תסמונת אפרה

תסמונת Apert (Apert) היא פתולוגיה גנטית, כתוצאה אשר ישנם פגמי הגולגולת (shirokoposazhennye עיניים, גולגולת גבוהה מדי), ובנוסף, בגפיים העליונים ותחתונים (אצבעות הם התמזגו לחלוטין; נוספים עשויים להופיע גם).

[1], [2]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

אינדיקטורים אפידמיולוגיים: מקרים דומים מופיעים 1 ל -160 אלף חולים עם הפתולוגיה זו מהווים כ -4.5% מכלל המקרים של craniosynostosis.

[3], [4],

גורם ל תסמונת אפר

התפתחות התסמונת נגרמת על ידי הפרה במבנה הגן הממוקם בכרומוזום העשירי. גן זה אחראי על תהליך ההפרדה של האצבעות, בנוסף על סגירה בזמן של התפרים גולגולתי.

בנוסף, הסיבות להופעת הפתולוגיה הן מחלות זיהומיות המועברות במהלך תקופת ההיריון (כגון אדמת שחפת או שחפת, עגבת או שפעת, כמו גם דלקת קרום המוח), קרינת אם עם צילומי רנטגן. לרוב, תסמונת דומה נמצאה בילדים שנולדו להורים קשישים.

[5], [6], [7]

פתוגנזה

תסמונת אפרה מועברת על ידי נתיב תורשתי. הסוג שלו הוא דומיננטי אוטוסומלי (כלומר, במשפחה שבה אחד ההורים חולה, ההסתברות של תינוק עם מחלה זו הוא 50-100%).

גורם הצמיחה הייחודי של קולטן פיברובלסטים 2 (FGFR2) עקב מוטציה מוביל לעלייה במספר תאי האב המתפתחים לאורך מסלול האוסטאוגני. בסופו של דבר, זה מוביל להיווצרות מוגברת של מטריצת עצם subperiosteal ו ousification מוקדמת של התפרים גולגולתי במהלך התפתחות העובר. הסדר ואת המהירות של תפר תפר לקבוע את מידת דפורמציה ומוגבלות. לאחר חומר תפר גדל, הצמיחה של רקמות אחרות בניצב לתפר זה הופך מוגבל, ואת העצמות הממוזגות לשמש שלד עצם אחת.

הראיות הגנטיות הראשונות סינדקטיליה על תסמונת Apert היא תוצאה של פגם הקולטן לגורם צמיחת keratinocyte (KGFR) הייתה ההערה של קורלציה בין הביטוי של הפיברובלסטים KGFR ו סינדקטיליה חומרה.

עין עצלה ו פזילה היא שכיחה יותר אצל חולים עם מוטצית FGFR2 Ser252Trp והניוון של עצב הראייה הוא נפוץ יותר אצל חולים עם מוטצית FGFR2 Pro253Arg. בחולים עם FGR2 Ser252Trp, למוטציות יש שכיחות גבוהה משמעותית של ליקוי ראייה בהשוואה לחולים עם מוטציה FGFR2 Pro253Arg.

[8], [9], [10],

תסמינים תסמונת אפר

גילויים אינדיבידואלים של המחלה נראים בבירור גם בלידת התינוק, משום שהם מתפתחים אפילו בתוך רחם האם. בין הסימפטומים העיקריים של התסמונת:

• הגולגולת מעוותת - נמתחת לגובה, הופכת למעין "מגדל"; בנוסף, העיניים נשתלו באופן נרחב בולטות מעט (כי גודל מסלולי העין פוחתת); האף מתרחב ונגיסה לא נכונה נוצרת (השיניים העליונות בולטות באופן מופרז);
• קצות האצבעות מתמזגים במלואם (לרוב לא מסומנים, וגם באמצע עם המדד) ונראים כמו קרום העור או מיזוג מלא של עצמות; בנוסף, אצבעות נוספות יכולות לגדול;
• עיכוב בהתפתחות הנפשית (בכלל לא);
• העצבים האופטיים הם ניוון, וכתוצאה מכך חדות הראייה יורדת (במקרים מסוימים, חוסר מוחלט של חזון מתפתח);
• הגידול בלחץ תוך גולגולתי, המתרחש כתוצאה של צמיחת יתר מוקדם מדי של התפרים גולגולתי - מתבטאת בצורה של כאבי ראש והקאות בחילה;
• מאז הלסת העליונה נותרה לא מפותחת, יש בעיות עם נשימה;
• תסמונת APNEA שינה שכיחה.
• ביטויים רגשיים - תוקפנות, חוסר איפוק, מזג חריף.

[11], [12], [13], [14]

סיבוכים ותוצאות

רוב החולים יש מידה מסוימת של חסימה של דרכי הנשימה העליונות בינקות. מערכת הנשימה העליונה בשל הירידה בגודל של nasopharynx ו khoans יש חדירות ירודה, את מערכת הנשימה התחתונה בשל חריגות של קנה הנשימה הסחוס יכול להוביל למוות מוקדם.

[15], [16]

אבחון תסמונת אפר

הצעדים הבאים נדרשים לאבחון:

• הרופא צריך לנתח את התלונות של המטופל, כמו גם את ההיסטוריה הרפואית. יש לבדוק אם היו מקרים של התפתחות של פתולוגיה כזו במשפחה;
• בדיקה נוירולוגית על מנת להעריך את צורת הגולגולת ואת ההתפתחות האינטלקטואלית של המטופל (שאלונים מיוחדים, וכן שיחה);
• בחינה של הפונדוס כדי לזהות נוכחות של סימפטומים של לחץ תוך גולגולתי מוגברת (בצקת DZN, כמו גם טשטוש של הקצוות שלה);
• כדי להעריך את מצב הגולגולת, הרדיוגרפיה מבוצעת;
• המחשב, כמו גם ראש הדמיה בתהודה מגנטית כדי layerwise לבחון את מבנה המוח של הגולגולת, כדי לקבוע את הנוכחות של סימפטומים של היתוך מוקדמת של התפרים הגולגולת, אבל הידרוצפלוס בנוסף (עקב לחץ תוך גולגולתי מוגבר מצטבר ליקר עודף (הנוזל השדרתי זה שמקדם את תהליך חילופי חומרים, כמו גם תזונה של המוח));
• רנטגן של הרגליים עם מברשות כדי לגלות את הסיבה, שבגללה היה שילוב של אצבעות (זה חשוב לתכנון התערבות כירורגית לאחר מכן);
• התייעצות עם גנטיקאי רפואי נוירוכירורג עשוי להיות prescribed.

[17], [18]

מנתח

ניתוח גנטי של מוטציות תכופות המתרחשות בגן מסוג FGFR2 מתבצע.

[19], [20], [21], [22]

אבחון דיפרנציאלי

להבדיל את התסמונת הזאת עם פתולוגיות גנטיות אחרות, שבהן craniosynostosis הוא ציין. אלו הן מחלות כגון Pfeiffer, Cruson, ו Sethra-Chotzen ו תסמונת נגר. כדי למנוע חריגות אלה, שיטות מולקולריות גנטיות של בדיקות משמשים.

יַחַס תסמונת אפר

ביצוע ניתוח ניתוחי נחשב כשיטה היעילה היחידה לטיפול בתסמונת אפרה - זה עוזר לתקן פגמים פיזיים בודדים, וגם מתקן את הפיגור בהתפתחות הנפשית.

בתהליך של הליך זה, סגירה של תפר העטרה מבוצעת על מנת למנוע טראומה אפשרית למוח. השיטה הנפוצה ביותר היא הסחת דעת craniofacial, שבו ההדרגת הגולגולת מבוצעת. כדי להסיר פגמים בודדים על הפנים, מבצע אורתודונטי ו / או אורתנוגטי מבוצע.

בנוסף, החולים מנתחים את היתוך האצבעות.

מְנִיעָה

מכיוון שתסמונת אפרה היא פתולוגיה תורשתית, אין שום דרך למנוע את התרחשותה.

[23], [24], [25], [26], [27],

תַחֲזִית

לתסמונת אפרה יש פרוגנוזה שלילית על התפתחותו וחייו של הילד. חריגה נעשית רק על ידי ילדים שהגיעו לבגרות ללא כל פתולוגיות לב.

[28], [29], [30], [31], [32]