קרניוסינוסטוזיס אצל ילדים

תסמונות המאופיינות בקרניוסינוסטוזיס הן תסמונות בהן איחוי מוקדם של התפרים מוביל לעיוות של הגולגולת. אלו כוללות:

1. אקרוצפליה. פתולוגיה מולדת (גולגולת מגדל). סימנים אופייניים כוללים מצח גבוה, גבות מפותחות בצורה גרועה, פרוגנתיזם של הלסת העליונה, חיך גותי. העיוות מתרחש עקב סינוסטוזיס מוקדמת של כל התפרים הגולגולתיים, במיוחד העטרה. ההפרעה מלווה לעיתים קרובות בלחץ תוך גולגולתי מוגבר.

תסמיני עיניים:

• אובדן ראייה עקב ניוון של עצב הראייה;
• אקסופתלמוס;
• פְּזִילָה;
• אמבליופיה;
• ניסטגמוס.

2. תסמונת קרוזון. תסמונת אוטוזומלית דומיננטית עם חדירה מלאה ואקספרסיה משתנה. מאופיינת באיחוי מוקדם של תפרי הגולגולת, היפופלזיה של הפנים בחציוני ואקסופתלמוס. הגן הפגום ממוקם בכרומוזום 10. אנומליות פנים אופייניות כוללות אקסופתלמוס עקב נפח ארובת מופחת, אף עקום ולסת תחתונה בולטת. לחץ תוך גולגולתי מוגבר אפשרי.

תסמיני עיניים כוללים:

• אקסופתלמוס, ולפעמים תזוזה של גלגל העין;
• פזילה מתפצלת בתסמונת V וצורות אחרות של פזילה;
• ניוון עצב הראייה או פפילדמה;
• קולובומה של הקשתית;
• קורקטופיה;
• שינוי בגודל הקרנית (מיקרו- או מגלוקורנה);
• קָטָרַקט;
• אקטופיה עדשה;
• לובן העין הכחול;
• בַּרקִית.

3. תסמונת אפרט. הפתולוגיה מתבטאת בקרניוסינוסטוזיס ובסינדיקטיות סימטרית דו-צדדית של אצבעות הרגליים II, III, IV ו-V. היא עוברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית עם רמה גבוהה של מוטציות ספונטניות.

ביטויים נפוצים כוללים:

• שמיים גותיים;
• חך שסוע;
• פיסטולה טרכאואסופאגית;
• מומי לב מולדים;
• הידרוצפלוס;
• פיגור שכלי.

אנומליות פנים אופייניות דומות לאלו הנראות בתסמונת קרוזון - גבות לא מפותחות, היפופלזיה בינונית, לסת תחתונה בולטת ומומים בשיניים. במקרים מסוימים, קיימת פתולוגיה של איבר השמיעה, כולל חירשות.

תסמיני עיניים:

• אקסופתלמוס - בדרך כלל בולט יותר מאשר בתסמונת קרוזון;
• היפרטלוריזם;
• צורת עין אנטי-מונגולואידית;
• פזילה בתסמונת V;
• ניוון עצב הראייה ופפילדמה;
• קרטוקונוס;
• אקטופיה עדשה;
• גלאוקומה מולדת.

4. תסמונת פייפר.

התסמונת כוללת אקרוצפליה, סינדקטיליה קלה עם אגודלים ואצבעות רחבות, ועיוות וארוס של הגפיים. היא עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי ומאופיינת בחדירה גבוהה ובאקספרסיביות משתנה.

שינויים פתולוגיים בפנים ובעיניים דומים לאלה שבתסמונת אפרט, אך פיגור שכלי פחות שכיח.

5. גולגולת בצורת עלה תלתן.

הפרעה ספורדית. לגולגולת צורה קהה, טרילובטית, הנגרמת על ידי איחוי מוקדם של התפרים העטרה והלמבדואידיים. אקסופתלמוס בולט נגרם על ידי ירידה חדה בנפח ארובות העין, בעיה אופיינית היא תת פריקה של גלגלי העיניים. ככלל, זה מלווה בהידרוצפלוס ובפתולוגיה נשימתית. היפופלזיה חציונית של הפנים מתבטאת חלשה. תוחלת החיים של חולים אלה מצטמצמת בחדות.

5. תסמונת סת'רה-צ'וטזן. מתבטאת באסימטריה בפנים ובגולגולת בשילוב עם אצבעות קצרות, סינדקטיליה עורית וצמיחת שיער נמוכה על המצח. היפופלזיה חציונית של הפנים מתבטאת חלשה, אקסופתלמוס אינו אופייני.
6. תסמונת קרפנטר. התסמונת כוללת קרניוסינוסטוזיס חמורה, פוליסינקטיליה של האצבעות והבהונות וקיצור האצבעות. ההפרעה מלווה לעיתים קרובות בפיגור שכלי. ביטויים עיניים כוללים היפרטלוריזם, אפיקנטוס וטלקנטוס.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]