אבחנה זו מתבצעת על ידי רופאים כאשר החולה יש קבוצה מסוימת של תסמינים מסוימים. בנפרד, סימפטומים אלה יכולים להצביע על מגוון רחב של מחלות, בשילוב הם מאפשרים לנו לאבחן פתולוגיה, אשר נגרמת על ידי הפרעות שונות במערכת כלי הדם של הגוף.
כאשר תהליכי הפרעות התפתחות עצם עובריות יש עיוות craniofacial רצינית, ואחד הסוגים של פתולוגיה כזו היא תסמונת טריצ'ר קולינס (TCS) או mandibulofastsialny, למשל ולסת dysostosis.
