ביטויים עיניים של קרניוסינוסטוזיס

קרניוסינוסטוזיס היא קבוצה של הפרעות תורשתיות נדירות המאופיינות בסגירה מוקדמת של תפרי הגולגולת בשילוב עם אנומליות חמורות בארובות העין.

שתי הפתולוגיות הנפוצות ביותר בהן מתרחשת קרניוסינוסטוזיס הן: תסמונת קרוזון, תסמונת אפרט.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

תסמונת קרוזון

תסמונת קרוזון נוצרת בעיקר עקב סגירה מוקדמת של התפרים העטרה והסגיטליים. התורשה היא אוטוזומלית דומיננטית, אך ב-25% מהמקרים תיתכן מוטציה טרייה.

[ 5 ], [ 6 ]

ביטויים עיניים

• אקסופתלמוס עקב ארובת עיניים רדודה הוא הסימן הבולט ביותר. הוא מתפתח באופן משני עקב עיכוב בגדילה של הלסת העליונה ועצם הלחי. במקרים חמורים, גלגלי העיניים מנותקים ממקומם ונמצאים מול העפעפיים.
• היפרטלוריזם (מרחק גדול בין מסלולי העין).
• אקסוטרופיה והיפרטרופיה בצורת V.
• סיבוכים מסכני ראייה כוללים קרטופתיה של חשיפה ונוירופתיה אופטית עקב לחץ על עצב הראייה בחוט הראייה.

פתולוגיה של גלגל העין: אנירידיה, לובן כחול, קטרקט, תת-פריקה של העדשה, גלאוקומה, קולובומה, מגלוקורנה והיפופלזיה של עצב הראייה.

[ 7 ], [ 8 ]

הפרעות מערכתיות

• קיצור המימד הקדמי-אחורי של הראש וגולגולת רחבה עקב סגירה מוקדמת של התפרים.
• היפופלזיה של אמצע הפנים ואף מעוקל ("מקור תוכי"), המעניקים לפנים מראה "דמוי צפרדע".
• פרוגנציה של הלסת התחתונה.
• שמיים בצורת V הפוך.
• אקנתוקרטודרמה.

תסמונת אפרט

תסמונת אפרט (אקרוקפלוסינדקטיליה) היא החמורה ביותר מבין סוגי הקרניוסינוסטוזות ועשויה לכלול את כל תפרי הגולגולת. התורשה היא אוטוזומלית דומיננטית, אך רוב המקרים הם ספורדיים וקשורים לגיל מתקדם של ההורים.

[ 9 ], [ 10 ]

סימני עיניים

• ארובות שטחיות, אקסופתלמוס והיפרטלוריזם בדרך כלל פחות בולטים מאשר בתסמונת קרוזון.
• אקסוטרופיה.
• צורת עין אנטי-מונגולואידית.
• סיבוכים מסכני ראייה כוללים כשל של העפעפיים לכסות את הקרנית ואטרופיה של עצב הראייה.

פתולוגיה של גלגל העין: קרטוקונוס, תת פריקה של העדשה וגלאוקומה מולדת.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

סימנים סיסטמיים

• אוקסיצפליה עם עורף שטוח ומצח תלול.
• חריץ אופקי מעל רכס העל-אורביטלי.
• היפופלזיה של אמצע הפנים עם אף דמוי תוכי ואוזניים נמוכות.
• חיך שסוע בצורת כיפה גבוהה וענב כפול.
• סינדקטיליה של ידיים ורגליים.
• אנומליות של הלב, הריאות והכליות.
• פריחות דמויות אקנה על עור הגו והגפיים.
• פיגור שכלי (ב-30% מהמקרים).