רופאים מבצעים אבחנה זו כאשר לחולה יש קבוצה מסוימת של תסמינים ספציפיים. כל אחד בנפרד, תסמינים אלה יכולים להצביע על מחלות שונות, ובשילוב, הם מאפשרים לאבחן פתולוגיה הנגרמת על ידי הפרעות שונות במערכת כלי הדם של הגוף.
הפרעות תוך רחמיות בתהליכי התפתחות העצם גורמות לעיוותים קרניופציאלים חמורים, ואחד מסוגי הפתולוגיה הזו הוא תסמונת טריישר קולינס (TCS) או מנדיבולופציאלית, כלומר דיסוסטוזיס של הלסתות.
מחלת כף היד, כף הרגל והפה, או דלקת שלפוחיות של הפה עם אקסנטמה הנגרמת על ידי אנטרווירוס, היא זיהום ויראלי מדבק המופיע לרוב אצל ילדים צעירים מתחת לגיל 5.
