רטינובלסטומה אצל ילדים

רטינובלסטומה היא הנפילה הממאירה הנפוצה ביותר ברפואת עיניים לילדים. זהו גידול מולד של מבנים רשתית עובריים, הסימנים הראשונים של אשר מופיעים בגיל צעיר. רטינובלסטומה יכולה להתרחש באופן ספורדי או לעבור בירושה.

שכיחות של רטינובלסטומה משתנה בתוך 1 לכל 15 000-30 000 לידות חי. בארה"ב, זה כ 200 מקרים חדשים בשנה, מתוכם 40-60 הן דו צדדיות.

כ 80% מהמקרים של רטינובלסטומה מאובחנים לפני 3-4 שנים, שכיחות השיא נופלת על 2 שנים. נגע דו-צדדי מאובחן מוקדם יותר מאשר חד-צדדי.

רטינובלסטומה קשורה לעתים קרובות עם מומים מולדים מרובים: מומים מולדים, חך שסוע קשה, קליפת מוח hyperostosis, imperfecta dentinogenesis, קטרקט מולד משפחתי.

רטינובלסטומה הידועה לקהילה הבינלאומית אונקולוגיה כמודל מושלם כמעט לחקר הסרטן, במיוחד בטבע תורשתי. סיבת הגידול הזה - מוטציה או אובדן של שני העותקים של אלל גן RB1 (גן מדכא ממוקם 13ql4), אשר מוביל לשיבוש שליטה מחזור התא, כמו הגן הזה מקודד phosphoprotein הגרעין עם משקל מולקולרי של שכפול הדנ"א 110 kDa supressiruyuschny. רטינובלסטומה מתרחשת 80-90% מנשאים של פגם כרומוזומלי המשקף את המודל של התפתחות של גידולים ממאירים «שני להיטי מודל», שפותח על ידי קנודסון. על פי מודל זה, גידולים ממאירים תורשתיים לפתח את מוטצית התא הנבטיה בשילוב עם מוטציה סומאטית באותו אלל. עבור התפתחות של סרטן שאינו תורשתי, שתי מוטציות סומטיות נדרשים. המוטציה הראשונה, על פי התיאוריה של קנודסון, מתרחשת בשלב prezigoty, כך הגן נורמלי המכיל את כל התאים בגוף. בשלב postzigoty עבור tumorigenesis צריך רק מוטציה אחת (סומטי). תיאוריה זו מסבירה את התפתחות צורה דו-צדדיים או רב-מוקדית של המחלה בחולים עם היסטוריה של ההיסטוריה תורשתית. הנוכחות של עותקים חריגים או אלל פסד בכל התאים של הגוף גם מסבירה את הסיבה לפיתוח המוקדם של גידולים בחולים עם צורה משפחתית של המחלה. הצורך שתי מוטציות סומטיות במקביל במהלך היווצרות גידול מסביר את השכיחות unifo-Kalnoy גידולים בחולים עם הצורה הלא-תורשתי של רטינובלסטומה.

ילדים עם צורה משפחתית של רטינובלסטומה (40% מכל הרטינובלסטומות) נוטים לפתח ניאופלזמה שנייה. ככלל, אלה הם גידולים מוצקים המופיעים ב -70% מהמקרים באזור ההקרנה, ב -30% מהמקרים - באזורים אחרים. הנפוצים ביותר הם sarcomas, כולל osteosarcoma.

תסמינים של רטינובלסטומה

הסימנים החיצוניים הנצפים ביותר הם פזילה ולוקוקוריה (רפלקס "לבן" של הפונדוס). על הרשתית, הגידול נראה כמו אחד או כמה מוקדים של צבע לבנבן. הגידול יכול לגדול endophytic, עם חדירה לתוך כל התקשורת של העין, או exophytally, המשפיעים על הרשתית. תסמינים אחרים הם דלקת periorbital, התלמיד קבוע, heterochromia איריס. איבוד ראייה אצל ילדים צעירים עלול שלא להתבטא בתלונות. אם אין גלאוקומה משני או דלקת, גידולים תוך עיניים הם כאבים. נוכחות של גידול בחלקים הקדמיים של גלגל העין, כמו גרורות, קשורה עם פרוגנוזה גרועה. הדרכים העיקריות של גרורות של רטינובלסטומה הם מגע על עצב אופטי, לאורך קרום עצב הראייה, hematogenously (דרך הוורידים של הרשתית) ודרך הנביטה endophytic לתוך מסלול.

תסמינים של רטינובלסטומה

אבחון של רטינובלסטומה

האבחנה של רטינובלסטומה נקבעת על בסיס בדיקה קלינית אופטלמולוגית, רדיוגרפיה ואולטרה-סאונד ללא אישור פתומורפולוגי. בנוכחות היסטוריה משפחתית, ילדים צריכים להיבדק על ידי רופא עיניים מיד לאחר הלידה.

כדי לאשר את האבחון ולקבוע את היקף הנגע (כולל זיהוי של גידול האצטרובל) מומלץ CT או MRI של מסלול.

אבחון של רטינובלסטומה

טיפול ברטינובלסטומה

רטינובלסטומה - אחד הגידולים המוצקים של הילדות, את האבחנה ואת הטיפול בזמן סיפק ביותר בהצלחה לטפל עם שימוש בשיטות מודרניות (ברכיתרפיה, פוטוקואגולציה, thermochemotherapy, קריותרפיה, כימותרפיה). ההישרדות הכללית, על פי נתוני הספרות השונים, נע בין 90 ל -95%. הסיבות העיקריות למוות בעשור החיים הראשונה (עד 50%) - התפתחות של גידולים תוך גולגולתי או באופן סינכרוני עם רטינובלסטומה metachronous, גרוע גרורות של גידולים בלתי נשלט מחוץ למערכת העצבים המרכזית, להתפתחותה של מחלה ממארת נוספת.

בחירת שיטת הטיפול תלויה בגודל, במיקום ובמספר המוקדים, הניסיון והיכולות של המרכז הרפואי, הסיכון לערב את העין השנייה. לרוב הילדים עם גידולים חד צדדיים יש שלב מתקדם למדי של המחלה, לעיתים קרובות ללא אפשרות לשמר את החזון של העין הנגועה. לכן אנוקלאציה הופכת לעתים קרובות לשיטת הבחירה. אם האבחנה מתבצעת מוקדם, ניתן לבצע טיפול אלטרנטיבי במאמץ לשמר חזון - פוטוקואגולציה, קריותרפיה או קרינה.

כיצד מטופלים רטינובלסטומה?

[1], [2], [3], [4], [5]