוסטוטי היא פלגיוצפליה מיקום. במצב זה, השינוי בצורת הראש מתרחש בתקופת היילוד על רקע פעילות מוטורית ספונטנית מוגבלת של הילד עם סיבוב כפוי של הראש לצד אחד או אחר. הסיבה היא לרוב טורטיקוליס והפרעות דיסטוניות שנוצרו כתוצאה מאנצפלופתיה פרינטלית. עיוות גולגולת מיקום שונה מקרניוסינוסטוזיס אמיתי בכך שהוא מתבטא בשבועות הראשונים לחייו, בעוד שסינוסטוזות קיימות מרגע הלידה. לאחר מכן, עם טיפול נכון בילד ופיזיותרפיה ותרפיה גופנית, עיסוי ונורמליזציה של תנוחת ראש הילד בעריסה בעזרת מכשירים שונים, העיוות יכול לרדת משמעותית או אפילו להיעלם לחלוטין. בעת ביצוע בדיקת רנטגן של הגולגולת, כל התפרים הגולגולתיים תמיד נראים בבירור.

בליטה או שקיעה של אזורים בודדים בראש עשויים להיות תוצאה של טראומה תוך-לידתית (שבר בעצמות הגולגולת, צפלוהמטומה וכו'). במקרים כאלה, האנמנזה תמיד מצביעה על סטייה כזו או אחרת במהלך הלידה הרגיל או בתקופה המוקדמת שלאחר הלידה. אותם עיוותים עשויים להיות תוצאה של ציסטות מוחיות, מומים בכלי הדם וכו'.

בעבר, ברכיצפליה נצפתה לעיתים קרובות אצל ילדים עם קרניוטביאסיס עקב מחסור בוויטמין D. כיום, מניעה נרחבת של רככת צמצמה את מספר הפתולוגיות הללו למינימום.

במקרים מסוימים, קראניוסינוסטוזיס מתבלבלת עם מיקרוצפליה. בדומה לסינוסטוזות, מיקרוצפליה מאופיינת בסגירה מוקדמת של הפונטנלים ותפרי הגולגולת. יתר על כן, במקרים מסוימים, סינוסטוזיס אמיתי של תפרי גולגולת בודדים עשוי להתרחש בזמן שאינו אופייני לסגירתם הפיזיולוגית. חשוב לזכור שבמיקרוצפליה, העיכוב בגדילת המוח מוביל לירידה בפעילות האוסטאוגנית, כך שסינוסטוזיס של התפרים מתרחש בהדרגה. במקרה של קראניוסינוסטוזיס, הירידה בפעילות האוסטאוגנית היא ראשונית, כך שתמיד ניתן לזהות תמונת רנטגן אופיינית מלידה. עיכוב בהתפתחות פסיכומוטורית אצל ילדים עם מיקרוצפליה מתרחש מוקדם יותר והוא תמיד חמור בהרבה מאשר בקראניוסינוסטוזיס.

ולבסוף, ההבדל החשוב ביותר בין מיקרוצפליה לקרניוסינוסטוזיס הוא סימני נזק מוחי ללא סימנים של לחץ תוך גולגולתי מוגבר, המזוהים על ידי שיטות הדמיה נוירו-מוחית כגון תהודה מגנטית וטומוגרפיה ממוחשבת. אבחון דיפרנציאלי נכון חשוב מאוד מבחינת הפרוגנוזה, שכן במקרה של גילוי מוקדם של סינוסטוזיס, ניתן למנוע בהצלחה פיגור שכלי, ובמקרה של מיקרוצפליה, טיפול כירורגי כמעט ואינו יעיל.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

כיצד לטפל בקרניוסינוסטוזיס?

באשר לטיפול בקרניוסינוסטוזות, טכניקות כירורגיות פותחו ביסודיות וכמעט ואינן מלוות בסיבוכים במרפאה ייעודית. וחשוב מכל, ככל שהמטופל צעיר יותר, כך הסיכון לסיבוכים נמוך יותר והתוצאות התפקודיות והקוסמטיות טובות יותר.

התקופה הפעילה ביותר של גדילת המוח נחשבת לגיל עד שנתיים. בגיל זה, המוח מגיע ל-90% מנפחו של אדם בוגר. לכן, מבחינה תפקודית, ניתן למנוע קרניוסינוסטוזיס על ידי טיפול כירורגי מוקדם. על פי הספרות, הגיל האופטימלי לטיפול בקרניוסינוסטוזיס יכול להיחשב כתקופה שבין 6 ל-9 חודשים. העובדות הבאות מוכרות כיתרונות הטיפול בגיל זה:

• קלות מניפולציה של העצמות החזקות והרכות של הגולגולת:
• הקלה על עיצוב מחדש סופי של צורת הגולגולת על ידי המוח הגדל במהירות:
• ככל שהילד צעיר יותר, כך פגמי העצם הנותרים נרפאים בצורה מלאה ומהירה יותר.

אם הטיפול יבוצע לאחר 3 שנים, ספק אם הוא יוביל לשיפור משמעותי בתפקודי המוח ואיבר הראייה. במידה רבה יותר, הניתוח יכוון לביטול העיוות המוצג, כלומר הוא יהיה בעל אופי קוסמטי.

המאפיין העיקרי של טיפול כירורגי מודרני הוא לא רק הגדלת נפח הגולגולת, אלא גם תיקון צורתה.

כיום, הטיפול המוצלח ביותר מתבצע כאשר מנתח לסתות ונוירוכירורג עובדים יחד. הטיפול הכירורגי כולל שיפוץ עצמות קשת הגולגולת. לשם כך, עצמות האזורים המעוותים מוסרות ומסודרות מחדש למיקום האנטומי הנכון, תוך הרחבת חלל הגולגולת.