ביטויי העין של craniosynostosis

Craniosynostosis היא קבוצה של הפרעות תורשתיות נדירות המאופיינות על ידי זיהום מוקדם של התפרים גולגולתיים בשילוב עם חריגות מסלולית בולטת.

שתי הפתולוגיות הנפוצות ביותר בהן מתרחשת craniosynostosis הן תסמונת Crouzon, תסמונת Apert.

[1], [2], [3], [4]

תסמונת Crouzon

תסמונת Crouzon נוצר בעיקר על ידי סגירה מוקדמת של התפרים העטרה ואת sagittal. תורשה היא אוטוסומלית דומיננטית, אך ב -25% מהמקרים עשויה להיות מוטציה חדשה.

[5], [6]

ביטויי עיניים

• אקסופטלמוס בגלל מסלול רדוד הם הסימן הבולט ביותר. הוא מתפתח שוב בגלל עיכוב בצמיחת הלסת העליונה ועצמות הלחי. במקרים חמורים, גלגלי העין נקע ו שוכבים מול העפעפיים.
• Hypertelorism (מרחק רחב בין מסלולים).
• בצורת אקסוטרופיה בצורת V ו hypertropy.
• סיבוכים המאיימים על החזון כוללים קרטופתיה חשיפה ונוירופתיה אופטית עקב דחיסה של עצב הראייה בשדה הראייה.

פתולוגיה של גלגל העין: אנרידיה, סקלרה כחולה, קטרקט, תת הסבה של העדשה, גלאוקומה, קולובומה, מגלוקרוזיס והיפופלזיה עצבית אופטית.

[7], [8]

הפרעות מערכתיות

• קיצור גודל anteroposterior של הראש וגולגולת רחבה עקב סגירת מוקדם של המפרקים.
• Hypoplasia של החלק האמצעי של הפנים ואת האף מעוקל ("המקור של תוכי"), אשר נותן לאדם מראה "צפרדע".
• פרוגנטיות של הלסת התחתונה.
• השמים בצורת V הפוך.
• Acanthokeratododa.

תסמונת אפרט

תסמונת אפרט (acrocephalosyndactly) היא החמורה ביותר של craniosynostosis והוא יכול להשפיע על כל התפרים גולגולתי. תורשה היא דומיננטית אוטוסומלית, אך במקרים ספורדיים ביותר קשורים בגיל מאוחר של ההורים.

[9], [10]

סימני עיניים

• מסלולים קטנים, אקסופטלמוס ו hypertelorism הם בדרך כלל פחות בולט מאשר עם Crouzon תסמונת.
• אקסוטרופיה.
• קטע אנטימוגולידי של העיניים.
• סיבוכים המאיימים על החזון הם הצטברות הקרנית של העפעפיים והאטרופיה של העצב האופטי.

פתולוגיה של גלגל העין: keratoconus, subluxation של העדשה גלאוקומה מולדת.

[11], [12], [13]

תכונות מערכת

• Oxycephaly עם occiput שטוח ומצח תלול.
• חריץ אופקי מעל הפסגה על גבי הקצה העליון.
• היפופלאסיה של אמצע הפנים עם האף כמו "המקור של תוכי" ואוזניים קצרות.
• פיצול השמים בצורה של כיפה גבוהה לשון כפולה.
• באופן ידני של הידיים והרגליים.
• אנומליות של הלב, הריאות והכליות.
• אקנה כמו פריחות על העור של תא המטען והגפיים.
• פיגור שכלי (ב -30% מהמקרים).